1、医学ppt1各种遗传病各种遗传病 医学ppt2色盲检查图：色盲检查图：姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心 这句谚语这句谚语 正确吗？正确吗？近年来，随着医疗卫生事业的发展，人近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！成为威胁人类健康的一个重要因素！医学ppt4生物进化论的创始人，英国的伟大科学家生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理查理.达尔文达尔文3030岁时岁时跟他
2、舅父的女儿埃玛跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育）结了婚，婚后，他们共生育6子子4女。数量不少，品种齐全。但他们的女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，子女，有有3 3个早死，视为掌上明珠的大女个早死，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。儿安妮也只活到十岁。3 3个一直患病，个一直患病，3 3个则终生不育或不嫁。个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。女，没有一位在科学上有成就，都属低能。医学ppt5我国遗传病的发病状况：我国遗传病的发病状况：统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患的
3、人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上以上是是遗传因素所致。在遗传因素所致。在1515岁以下死亡的儿童中，大岁以下死亡的儿童中，大约约40%40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引是染色体异常引起的！起的！我国人口中患我国人口中患先天性愚型先天性愚型的人就在的人就在100100万万以上以上，每年出生的患儿就高达，每年出生的患儿就高达2 2万万人。人。延长自己的寿命
4、延长自己的寿命是每一个人的心愿是每一个人的心愿预防遗传病发生预防遗传病发生是每一个人的责任是每一个人的责任医学ppt7研究性课题研究性课题_调查人群中的人类调查人群中的人类遗传病（红绿色盲、高度近视）遗传病（红绿色盲、高度近视）医学ppt8医学ppt9一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。人类有9000多种。医学ppt10单单基因遗传病：基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病（基因以（基因以A、a表示表示)
5、致病致病基因基因基因所在基因所在的染色体的染色体遗传病的遗传病的名称名称病人可能的病人可能的基因型基因型举例举例A常染色体常染色体常染色体显常染色体显性遗传病性遗传病软骨发育不全症软骨发育不全症短指症短指症a常染色体常染色体常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病白化病白化病先天性耳聋先天性耳聋AX染色体染色体X连锁显性遗连锁显性遗传病传病抗维生素抗维生素D佝佝偻病偻病aX染色体染色体X连锁隐性遗连锁隐性遗传病传病红绿色盲红绿色盲血友病血友病AA AaaaXAXA、XAXaXAYXaXaXaY医学ppt11软骨发育不全软骨发育不全常染色体上显性遗传病是一种骨生长发育方面的遗传性疾病，出生时就很明显
6、。患病个体的手臂和腿都很短，而躯干长度又接近正常。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.01.1米的成人高度。医学ppt12一短指家族一短指家族白化病白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。转化为黑色素，表现出白化性状。抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形，身材矮小，因该病是遗传的使用常规剂量维生素D治疗无效。血友病，是一种X性染色体连锁遗传性染色体连锁遗传的凝血障碍性疾病。患者血浆中缺少凝血因子故凝血功能障碍，表现为出血发生后不能正常止血而引起死亡 医学ppt16双亲
7、全部正常，双亲全部正常，子女出现患病。子女出现患病。双亲全部患病，双亲全部患病，子女出现正常。子女出现正常。隐性基因控制疾病隐性基因控制疾病显性基因控制疾病显性基因控制疾病步骤步骤1：确定显（隐）：确定显（隐）性致病基因性致病基因比较以下遗传病家谱图的差异比较以下遗传病家谱图的差异表示正常男女表示正常男女表示患病男女表示患病男女（即无中生有）（即无中生有）（即有中生无）（即有中生无）医学ppt17步骤步骤2：判定致病基因的分布：判定致病基因的分布（位于常染色体或（位于常染色体或X 染色体染色体）如有女患者，则致病基因不可能位于如有女患者，则致病基因不可能位于Y染色体上。染色体上。基因位于常染色
