1、染色体的结构变异 控制生物遗传的基本物质是控制生物遗传的基本物质是DNADNA，而基因则是指控制某一，而基因则是指控制某一性状的性状的DNADNA片段。片段。基因与染色体的关系基因位于染色体上，每一条染基因位于染色体上，每一条染色体上都有许多不同的基因，色体上都有许多不同的基因，它们分别控制不同的性状。它们分别控制不同的性状。基因与染色体有什么关系？n 染色体缺失染色体缺失:是指生物的染色是指生物的染色体上缺失了一段。可分体上缺失了一段。可分端点端点缺失缺失及及中间缺失中间缺失二种。二种。缺失结果：基因数目的减少！结果：基因数目的减少！缺失n 猫叫综合征：猫叫综合征：是一种染色体缺失综合征，由
2、是一种染色体缺失综合征，由第第5 5号号染色体短臂缺失染色体短臂缺失所引起，所以又被称为所引起，所以又被称为5 5号染色体号染色体短臂缺失综合征。短臂缺失综合征。n 患儿的主要临床症状为：患儿的主要临床症状为：出生后有猫叫样的哭声出生后有猫叫样的哭声;头面部有比较典型的畸形症状头面部有比较典型的畸形症状;发育落后及智力严重低下的情况发育落后及智力严重低下的情况猫叫综合征患儿猫叫综合征患儿重复n 染色体重复染色体重复：指染色体中某一基：指染色体中某一基因片段的增加。因片段的增加。结果：基因数目的增加！结果：基因数目的增加！重复n 脆性X综合症：是由于在人体内X染色体的形成过程中的重复变异所导致。
3、n 临床表现：临床表现：中度到重度的智力低下中度到重度的智力低下；身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，唇厚，下唇突出；发育不全，下颌大而前突，大耳，唇厚，下唇突出；大睾丸症；大睾丸症；一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症，一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症，20%20%患者有癫痫发作。患者有癫痫发作。脆性X综合症倒位结果：基因排列顺序发生改变化！结果：基因排列顺序发生改变化！n 染色体倒位染色体倒位：指同一染色体中某：指同一染色体中某一片段位置发生一片段位置发生180180倒转的现倒转的现象。象。染色体
4、倒位易造成习惯性流产易位n 染色体易位染色体易位：指染色体的某一片：指染色体的某一片段移接到另一段移接到另一非同源染色体非同源染色体上。上。结果：基因排列顺序发生！结果：基因排列顺序发生！易位n 染色体易位会使配子基因发生染色体易位会使配子基因发生缺失缺失或者或者增添增添，于是很容易使婴儿出现，于是很容易使婴儿出现畸形、流产、或者死胎等症状畸形、流产、或者死胎等症状。因。因此孕妇到孕中期会去做羊水穿刺进此孕妇到孕中期会去做羊水穿刺进行胎儿的核型分析，判断其患遗传行胎儿的核型分析，判断其患遗传病的概率。病的概率。羊水穿刺羊水穿刺染色体结构变异染色体染色体结构的变异，结构的变异，会使排列在染色会使排列在染色体上的基因体上的基因数目数目或或排列顺序排列顺序发生改变，最发生改变，最终导致终导致性状的改变性状的改变思考题 Q2：染色体结构变异对生物都是有害的吗？Q1：染色体结构变异的易位与减数第一次分裂前的交叉互换是一回事吗？易位发生在非同源染色体上 交叉互换发生在同源染色体上 大多数是有害的，但也会出现少数的优良性状，在育种上有一定的价值。
