1、第第22讲遗传与人类健康讲遗传与人类健康回归教材夯实双基回归教材夯实双基一、人类遗传病的类型一、人类遗传病的类型1单基因遗传病单基因遗传病(1)含义：由染色体上含义：由染色体上_的异的异常所引起的疾病。常所引起的疾病。单个基因单个基因高胆固醇血症高胆固醇血症白化病白化病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲红绿色盲Y连锁连锁2多基因遗传病多基因遗传病(1)含义：涉及含义：涉及_和许多和许多种环境因素的遗传病。种环境因素的遗传病。(2)举例：举例：_、腭裂、先天性心脏、腭裂、先天性心脏病、高血压病、冠心病、精神分裂症病、高血压病、冠心病、精神分裂症和和_等。等。许多个基因许多个基因唇裂唇裂青少年
2、型糖尿病青少年型糖尿病3染色体异常遗传病染色体异常遗传病(1)含义：由于含义：由于_、_异常引起的疾病。异常引起的疾病。(2)分类分类染色体结构异常引起的遗传病：染色体结构异常引起的遗传病：_。染色体数目异常引起的遗传病：染色体数目异常引起的遗传病：_、特纳氏综合征。、特纳氏综合征。染色体的数目染色体的数目形态或结构形态或结构猫叫综合征猫叫综合征21三体综合征三体综合征二、遗传咨询与优生二、遗传咨询与优生1遗传咨询遗传咨询2优生优生其措施主要有：婚前检查，其措施主要有：婚前检查，_，遗传咨询，遗传咨询，_，选择性流产，妊娠早期避免接触致畸选择性流产，妊娠早期避免接触致畸剂，禁止剂，禁止_等。等
3、。适龄生育适龄生育产前诊断产前诊断近亲结婚近亲结婚思考感悟思考感悟你知道禁止近亲结婚的原因吗？你知道禁止近亲结婚的原因吗？【提示提示】在近亲结婚的情况下，双在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种隐性方从共同的祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会增加，使所生子女患致病基因的机会增加，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。隐性遗传病的机会大增。高频考点深度剖析高频考点深度剖析人类遗传病产生的原因人类遗传病产生的原因及类型及类型分类分类遗传特点遗传特点单单基基因因遗遗传传病病常常染染色色体体显性显性(1)无性别差异无性别差异(2)含致病基因即患病含致病基因即患病隐性隐性(1)无性别差异无性别
4、差异(2)隐性纯合发病隐性纯合发病伴伴X染染色色体体显性显性(1)与性别有关，含致病基因就与性别有关，含致病基因就患病，女性患者较多患病，女性患者较多(2)无交叉遗传现象无交叉遗传现象隐性隐性(1)与性别有关，隐性纯合女性与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因的男性患病；男或含致病基因的男性患病；男性患者较多性患者较多(2)有交叉遗传现象有交叉遗传现象分类分类遗传特点遗传特点多基因遗传多基因遗传病病(1)常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象(2)易受环境影响易受环境影响(3)在群体中发病率较高在群体中发病率较高染色体异常染色体异常遗传病遗传病往往造成较严重的后果，往往造成较严重的后果，甚至胚
5、胎期就引起自然流甚至胚胎期就引起自然流产产特别提醒特别提醒(1)染色体异常的胎儿染色体异常的胎儿50%以上会因自发以上会因自发流产而不出生；流产而不出生；(2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；和多基因病；(3)各种遗传病在青春期的患病率很低；各种遗传病在青春期的患病率很低；(4)成人很少新发染色体病，但成人的成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。群体中随着年龄增加快速上升。即时应用即时应用1下列关于人类遗
6、传病的叙述，错误的下列关于人类遗传病的叙述，错误的是是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗不携带遗传病基因的个体不会患遗传病传病ABC D解析：选解析：选D。一个家族仅一代人中出现。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病；一个家过的疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传遗传病；只携带隐性遗传病基因的个体不病；只携带隐性
7、遗传病基因的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因会患病；不携带遗传病基因的个体因基因突变等也可能会患遗传病。基因突变等也可能会患遗传病。2青少年型糖尿病是严重威胁青少年青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。对于该病的叙述健康的一种遗传病。对于该病的叙述不正确的是不正确的是()A研究其发病率采取的正确方法是在研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率人群中随机抽样调查并计算发病率B该病例导致消瘦的原因可能是利用该病例导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，机体消耗较多的脂葡萄糖供能受阻，机体消耗较多的脂肪肪C该病为单基因遗传病该病为单基因遗传病D产生该病的原因是遗传
