1、专题十一伴性遗传与人类遗传病专题十一伴性遗传与人类遗传病考点一基因在染色体上、伴性遗传考点一基因在染色体上、伴性遗传1.基因在染色体上基因在染色体上类比推理类比推理平行平行X线性线性2.伴性遗传伴性遗传交叉交叉隔代隔代多于多于多于多于男男识图析图识图析图伴性遗传实例伴性遗传实例红绿色盲的遗传，填写空白处内容红绿色盲的遗传，填写空白处内容（1）图中显示男性的色盲基因一定传向）图中显示男性的色盲基因一定传向_，也一定来自，也一定来自_；表现为；表现为_特点。特点。（2）若女性为患者，则其父亲）若女性为患者，则其父亲_，其儿子，其儿子_。（3）若男性正常，则其母亲和）若男性正常，则其母亲和_也一定正
2、常。也一定正常。女儿女儿母亲母亲交叉遗传交叉遗传一定为患者一定为患者也一定也一定为患者为患者女儿女儿X、Y染色体非同源区段的基因的遗传规律归纳染色体非同源区段的基因的遗传规律归纳基因的基因的位置位置Y染色体非同源区染色体非同源区段基因的传递规律段基因的传递规律X染色体非同源区段基因的传递规律染色体非同源区段基因的传递规律隐性基因隐性基因显性基因显性基因判断判断依据依据父传子、子传孙，父传子、子传孙，具有世代连续性具有世代连续性双亲正常子病；母双亲正常子病；母病子必病，女病父病子必病，女病父必病必病子正常双亲病；子正常双亲病；父病女必病，父病女必病，子病母必病子病母必病规律规律没有显隐性之分，没
3、有显隐性之分，患者全为男性、患者全为男性、女性全部正常女性全部正常男性患者多于女性患男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗者；具有隔代交叉遗传现象传现象女性患者多于男性女性患者多于男性患者；具有连续遗患者；具有连续遗传现象传现象举例举例人类外耳道多毛人类外耳道多毛症症人类红绿色盲症、血人类红绿色盲症、血友病友病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病性染色体不同区段分析性染色体不同区段分析（1）X、Y染色体来源及传递规律染色体来源及传递规律X1Y中中X1来自母亲，来自母亲，Y来自父亲，向下一代传递时，来自父亲，向下一代传递时，X1只能只能传给女儿，传给女儿，Y则只能传给儿子。则只能传给儿子。一对基因型为一
4、对基因型为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿，则女儿中来自的夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为父亲的都为X1，且是相同的并均传自祖母；但来自母亲的可能，且是相同的并均传自祖母；但来自母亲的可能为为X2，也可能为，也可能为X3，不一定相同。，不一定相同。（3）图中）图中2、1区段在遗传上表现为如下特点：区段在遗传上表现为如下特点：2区段遗传属伴区段遗传属伴X遗传，表现如下特点：遗传，表现如下特点：1区段为伴区段为伴Y遗传，其特点是遗传，其特点是“只随只随Y染色体传递染色体传递”，表现为，表现为“限雄限雄”遗传。遗传。1.误认为所有真核生物均有性染色体误认为所有真核生物均有性染色体点拨如下生物无
5、性染色体：点拨如下生物无性染色体：（1）所有无性别之分的生物（如酵母菌等）均无性染色体。）所有无性别之分的生物（如酵母菌等）均无性染色体。（2）虽有性别之分，但雌雄同株（或雌雄同体）的生物均无）虽有性别之分，但雌雄同株（或雌雄同体）的生物均无性染色体，如玉米、水稻等。性染色体，如玉米、水稻等。（3）虽有性别分化且为雌雄异体，但其雌雄性别并非取决于）虽有性别分化且为雌雄异体，但其雌雄性别并非取决于“染色体类型染色体类型”而是取决于其他因素，如蜜蜂、蚂蚁。其性别取而是取决于其他因素，如蜜蜂、蚂蚁。其性别取决于染色体组（雄蜂、雄蚁只含决于染色体组（雄蜂、雄蚁只含1个染色体组），而龟等生物，个染色体组
6、），而龟等生物，其性别取决于环境温度。其性别取决于环境温度。2.混淆性染色体遗传时诸如混淆性染色体遗传时诸如“男孩患病男孩患病”与与“患病男孩患病男孩”问题问题点拨（点拨（1）若病名在前、性别在后，则从全部后代（即）若病名在前、性别在后，则从全部后代（即XXXY）中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。）中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。（2）若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的）若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩即（发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩即（XY）中患病）中患病的男孩占的比例。的男孩占的比例
