1、第五章 染色体倒位第一节 倒位类型第二节 臂间倒位第三节 臂内倒位第四节 倒位遗传第五节 倒位与进化第六节 倒位在遗传研究和植物育种中的应用1ppt课件第一节 倒位的类型一、简单倒位1、臂间倒位2、臂内倒位2ppt课件二、复合倒位二、复合倒位1 1、独立倒位、独立倒位2 2、正向衔接倒位、正向衔接倒位3 3、反向衔接倒位、反向衔接倒位4 4、内含倒位、内含倒位5 5、重叠倒位、重叠倒位第一节第一节 倒位类型（续）倒位类型（续）3ppt课件4ppt课件第二节 臂间倒位一、倒位染色体的联会形态一、倒位染色体的联会形态1 1、倒位圈、倒位圈倒位段较长倒位段较长2 2、着丝粒处不联会、着丝粒处不联会倒
2、位段短倒位段短3 3、反向配对、反向配对倒位段很长倒位段很长5ppt课件杂合配对的染色体在减数分裂中形成倒位环。杂合配对的染色体在减数分裂中形成倒位环。6ppt课件7ppt课件第二节 臂间倒位（续）二、细胞学行为二、细胞学行为单交换：单交换：形成缺失重复染色体（形成缺失重复染色体（2 2个）一个正常，一个倒位。个）一个正常，一个倒位。双交换：双交换：两线：与无交换同。两线：与无交换同。三线：与单交换同。三线：与单交换同。四线：只产生缺失重复染色体。四线：只产生缺失重复染色体。三、育性三、育性雌雄配子均有部分不育性雌雄配子均有部分不育性8ppt课件图图5-4 A.臂间杂倒位粗线期圈内发生交换的地
3、点；臂间杂倒位粗线期圈内发生交换的地点；B.单交换或单交换或3线双交换所产生的染色单体线双交换所产生的染色单体9ppt课件表表5-1 臂间倒位各种交换产生的结果臂间倒位各种交换产生的结果交换类别交换类别交换点交换点产生的染色单体类型产生的染色单体类型备注备注dp-df*df-dpNIn单交换单交换任一任一1111每一染色每一染色单体都单体都有着丝粒有着丝粒二线双交二线双交换换1,20022三线双交三线双交换换1,3或或1,41111四线双交四线双交换换1,5220010ppt课件第三节 臂内倒位 一、杂倒位的细胞学行为一、杂倒位的细胞学行为1、联会形态、联会形态倒位臂可以分三部分：倒位臂可以分
4、三部分：基部段基部段着丝粒至第一断点着丝粒至第一断点倒位段倒位段倒位区间倒位区间末端段末端段倒位断点至染色体尾端倒位断点至染色体尾端倒位段长时可以在联会时形成倒位圈倒位段长时可以在联会时形成倒位圈 11ppt课件12ppt课件第三节 臂内倒位（续）二、交换二、交换1 1、交换形式、交换形式倒位圈内交换、圈外交换、联合交换倒位圈内交换、圈外交换、联合交换圈内交换：圈内交换：单交换单交换双交换：两线双交换：两线三线三线四线四线圈外交换：仅考虑单交换圈外交换：仅考虑单交换联合交换：联合交换：联合双交换、联合三交换联合双交换、联合三交换13ppt课件图图 上：臂内倒位粗线期联会形态，上：臂内倒位粗线期
5、联会形态，1-6代表交换可能发生的位置。下：各种交换产生的染色单体类代表交换可能发生的位置。下：各种交换产生的染色单体类型及其后期型及其后期I、后期、后期II染色体行为。染色体行为。A：圈内单交换及三线（：圈内单交换及三线（1,3 1,4）双交换；）双交换；B：圈内四线双交换：圈内四线双交换（1,5）；）；C：圈内圈外联合三线双交换（：圈内圈外联合三线双交换（6,3或或6,4）；）；D：圈外单交换（圈外单交换（6）+圈内四线双交换圈内四线双交换（3,4）联合三交换）联合三交换 14ppt课件圈外交换圈外交换圈内交换圈内交换产生的四根产生的四根染色单体染色单体后期后期图图5-5代代号号方式方式发
