1、会计学1七常见遗传病七常见遗传病 遗传病遗传病是指由于遗传物质的改变而引起是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。这种疾病一般都是先天性和终生的疾病。这种疾病一般都是先天性和终生性的。到目前为止，已发现的遗传病达性的。到目前为止，已发现的遗传病达8 8 000000多种，其中不少是常见的，有较高的发多种，其中不少是常见的，有较高的发病率，严重地危害着人类病率，严重地危害着人类 的健康和生命。的健康和生命。随着医学的发展，各种传染性疾病在不断减少，而随着医学的发展，各种传染性疾病在不断减少，而遗传病的比例却有继续上升的趋势。因此，了解遗传病遗传病的比例却有继续上升的趋势。因此，了解遗传病的传播方式和
2、发病机理，对于减少遗传病的发病率和提的传播方式和发病机理，对于减少遗传病的发病率和提高中华民族乃至全人类的身体素质，都具有十分重要的高中华民族乃至全人类的身体素质，都具有十分重要的意义。意义。第1页/共48页第2页/共48页遗传病遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病先天性疾病是否就是遗传病？先天性疾病是否就是遗传病？第3页/共48页显性致病基因显性致病基因常染色体常染色体：伴伴X X染色体：染色体：并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全、先天性小眼球先天性小眼球抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性致病基隐性致病基因因常染色体：常染色体：伴伴
3、X X染色体：染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症尿症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良第4页/共48页2121号三体综合症号三体综合症我国每年出生的这种患儿就高达我国每年出生的这种患儿就高达2 2万人。我国人万人。我国人口中患口中患2121三体综合症的患者总数，估计不少于三体综合症的患者总数，估计不少于100100万人万人 二十一单体 出生前后生长发育迟缓。智力严重低下。小头，外眼角下斜，高鼻梁，鼻根宽，小下颏，鱼型嘴。耳大而低位。第5页/共48页1818三体综合征三体综合征 出生体出生体重低，生长发育迟重低，生长发育迟缓，智力低下。小缓
4、，智力低下。小头，前额低斜，前头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮脑无裂畸形，头皮缺损。小或无眼球缺损。小或无眼球，唇裂。耳畸形低，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉（室隔缺损与动脉导管未闭）。导管未闭）。第6页/共48页肠肠 息息 肉肉 3 型型 常染色体显性遗传常染色体显性遗传第7页/共48页第8页/共48页软骨发育不全软骨发育不全常染色体上显性致病基因A引起的一种显性遗传病。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而
5、引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。第9页/共48页眼眼 球小球小 而而 陷陷 没，眼没，眼 眶、眶、眼眼 睑、睑、睑睑 裂裂 均均 小小第10页/共48页第11页/共48页 患儿皮肤呈浅的粉红患儿皮肤呈浅的粉红色。毛发银白色，虹膜色。毛发银白色，虹膜灰蓝色，但瞳孔呈粉红灰蓝色，但瞳孔呈粉红色。患儿常失明，双眼色。患儿常失明，双眼常有内斜或外斜视与水常有内斜或外斜视与水平震颤，视力减退。日平震颤，视力减退。日光照射部位的皮肤易出光照射部位的皮肤易出现现 灼伤，久之可出现癌灼伤，久之可出现癌变。部分患儿伴有智能变。部分患儿伴有智能低下。低下。第12页/共4
