1、1创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维第第18讲伴性遗传和人类遗传病讲伴性遗传和人类遗传病考纲、考情考纲、考情知考向知考向核心素养核心素养提考能提考能最新最新考纲考纲1.伴性遗传伴性遗传()2.人类遗传病的类型人类遗传病的类型()3.人类遗传病的监测和预防人类遗传病的监测和预防()4.人类基因组计划及意义人类基因组计划及意义()5.实验：调查常见的人类遗传病实验：调查常见的人类遗传病生命生命观念观念伴性遗传的细胞学基础、遗传病的伴性遗传的细胞学基础、遗传病的分子基础与结构基础分子基础与结构基础科学科学思维思维以基因与染色体的位置关系为基础，以基因与染色体的位置关系为基础，
2、解释伴性遗传的杂交实验，总结伴解释伴性遗传的杂交实验，总结伴性遗传特点及基因传递规律；遗传性遗传特点及基因传递规律；遗传系谱图分析与概率求解系谱图分析与概率求解2创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维全国卷全国卷考情考情2018全国卷全国卷(32)、2017全国卷全国卷(6)、2016全国卷全国卷(6)、2016全国卷全国卷(32)2015全国卷全国卷(6)科学探究科学探究探究不同对基因在染色体上探究不同对基因在染色体上的位置关系的位置关系调查人类常见遗传病调查人类常见遗传病3创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维1.性染色体与性别决定性染色体与性别决定
3、考点一伴性遗传考点一伴性遗传无关无关XXXXYX Y=1 1ZWZ W=1 1ZZZ4创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维2.伴性遗传的概念伴性遗传的概念_上上的基因控制的性状的遗传的基因控制的性状的遗传与与_相相关联的遗传方式。关联的遗传方式。3.伴性遗传的特点伴性遗传的特点(1)伴伴X染色体隐性遗传实例染色体隐性遗传实例红绿色盲红绿色盲性染色体性染色体性别性别XBXbXBXbXbY5创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维男性的色盲基因一定传男性的色盲基因一定传给给_，也一定也一定来自来自_；表现表现为为_的的特点。特点。若女性为患者，则其父亲和若女
4、性为患者，则其父亲和儿子儿子_是是患者；若男性正常，则患者；若男性正常，则其其_也也一定正常。一定正常。这种遗传病的遗传特点是男性这种遗传病的遗传特点是男性患者患者_女性女性；图中还显示的遗传特点；图中还显示的遗传特点是是_。(2)伴伴X染色体显性遗传染色体显性遗传抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病女儿女儿母亲母亲交叉遗传交叉遗传一定一定母亲和女儿母亲和女儿多于多于隔代遗传隔代遗传6创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维男性的抗维生素男性的抗维生素D佝偻病基因一定传佝偻病基因一定传给给_，也一定也一定来自来自_，表现表现为为特点特点。若男性为患者，则其母亲和若男性为患者，则其母
5、亲和女儿女儿_是是患者；若女性正常，则患者；若女性正常，则其其_也也一一定正常。定正常。这种遗传病的遗传特点是女性这种遗传病的遗传特点是女性患者患者_男性男性，图中还显示的遗传特点，图中还显示的遗传特点是是_ _。女儿女儿母亲母亲交叉遗传交叉遗传一定一定父亲和父亲和儿子儿子多于多于世代世代连续连续遗传遗传7创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维(3)伴伴Y染色体遗传染色体遗传外耳道多毛症外耳道多毛症患者全为男性，女性全部正常。患者全为男性，女性全部正常。没有显隐性之分。没有显隐性之分。父传子，子传孙，具有世代连续性。父传子，子传孙，具有世代连续性。8创新设计创新设计考点三考
6、点二考点一澄清易错易混强化科学思维重点重点串讲整合串讲整合1.X、Y染色体的传递规律整合染色体的传递规律整合(1)男性：男性个体细胞中，男性：男性个体细胞中，X染色体只能来自母亲，只能传给女儿；染色体只能来自母亲，只能传给女儿；Y染色体则来自染色体则来自父亲，只能传给儿子。父亲，只能传给儿子。(2)女性：女性个体细胞中，一条女性：女性个体细胞中，一条X染色体来自母亲，另一条染色体来自母亲，另一条X染色体来自父亲；向下染色体来自父亲；向下一代传递时，任何一条一代传递时，任何一条X染色体既可传给女儿，又可传给儿子。染色体既可传给女儿，又可传给儿子。(3)在在X、Y染色体非同源区段相互不存在等位基因