6、发生生地地点点正正倒倒 缺失、缺失、重复重复III双双着着丝丝粒粒无无着着丝丝粒粒桥桥断断片片桥桥断断片片 单交换（任一）单交换（任一）111111 A 双交换双交换 二线二线1,222 三线三线I1,311*1111 A三线三线II1,41*11111 A四线四线1,5 2222 B单交换单交换6单交换（联合二线）单交换（联合二线）1111111 A单交换（联合三线）单交换（联合三线）3111*1 11 C单交换（联合三线）单交换（联合三线）4111*1 11 C单交换（联合四线）单交换（联合四线）5111111 A单交换单交换6双交换双交换 二线二线1,222 三线三线1,311*1111
7、 A三线三线1,41*11*1 11 C四线四线1,5 2222 B四线四线3,4 2*2 22 D15ppt课件二、染色单体二、染色单体“桥桥”的纽带效应与的纽带效应与“桥桥-断裂断裂-融合融合-桥桥”循环循环图5-6 果蝇卵母细胞减数分裂染色体臂内杂倒位染色单体“桥”对缺失配子的消除作用图5-6 果蝇卵母细胞减数分裂染色体臂内杂倒位染色单体“桥”对缺失配子的消除作用由于由于“桥桥”的存在，总是处于中间两个大孢子的位置，而胚囊是由基的存在，总是处于中间两个大孢子的位置，而胚囊是由基部大孢子发育而成的，这样，缺失大孢子就被排除在有功能大孢子之部大孢子发育而成的，这样，缺失大孢子就被排除在有功能
8、大孢子之外。这种现象被称作外。这种现象被称作“染色单体纽带效应染色单体纽带效应”（chromatid tie effect）。）。1、染色单体桥的纽带效应、染色单体桥的纽带效应16ppt课件2、BFB循环17ppt课件n当染色质当染色质“桥桥”断裂之后，断头常常是不稳定的，或者说断裂之后，断头常常是不稳定的，或者说是具有是具有“粘性粘性”的，称为的，称为“粘性末端粘性末端”（sticky end）。这）。这种带有种带有“粘性末端粘性末端”的染色体在完成复制时，子染色体会的染色体在完成复制时，子染色体会在断头处再次连结起来，形成新的具双着丝粒的染色体，在断头处再次连结起来，形成新的具双着丝粒的染
9、色体，在下一次细胞分裂中还会形成染色质在下一次细胞分裂中还会形成染色质“桥桥”。这种情形通。这种情形通常发生在后减数分裂过程中而不会发生在后期常发生在后减数分裂过程中而不会发生在后期II，因为后期，因为后期II分开的是姐妹染色单体。再次产生染色质分开的是姐妹染色单体。再次产生染色质“桥桥”的细胞一的细胞一定是有生活力的，可能因为缺失的断片太小或对孢子后减定是有生活力的，可能因为缺失的断片太小或对孢子后减数分裂不十分重要；也可能因为断片随正常染色体进入了数分裂不十分重要；也可能因为断片随正常染色体进入了四分孢子核。新的染色质四分孢子核。新的染色质“桥桥”在分裂后期又会发生断裂，在分裂后期又会发生
10、断裂，断裂的染色体复制后还会再次融合，这样就形成了一个断裂的染色体复制后还会再次融合，这样就形成了一个“桥桥-断裂断裂-融合融合-桥桥”的周期性循环。由于这种循环发生在的周期性循环。由于这种循环发生在染色单体之间，故把这种循环称之为染色单体循环。染色单体之间，故把这种循环称之为染色单体循环。18ppt课件三、倒位段与基部段交换值的计算 19ppt课件玉米玉米4号染色体臂内杂倒位后期号染色体臂内杂倒位后期I及后期及后期II各类细胞分布次数各类细胞分布次数 无无“桥桥”无断片无断片1“桥桥”1断片断片2“桥桥”2断片断片无无“桥桥”1断片断片总数总数后期后期I细胞数细胞数%23852.922241
