1、第五章 基因突变及其它变异期末复习期末复习一、一、变异变异类型概述类型概述知识梳理(1)“环境条件改变引起的变异”一定就是“不可遗传的变异”吗？(填“一定”或“不一定”)。(2)基因突变和染色体变异均属于突变。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为 ，分子水平发生的变异为 ，只在减数分裂过程中发生的变异为 ，真、原核生物和病毒共有的变异类型为 。不一定染色体变异基因突变和基因重组基因重组基因突变可遗传的变异：可遗传的变异：由于生殖细胞由于生殖细胞内遗传物质的内遗传物质的改变引起的变改变引起的变异。异。二、二、基因突变基因突变(1)实例分析：镰刀型细胞贫血症患者贫血的直接原因是 异常，根本原因是发
2、生了 ，碱基对由 突变成 。用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化呢？(填“能”或“不能”)。血红蛋白基因突变能(2)概念：DNA分子中发生 ，而引起的 的改变，叫做基因突变。(3)时间：主要发生在 。(4)诱发基因突变的外来因素(连线)碱基对的替换、增添和缺失有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期基因结构（无丝分裂和二分裂的DNA复制时也可发生；细胞质中的基因复制时也可发生；病毒的DNA或RNA复制时也可发生）(5)突变特点 ：一切生物都可以发生。随机性：可以发生在生物个体发育的 、可以发生在细胞内 上和同一DNA分子的 。低频性：自然状态下，突变频率很 。不定向性：一个基因可以向不同的方向发
3、生突变，产生一个以上的 ，还可能发生回复突变。多害少利性：多数基因突变破坏 与现有环境的协调关系，而对生物有害。任何时期低普遍性不同DNA分子不同部位等位基因生物体(6)基因突变对蛋白质与性状的影响基因突变对蛋白质的影响碱基对 影响范围对氨基酸序列的影响替换小除非终止密码提前出现，否则只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列基因突变中，缺失、增添、替换哪种情况对性状的影响可能小一些？基因突变不一定导致生物性状改变的原因a.b.密码子具有简并性。c.基因突变若为隐性突变，如AAAa，不会导致性状的改变。
4、d.性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等。(7)意义：产生的途径；生物变异的 ；生物进化的 。根本来源新基因原始材料真核生物产生新的等位基因（Aa隐性突变；aA显性突变）注意：基因突变产生了新的等位基因，改变了基因的种类，不改变基因的数目和位置。无论增添、缺失几个碱基对都属于基因突变，不是染色体变异。(9)与生殖的关系若发生在体细胞中，一般不遗传，但对于有些植物可通过无性繁殖传递；若发生在配子（或生殖细胞）中，将遵循遗传规律传递给后代；若人体某些体细胞基因发生突变，可能会发展为癌症（或肿瘤）。(10)应用：诱变育种(8)结果：病
5、毒和原核细胞基因突变产生的是一个新基因。教材热点拓展教材热点拓展(2)分别表示什么类型的基因突变？增添、替换、缺失。1.范围：范围：主要是 生物的 生殖过程中。2.实质：实质：的重新组合。3.类型类型(1)自由组合型：位于 上的 随非同源染色体的 而发生重组(如下图)。真核知识梳理有性控制不同性状的基因非同源染色体非等位基因自由组合(2)交叉互换型：位于 随四分体的非姐妹染色单体的交叉互换而发生重组。同源染色体上的非等位基因（3）基因工程：外源基因的导入。）基因工程：外源基因的导入。（4）肺炎双球菌的转化）肺炎双球菌的转化减数第一次分裂后期减数第一次分裂前（四分体时）期三三、基因重组基因重组A
6、aBbABab4.基因重组的结果：基因重组的结果：产生 ，导致 出现。5.基因重组的意义基因重组的意义：生物多样性的重要原因；生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。新的基因型重组性状6.应用：杂交育种1.染色体结构的变异染色体结构的变异(1)类型(连线)知识梳理(2)结果：使排列在染色体上的基因的_发生改变，从而导致性状的变异。数目或排列顺序四、染色体变异四、染色体变异(1)图甲的结果中哪些是由染色体变异引起的？它们分别属于哪类变异？能在光学显微镜下观察到的是哪几个？哪类变异没有改变染色体上基因的数量和排列顺序？教材热点拓展教材热点拓展染色体片段缺失；染色体片段易位；基因突变；染色体片段
7、倒位。(基因突变)只是产生了新基因，染色体上基因的数量和排列顺序均未发生改变。均为染色体变异，可在光学显微镜下观察到。(2)图乙、丙均发生了某些片段的交换，其交换对象分别是什么？它们属于哪类变异？图乙发生了非同源染色体间片段的交换，图丙发生的是同源染色体上的非姐妹染色单体间相应片段的交换；前者属于染色体结构变异中的“易位”，后者属于交叉互换型基因重组。利用四个利用四个“关于关于”区分三种变异区分三种变异(1)关于“互换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。(2)关于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重复(增加
8、)，属于染色体结构变异；DNA分子上若干碱基对的缺失、增添，属于基因突变。(3)关于变异的水平：基因突变、基因重组属于分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变化，在光学显微镜下可以观察到。2.染色体数目染色体数目变异变异(1)类型个别染色体染色体组(2)染色体组(根据果蝇染色体组成图归纳)从染色体来源看，一个染色体组中 。从形态、大小和功能看，一个染色体组中所含的染色体 。从所含的基因看，一个染色体组中含有控制本物种生物性状的 ，但不能重复。不含同源染色体各不相同一整套基因三三种方法确定染色体组种方法确定染色体组数量数量(1)染色体形态法同一形态的染色体有几条就有几组