7、；在同源区段，基因是成对存在的，染色体非同源区段相互不存在等位基因；在同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，此时女性基因型可有存在等位基因，此时女性基因型可有3种种(XAXA、XAXa、XaXa)、男性可有、男性可有4种种(XAYA、XAYa、XaYA、XaYa)。9创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维(4)XY染色体不同区段的遗传特点分析染色体不同区段的遗传特点分析10创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维2.“程序法程序法”分析遗传系谱图分析遗传系谱图11创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维围绕性染色体与性别决定考查科学思
8、维的能力围绕性染色体与性别决定考查科学思维的能力1.(2018经典高考经典高考)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因B对全色羽基因对全色羽基因b为显性，位于为显性，位于Z染色体上，而染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的的存在是存在是B或或b表现的前提，表现的前提，tt时为白色羽。各种羽色表型如图。时为白色羽。各种羽色表型如图。12创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维请回答下列问题：请回答下列问题：(1)鸡的性别决定方式是鸡的性别决定方式是_型。型。(2)杂交组合杂
9、交组合TtZbZbttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为子代中芦花羽雄鸡所占比例为_，用该芦花羽雄鸡，用该芦花羽雄鸡与与ttZBW杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为_。(3)一只芦花羽雄鸡与一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交，子代表现型及其比例为芦花羽杂交，子代表现型及其比例为芦花羽全色羽全色羽11，则，则该雄鸡基因型为该雄鸡基因型为_。(4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了2只芦花羽、只芦花羽、3只全色羽和只全色羽和3只白色羽鸡，两个亲本的基因型为只白色羽鸡，两个亲本的基因型为_，其子代中芦花羽雌
10、鸡所占比例理论上为，其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为_。13创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维(5)雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色绒羽上有黄色头斑头斑)。如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有。如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有(写出基因型写出基因型)_。解 析解 析 (1)鸡 的 性 别 决 定 方 式 为鸡 的 性 别 决 定 方 式 为 Z W 型。型。(2)T t ZbZb t t ZBW，子 代 有，
11、子 代 有(1/2Tt1/2tt)(1/2ZBZb1/2ZbW)，其中芦花羽雄鸡，其中芦花羽雄鸡(TtZBZb)占占1/21/21/4，该芦花，该芦花羽雄鸡与羽雄鸡与ttZBW杂交，子代有杂交，子代有(1/2Tt1/2tt)(1/4ZBZb1/4ZBZB1/4ZbW1/4ZBW)，芦花羽雌鸡芦花羽雌鸡(TtZBW)所占比例为所占比例为1/21/41/8。(3)芦花羽雄鸡芦花羽雄鸡(T_ZBZ)与与ttZbW杂交，杂交，子代表现为芦花羽子代表现为芦花羽全色羽全色羽11，没有白色羽出现，所以该雄鸡基因型为，没有白色羽出现，所以该雄鸡基因型为TTZBZb。(4)一只芦花羽雄鸡一只芦花羽雄鸡(T_ZB
12、Z)与一只全色羽与一只全色羽雌鸡雌鸡(T_ZbW)交配，子代出现芦花羽、交配，子代出现芦花羽、全全色色14创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维羽和白色羽羽和白色羽(tt)，所以两亲本的基因型为，所以两亲本的基因型为TtZBZb和和TtZbW，其子代中芦花羽雌鸡，其子代中芦花羽雌鸡(T_ZBW)所占比例理论上为所占比例理论上为3/41/43/16。(5)若通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，必须让若通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，必须让子代雌雄表现出不同性状，可用含子代雌雄表现出不同性状，可用含ZbZb的雄鸡和含的雄鸡和含ZBW的雌鸡作亲本，同时两亲本至的雌鸡作亲本，同时两亲本至少有一方含