7、。综上可知，综上可知，“男孩患病男孩患病”和和“患病男孩患病男孩”的概率问题若是在伴性遗的概率问题若是在伴性遗传中，则患病与否与性别相联系，因此有别于常染色体遗传。传中，则患病与否与性别相联系，因此有别于常染色体遗传。3.不能全面不能全面“捕获捕获”题干或系谱图旁边的题干或系谱图旁边的“图外信息图外信息”而导致系谱而导致系谱分析分析“走弯路走弯路”点拨遗传系谱图类试题是高考中的常考内容，随着考查次数点拨遗传系谱图类试题是高考中的常考内容，随着考查次数的增多，这类试题也在不断地求变求新，在信息的呈现方式上，的增多，这类试题也在不断地求变求新，在信息的呈现方式上，主要表现在以下两点：主要表现在以下
8、两点：在题干中增加一些在遗传系谱图中难以表现的信息，例如在题干中增加一些在遗传系谱图中难以表现的信息，例如“某个体是（或不是）某遗传病致病基因的携带者某个体是（或不是）某遗传病致病基因的携带者”、“家庭的家庭的其他成员均无此病其他成员均无此病”、“两种遗传病至少有一种是伴性遗传两种遗传病至少有一种是伴性遗传病病”“同卵双生（或异卵双生）同卵双生（或异卵双生）”等。这些信息对解题往往具有等。这些信息对解题往往具有至关重要的限制或提示性作用，因此在关注遗传图解的同时一至关重要的限制或提示性作用，因此在关注遗传图解的同时一定要细读题干中的文字信息。定要细读题干中的文字信息。【案例】人类的遗传病有常染
9、色体显性或隐性遗传病、伴性【案例】人类的遗传病有常染色体显性或隐性遗传病、伴性遗传病和染色体异常遗传病。回答以下问题：遗传病和染色体异常遗传病。回答以下问题：下图所示的四个家庭，所患遗传病类型各不相同，且致病基下图所示的四个家庭，所患遗传病类型各不相同，且致病基因均位于性染色体上。因均位于性染色体上。（1）上述）上述1号号4号家庭所患遗传病类型依次为号家庭所患遗传病类型依次为伴伴X隐性遗传隐性遗传病病，常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病，伴伴Y遗传病遗传病，伴伴X显性遗传显性遗传病病（2）1号家庭所患遗传病和号家庭所患遗传病和4号家庭所患遗传病，在自然人群号家庭所患遗传病，在自然人群中男性与
10、女性的患病率大小关系分别为中男性与女性的患病率大小关系分别为男性发病率高于女性男性发病率高于女性发病率发病率，女性发病率高于男性发病率女性发病率高于男性发病率（3）如控制）如控制2号家庭的遗传病的等位基因为号家庭的遗传病的等位基因为A、a，则该遗传病，则该遗传病男性的基因型为男性的基因型为aa。（4）3号家庭的患病儿子结婚后，从优生角度考虑，他们应生号家庭的患病儿子结婚后，从优生角度考虑，他们应生女孩女孩（填（填“男孩男孩”或或“女孩女孩”）。）。（5）克氏综合征属于染色体异常遗传病，患者性染色体为）克氏综合征属于染色体异常遗传病，患者性染色体为XXY。对一位克氏综合征个体的染色体进行检查时得
11、知其两条。对一位克氏综合征个体的染色体进行检查时得知其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明形成该克氏综合征个染色体分别来自外祖父和外祖母，说明形成该克氏综合征个体的原因是体的原因是卵细胞形成过程中减卵细胞形成过程中减后分裂异常后分裂异常。【剖析】【剖析】错答序号错答序号正答正答错因分析错因分析_均忽略了题干信息中均忽略了题干信息中“所患遗传所患遗传病类型各不相同，且致病基因病类型各不相同，且致病基因均位于性染色体上均位于性染色体上”_未顾及未顾及“其两条其两条X染色体分别来染色体分别来自外祖父、外祖母自外祖父、外祖母”这一信息。这一信息。致病基因位于致病基因位于XY染染色体同源区段色体同源
12、区段XaYa形成卵细胞过程中形成卵细胞过程中的减数第一次分裂的减数第一次分裂两条两条X染色体未分离染色体未分离考点二人类遗传病考点二人类遗传病1.巧记人类遗传病类型巧记人类遗传病类型2.遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤家庭病史家庭病史传递方式传递方式再发风险率再发风险率终止妊娠终止妊娠产前诊断产前诊断3.产前诊断产前诊断基因诊断基因诊断遗传病遗传病先天性疾病先天性疾病判断正误判断正误（1）人类致病基因的表达受到环境的影响（）人类致病基因的表达受到环境的影响（）（2）人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的）人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程（系统工程（）（
