1、苯丙酮尿症护理儿科目录1.病史介绍 2.相关知识3.发病机制4.临床表现5.实验室检查6.诊断与鉴别诊断7.治疗8.护理诊断、措施及评价9.健康教育病史介绍39床杨慕蕊，女，3岁，入院查体：T38.6，P100次/分，R24次/分，W14KG因“呕吐3天伴发热”于6月6日15:10入院，神清、精神一般，咽充血，扁桃体二度，双肺听诊呼吸音粗，患儿1月大小时诊断为苯丙酮尿症，医嘱予以抗感染、止吐及补液，低苯丙氨酸饮食，完善相关检查等对症处理。相关知识苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。我国发病率1：11000 北
2、方高于南方发 病 机 制GTPCH三磷酸二氢新蝶呤6PTS6-丙酮酰四氢蝶呤四氢生物蝶呤苯丙氨酸PAH（缺乏）酪氨酸酪氨酸色氨酸5-羟色胺DOPADHPR醌式二氢生物蝶呤 BH2苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸，对羟基苯乙酸黑色素，甲状腺素，肾上腺素4鸟苷三磷酸（GTP）BH4BH4遗传代谢病遗传代谢病 酶酶 底物底物 产物产物 受 体、载受 体、载体体基因突变临床表现患儿出生时正常，通常在36个月时开始出现症状，1岁时症状明显，表现为：1、神经系统：智能发育落后最为突出，智商常低于正常。有行为异常。如兴奋不安，忧郁，多动，孤僻等。可有癫痫小发作，少数呈肌张力增高和腱发射亢进。2、皮肤：患儿在出生后数
3、月因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较为常见。3、体味：由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味。8月患儿，营养良好，但体格和精神发育迟缓，总是仰卧，仅能侧转，俯卧不稳，头竖不起，下肢肌张力低，不会伸手拿玩具，白肤、金发、碧眼智力低下，头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色7湿 疹 样 皮 疹实验室检查新生儿筛查 血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸达1.22mmol/l（20mg/dl）以上，酪氨酸正常或稍低 尿三氯化铁试验、DNPH试验 尿蝶呤分析 DNA诊断 目前开展cDNA探针提供产前基因诊断，但由于基因的多态性、分析结果应谨慎。诊断与鉴别诊断根据智能落后、头发由黑变黄
4、、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊。本病应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的损伤。PKU 需与以下疾病鉴别：1暂时性高苯丙氨酸血症 见于新生儿或早产儿，可能为苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。生后数月苯丙氨酸可逐渐恢复正常。2四氢生物蝶呤缺乏症 又称非经典型 PKU，由于 PAH 辅助因子 BH4 缺乏所致。患儿除了有典型 PKU 表现外，神经系统表现较为突出，如肌张力异常、不自主运动、震颤、阵发性角弓反张、惊厥发作等。该病的发生率占 PKU 的 10%左右，诊断主要依靠 HPLC 测定尿蝶呤谱。治疗1、为少数可治性遗传代谢病之一 原则：一旦确诊，立即积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好，饮食疗