6、8页 先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病，我先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病，我国群体患病率约为国群体患病率约为，患儿出生后即患儿出生后即有严重听力减退，由于听力差，无法学习语言，有严重听力减退，由于听力差，无法学习语言，因而造成继发性语言因而造成继发性语言 不能。本病主要为常染色体不能。本病主要为常染色体隐性遗传。本病与后天性聋哑或正常人隐性遗传。本病与后天性聋哑或正常人 通婚后，通婚后，子女一般不发病。但两个先天性聋哑患者结婚后子女一般不发病。但两个先天性聋哑患者结婚后，有相当一部分家庭的子，有相当一部分家庭的子 女全部发病。由于本病女全部发病。由于本病目前无法治疗，造成终生残废。目前无
7、法治疗，造成终生残废。第13页/共48页苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。第14页/共48页第15页/共48页酪氨酪氨酸酶酸酶苯丙氨苯丙氨酸羟化酸羟化酶酶苯丙酮酸苯丙酮酸 蛋白质蛋白质苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸 第16页/共48页西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等。第17页/共48页第18页/共48页先天性肌强直先天性肌强直先天性肌强
8、直：出生先天性肌强直：出生时或儿童早期即发病时或儿童早期即发病。普遍性肌强直和肌。普遍性肌强直和肌肥大。骨骼肌用力收肥大。骨骼肌用力收缩后放松困难。肌体缩后放松困难。肌体僵硬，动作笨拙，静僵硬，动作笨拙，静止不动，后或寒冷环止不动，后或寒冷环境中症状加重。境中症状加重。第19页/共48页马凡氏综合征又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史 弗海曼 国籍：美国 出生：1955年 身高：1.95米 第20页/共48页（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，主要多种，主要包括一些先天性发
9、育异常和一些常见病，如唇裂包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病。、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病。多基因病与单基因病比较，在同胞（兄弟姐妹）多基因病与单基因病比较，在同胞（兄弟姐妹）中的发病率比较低，约为中的发病率比较低，约为1 11010（单基因病在（单基因病在同胞中的发病率一般为同胞中的发病率一般为1/21/21/41/4），但在群体中），但在群体中的发病率却比较高。的发病率却比较高。第21页/共48页 多基因遗传病多基因遗传病，单侧或双侧发病单侧或双侧发病 可分可分完全性或不完全性。完全性或不完全性。完全性的唇裂通常完全性的唇裂通常伴有腭
10、裂。从遗传角伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。同的两种疾病。第22页/共48页无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形，主要是无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形，主要是由于胎儿神经管发育缺陷造成的。这种胎由于胎儿神经管发育缺陷造成的。这种胎儿除没有脑组织外，其头颅骨也残缺不全儿除没有脑组织外，其头颅骨也残缺不全。这样的胎儿是不可能存活的。这样的胎儿是不可能存活的。脊脊柱柱裂裂第23页/共48页第24页/共48页 型糖尿病又被称为青少年型糖尿病，其发病年型糖尿病又被称为青少年型糖尿病，其发病年龄一般要比龄一般要比型糖尿病更年轻。在型糖尿病更年轻
11、。在型糖尿病患者中型糖尿病患者中，由于机体的免疫系统对胰腺的，由于机体的免疫系统对胰腺的细胞发动错误的免细胞发动错误的免疫攻击，导致胰岛素的产生受到影响。疫攻击，导致胰岛素的产生受到影响。型糖尿病患型糖尿病患者需要每天注射胰岛素才能生活。者需要每天注射胰岛素才能生活。型糖尿病患者要型糖尿病患者要恢复正常，机体需要重新产生胰腺恢复正常，机体需要重新产生胰腺细胞。科学家曾细胞。科学家曾经尝试进行胰岛的移植，因为胰岛中含有成簇的经尝试进行胰岛的移植，因为胰岛中含有成簇的细细胞。但是不幸的是，胰岛的供体十分罕见，而且在移胞。但是不幸的是，胰岛的供体十分罕见，而且在移植术后仍然存在机体免疫系统破坏移植细