13、有少有一方含有TT基因，则亲本杂交组合有基因，则亲本杂交组合有TTZbZbTTZBW、TTZbZbttZBW、ttZbZbTTZBW。答案答案(1)ZW(2)1/41/8(3)TTZBZb(4)TtZBZbTtZbW3/16(5)TTZbZbTTZBW；TTZbZbttZBW；ttZbZbTTZBW15创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维围绕伴性遗传及其特点考查演绎与推理的能力围绕伴性遗传及其特点考查演绎与推理的能力2.(2019安徽马鞍山二模安徽马鞍山二模)如图为雄果蝇的如图为雄果蝇的X、Y染色体的比较，其中染色体的比较，其中A、C表示同源区表示同源区段，段，B、D表示
14、非同源区段。下列有关叙述，错误的是表示非同源区段。下列有关叙述，错误的是()A.X与与Y两条性染色体的基因存在差异，可能是自然选择的结果两条性染色体的基因存在差异，可能是自然选择的结果B.若某基因在若某基因在B区段上，则在果蝇群体中不存在含有该等位基因的个体区段上，则在果蝇群体中不存在含有该等位基因的个体C.若在若在A区段上有一基因区段上有一基因“F”，则在，则在C区段同一位点可能找到基因区段同一位点可能找到基因F或或fD.雄果蝇的一对性染色体一般不发生交叉互换，倘若发生只能在雄果蝇的一对性染色体一般不发生交叉互换，倘若发生只能在A、C区段区段16创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混
15、强化科学思维解析解析长期的自然选择导致长期的自然选择导致X与与Y两条性染色体的基因存在差异，两条性染色体的基因存在差异，A正确；若某基因在正确；若某基因在X染色体染色体B区段上，雌性果蝇区段上，雌性果蝇(XX)可存在该等位基因，可存在该等位基因，B错误；因为错误；因为A、C表示同源区表示同源区段，因此若在段，因此若在A区段上有一基因区段上有一基因“F”，则在，则在C区段同一位点可能找到相同基因区段同一位点可能找到相同基因F或等位或等位基因基因f，C正确；雄果蝇的一对性染色体交叉互换只能发生在正确；雄果蝇的一对性染色体交叉互换只能发生在X、Y染色体的同源区段染色体的同源区段即即A、C区段，而不能
16、发生在非同源区段区段，而不能发生在非同源区段B、D区段，区段，D正确。正确。答案答案B17创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维3.(2018全国卷全国卷，32)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能力某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因染色体上的隐性基因a控控制，且在制，且在W染色体上没有其等位基因。回答下列问题：染色体上没有其等位基因。回答下列问题：(1)用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交，杂交亲本的基因型为用纯合体正常眼
17、雄禽与豁眼雌禽杂交，杂交亲本的基因型为_；理论上，理论上，F1个体的基因型和表现型为个体的基因型和表现型为_，F2雌禽中豁眼禽所占雌禽中豁眼禽所占的比例为的比例为_。(2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定一个合适的杂交组合，使其子为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定一个合适的杂交组合，使其子代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果，要求标明亲本和代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果，要求标明亲本和子代的表现型、基因型。子代的表现型、基因型。18创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维(3)假设假设M/m基因位于常染色体上
18、，基因位于常染色体上，m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼，而正常眼，而MM和和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测，在考虑对个体眼的表现型无影响。以此推测，在考虑M/m基因的情况基因的情况下，若两只表现型均为正常眼的亲本交配，其子代中出现豁眼雄禽，则亲本雌禽的基下，若两只表现型均为正常眼的亲本交配，其子代中出现豁眼雄禽，则亲本雌禽的基因型为因型为_，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括_。解析解析(1)豁眼性状受豁眼性状受Z染色体上的隐性基因染色体上的隐性基因a控制，且雌、雄家禽的性染色体组成分别控制，且雌、雄