11、.4173.1142.6536100 无无“桥桥”无断片无断片无无“桥桥”1断片断片无无“桥桥”2断片断片1“桥桥”1断片断片 后期后期II细胞数细胞数%20553.016642.751.3123.038810020ppt课件图图 上：臂内倒位粗线期联会形态，上：臂内倒位粗线期联会形态，1-6代表交换可能发生的位置。下：各种交换产生的染色单体类代表交换可能发生的位置。下：各种交换产生的染色单体类型及其后期型及其后期I、后期、后期II染色体行为。染色体行为。A：圈内单交换及三线（：圈内单交换及三线（1,3 1,4）双交换；）双交换；B：圈内四线双交换：圈内四线双交换（1,5）；）；C：圈内圈外联
12、合三线双交换（：圈内圈外联合三线双交换（6,3或或6,4）；）；D：圈外单交换（：圈外单交换（6），圈内四线双交换（），圈内四线双交换（3,4）联合三交换联合三交换 21ppt课件（一）、倒位段内计算方法（一）、倒位段内计算方法1、三线交换率：、三线交换率：根据交换后的染色体形态构成，根据交换后的染色体形态构成，2桥桥2片段为四线双交换，片段为四线双交换，而二线、三线、四线双交换的比例为而二线、三线、四线双交换的比例为1：2：1，故三线双，故三线双交换的频率为：交换的频率为：2 X 3.1%=6.2%2、单交换率：、单交换率：1桥桥1片段为单交换与三线双交换两类，故单交换为：片段为单交换与三线
13、双交换两类，故单交换为：0.414-0.062=0.352即即35.2%的细胞有交换的细胞有交换3、倒位段最小遗传距离、倒位段最小遗传距离35.2/2=17.622ppt课件（二）、圈外基部段的遗传距离计算（二）、圈外基部段的遗传距离计算1、联合、联合2线和联合线和联合4线线后期后期I 无桥无桥1片段的细胞大部分为圈外基部与圈内片段的细胞大部分为圈外基部与圈内3，4联合三线双联合三线双交换的结果（联合三交换也可产生同样结果，但几率很低可不交换的结果（联合三交换也可产生同样结果，但几率很低可不计），由此根据计），由此根据1：2：1的比率，得联合的比率，得联合2线和线和4线的比率是：线的比率是：2
14、.6%/2=1.3%2、联合双交换总值：、联合双交换总值：1.3%+2.6%+1.3%=5.2%3、圈外单交换、圈外单交换由于圈内外双交换为圈内外单交换之积由于圈内外双交换为圈内外单交换之积,已知圈内为已知圈内为0.352,故圈外故圈外单交换为单交换为:5.2%/35.2%=14.8%4、最小遗传距离、最小遗传距离14.8/2=7.423ppt课件 24ppt课件四、花粉和胚珠的败育性四、花粉和胚珠的败育性1、花粉败育性：、花粉败育性：从理论上讲，在比较短的杂倒位内，可以根据花粉的败育率来推从理论上讲，在比较短的杂倒位内，可以根据花粉的败育率来推断倒位圈内发生的交换值。相反，从圈内的交换值也可
15、以预测花断倒位圈内发生的交换值。相反，从圈内的交换值也可以预测花粉的败育率。粉的败育率。因为每一个单交换和三线双交换都产生因为每一个单交换和三线双交换都产生1/2的缺失、重复配子，具的缺失、重复配子，具有有1/2不育性，每不育性，每1个四线双交换产生个四线双交换产生4个缺失、重复配子，百分个缺失、重复配子，百分之百是不育的。那么杂倒位体花粉总败育率应为：之百是不育的。那么杂倒位体花粉总败育率应为：1/2（单交换（单交换值值+三线双交换值）三线双交换值）+四线双交换值。以上例各项计算数代入，则四线双交换值。以上例各项计算数代入，则ln4a杂倒位体的理论花粉败育率应为：杂倒位体的理论花粉败育率应为