9、。如图中有4个染色体组。(2)等位基因个数法控制同一性状的等位基因有几个就有几组。如AAabbb个体中有3个染色体组。(3)公式法332144124321(3)单倍体、二倍体和多倍体项目单倍体二倍体多倍体概念体细胞中含有本物种_染色体数目的个体体细胞中含有两个_的个体体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体发育起点_植株特点(1)植株弱小(2)高度不育正常可育(1)茎秆粗壮(2)叶片、果实和种子较大(3)营养物质含量丰富(发育延迟结实率低）配子染色体组受精卵受精卵配子体细胞染色体组数_123形成原因自然原因单性生殖正常的有性生殖外界环境条件剧变(如低温)人工诱导_秋水仙素处理_秋水仙素处理_举
10、例蜜蜂的雄蜂几乎全部的动物和过半数的高等植物香蕉(三倍体)；马铃薯(四倍体)；八倍体小黑麦花药离体培养单倍体幼苗的种子或幼苗萌发单倍体并非都不育。由二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育，而多倍体的配子若含有偶数个染色体组，则其发育成的单倍体中含有同源染色体就可育并能产生后代。“可遗传”“可育”。三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现为“不育”，但它们均属于可遗传变异。强调：“两看法两看法”判断单倍体、二倍体和判断单倍体、二倍体和多倍体多倍体读上图辨析“三体”“三倍体”吗？三体是二倍体(含两个染色体组)，只是其中某形态的染色体“多出了一条”，其余染色体均为两两相同(如上图己)；三倍体
11、则是指由受精卵发育而来的体细胞中含三个染色体组的个体，其每种形态的染色体为“三三相同”(如图庚)。单体3.低温诱导植物染色体数目变化的实验试剂作用卡诺氏液固定细胞形态体积分数为95%的酒精洗去卡诺氏液质量分数为15%的盐酸解离根尖细胞蒸馏水洗去药液，防止解离过度改良苯酚品红染液使染色体着色(评价修订实验)以下材料选自某同学所做实验的部分记录。实验名称：低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验步骤：培养固定：将洋葱放在装满清水的广口瓶上，待根长出1 cm左右，剪取根尖0.51 cm，置于盛有清水的培养皿内，并在冰箱的冷藏室诱导培养36 h，将诱导后的根尖放入卡诺氏液中浸泡0.51 h，然后用体积分数
12、为95%的酒精冲洗两次。装片制作：解离染色漂洗制片。观察：先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂图像，确认某个细胞染色体发生数目变化后，再用高倍镜观察。实验结论：低温条件下根尖所有细胞染色体数目都加倍。问题：(1)请将上述内容中错误之处予以改正。_；_；_。将整个培养装置放入冰箱的低温室内解离漂洗染色制片部分细胞染色体数目发生变化或者没有细胞发生染色体数目变化1.基因突变不只是发生在间期：基因突变通常发生在有丝分裂的间期或减数第一次分裂前的间期，也能发生在其他各时期，只是突变率更低。2.诱变因素不能决定基因突变的方向：诱变因素可提高基因突变的频率，但不会决定基因突变的方向，基因突变具有不定向性的特
13、点。3.基因突变时碱基对的改变可多可少：基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，只要是基因分子结构内的变化，1个碱基对的改变叫基因突变，多个碱基对的改变也叫基因突变。易错警示突破选择题易错警示突破选择题4.基因突变不会改变DNA上基因的数目和位置：基因突变发生在基因内部，只是产生了新的等位基因，并没有改变DNA上基因的数目和位置。5.基因突变的利与害取决于环境或研究对象的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但对增产不利。6.如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。7.如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则是基因突变或交叉互换的结果。8.自然条件下
14、，原核生物一般不能进行基因重组。但是特殊情况下可以，如肺炎双球菌的转化。9.基因重组只产生新的性状组合，不产生新性状。10.基因突变中碱基对的增添、缺失属于分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到；染色体结构变异中的重复、缺失属于细胞水平的变化，在光学显微镜下能观察到。11.单倍体不一定仅含1个染色体组：单倍体所含染色体组的个数不定，可能含1个、2个或多个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因。12.单倍体并非都不育。由二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育，而多倍体的配子若含有偶数个染色体组，则其发育成的单倍体中含有同源染色体就可育并能产生后代。13.“可遗传”“可育”。三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现为“不育”，但它们均属于可遗传变异。