19、家禽的性染色体组成分别为为ZW和和ZZ，因此，纯合体正常眼雄禽和豁眼雌禽的基因型分别为，因此，纯合体正常眼雄禽和豁眼雌禽的基因型分别为ZAZA、ZaW；两者；两者杂交产生的杂交产生的F1的基因型及表现型为的基因型及表现型为ZAZa(正常眼雄禽正常眼雄禽)和和ZAW(正常眼雌禽正常眼雌禽)；F2中雌禽的中雌禽的基因型及比例为基因型及比例为1/2ZAW(表现为正常眼表现为正常眼)和和1/2ZaW(表现为豁眼表现为豁眼)。(2)欲使子代中不同性欲使子代中不同性别的个体表现为不同的性状，对于别的个体表现为不同的性状，对于ZW型性别决定的生物应该选择型性别决定的生物应该选择“隐性雄性个体隐性雄性个体”和
20、和“显性雌性个体显性雌性个体”进行杂交，因此，选择的杂交组合是豁眼雄禽进行杂交，因此，选择的杂交组合是豁眼雄禽(ZaZa)正常眼正常眼雌雌19创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维禽禽(ZAW)，其产生子代的表现型及基因型为正常眼雄禽，其产生子代的表现型及基因型为正常眼雄禽(ZAZa)和豁眼雌禽和豁眼雌禽(ZaW)。(3)本本题可运用题可运用“逆推法逆推法”，先分析子代中的豁眼雄禽，其基因型可能是，先分析子代中的豁眼雄禽，其基因型可能是M_ZaZa或或mmZaZa，由此可推知亲本雌禽的性染色体及基因组成为由此可推知亲本雌禽的性染色体及基因组成为ZaW，但亲本均为正常眼，则说
21、明亲本，但亲本均为正常眼，则说明亲本正常眼雌禽应该是基因正常眼雌禽应该是基因m纯合导致其表现型转变的结果，即亲本雌禽的基因型为纯合导致其表现型转变的结果，即亲本雌禽的基因型为mmZaW。亦可推断亲本雄禽的基因型为。亦可推断亲本雄禽的基因型为_ _ZAZa；结合亲本的基因型可进一步确定子；结合亲本的基因型可进一步确定子代豁眼雄禽可能的基因型包括：代豁眼雄禽可能的基因型包括：MmZaZa和和mmZaZa。答案答案(1)ZAZA、ZaWZAW、ZAZa，雌雄均为正常眼，雌雄均为正常眼1/2(2)杂交组合：豁眼雄禽杂交组合：豁眼雄禽(ZaZa)正常眼雌禽正常眼雌禽(ZAW)预期结果：子代雌禽为豁眼预期
22、结果：子代雌禽为豁眼(ZaW)，雄禽为正常眼，雄禽为正常眼(ZAZa)(3)mmZaWMmZaZa、mmZaZa20创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维(1)性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中；既可在生殖细胞中选性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中；既可在生殖细胞中选择性表达，也可在体细胞中选择性表达。择性表达，也可在体细胞中选择性表达。(2)并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物(如酵母菌等如酵母菌等)没有性染色体。没有性染色体。虽有性别之分，但雌雄同株的生物也无性染色体，如玉米、水稻等。还有些
23、生物虽有性别之分，但雌雄同株的生物也无性染色体，如玉米、水稻等。还有些生物的性别取决于的性别取决于“染色体组数染色体组数”及营养等，如蜜蜂、蚂蚁等，此外还有些生物及营养等，如蜜蜂、蚂蚁等，此外还有些生物(如龟、如龟、鳄等鳄等)其性别与其性别与“环境温度环境温度”有关。有关。(3)性染色体上的基因未必都与性染色体上的基因未必都与“性别性别”有关，也有一些基因与性别决定无关，如有关，也有一些基因与性别决定无关，如色觉基因。色觉基因。21创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维1.人类常见遗传病人类常见遗传病(1)概念概念由于由于而而引起的人类疾病，主要可以引起的人类疾病，主要可以
24、分为分为_遗传病、遗传病、_遗传遗传病和病和遗传病遗传病三大类。三大类。考点二人类遗传病的类型、监测及考点二人类遗传病的类型、监测及预防预防遗传物质改变遗传物质改变单基因单基因多基因多基因染色体异常染色体异常22创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维(2)人类遗传病的特点、类型及实例人类遗传病的特点、类型及实例遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点举例举例(填填序号序号)单单基基因因遗遗传传病病常染色体常染色体显性显性a.男女患病男女患病概率概率_b.连续遗传连续遗传_隐性隐性a.男女患病概率相等男女患病概率相等b.隐性纯合个体发病，隔代遗传隐性纯合个体发病，隔代遗传伴伴X染