12、胞的危险性植术后仍然存在机体免疫系统破坏移植细胞的危险性。第25页/共48页常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良如性腺发育不良第26页/共48页第27页/共48页舟舟小档案舟舟小档案出生于出生于1978年年4月月1日的胡一舟，被大家亲切地称为日的胡一舟，被大家亲切地称为“舟舟舟舟”。他的父亲是武汉市交响乐团的大提琴手，母亲是。他的父亲是武汉市交响乐团的大提琴手，母亲是普通职员，出生一个月后就被专家鉴定为先天愚儿。他患普通职员，
13、出生一个月后就被专家鉴定为先天愚儿。他患有第有第21对染色体综合症，智商只有对染色体综合症，智商只有30，不足正常人的一半，不足正常人的一半。他不会做。他不会做10以内的加减法，不识字，分不清钱的面值，以内的加减法，不识字，分不清钱的面值，至今为止只会写三个字：胡一舟。至今为止只会写三个字：胡一舟。从小就跟着爸爸在排练厅里玩耍的舟舟，对音乐有特从小就跟着爸爸在排练厅里玩耍的舟舟，对音乐有特殊的敏感，一根小小的指挥棒改变了他的人生。殊的敏感，一根小小的指挥棒改变了他的人生。2000年年9月月正式加入中国残疾人艺术团、被誉为正式加入中国残疾人艺术团、被誉为“台柱子台柱子”的舟舟，的舟舟，现已被聘为
14、艺术团的终身演员。朱镕基总理在看过舟舟的现已被聘为艺术团的终身演员。朱镕基总理在看过舟舟的演出后，曾激动地说：演出后，曾激动地说：“你不但指挥了乐队，指挥了艺术你不但指挥了乐队，指挥了艺术，更指挥了我这个总理。你是最棒的！，更指挥了我这个总理。你是最棒的！”第28页/共48页性腺发育不良第29页/共48页的人就在的人就在100100万以上。万以上。第30页/共48页第31页/共48页第32页/共48页小男孩小男孩3手手11指需手术指需手术 小女孩只有小女孩只有1指盼移植指盼移植 CCTV.com消息（新闻社区）：正常人有一左一右两只手，消息（新闻社区）：正常人有一左一右两只手，10个手指，可个
15、手指，可是浙江武义是浙江武义3个月大的小男孩亮亮却有个月大的小男孩亮亮却有3只右手，右手的手指加起来共有只右手，右手的手指加起来共有11个。个。这就是亮亮。记者看到，在小亮亮的这就是亮亮。记者看到，在小亮亮的右手臂上，共长了右手臂上，共长了3个手掌，每个手掌都个手掌，每个手掌都长有数量不等的手指，加起来有长有数量不等的手指，加起来有11个个。这些手指不仅都有知觉，而且还有一定。这些手指不仅都有知觉，而且还有一定的握力，普通人很难分辨哪些是正常的手指，哪些是畸形的。的握力，普通人很难分辨哪些是正常的手指，哪些是畸形的。浙江省儿童医院外科医生沈志鹏：这些手指的存在已经严重影响了正常手浙江省儿童医院
16、外科医生沈志鹏：这些手指的存在已经严重影响了正常手指的发育。指的发育。医生告诉记者，从前医院也遇到过一些先天手指畸形的孩子，但像小亮亮医生告诉记者，从前医院也遇到过一些先天手指畸形的孩子，但像小亮亮如此严重的情况还不多见。如此严重的情况还不多见。浙江省儿童医院外科医生沈志鹏：先天的，可能与环境因素或怀孕期间吃浙江省儿童医院外科医生沈志鹏：先天的，可能与环境因素或怀孕期间吃药有关系。药有关系。目前浙江省儿童医院的多名专家正对小亮亮进行会诊，准备为他实施手术目前浙江省儿童医院的多名专家正对小亮亮进行会诊，准备为他实施手术。专家说，小亮亮的手术难度并不大，关键是做到既不影响手指功能，又兼顾。专家说，
17、小亮亮的手术难度并不大，关键是做到既不影响手指功能，又兼顾手形美观。相信再过不久，小亮亮的就能拥有一双健康漂亮的小手。手形美观。相信再过不久，小亮亮的就能拥有一双健康漂亮的小手。第33页/共48页同样是在浙江，同样是在浙江，2个月大的小女孩依依，手也有畸形，不同的是个月大的小女孩依依，手也有畸形，不同的是，小亮亮多长了一些手指，而依依一生下来，右手就只长了一，小亮亮多长了一些手指，而依依一生下来，右手就只长了一个手指。在依依家，记者看到，个手指。在依依家，记者看到，依依的右手只有半个手掌，上依依的右手只有半个手掌，上面只长了一个手指面只长了一个手指，与她左手上正常的手指相比，这个手指小，与她左