16、：1/2(0.352+0.062)+0.031=0.238即即23.8%。2、胚珠败育性、胚珠败育性 纽带效应完全时，其败育率为四线双交换的频率：本例为纽带效应完全时，其败育率为四线双交换的频率：本例为3.1%。25ppt课件图图 上：臂内倒位粗线期联会形态，上：臂内倒位粗线期联会形态，1-6代表交换可能发生的位置。下：各种交换产生的染色单体类代表交换可能发生的位置。下：各种交换产生的染色单体类型及其后期型及其后期I、后期、后期II染色体行为。染色体行为。A：圈内单交换及三线（：圈内单交换及三线（1,3 1,4）双交换；）双交换；B：圈内四线双交换：圈内四线双交换（1,5）；）；C：圈内圈外联
17、合三线双交换（：圈内圈外联合三线双交换（6,3或或6,4）；）；D：圈外单交换（：圈外单交换（6），圈内四线双交换（），圈内四线双交换（3,4）联合三交换联合三交换 26ppt课件第三节第三节 倒位遗传倒位遗传 一、倒位的遗传学行为一、倒位的遗传学行为杂合倒位：杂合倒位：in-正常染色体正常染色体 IN-倒位染色体倒位染色体倒位相当于一个显性基因在遗传。倒位相当于一个显性基因在遗传。二、对交换的抑制作用与舒尔茨二、对交换的抑制作用与舒尔茨雷德菲尔德效应雷德菲尔德效应 倒位的遗传效应倒位的遗传效应1、抑制交换、抑制交换2、部分不育、部分不育3、增加其它非倒位染色体交换、增加其它非倒位染色体交换（
18、舒尔茨舒尔茨雷德菲尔德效应）雷德菲尔德效应）27ppt课件 例如例如M.M.Rhoades和和E.Dempsey（1953）曾对玉米）曾对玉米3号染色体长臂的一个臂号染色体长臂的一个臂内倒位（内倒位（3L.4.94）进行了遗传研究。倒位段内有无叶舌）进行了遗传研究。倒位段内有无叶舌2（lg2）和无色糊粉层）和无色糊粉层（a1）两个连锁基因。它们之间在正常情况下的交换值为）两个连锁基因。它们之间在正常情况下的交换值为 28。让一个让一个lg2a1 正常株与正常株与Lg2A1纯倒位株杂交，以其纯倒位株杂交，以其F1作父本或母本与双隐性正作父本或母本与双隐性正常亲本进行回交，所得资料如表常亲本进行回
19、交，所得资料如表5-4所示：所示：表表 玉米玉米3号染色体臂内倒位测交结果号染色体臂内倒位测交结果 亲本组合亲本组合新组合新组合交换值交换值交换单位交换单位Lg2A1lg2a1Lg2a1lg2A1F1作父本作父本14101215680.5F1作母本作母本3015248224841.928ppt课件 上：玉米上：玉米3号染色体长臂杂倒位的遗传组成号染色体长臂杂倒位的遗传组成 下左：在下左：在Lg2A1基因间发生单交换后产生的基因间发生单交换后产生的“桥桥”及断片的遗传组成；及断片的遗传组成；下右：下右：“桥桥”在不同点断裂后产生的两种染色单体在不同点断裂后产生的两种染色单体29ppt课件以上图、
20、表说明以上图、表说明:1、交换抑制、交换抑制2、雌配子可传递部分缺失重复配子、雌配子可传递部分缺失重复配子3、lgALga为为Lga交换所在片段无着丝粒所致交换所在片段无着丝粒所致30ppt课件三、倒位断点的确定与倒位染色体三、倒位断点的确定与倒位染色体遗传图的绘制遗传图的绘制31ppt课件图图5-8 A：玉米正常：玉米正常9号染色体与倒位染色体细胞图；号染色体与倒位染色体细胞图；B：9号染色体遗传图及倒位断点发生的可能位置；号染色体遗传图及倒位断点发生的可能位置；C：杂倒位粗线期两种染色体联会构型。：杂倒位粗线期两种染色体联会构型。（Kn=染色纽，染色纽，Dt=斑点，斑点，yg2=黄绿株黄绿