25、染色体色体显性显性a.患者患者女性女性_男性男性b.连续遗传连续遗传c.男患者男患者的的_一定一定患病患病_隐性隐性a.患者患者男性男性_女性女性b.有交叉遗传现象有交叉遗传现象c.女患者女患者的的_一定一定患病患病相等相等多于多于母亲、女儿母亲、女儿多于多于父亲和儿子父亲和儿子23创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维伴伴Y遗传遗传具有具有“男性代代传男性代代传”的特点的特点受受基因遗传病基因遗传病a.常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象b.易易受受_影响影响c.在群体中发病率较高在群体中发病率较高_遗传病遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就往往造成较严重的后果，
26、甚至胚胎期就引起自然流产引起自然流产_环境环境染色体染色体异常异常24创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维附：教材中遗传病实例：请将附：教材中遗传病实例：请将填入上表右栏中填入上表右栏中抗抗VD佝偻病佝偻病白化病白化病外耳道多毛症外耳道多毛症冠心病冠心病21三体综合征三体综合征苯丙酮尿症苯丙酮尿症红绿色盲红绿色盲 多指多指哮喘哮喘猫叫综合征猫叫综合征原发性高血压原发性高血压 先先天性聋哑天性聋哑唇裂唇裂性腺发育不良性腺发育不良青少年型糖尿病青少年型糖尿病并指并指血友病血友病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症25创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维2.遗
27、传病的监测和预防遗传病的监测和预防(1)手段：主要手段：主要包括包括和和等等。(2)意义：在一定程度上能够有效意义：在一定程度上能够有效地地遗传病遗传病的发生和发展。的发生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断预防预防家庭病史家庭病史传递方式传递方式再发风险率再发风险率终止妊娠终止妊娠产前诊断产前诊断26创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维3.产前诊断产前诊断羊水羊水基因诊断基因诊断遗传病遗传病先天性疾病先天性疾病27创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维4.实验：调查人群中的遗传病实验：调查人群中的遗传
28、病(1)遗传病可以遗传病可以通过通过_调查和调查和_调查调查的方式了解其发病情况。的方式了解其发病情况。(2)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同 项目项目内容内容调查调查对象及对象及范围范围注意事项注意事项结果结果计算及计算及分析分析遗传病遗传病发病率发病率_考虑年龄、性别等因素，考虑年龄、性别等因素，群体群体_占占_的的百分比百分比遗传病遗传病遗传方式遗传方式_正常情况与患病情况正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型及所在的染色体类型社会社会家系家系广大人群、随机抽样广大人群、随机抽样足够大足够大患病人数患病人数所调
29、查所调查的总人数的总人数患者家系患者家系28创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维5.人类基因组计划人类基因组计划(1)内容内容人类人类基因组计划的目的是测定人类基因组基因组计划的目的是测定人类基因组包含包含_条条染色体即染色体即22常染色体常染色体XY的的_，解读其中包含解读其中包含的的_。(2)结果结果测序测序结果表明，人类基因组由大约结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约亿个碱基对组成，已发现的基因约为为_个个。(3)意义意义认识认识到人类基因到人类基因的的_及其及其相互关系，相互关系，有利于有利于_人类人类疾病。疾病。24全部全部DNA序列
30、序列遗传信息遗传信息2.02.5万万组成、结构、功能组成、结构、功能诊断和预防诊断和预防29创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维染色体组中基因组：染色体组中基因组：无异型性染色体之分的生物无异型性染色体之分的生物1个基因组个基因组1个染色体组；个染色体组；有异型性染色体的生物，有异型性染色体的生物，1个基因组个基因组1个染色体组另一条异型性染色体，如人个染色体组另一条异型性染色体，如人类基因组为类基因组为(22常染色体常染色体XY)。30创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维结合人类遗传病类型、特点及检测和预防考查社会责任结合人类遗传病类型、特点及检测