8、物质和环境产生该病的原因是遗传物质和环境因素的共同作用因素的共同作用解析：选解析：选C。青少年型糖尿病是多基因。青少年型糖尿病是多基因遗传病，产生该病是遗传物质和环境遗传病，产生该病是遗传物质和环境因素共同作用的结果，调查其发病率因素共同作用的结果，调查其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率。调查并计算发病率。单基因遗传病的判定单基因遗传病的判定根据以上特点，在分析遗传系谱图时，根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：可按以下步骤进行：1先确定系谱图中的遗传病是显性遗先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传传还是隐性遗传(1)遗
9、传系谱图中，双亲正常，子女中遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病时，则该病必定是由隐性基因控有患病时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。制的隐性遗传病。(2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基有正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。因控制的显性遗传病。2其次判断遗传病是常染色体遗传还其次判断遗传病是常染色体遗传还是是X连锁遗传连锁遗传(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者儿中有患者(即父正女病即父正女病)，就一定是常，
10、就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常者，而其儿子表现正常(即母病儿正即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。就一定是常染色体隐性遗传病。(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的常的(即父病女正即父病女正)，就一定是常染色体，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者子有患者(即母正儿病即母正儿病)，就一定是常染，就一定是常染色体显性遗传病。色体显性遗传病。3不能确定判断类型：若系谱图中
11、无不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测上述特征，只能从可能性大小方向推测。即时应用即时应用3(2012台州高三调研台州高三调研)对于人类的某种对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是基本规律的一项是()类别类别父亲父亲母亲母亲儿子儿子女儿女儿(注：每类家庭人数注：每类家庭人数150200人，表中人，表中“”为该病表现者，为该病表现者，“”为正常为正常表现者表现者)A第第类调查结果说明，此病一定属类调查结果说明，此病一定属于于X染色体显性遗传病
12、染色体显性遗传病B第第类调查结果说明，此病一定属类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病于常染色体隐性遗传病C第第类调查结果说明，此病一定属类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病于隐性遗传病D第第类调查结果说明，此病一定属类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病于隐性遗传病解析：选解析：选D。在第。在第类调查中，母亲正类调查中，母亲正常而儿子患病，因此，这种病不可能属常而儿子患病，因此，这种病不可能属于于X染色体上的显性遗传病；第染色体上的显性遗传病；第类调类调查中，该病最可能为查中，该病最可能为X染色体隐性遗传染色体隐性遗传病，如病，如XbXb(母亲患病母亲患病)XBY(父亲正常父亲正常
13、)XbY(儿子患病儿子患病)、XBXb(女儿正常女儿正常)；第第类调查结果，不能确定此病遗传方类调查结果，不能确定此病遗传方式的显、隐性，如：式的显、隐性，如：AAAAAA；第第类调查发现，父母表现正常，但类调查发现，父母表现正常，但出现患病的后代，此病一定属于隐性出现患病的后代，此病一定属于隐性遗传病。遗传病。4如图是患甲、乙两病的遗传家谱图如图是患甲、乙两病的遗传家谱图，3号和号和8号的家庭中无乙病史。下列叙号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性相符合的是述与该家系遗传特性相符合的是()A甲病是伴甲病是伴X显性遗传病，乙病是常显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病B如果
14、只考虑乙病的遗传，如果只考虑乙病的遗传，5号是杂号是杂合体的几率为合体的几率为2/3C11号不携带甲病和乙病的致病基因号不携带甲病和乙病的致病基因D如果如果9号与无甲乙两病史的男子结号与无甲乙两病史的男子结婚生育，所生的子女均不会患病婚生育，所生的子女均不会患病解析：选解析：选C。通过。通过7、8和和11号，说明甲号，说明甲病为常染色体显性遗传病，由于病为常染色体显性遗传病，由于3号家号家庭中无乙病史，所以根据庭中无乙病史，所以根据3、4和和10号，号，判断出乙病为判断出乙病为X染色体隐性遗传病，所染色体隐性遗传病，所以以A错。错。5号肯定为乙病基因携带者，号肯定为乙病基因携带者，故故B错。错