5、法是PKU主要治疗2低苯丙氨酸饮食：婴儿用低苯丙氨酸奶粉；幼儿以淀粉类，蔬菜、水果等低量的食物为主。3由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，仍需定期测定血苯丙氨酸，根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期，终生治疗对患者更有益。4成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制，血苯丙氨酸应该在 300mol/L 以下，直至分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。5对有本病家族史的夫妇及先证者可进行 DNA 分析，对其胎儿进行产前诊断。6对诊断 BH4 缺乏症患者，治疗需补充 BH4、5-羟色胺和 L-DOPA，一般不需饮食治疗。饮食控制开始时间智力发育情况23月基本正常6月
6、大部分智力低下45岁严重智力低下 饮食控制开始时间与智力发育的关系PKU绿色食物：可自由选择绿色食物：可自由选择类别类别名称名称名称名称名称名称名称名称水果水果苹果苹果西瓜西瓜梨梨桃桃荔枝荔枝葡萄（干）葡萄（干）草莓草莓橄榄橄榄芒果芒果山竹山竹木瓜木瓜菠萝菠萝杏杏生姜生姜小蜜柑小蜜柑黑加仑黑加仑樱桃樱桃黑莓黑莓毛叶番荔枝毛叶番荔枝 西洋李子西洋李子无花果无花果柚柚青梅青梅番石榴番石榴桔桔罗望子罗望子当归当归橙橙梅干梅干果馅果馅醋栗醋栗蔬蔬 菜菜青菜青菜萝卜萝卜西红柿西红柿茄子茄子南瓜南瓜洋葱洋葱蘑菇蘑菇黄瓜黄瓜木薯木薯水芹水芹甘蓝甘蓝莲花白莲花白小茴香小茴香大头菜大头菜秋葵秋葵辣椒、胡椒辣椒、
7、胡椒韭菜韭菜红薯红薯类别类别名称名称名称名称名称名称名称名称谷谷 类类藕粉藕粉木薯淀粉木薯淀粉西米西米玉米粉玉米粉牛奶冻粉牛奶冻粉糖糖 类类各种糖、果酱各种糖、果酱白糖白糖红糖红糖麦芽糖麦芽糖砂糖砂糖冰糖冰糖蜂蜜蜂蜜脂脂 类类猪油猪油黄油（不含牛奶）黄油（不含牛奶）植物油植物油奶油奶油其其 他他咖喱粉咖喱粉醋醋芥末芥末PKU黄色食物：可以选择，但应控制食用量黄色食物：可以选择，但应控制食用量类别类别名称名称含含50mgPhe的量的量备注备注乳制品乳制品蛋白质蛋白质1g母乳母乳初乳初乳37ml，成熟乳，成熟乳90ml牛奶牛奶30ml蛋蛋 类类鸡蛋鸡蛋 1/6个个米米米（未加工）米（未加工）15克
8、克米饭米饭45克克米粥米粥90克克谷谷 类类脆玉米片脆玉米片15克克脆米饼脆米饼15克克面粉面粉15克克麦片麦片10克克PKU黄色食物：可以选择，但应控制食用量黄色食物：可以选择，但应控制食用量类别类别名称名称含含50mgPhe的量的量备注备注蔬蔬 菜菜土豆、土豆片土豆、土豆片4545克克烤土豆烤土豆5555克克土豆泥土豆泥8080克克煮甜薯煮甜薯6060克克鲜竹笋鲜竹笋6060克克玉米棒玉米棒5555克（克（4cm4cm长）长）水煮菠菜水煮菠菜3535克克水煮豌豆水煮豌豆3030克克冷冻蔬菜冷冻蔬菜3030克克PKU红色食物：不能用红色食物：不能用类别类别名称名称备注备注肉肉所有种类，包括内
9、脏所有种类，包括内脏鱼鱼所有种类，包括贝壳类所有种类，包括贝壳类蛋蛋所有种类所有种类乳酪乳酪所有种类所有种类坚果坚果普通食品普通食品面包、面粉、蛋糕、饼干面包、面粉、蛋糕、饼干豆制品豆制品种子种子阿斯巴甜阿斯巴甜添加在饮料、调料、药品中添加在饮料、调料、药品中护理诊断，措施及评价1、P:体温过高 与上呼吸道感染有关 I:物理降温，包括局部全身和药物降温。降温后 30 分钟测体温。高热者绝对卧床休息，晨起、餐后、睡前漱口、防止口腔感染，保持皮肤清洁，及时更换衣服、床单，防止压疮。O:6月7日患儿体温正常2、P:体液不足的危险 I:按医嘱为病人静脉输液，补充足够的水、电解质,观察记录病人尿色、量，必要时记录每小时尿量,注意观察病人皮肤、粘膜情况。O:6月7日患儿未出现体液不足的表现健康教育1发放苯丙酮尿症简介让患儿家属全面了解 苯丙酮尿症的相关内容2对患儿及其家属进行心理指导3严格督导和及时随访4新生儿疾病筛查的意义5如何改善低 Phe 饮食治疗的食物的口味预预 防防避免近亲结婚避免近亲结婚开展新生儿开展新生儿筛查筛查产前诊断产前诊断