13、3）男患者与正常女性结婚，建议生女孩（）男患者与正常女性结婚，建议生女孩（）（4）单基因突变可以导致遗传病（）单基因突变可以导致遗传病（）（5）携带遗传病基因的个体会患遗传病（）携带遗传病基因的个体会患遗传病（）（6）哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病（）哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病（）遗传系谱图的分析方法遗传系谱图的分析方法用集合论的方法解决两病概率计算问题用集合论的方法解决两病概率计算问题（1）当两种遗传病之间具有）当两种遗传病之间具有“自由组合自由组合”关系时，各种患病情关系时，各种患病情况的概率分析如下：况的概率分析如下：（2）根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步
14、拓展如下表：）根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展如下表：序号序号类型类型计算公式计算公式已知已知患甲病的概率患甲病的概率m则不患甲病概率为则不患甲病概率为1m患乙病的概率患乙病的概率n则不患乙病概率为则不患乙病概率为1n同时患两病概率同时患两病概率mn只患甲病概率只患甲病概率m（1n）只患乙病概率只患乙病概率n（1m）不患病概率不患病概率（1m）（）（1n）拓展拓展求解求解患病概率患病概率或或1只患一种病概率只患一种病概率或或1（）（3）上表各情况可概括如下图：）上表各情况可概括如下图：界定人类遗传病的两类调查界定人类遗传病的两类调查（1）“发病率发病率”调查与调查与“遗传方式遗传方
15、式”调查的区别调查的区别项目项目调查对象及范围调查对象及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率广大人群、随机广大人群、随机抽样抽样考虑年龄、性别等考虑年龄、性别等因素，群体足够大因素，群体足够大患病人数占所调查患病人数占所调查的总人数的百分比的总人数的百分比遗传方遗传方式式患者家系患者家系正常情况与患病情正常情况与患病情况况分析基因的显隐性分析基因的显隐性及所在的染色体类及所在的染色体类型型1.误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病基因的一定患遗传病点拨这两个观点都不对。携带遗
16、传病基因的个体不一定会点拨这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病先天性疾病、家族性疾病与遗传病 疾病疾病项目项目先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病划分依据划分依据疾病发生时间疾病发生时间疾病发生的人群疾病发生的人群发病原因发病原因三者关系三者关系（1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风
17、疹病毒而使胎儿患先天性白内障病毒而使胎儿患先天性白内障（2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家，家族中多个成员患夜盲症族中多个成员患夜盲症（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病3.不能准确界定遗传病概率不能准确界定遗传病概率“求解范围求解范围”点拨（点拨（1）在所有后代中求概率：不考虑性别归属，凡其后）在所有后代中求概率：不考虑性别归属，凡其后代
18、均属于求解范围。（代均属于求解范围。（2）只在某一性别中求概率：需要避开）只在某一性别中求概率：需要避开另一性别，只看其在所求性别中的概率。（另一性别，只看其在所求性别中的概率。（3）连同性别一起）连同性别一起求概率：此种情况下，性别本身也属于求解范围，因而应先将求概率：此种情况下，性别本身也属于求解范围，因而应先将该性别的出生概率（该性别的出生概率（1/2）列入范围，然后再在该性别中求概率。）列入范围，然后再在该性别中求概率。【案例【案例1】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A.先天性疾病不一定就是遗传病先天性疾病不一定就是遗传病B.一个家族仅一代