15、。9号与无甲乙两病史的男子结号与无甲乙两病史的男子结婚生育，所生的儿子可能患乙病，故婚生育，所生的儿子可能患乙病，故D错。错。1原理原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。查的方式了解发病情况。调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病2调查流程图调查流程图易误警示易误警示(1)注意区分遗传病、先天性疾病、家注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。族性疾病。(2)调查的群体基数要足够大。调查的群体基数要足够大。即时应用即时应用5某班同学在做某班同学在做“调查人类的
16、遗传病调查人类的遗传病”的研究性课题时，正确的做法是的研究性课题时，正确的做法是(多选多选)()A通常要进行分组协作和结果汇总统通常要进行分组协作和结果汇总统计计B调查内容既可以是多基因遗传病，调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗传病也可以是单基因遗传病C对遗传病患者的家族进行调查和统对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族中计算遗传病的计，并在患者的家族中计算遗传病的发病率发病率D对患者的家系进行分析和讨论，如对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代患遗传病的概率显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等、预防等解析：选解析：选AD。遗传病的发病率是指群。遗传病的发病
17、率是指群体发病率，在人群中调查统计；遗传体发病率，在人群中调查统计；遗传方式需要在患者家系中调查判断。方式需要在患者家系中调查判断。6(2012浙江五校调研浙江五校调研)某研究性学习某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以小组在调查人群中的遗传病时，以“研研究某病的遗传方式究某病的遗传方式”为子课题，下列子为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查校内随机抽样调查B研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查者家系
18、中调查C研究原发性高血压病，在患者家系研究原发性高血压病，在患者家系中进行调查中进行调查D研究特纳氏综合征的遗传方式，在研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查市中心随机抽样调查解析：选解析：选B。A、C、D项中的遗传病都项中的遗传病都不是单基因遗传病。遗传病调查应选不是单基因遗传病。遗传病调查应选择发病率较高的单基因遗传病，调查择发病率较高的单基因遗传病，调查遗传方式时应在患者家系中调查。遗传方式时应在患者家系中调查。染色体异常引起的疾病染色体异常引起的疾病假设某生物体细胞中含有假设某生物体细胞中含有2n条染色体，条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开减数分裂时，某对同源染色体
19、没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有含有(n1)、(n1)条染色体的配子，条染色体的配子，如下图所示：如下图所示：性染色体数目的增加或减少与精子、性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有常有关。减数第一次分裂和减数第二次分关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：，现总结如下：卵原细胞减数分卵原细胞减数分裂异常裂异常(精原细胞精原细胞减数分裂正常减数分裂正常)精原细胞减数分裂异精原细胞减数分裂异常常(卵原细胞减数分卵原细胞减
20、数分裂正常裂正常)不正常不正常卵细胞卵细胞不正常不正常子代子代不正常精不正常精子子不正常子不正常子代代减减时时异常异常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO减减时时异常异常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYOXO(2010高考广东卷高考广东卷)克氏综合征是一克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员画出该家庭的系谱图并
21、注明每个成员的基因型的基因型(色盲等位基因以色盲等位基因以B和和b表示表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的是：他的_(填填“父亲父亲”或或“母亲母亲”)的的生殖细胞在进行生殖细胞在进行_分裂形成配子分裂形成配子时发生了染色体不分离。时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，发生在体细胞中，他们的孩子中是他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？否会出现克氏综合征患者？他们的他们的孩子患色盲的可能性是多大？孩子患色盲的可能性是多大？(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有基因组信息对于人类疾病的诊