8、体上，基因型表示为：如基因位于常染色体上，基因型表示为：如 AA、Aa、aa；基因位于性染色体上，基因型表示为：如基因位于性染色体上，基因型表示为：如XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY。注意：注意：医学ppt18隐性隐性基因控制疾病时：基因控制疾病时：出现女患男正：出现女患男正：不是不是X连锁隐性遗传病；连锁隐性遗传病；则则按常染色体隐性遗传病按常染色体隐性遗传病考虑。考虑。X连锁隐性遗传病特点之一：连锁隐性遗传病特点之一：女性患者女性患者的父亲和儿子肯定是患者。的父亲和儿子肯定是患者。医学ppt19出现男患女正：出现男患女正：不是不是X连锁显性遗传病；连锁显性遗传病；则则按常染色体
9、显性遗传病按常染色体显性遗传病考虑。考虑。显性显性基因控制疾病时：基因控制疾病时：X连锁显性遗传病特点之一：连锁显性遗传病特点之一：男性患者男性患者的母亲和女儿肯定是患者。的母亲和女儿肯定是患者。医学ppt20人类单基因遗传病类型的判断：人类单基因遗传病类型的判断：无中生有为隐性，无中生有为隐性，隐性遗传看女病。隐性遗传看女病。女患男正非伴性，女患男正非伴性，女患男患为伴性。女患男患为伴性。有中生无为显性，有中生无为显性，显性遗传看男病。显性遗传看男病。男患女正非伴性，男患女正非伴性，男患女患为伴性。男患女患为伴性。医学ppt21步骤步骤3：写出不同个体的基因型：写出不同个体的基因型隐性隐性遗
10、传病以遗传病以患者患者作为解题的突破口。作为解题的突破口。显性显性遗传病以遗传病以正常者正常者作为解题的突破口。作为解题的突破口。医学ppt221 1、图为某种遗传病的家族系谱，该病受一对基因控制，设显、图为某种遗传病的家族系谱，该病受一对基因控制，设显性基因为性基因为A A，隐性基因为，隐性基因为a a，请分析回答：，请分析回答：（1 1）该遗传病的致病基因位于）该遗传病的致病基因位于_染色体上，是染色体上，是_性遗传。性遗传。（2 2）2 2和和4 4的基因型依次为的基因型依次为_和和_。（3 3）4 4和和5 5再生一个患病男孩的几率是再生一个患病男孩的几率是_。（4 4）若）若1 1和
11、和2 2近亲婚配，则生出病孩几率是近亲婚配，则生出病孩几率是_。常常显显aaAa3/82/3医学ppt232 2、图为某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：、图为某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：（1 1）该病属于）该病属于_性遗传病，致病基因位于性遗传病，致病基因位于_染色体。染色体。（2 2）4 4可能的基因型是可能的基因型是_，她是杂合体的几率为，她是杂合体的几率为_。（3 3）如果）如果2 2和和4 4婚配，出现病孩的几率为婚配，出现病孩的几率为_。隐隐常常AA、Aa2/31/9医学ppt243 3（1 1）该病的致病基因是）该病的致病基因是_性基因。你做出判断
12、的理由性基因。你做出判断的理由为为_ ；_ 。（2 2）该病的致病基因最大可能位于）该病的致病基因最大可能位于_染色体上，你做染色体上，你做出判断的理由是出判断的理由是_ 。（3 3）V V2 2与正常男子结婚，生出一个正常男孩的几率是与正常男子结婚，生出一个正常男孩的几率是_；若生出一男孩，该男孩正常的几率是；若生出一男孩，该男孩正常的几率是_。显显遗传表现为连续遗传表现为连续 双亲患病却生出正常的儿子双亲患病却生出正常的儿子X男性患者的母亲和女儿必定患病男性患者的母亲和女儿必定患病1/81/4医学ppt254 4（1 1）该病属于）该病属于_性遗传病，致病基因位于性遗传病，致病基因位于_染
13、色体。染色体。（2 2）III8III8为携带者的可能性为为携带者的可能性为 。（3 3）III8III8和和III9III9如果生男孩，患病几率为如果生男孩，患病几率为 。（4 4）III8III8和和III9III9声患病男孩的几率为声患病男孩的几率为 。IIIIII1 21 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 8？9隐隐X1/21/41/8一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述（二）多基因遗传病：（二）多基因遗传病：由多对等位基由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。群体中发病且比较容易受环境影响。群体中发病率高。较
14、常见的有唇裂（俗称兔唇）、率高。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。尿病等。先天性唇裂先天性唇裂单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。医学ppt28无脑儿多基因遗传病一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述（三）染色体异常遗传病：（三）染色体异常遗传病：目前已发现目前已发现的这类遗传病有的这类遗传病有100100多种，这些病几乎涉多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很及到每一对染色