19、人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病C.一个家族几代人中都出现的疾病不一定是遗传病一个家族几代人中都出现的疾病不一定是遗传病D.在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因【误选】【误选】D【剖析】【剖析】错选原因是误认为人类遗传病患者的体细胞中一定含错选原因是误认为人类遗传病患者的体细胞中一定含致病基因。致病基因。B【案例【案例2】血友病是由】血友病是由X染色体上的隐性基因（染色体上的隐性基因（h）控制的遗）控制的遗传病。如图中两个家系都有血友病患者，传病。如图中两个家系都有血友病患者，-2和和-3婚后生下婚后
20、生下一个性染色体组成是一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子（非血友病的儿子（-2），家系中），家系中的其他成员性染色体组成均正常。以下判断正确的是（）的其他成员性染色体组成均正常。以下判断正确的是（）【误选】【误选】C【剖析】【剖析】错选原因是混淆概率求解范围，将错选原因是混淆概率求解范围，将“-3个体为男性个体为男性且患血友病的概率且患血友病的概率”混同于混同于“-3为男性个体，则他患遗传病的为男性个体，则他患遗传病的概率概率”，错答的核心点在于，错答的核心点在于-3个体是否为男性个体并不确定，个体是否为男性个体并不确定，要求连同性别一起求概率。要求连同性别一起求概率。D综合研判模板综合研
21、判模板【典例】【典例】（2015山东潍坊检测）如图甲中山东潍坊检测）如图甲中表示表示X和和Y染色体染色体的同源区域，在该区域上基因成对存在，的同源区域，在该区域上基因成对存在，和和是非同源区是非同源区域，在域，在和和上分别含有上分别含有X和和Y染色体所特有的基因。在果蝇染色体所特有的基因。在果蝇的的X和和Y染色体上分别含有图乙所示的基因，其中染色体上分别含有图乙所示的基因，其中B和和b分别分别控制果蝇的刚毛和截毛性状，控制果蝇的刚毛和截毛性状，R和和r分别控制果蝇的红眼和白分别控制果蝇的红眼和白眼性状。请据图分析回答下列问题。眼性状。请据图分析回答下列问题。（1）果蝇的）果蝇的B和和b基因位于
22、图甲中的基因位于图甲中的（填序号）区域，（填序号）区域，R和和r基因位于图甲中的基因位于图甲中的（填序号）区域。（填序号）区域。（2）在减数分裂时，图甲中的）在减数分裂时，图甲中的X和和Y染色体之间有交叉互换现染色体之间有交叉互换现象的是象的是（填序号）区域。（填序号）区域。（3）红眼雄果蝇和红眼雌果蝇的基因型分别为）红眼雄果蝇和红眼雌果蝇的基因型分别为_和和。（4）已知某一刚毛雄果蝇的体细胞中有）已知某一刚毛雄果蝇的体细胞中有B和和b两种基因，请写两种基因，请写出该果蝇可能的基因型，并设计实验探究基因出该果蝇可能的基因型，并设计实验探究基因B和和b在性染色体在性染色体上的位置情况。上的位置情
23、况。可能的基因型：可能的基因型：_。设计实验：设计实验：_。预测结果：如果后代中雌性个体全为刚毛，雄性个体全为截预测结果：如果后代中雌性个体全为刚毛，雄性个体全为截毛，说明毛，说明_；如果后代中雌性个体全为截毛，雄性个体全为刚毛，说明如果后代中雌性个体全为截毛，雄性个体全为刚毛，说明_。【解题流程】【解题流程】【模板构建】【模板构建】实验法分析基因的位置与判断生物性别实验法分析基因的位置与判断生物性别1.实验法分析基因的位置实验法分析基因的位置（1）在常染色体上还是在）在常染色体上还是在X染色体上染色体上已知性状的显隐性已知性状的显隐性未知性状的显隐性未知性状的显隐性（2）在）在X、Y染色体的
24、同源区段还是只位于染色体的同源区段还是只位于X染色体上染色体上2.实验法判断生物性别实验法判断生物性别伴伴X隐性遗传中，隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体隐性遗传中，隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交，在子代中雌性个体都表现为显性性状，雄性个体都表现杂交，在子代中雌性个体都表现为显性性状，雄性个体都表现为隐性性状，图解如下：为隐性性状，图解如下：（1）之所以选择隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体）之所以选择隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交，是因为显性雄性个体（杂交，是因为显性雄性个体（XAY）和隐性雌性个体（）和隐性雌性个体（XaXa）都可以通过性状直接确定基因型。都可以通过性状直接确定基因型。（2）对于）对于ZW型性别决定的生物，由于雄性个体含有型性别决定的生物，由于雄性个体含有ZZ染色染色体，雌性个体含有体，雌性个体含有ZW染色体，故设计根据性状判断生物性别染色体，故设计根据性状判断生物性别的实验时，应该选用显性的雌性个体和隐性的雄性个体杂交。的实验时，应该选用显性的雌性个体和隐性的雄性个体杂交。