22、治有重要意义。人类基因组计划至少应测重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。条染色体的碱基序列。【解析解析】色盲的遗传方式为伴色盲的遗传方式为伴X隐性遗隐性遗传，色盲男孩的父母表现正常，故其父母传，色盲男孩的父母表现正常，故其父母的基因型为的基因型为XBY、XBXb，该色盲男孩的，该色盲男孩的基因型为基因型为XbXbY，出现此异常基因型的原，出现此异常基因型的原因应是其母亲的生殖细胞在进行减数第二因应是其母亲的生殖细胞在进行减数第二次分裂形成配子时发生了染色单体不分次分裂形成配子时发生了染色单体不分离。若该异常分裂发生在体细胞中，其后离。若该异常分裂发生在体细胞中，其后代不会出现
23、克氏综合征患者。代不会出现克氏综合征患者。【答案答案】(1)见图：见图：(2)母亲减数母亲减数(3)不会。不会。1/4。(4)24遗传病概率的计算遗传病概率的计算一对夫妇，其后代仅考虑一种病的得一对夫妇，其后代仅考虑一种病的得病几率，则得病的可能性为病几率，则得病的可能性为p，正常的可能，正常的可能性为性为q，若仅考虑另一种病的得病率，则得，若仅考虑另一种病的得病率，则得病的可能性为病的可能性为m，正常的可能性为，正常的可能性为n，则这，则这对夫妇结婚后，生出只有一种病的孩子的对夫妇结婚后，生出只有一种病的孩子的可能性为可能性为()pnqm 1pmqnpm2pm qn2qnA BC D【常见错
24、误常见错误】错选错选D项。项。【错因分析错因分析】受思维定势影响。仅受思维定势影响。仅计算了一种结果，没考虑其他计算方计算了一种结果，没考虑其他计算方法。根据概率加法与乘法原则，生出法。根据概率加法与乘法原则，生出只有一种病的孩子的可能性为：只有一种病的孩子的可能性为：1两两病兼患病兼患(pm)完全正常完全正常(qn)或患甲病或患甲病不患乙病不患乙病(pn)患乙病患乙病不患甲病不患甲病(qm)。根据题意可知根据题意可知pq1，mn1，则，则q1p，n1m，生出只有一种病的孩子的可能性，生出只有一种病的孩子的可能性为为pnqmp(1m)(1p)mpm2pm；同理；同理pnqmqn2qn。【正确解
25、答正确解答】C对染色体组和基因组的概念混淆不清对染色体组和基因组的概念混淆不清右图为雄果蝇染色体图，据图能右图为雄果蝇染色体图，据图能得到的结论是得到的结论是()其配子的染色体组其配子的染色体组是是X、或或Y、有丝分裂后期有有丝分裂后期有4个染色体组，染色体有个染色体组，染色体有5种不同形态种不同形态减数第二次分裂后期有减数第二次分裂后期有2个染色体组，个染色体组，染色体有染色体有5种不同形态种不同形态该生物进行基因测序应选择该生物进行基因测序应选择5条染色体条染色体A BC D【解析解析】果蝇是二倍体生物，配子中果蝇是二倍体生物，配子中存在一个染色体组，即存在一个染色体组，即X、或或Y、；在
26、有丝分裂后期，染色体数目加倍，在有丝分裂后期，染色体数目加倍，因此可存在因此可存在4个染色体组，同时染色体个染色体组，同时染色体有有5种不同形态；在减数第二次分裂后种不同形态；在减数第二次分裂后期，其同源染色体期，其同源染色体XY已经分离，因此已经分离，因此存在存在2个染色体组，染色体有个染色体组，染色体有4种不同种不同形态；对于雌雄异体的果蝇，基因测形态；对于雌雄异体的果蝇，基因测序应测定序应测定3XY的的5条染色体。条染色体。【答案答案】C纠错笔记纠错笔记(1)需检测的染色体数需检测的染色体数对于对于XY型或型或ZW型性别决定的生物，型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一其基因
27、组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。的一半加一条性染色体。对于无性别决定的植物如水稻，因对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组和染色体组一无性染色体，故基因组和染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。样，均为体细胞染色体数的一半。(2)常见生物基因组和染色体组中染色常见生物基因组和染色体组中染色体数体数人人(44XY)果蝇果蝇(6XY)家蚕家蚕(54ZW)玉米玉米(20同株同株)基因基因组组22XY24条条3XY5条条27ZW29条条1
28、0染色染色体组体组22X(或或Y)23条条3X(或或Y)4条条27Z(或或W)2810栏目栏目导引导引第七单元第七单元 生物的变异、进化、遗传与人类健康生物的变异、进化、遗传与人类健康1、书籍是朋友,虽然没有热情,但是非常忠实。2023年7月2日星期日2023-7-22023-7-22023-7-22、科学的灵感，决不是坐等可以等来的。如果说，科学上的发现有什么偶然的机遇的话，那么这种偶然的机遇只能给那些学有素养的人，给那些善于独立思考的人，给那些具有锲而不舍的人。2023年7月2023-7-22023-7-22023-7-27/2/20233、书籍通过心灵观察世界的窗口.住宅里没有书,犹如房间里没有窗户。2023-7-22023-7-2July 2,20234、享受阅读快乐，提高生活质量。2023-7-22023-7-22023-7-22023-7-2 谢谢观赏谢谢观赏 You made my day!You made my day!我们，还在我们，还在路路上上