21、株2，C=有色糊粉层，有色糊粉层，bz=古铜株色，古铜株色，wx=糯胚乳，糯胚乳，v1=黄绿苗黄绿苗1）32ppt课件玉米臂内倒位玉米臂内倒位9杂倒位圈内单交换形成的缺失、重复配子杂倒位圈内单交换形成的缺失、重复配子左：粗线期联会情形，左：粗线期联会情形，1，2为假定交换发生处；为假定交换发生处；右：右：4种染色单体，其中两种发生了交换种染色单体，其中两种发生了交换 33ppt课件InShinsh（）（）c incIn/Cin（）（）（）（）sh in shin/ShIn（）（）c In 124 sh in 212 C in 128 Sh In 322 c in 18 sh In 16 C I
22、n 9 Sh in 12C-In=100=9.7%sh-In=100=5.1%两点试验确定倒位点与基因之间的距离两点试验确定倒位点与基因之间的距离（）in wx inwx/InWx（）=5.3%（）in wx inwx/InWx（）=2.9%34ppt课件三点测验确定基因与倒位点的距离三点测验确定基因与倒位点的距离（）c in wxcinwx/CInWx()()sh in wxshinwx/ShInWx()亲 C In Wx 84 Sh In Wx 266 亲 c in wx 84 sh in wx 225 交换1 C in wx 5 Sh in wx 8 交换1 c In Wx 11 sh
23、In Wx 12 交换2 c in Wx 3 Sh In wx 8 交换2 C In wx 4 sh in Wx 3 双交换 C in Wx 0Sh in Wx 4 双交换 c In wx 3 sh In wx 5 C-In=19/194100=9.8%sh-In=29/531100=5.5%In-wx=10/194100=5.2%In-wx=20/531100=3.8%35ppt课件定位结果定位结果CIn(9.7+9.8)/2=9.75ShIn=(5.15.5)/2=5.3InWx=(5.2+3.8+5.3+2.9)/2=4.336ppt课件对照试验是以正常株进行的对照试验是以正常株进行的c
24、 sh wx三点测验，获得的交换值为三点测验，获得的交换值为c-sh=5.8，sh-wx=25.9交换单位。可见交换单位。可见c-sh之间的交换单位，因远离之间的交换单位，因远离倒位断点而没有受到太大影响，而倒位断点而没有受到太大影响，而sh-wx之间的交换单位因倒位之间的交换单位因倒位圈的存在则显著降低。这里求得的圈的存在则显著降低。这里求得的In-wx 4.3的交换单位是发生圈的交换单位是发生圈内双交换的结果。内双交换的结果。37ppt课件表表5-5 玉米玉米9号染色体臂间纯倒位体号染色体臂间纯倒位体sh-wx基因遗传测验结果基因遗传测验结果通过亲本通过亲本非交换种子数非交换种子数交换种子
25、数交换种子数sh-wx交换交换值值(交换单交换单位位)Sh Wxsh wxSh wxsh Wx母本母本47441258762857.81.83父本父本52043650352551.83.04 杂倒位个体的自交后代，出现一部分纯倒位体。从顶端染色纽可以判断其杂倒位个体的自交后代，出现一部分纯倒位体。从顶端染色纽可以判断其着丝粒位置已经变动，但同源染色体配对完全正常。以纯倒位体进行的遗传着丝粒位置已经变动，但同源染色体配对完全正常。以纯倒位体进行的遗传测验表明，测验表明，shwx之间的交换值已经达到之间的交换值已经达到50%（表（表5-5）：）：38ppt课件第四节第四节 倒位与进化倒位与进化一、