15、体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有有2121三体综合症（先天性愚型）和三体综合症（先天性愚型）和X X单体单体综合症（性腺发育不良）等。综合症（性腺发育不良）等。21 21三体综合症（又称唐氏三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达常遗传病，发病率高达1/8001/800到到1/600 1/600！发病的根本原因是！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条患
16、者体细胞内多了一条2121号染号染色体。色体。21 21三体综合症患者的智力特别低下，身三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。夭折。医学ppt3121三体综合征三体综合征多了一条21号染色体医学ppt32正常现象正常现象异常现象异常现象第第21对同源染对同源染色体在减数分色体在减数分裂时不分离，裂时不分离，进入一个配子。进入一个配子。医学ppt33正常男性的正常男性的染
17、色体组成染色体组成1313三体综合症三体综合症出生体重低，生长出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导病（室隔缺损与动脉导管未闭）。管未闭）。1818三体综合症三体综合症生长发育障碍，智生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。低位，耳廓畸形。90%90%有先天性心脏病（室间有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭隔缺损、动脉导管未
18、闭等）。肌张力亢进等）。肌张力亢进 X X三体综合症三体综合症一般外表正一般外表正常。部分患者有常。部分患者有智力障碍和精神智力障碍和精神障碍，卵巢功能障碍，卵巢功能异常，间歇性闭异常，间歇性闭经，乳房发育不经，乳房发育不全。全。（二）遗传病对人类的危害（二）遗传病对人类的危害1 1、我国遗传的发病状况：、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约约3%-5%3%-5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%-20%15%-20%，染色体异，染色体异常遗
19、传病约常遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。每年新出生的儿童中，。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约因素所致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体是染色体异常引起的！异常引起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。万以上。（二）遗传病对人类的危害（二）遗传病对人类的危害2 2、危害：、危害：危害人类健康，降低人口素质；危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；负
20、担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。某些精神病患者给社会治安带来危害。3 3、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因上升的主要原因调查表明，在环境污染调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。显升高。（三）遗传病的预防（三）遗传病的预防目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：1 1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲直
21、系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。同外祖父母的表兄弟姐妹。（三）遗传病的预防（三）遗传病的预防近亲结婚的危害：近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个隐性个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双
22、方携的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.58.5倍；生白化病患儿的机率增大倍；生白化病患儿的机率增大13.513.5倍。倍。虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对
23、家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。和社会带来严重危害，因此不可冒险。（三）遗传病的预防（三）遗传病的预防、遗传咨询：、遗传咨询：遗传咨询的内容和步骤为：遗传咨询的内容和步骤为：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；病史，在此基础上作出遗传诊断；分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；风险的大小（机率）；为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；法和建议；解答咨询者提出的其他疑问。解答咨询者提出的其他疑问。遗传咨询是预防遗传病发生最简便有
