1、并指、软并指、软骨发育不骨发育不全全基因基因突变突变遵循孟德尔遵循孟德尔遗传定律遗传定律男女患病概男女患病概率相等、连率相等、连续遗传续遗传常染色常染色体显性体显性遗传病遗传病单基单基因遗因遗传病传病常见疾病常见疾病来源来源是否遵循是否遵循遗传定律遗传定律遗传特点遗传特点遗传病类型遗传病类型色盲、血友病、色盲、血友病、进行性肌营养不进行性肌营养不良良男患者多于男患者多于女患者、交女患者、交叉遗传叉遗传伴伴X隐隐性遗传性遗传病病抗维生素抗维生素D佝偻佝偻病、钟摆型眼球病、钟摆型眼球震颤震颤女患者多于女患者多于男患者、连男患者、连续遗传续遗传伴伴X显显性遗传性遗传病病白化病、先天性白化病、先天性聋
2、哑、苯丙酮尿聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞症、镰刀型细胞贫血症贫血症男女患病概男女患病概率相等、隔率相等、隔代遗传代遗传常染色常染色体隐性体隐性遗传病遗传病基基因因突突变变遵循孟遵循孟德尔遗德尔遗传定律传定律单单基基因因遗遗传传病病常见疾病常见疾病来来源源是否遵循是否遵循遗传定律遗传定律遗传特点遗传特点遗传病类型遗传病类型21三体综合征、三体综合征、性腺发育不良性腺发育不良数目数目异常异常猫叫综合征猫叫综合征染色染色体变体变异异不遵循孟不遵循孟德尔遗传德尔遗传定律定律遗传物质改遗传物质改变大，造成变大，造成严重后果，严重后果，胚胎期常引胚胎期常引起自然流产起自然流产结构结构异常异常染色染色体异体
3、异常遗常遗传病传病原发性高血压、原发性高血压、冠心病、哮喘冠心病、哮喘病、青少年型病、青少年型糖尿病糖尿病基因基因突变、突变、环境环境因素因素一般不遵一般不遵循孟德尔循孟德尔遗传定律遗传定律常有家族聚常有家族聚集现象；易集现象；易受环境影响；受环境影响；群体中发病群体中发病率高率高多基因遗传多基因遗传病病常见疾病常见疾病来源来源是否遵循是否遵循遗传定律遗传定律遗传特点遗传特点遗传病类型遗传病类型先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少
4、家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症，家族中多个成员患夜盲症大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病疾病不一定不是遗传病三者关系三者关系发病原因发病原因疾病发生的人群疾病发生的人群疾病发生时间疾病发生时间划分依据划分依据遗传病遗传病家族性疾病家族性疾病先天性疾病先天性疾病项目项目矮秆矮秆抗病抗病小麦小麦育种时间育种时间较长较长局限于亲局限于亲缘关系较近缘关系较近的个体的个体使不同个体使不同个体优良性状集中优良性
5、状集中在一个个体上在一个个体上操作简便操作简便基因基因重组重组杂交杂交育种育种举例举例缺点缺点优点优点常用方法常用方法原理原理项目项目单倍体育种单倍体育种获得矮秆抗获得矮秆抗病小麦病小麦技术复杂，技术复杂，需与杂交育需与杂交育种配合种配合明显缩短明显缩短育种年限育种年限子代均为子代均为纯合子纯合子花药离体花药离体培养，用培养，用秋水仙素秋水仙素处理处理 染色染色体变体变异异单倍单倍体育体育种种青霉素高产青霉素高产菌株菌株有很大盲目有很大盲目性，有利变性，有利变异少，需大异少，需大量处理实验量处理实验材料材料提高变异频提高变异频率，加速育率，加速育种进程，大种进程，大幅度改良性幅度改良性状状 辐