18、手上正常的手指相比，这个手指小很多。依依的妈妈蒋女士告诉记者，她在当地的新闻中看到，很多。依依的妈妈蒋女士告诉记者，她在当地的新闻中看到，武义的小男孩亮亮的多余手指大多功能良好，自己的女儿又和武义的小男孩亮亮的多余手指大多功能良好，自己的女儿又和小亮亮月份差不多，就想小亮亮月份差不多，就想 能不能把亮亮的多余手指接到的女儿能不能把亮亮的多余手指接到的女儿手上。手上。可蒋女士也知道，这样的移植手术是多么不容易，尤其是可蒋女士也知道，这样的移植手术是多么不容易，尤其是两个孩子都不到半岁，血管和神经太细，手术难度就更大了。两个孩子都不到半岁，血管和神经太细，手术难度就更大了。记者在采访中还发现，虽然
19、依依和亮亮相差一个月，但依依的记者在采访中还发现，虽然依依和亮亮相差一个月，但依依的身体明显要瘦弱一些，她能不能承受这样的手术，也是个未知身体明显要瘦弱一些，她能不能承受这样的手术，也是个未知数。数。事后记者和浙江省儿童医院的外科专家取得联系，就依依事后记者和浙江省儿童医院的外科专家取得联系，就依依移植亮亮多余手指的可能性进行了咨询，专家说，虽然这种做移植亮亮多余手指的可能性进行了咨询，专家说，虽然这种做法在理论上可行，但在实际操作中存在很大困难，要看小依依法在理论上可行，但在实际操作中存在很大困难，要看小依依手掌的血管分布，对亮亮手指的排异反应等等。不过医院在近手掌的血管分布，对亮亮手指的排
20、异反应等等。不过医院在近期为依依安排了检查，希望进到最大努力帮助她修复手型。期为依依安排了检查，希望进到最大努力帮助她修复手型。第34页/共48页湖南：婚检放开以后一年诞生近八千名缺陷婴儿湖南：婚检放开以后一年诞生近八千名缺陷婴儿 来来源：新华网时间：源：新华网时间：新华网长沙月日电（记者叶伟民、刘璐璐）新华网长沙月日电（记者叶伟民、刘璐璐）记者从湖南省卫生厅了解到，自年月日记者从湖南省卫生厅了解到，自年月日开始实施自愿婚前医学检查制度以来，湖南省的婚检率开始实施自愿婚前医学检查制度以来，湖南省的婚检率出现大幅度的下降，随之而来的是新生儿出生缺陷率的出现大幅度的下降，随之而来的是新生儿出生缺陷
21、率的不断上升。据不完全统计，不断上升。据不完全统计，湖南一年诞生近八千名缺陷湖南一年诞生近八千名缺陷婴儿婴儿。湖南省卫生厅妇社处主任科员胡茹珊给记者列出这湖南省卫生厅妇社处主任科员胡茹珊给记者列出这么一组数字：年湖南全省婚检率达到么一组数字：年湖南全省婚检率达到，而今年估计会降到，而今年估计会降到 以下。湖南省每年有以下。湖南省每年有多万新生儿诞生，多万新生儿诞生，其出生缺陷率已从年的其出生缺陷率已从年的上升到年的上升到年的。这些婴儿出现了多这些婴儿出现了多指、传染性疾病和先天性心脏病等缺陷，给婴儿所在家指、传染性疾病和先天性心脏病等缺陷，给婴儿所在家庭带来了巨大的痛苦和负担。庭带来了巨大的痛
22、苦和负担。第35页/共48页胡茹珊说，由于现在婚检遵循自愿原则，有些未婚青年胡茹珊说，由于现在婚检遵循自愿原则，有些未婚青年向对方隐瞒自身的某些疾病，加上忽视了孕前检查，从向对方隐瞒自身的某些疾病，加上忽视了孕前检查，从而大大增加了后代的患病几率。很多老人得知孙辈患上而大大增加了后代的患病几率。很多老人得知孙辈患上先天性缺陷后纷纷来投诉，但由于婚检这一领域尚无完先天性缺陷后纷纷来投诉，但由于婚检这一领域尚无完善的法律支持，问题很难解决。善的法律支持，问题很难解决。湖南省妇幼保健院妇产科副主任医师张西芝表示，湖南省妇幼保健院妇产科副主任医师张西芝表示，婚检直接关系到我国日后的人口素质问题。实施婚
23、检自婚检直接关系到我国日后的人口素质问题。实施婚检自愿原则能体现我国医疗体系的人性化管理，但由于群众愿原则能体现我国医疗体系的人性化管理，但由于群众卫生保健意识还比较淡薄，忽视了婚检的重要性，因此卫生保健意识还比较淡薄，忽视了婚检的重要性，因此造成的新生儿缺陷对家庭甚至国家都是一个沉重的负担造成的新生儿缺陷对家庭甚至国家都是一个沉重的负担，这在农村地区尤为突出。加大宣传力度，引导群众自，这在农村地区尤为突出。加大宣传力度，引导群众自觉进行婚前检查和孕前检查是控制缺陷婴儿出生率的重觉进行婚前检查和孕前检查是控制缺陷婴儿出生率的重要途径要途径第36页/共48页红 斑 狼 疮 病因至今病因至今不明，