26、倒位与物种分化一、倒位与物种分化倒位限制交换，可形成一定遗传隔离，从而使遗传变异累倒位限制交换，可形成一定遗传隔离，从而使遗传变异累积，使物种分化。积，使物种分化。二、遗传多样性二、遗传多样性不同倒位可适应有不同的生态条件，形成多样性。不同倒位可适应有不同的生态条件，形成多样性。三、杂种优势三、杂种优势杂倒位由于基因的差异可产生杂种优势杂倒位由于基因的差异可产生杂种优势39ppt课件黑猩猩虽比人类多了黑猩猩虽比人类多了2条染色体，但经条染色体，但经G带比较发现人类带比较发现人类2号染色体可能是黑猩猩号染色体可能是黑猩猩两条染色体着丝粒融合的产物，并且有臂间多次倒位（图两条染色体着丝粒融合的产物
27、，并且有臂间多次倒位（图22-23），其余的染色），其余的染色体都有很强的同源性，表明人类和黑猩猩的亲缘关系较近。人和黑猩猩染色体比体都有很强的同源性，表明人类和黑猩猩的亲缘关系较近。人和黑猩猩染色体比较。每一对的左边都是人的染色体。较。每一对的左边都是人的染色体。图中图中C代表黑猩猩的染色体。代表黑猩猩的染色体。40ppt课件41ppt课件向人类挑战向人类挑战,早呢！早呢！42ppt课件第五节第五节 倒位在遗传研究及植物育种中的应用倒位在遗传研究及植物育种中的应用 一、倒位对交换的抑制作用与果蝇的CIB设计 雄果蝇染色体雄果蝇染色体不交换不交换43ppt课件二、着丝粒部位的变动对染色体形态的
28、影响 可以使中着丝染色体通过臂间倒位而变成近端着丝粒染色体，或者相反。染色体的形态可以由V形变成J形或由J形变成V形。这对那些具有类似形态染色体物种的核型分析是有帮助的。倒位也改变了基因与着丝粒的距离，可以用来研究着丝粒对基因交换率的影响。44ppt课件三、染色体缺失对配子和合子发育的影响三、染色体缺失对配子和合子发育的影响 45ppt课件四、倒位作为连锁遗传的标记 五、检验数量性状基因的染色体位置46ppt课件表表5-6 玉米玉米ln3a回交后代及回交后代及F2穗位高度比较穗位高度比较自交自交系名系名称称回交后代回交后代F2代代穗位高度穗位高度(cm)t值值Aa aa穗位高度穗位高度(cm)
29、t值值AaaaAAAaaaAA-AaAA-aaAa-aaOh451151007.9*94 88 772.0*5.8*4.6*Oh411281205.7*1001101002.70.02.6*K187-2113 9310.4*107104 851.47.2*7.4*38-111281205.4*1281221001.97.2*6.3*Oh7113 9812.2*1261241090.44.3*4.4*W261201127.1*100102 880.63.6*5.4*47ppt课件位置效应位置效应倒位引起基因的位置发生改变，因此，可以通过倒位引起基因的位置发生改变，因此，可以通过分析基因不同位置表
30、型的变化来了解位置效应。分析基因不同位置表型的变化来了解位置效应。一个具体例子是对果蝇的研究。利用一个具体例子是对果蝇的研究。利用X射线照射射线照射果蝇，获得一个臂内倒位，致使其上的果蝇，获得一个臂内倒位，致使其上的w基因基因位置发生改变成为位置发生改变成为wm，接近异染色质。带有正常，接近异染色质。带有正常w基因的果蝇位深色眼，位置改变后，基因活性基因的果蝇位深色眼，位置改变后，基因活性降低，形成黑斑白眼。此表型可以通过降低，形成黑斑白眼。此表型可以通过Y染色体染色体逆转，因此，带有倒位的果蝇如是逆转，因此，带有倒位的果蝇如是XYY类型，则类型，则可以恢复该基因的活性，形成白点黑眼，而如果可以恢复该基因的活性，形成白点黑眼，而如果没有没有Y染色体，则使该基因活性更低，形成的黑染色体，则使该基因活性更低，形成的黑斑更少。斑更少。48ppt课件49ppt课件