6、射、激辐射、激光、空间光、空间诱变等诱变等基因基因突变突变诱变诱变育种育种举例举例缺点缺点优点优点常用方法常用方法原理原理项目项目转基因转基因抗虫棉抗虫棉的培育的培育技术复杂，技术复杂，生生态安全问态安全问题较多题较多打破物种打破物种界限，定界限，定向改造生向改造生物的遗传物的遗传性状性状将一种生物的将一种生物的特定基因转移特定基因转移到另一种生物到另一种生物细胞中细胞中基因基因重组重组基因基因工程工程育种育种三倍体三倍体无子西无子西瓜瓜只适用于只适用于植物，发植物，发育延迟，育延迟，结实率低结实率低器官大，器官大，提高营养提高营养物质含量物质含量用秋水仙素处用秋水仙素处理萌发的种子理萌发的种
7、子或幼苗或幼苗染色染色体变体变异异多倍多倍体育体育种种举例举例缺点缺点优点优点常用方法常用方法原理原理项目项目欲获得高产、抗病品种，应利用欲获得高产、抗病品种，应利用和和进行品种间杂交筛选进行品种间杂交筛选 欲获得高产、早熟品种，则应对欲获得高产、早熟品种，则应对进行诱变育种进行诱变育种 诱变育种可以产生新基因，因此诱变育种可以产生新基因，因此a、b、c都可以通过诱变育种获得都可以通过诱变育种获得 基因工程可定向改变生物性状，要获得高产、抗旱品种，可通过基基因工程可定向改变生物性状，要获得高产、抗旱品种，可通过基因工程技术将外源抗旱基因导入因工程技术将外源抗旱基因导入中来实现。中来实现。多倍体
8、育种多倍体育种使原品系营养器官使原品系营养器官“增增大大”或或“加强加强”诱变育种诱变育种(可提高变异频率，期望获可提高变异频率，期望获得理想性状得理想性状)让原品系产生新性状让原品系产生新性状(无中生有无中生有)基因工程及植物细胞工程基因工程及植物细胞工程(植物体细植物体细胞杂交胞杂交)育种育种使原品系实施使原品系实施“定向定向”改造改造杂交育种杂交育种(耗时较长，但简便易行耗时较长，但简便易行)单倍体育种单倍体育种(明显缩短育种年限明显缩短育种年限)集中双亲优良性状集中双亲优良性状育种方案育种方案育种目标育种目标图中过程图中过程是诱变育种。过程是诱变育种。过程是杂交育种，原理是基因重是杂交
9、育种，原理是基因重组，基因型组，基因型aaB_的类型中的类型中aaBB占占1/3，aaBb占占2/3，经过自交后，子，经过自交后，子代中代中aaBB所占比例是所占比例是1/2。题图育种过程为诱变育种。题图育种过程为诱变育种。因未进行酶活性检测等，故该过程获得的高产菌株不一定符合生产要求因未进行酶活性检测等，故该过程获得的高产菌株不一定符合生产要求 X射线处理等物理因素既可以引起基因突变也可能引起染色体变异射线处理等物理因素既可以引起基因突变也可能引起染色体变异 题图筛选高产菌株是选择符合人类特定要求菌株的过程，属于人工选题图筛选高产菌株是选择符合人类特定要求菌株的过程，属于人工选择，是定向的择，是定向的 诱变的突变率高于自发突变率，但不一定每轮诱变都是与高产相关的诱变的突变率高于自发突变率，但不一定每轮诱变都是与高产相关的基因发生突变。基因发生突变。分析基因显隐分析基因显隐性及所在的染性及所在的染色体类型色体类型正常情正常情况与患况与患病情况病情况患者患者家系家系遗传方式遗传方式考虑年考虑年龄、性龄、性别等因别等因素，群素，群体足够体足够大大广大人广大人群随机群随机抽样抽样遗传病遗传病发病率发病率结果计算结果计算及分析及分析注意注意事项事项调查对调查对象及范象及范围围项目项目调查调查内容内容