24、一般不明，一般认为与遗传认为与遗传、病毒感染、病毒感染、内分泌因、内分泌因素、药物等素、药物等因素有关。因素有关。第37页/共48页 早老症早老症-13-13 婴儿期即开始衰老婴儿期即开始衰老，毛囊退化，脱发，毛囊退化，脱发，掉牙，皮肤薄，萎缩掉牙，皮肤薄，萎缩干燥，皮下脂肪消失干燥，皮下脂肪消失，骨发育不全，骨发育不全，5 5岁即岁即可出现动脉粥样硬化可出现动脉粥样硬化 病因是病因是1 1号染色体号染色体上的基因突变上的基因突变C C T T第38页/共48页先天性鱼鳞病样红皮病伴性遗传病伴性遗传病第39页/共48页 侏儒病 因 垂 体 前叶 生 长 激素（GH）缺乏 而 致 身材 严 重
25、矮小，但 身 材 比 例 对称，智 力 发 育 正 常。常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传第40页/共48页致致 死死 性性 侏侏 儒儒 下下 颌颌 骨骨 -面面 骨骨 发发 育育 不不 全全第41页/共48页全身多毛症全身多毛症 出生时出生时除手掌、脚掌除手掌、脚掌外全身多毛，外全身多毛，以后逐渐长。以后逐渐长。第42页/共48页 神经纤维瘤神经纤维瘤 幼年甚至幼年甚至出生时即发病。出生时即发病。身体各处有牛奶身体各处有牛奶咖啡斑，多发性咖啡斑，多发性神经纤维瘤。神经纤维瘤。常染色体显性遗常染色体显性遗传传第43页/共48页遗传与癌症和心血管病遗传与癌症和心血管病 癌症和心血管病是当今威胁人类
26、健康和生命的两大恶魔，每年全世界数以千百万计的无辜者被夺去了生命 癌症的遗传基础 人类的某些癌症是有一定遗传基础的，到目前为止已发现致癌基因20多种。如表现为常染色体单基因显性遗传的癌症有视网膜母细胞瘤、结肠瘤、纤维软疣、血管瘤、多发性脂瘤、多发性神经纤维瘤等；表现为常染色体隐性遗传的有着色性干皮病、某些威尔姆斯瘤、范可尼氏全血细胞减少等；表现为多基因遗传特点的有乳腺癌、胃癌、肺癌、前列腺癌、子宫颈癌；还有极少数癌症表现为X伴性遗传或由染色体畸变所引起 第44页/共48页心血管病的遗传基础心血管病的遗传基础 心血管病确实有遗传性，一是由于一个突变的基心血管病确实有遗传性，一是由于一个突变的基因
27、引起，二是由于染色体的畸变引起。但多数可能因引起，二是由于染色体的畸变引起。但多数可能是遗传提供了一个易感染的基础，在受到环境因素是遗传提供了一个易感染的基础，在受到环境因素作用时而触发心血管病。凡没有这类易感染遗传素作用时而触发心血管病。凡没有这类易感染遗传素质的人，既便是受到容易触发心血管病的环境刺激质的人，既便是受到容易触发心血管病的环境刺激，也不会发病或发病率很低。，也不会发病或发病率很低。不管什么异常素质的家庭，怀孕母亲早期的胚胎生不管什么异常素质的家庭，怀孕母亲早期的胚胎生活环境对胎儿的正常发育是致关重要的，如果怀孕母亲活环境对胎儿的正常发育是致关重要的，如果怀孕母亲早期感染风疹病
28、毒、嗜烟、放射性接触以及应用致畸药早期感染风疹病毒、嗜烟、放射性接触以及应用致畸药物等，对没有遗传缺陷的夫妇，其孩子也可能会患先天物等，对没有遗传缺陷的夫妇，其孩子也可能会患先天性心脏病。性心脏病。第45页/共48页遗传病的预防遗传病的预防 根据遗传病多具有先天性、终生性和遗传性根据遗传病多具有先天性、终生性和遗传性的特点，除了要避免近亲结婚，进行产前诊的特点，除了要避免近亲结婚，进行产前诊断、禁止有些遗传病人结婚和生育外，还应断、禁止有些遗传病人结婚和生育外，还应从如下几方面进行预防。从如下几方面进行预防。（一）大力宣传、普及遗传病的知识（一）大力宣传、普及遗传病的知识 （二）尽量减少致变剂
29、的接触（二）尽量减少致变剂的接触 第46页/共48页（三）检出携带者（三）检出携带者（四）发病前的预防（四）发病前的预防对某些有遗传病家族史的孕妇（包括丈夫）在对某些有遗传病家族史的孕妇（包括丈夫）在孩子出生前采取一定的预防措施具有积极的意孩子出生前采取一定的预防措施具有积极的意义。例如，给临产前的孕妇服少量苯巴比妥，义。例如，给临产前的孕妇服少量苯巴比妥，可防止新生儿高胆红素血症；给怀孕后期的母可防止新生儿高胆红素血症；给怀孕后期的母亲服用维生素亲服用维生素B2B2，可防止隐性遗传型癫痫；对，可防止隐性遗传型癫痫；对苯丙酮尿症或高苯丙氨酸血症的孕妇实行低苯苯丙酮尿症或高苯丙氨酸血症的孕妇实行低苯丙氨酸饮食，可明显降低小头畸形、先天性心丙氨酸饮食，可明显降低小头畸形、先天性心脏病、子宫内发育迟滞和智能发育不全患儿的脏病、子宫内发育迟滞和智能发育不全患儿的出生率出生率 第47页/共48页