24、效的遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。方法。（三）遗传病的预防（三）遗传病的预防3 3、避免患病儿的出生、避免患病儿的出生概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、方法：羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。检查、基因诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。出生。
25、（三）遗传病的预防（三）遗传病的预防 提倡提倡“适龄生育适龄生育”：生殖医学表明女子生育的最适年龄为生殖医学表明女子生育的最适年龄为2424到到2929岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高所生子女发病率高统计表明，统计表明，2020岁以下女岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出出50%50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大多，生患病小孩的风险也相应增大资料表资料表明明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的
26、子女中，患2121三体综合三体综合症的机率比症的机率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。例一例一、中国某大学一位教授，其妻是电、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看儿和两个儿子。从性别上看,是是“红花绿红花绿叶，品种齐全叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：他（她）们全部是重的先天性痴呆
27、患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹.实例实例例二例二、生物进化论的创始人，英国的伟生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（大科学家查理达尔文（Charles Darwin），），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结）结了婚，婚后，他们共生育了婚，婚后，他们共生育6子子4女。数量不女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，少，品种齐全。但他们的子女，有有3个早个早死，死，3个一直患病，个一直患病，3个则终生不育或不嫁。个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，
28、没有一位在科学上其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。有成就，都属低能。例三、曾经创立了例三、曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的就。后人写的摩尔根传摩尔根传一书中说：一书中说：“摩尔根摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一
29、的男孩也有明从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不无论如何也不要近亲结婚。要近亲结婚。”例四、例四、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。全村近百户人家，只有两姓，这两姓
30、世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三建国三十多年十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的女
31、相比，患病率是后者的145倍。倍。近亲婚配的后代，近亲婚配的后代，在在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍倍多。多。医学ppt48 基因治疗基因治疗-新的医学革命新的医学革命 基本概念基本概念:将与疾病有关的将与疾病有关的正常有功能的基因导入患者细胞，正常有功能的基因导入患者细胞，以基因作为药物治疗疾病以基因作为药物治疗疾病.医学ppt49 图图 1 普普通通药药物物治治疗疗药药物物动动力力学学曲曲线线药物需要不断给予,才能维持有效浓度,药物浓度不断变化,或无效,或生副作用.图图 2.基基因因治治疗疗药药物物动动力力学学曲曲线线基因治疗只要 1 次给药,
32、蛋白表达量逐渐上升,几乎恒定不变.医学ppt50基因治疗的限定范围基因治疗的限定范围 理论上理论上,基因治疗可以从基因层次上基因治疗可以从基因层次上彻底治疗遗传性疾病彻底治疗遗传性疾病,改善人的体质改善人的体质.但但是是,目前基因治疗严格局限在体细胞目前基因治疗严格局限在体细胞,不不允许对生殖细胞允许对生殖细胞(卵细胞和精子卵细胞和精子)进行基因进行基因改造改造,即基因治疗限制在当代即基因治疗限制在当代,而不能影而不能影响下一代响下一代.另外一方面另外一方面,基因治疗在提高基因治疗在提高人的体质方面存在一定的争议人的体质方面存在一定的争议,如给正常如给正常人进行增高的基因治疗人进行增高的基因治
33、疗,基因兴奋剂基因兴奋剂.医学ppt51基因治疗的基因治疗的“弹药弹药”-基因基因 基因治疗如同武器基因治疗如同武器,治疗所选用的与疾治疗所选用的与疾病有关的正常的基因就是弹药。病有关的正常的基因就是弹药。医学ppt52基因治疗的基因治疗的“枪炮枪炮”-基因转移系统基因转移系统 1.物理方法物理方法:基因枪基因枪;基因针基因针,基因缝线基因缝线;DNA 直接注射直接注射;电穿孔电穿孔,射频电穿孔射频电穿孔 超声导入超声导入.2.化学方法化学方法:磷酸钙磷酸钙;脂质体脂质体,多聚赖氨酸等多聚赖氨酸等 3.生物方法生物方法:反转录病毒反转录病毒;腺病毒腺病毒;腺相关病腺相关病 毒毒;单纯疱疹病毒单
34、纯疱疹病毒;细小病毒细小病毒;沙门氏细菌沙门氏细菌,厌氧细菌厌氧细菌医学ppt53基因转移的生物学途径基因转移的生物学途径 人类设想基因转移最初从病毒感染人人类设想基因转移最初从病毒感染人体而来体而来,希望将有害的病毒进行改造希望将有害的病毒进行改造,用目用目的基因替换有害基因为人类治病的基因替换有害基因为人类治病.病毒介病毒介导的基因转移是目前最为成熟的方法导的基因转移是目前最为成熟的方法,面面临最大的问题是安全性临最大的问题是安全性,尤其是长期安全尤其是长期安全性性.不同的病毒载体需要解决不同的问题不同的病毒载体需要解决不同的问题.医学ppt54 基因治疗临床试验方案基因治疗临床试验方案
35、国家国家/洲洲 临床方案临床方案 治疗患者治疗患者 非洲非洲 1 15 美国美国 310 2389 亚洲亚洲 9 37 澳大利亚澳大利亚 3 13 欧洲欧洲 97 727 国际合作国际合作 6 314 总计总计 425 3476医学ppt55我国基因治疗方案 表4.我国基因治疗临床试验统计表 疾病病种 载体系统 基 因 单 位 临床试验开始时间 血友病B 反转录病毒 凝血因子IX 复旦大学 1991 脑肿瘤 反转录病毒 HSV-tk/GCV 上海肿瘤所 1997 梗塞性脉管炎 脂质体质粒 VEGF 北京大学 2000 头颈部肿瘤 腺病毒 P53 赛百诺 1999 肿瘤 E1B缺陷腺病毒 三维公
36、司 2000 胃癌 反转录病毒 IL-2 上海二医大 2000 肿瘤 腺病毒 IL-2 华神集团 2000 *另外,香港地区批准了细胞选择性复制的病毒肿瘤基因治疗方案医学ppt56世世界界首首例例基基因因治治疗疗患患者者1990 1990 美国国立卫生研究院美国国立卫生研究院（NIHNIH）进行了世界首例基）进行了世界首例基因治疗，给一名患有先天性因治疗，给一名患有先天性重度联合免疫缺陷病的重度联合免疫缺陷病的4 4岁岁女孩实施了基因治疗。这种女孩实施了基因治疗。这种疾病是因为缺乏正常的腺苷疾病是因为缺乏正常的腺苷脱氨酶（脱氨酶（ADAADA）基因而引起）基因而引起的。专家们以病毒作为载体，的
37、。专家们以病毒作为载体，将将ADAADA基因导入从患者血液基因导入从患者血液中分离出来的淋巴细胞，在中分离出来的淋巴细胞，在体外培养后再输回病人体内，体外培养后再输回病人体内，使这位女孩体内使这位女孩体内ADAADA酶的含酶的含量升高，免疫功能有所恢复，量升高，免疫功能有所恢复，能正常活动而无副作用。这能正常活动而无副作用。这是世界首例基因治疗成功的是世界首例基因治疗成功的病人病人 人人类类遗遗传传病病与与优优生生小小结结遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。性疾病。遗传病遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传
38、病染色体异常遗传病遗传病遗传病的危害的危害我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4危害危害严重降低人口素质严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担严重的经济、精神负担优生优生概念：让每个家庭生育健康的孩子概念：让每个家庭生育健康的孩子措施措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病复习题复习题1 1、关于遗传病，下列说法正确的是：、关于遗传病，下列说法正确的是：AA先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病BB后天性疾病都不是遗传病后天性疾病都不是遗传病CC遗传病都是基因突变引起的遗传病都是基因突变引起的DD遗传都隐性遗传遗传都隐性遗传2 2、预防遗传病的措施不包括：、预防遗传病的措施不包括：AA禁止近亲结婚禁止近亲结婚BB禁止遗传病人结婚禁止遗传病人结婚CC进行遗传咨询进行遗传咨询DD进行产前诊断进行产前诊断3 3、某人患白化病，那么他的父母：、某人患白化病，那么他的父母：AA一定有白化病人一定有白化病人BB一定都有白化病一定都有白化病基因基因CC肯定是近亲结婚肯定是近亲结婚DD肯定都是携带者肯定都是携带者此课件下载可自行编辑修改，供参考！感谢您的支持，我们努力做得更好！