31、和预防考查社会责任1.(2018经典高考经典高考)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是下列情形一般不需要进行细胞检查的是()A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形夫妇中有明显先天性肢体畸形者者31创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维解析解析羊膜穿刺术属于产前诊断，主要是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，羊膜穿
32、刺术属于产前诊断，主要是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，如本题中的如本题中的B、C、D项都需要进行产前诊断；项都需要进行产前诊断；A项孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热项孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热不需要进行羊膜穿刺检查。不需要进行羊膜穿刺检查。答案答案A32创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维2.(2019全国大联考全国大联考)随着二胎政策的全面放开，一些随着二胎政策的全面放开，一些70后、后、80后也加入待孕行列。研后也加入待孕行列。研究发现孕妇年龄偏高，其子代患遗传病的概率增加，应及时进行相应的检测。回答究发现孕妇年龄偏高，其子代患遗传病的概率增加，应及时进行
33、相应的检测。回答下列与遗传病有关的问题：下列与遗传病有关的问题：(1)人类遗传病的三种类型中，不遵循遗传规律的是人类遗传病的三种类型中，不遵循遗传规律的是_。胎儿出生前，确定胎。胎儿出生前，确定胎儿是否患有某种遗传病，医生常用的检测手段是儿是否患有某种遗传病，医生常用的检测手段是_。(2)“唐筛唐筛”即唐氏综合征产前筛选检查，是高龄产妇的常规检查项目。一对表现正即唐氏综合征产前筛选检查，是高龄产妇的常规检查项目。一对表现正常的常的70后夫妇，妻子怀孕后后夫妇，妻子怀孕后_填填(“需要需要”或或“不需要不需要”)进行进行“唐筛唐筛”，理，理由是由是_。33创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易
34、错易混强化科学思维(3)亨廷顿舞蹈病是一个变异型亨廷顿基因引起的，该基因内亨廷顿舞蹈病是一个变异型亨廷顿基因引起的，该基因内CAC异常扩张重复异常扩张重复(重复重复次数与发病程度、发病早晚呈正相关次数与发病程度、发病早晚呈正相关)。亨廷顿舞蹈病为。亨廷顿舞蹈病为_(填填“显性显性”或或“隐隐性性”)基因控制的遗传病，亨廷顿舞蹈病存在明显的遗传早现基因控制的遗传病，亨廷顿舞蹈病存在明显的遗传早现(遗传病在连续几代遗传遗传病在连续几代遗传中，发病年龄提前并且病情严重程度增加中，发病年龄提前并且病情严重程度增加)现象，你对此的解释是现象，你对此的解释是_。(4)实验小组同学查阅相关资料后，发现亨廷顿
35、舞蹈病患者一般在中年发病，同时他通实验小组同学查阅相关资料后，发现亨廷顿舞蹈病患者一般在中年发病，同时他通过走访调查发现一个亨廷顿舞蹈病家系：王某，男，过走访调查发现一个亨廷顿舞蹈病家系：王某，男，36岁，于岁，于6年前开始发病，其父年前开始发病，其父亲、妻子正常，但母亲和哥哥为患者，他还有一个亲、妻子正常，但母亲和哥哥为患者，他还有一个24岁的弟弟、岁的弟弟、12岁的女儿、岁的女儿、10岁的岁的儿子。请将实验小组同学的走访结果，在下面方框内绘制成遗传系谱图。儿子。请将实验小组同学的走访结果，在下面方框内绘制成遗传系谱图。34创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维答案答案(
36、1)多基因遗传病、染色体异常遗传病产前诊断多基因遗传病、染色体异常遗传病产前诊断(2)需要唐氏综合征属于染色体异常遗传病，双亲正常子代也可能患病需要唐氏综合征属于染色体异常遗传病，双亲正常子代也可能患病(3)显性多代遗传导致子代基因中显性多代遗传导致子代基因中CAG异常重复性程度较高异常重复性程度较高35创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维(4)遗传系谱图如下遗传系谱图如下36创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维遗传病中的五个遗传病中的五个“不一定不一定”(1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病：如妊娠期间母亲感染风疹病毒可使先天性疾病、家族性疾病
37、不一定是遗传病：如妊娠期间母亲感染风疹病毒可使胎胎儿儿患先天性心脏病或先天性白内障，但不是遗传病。患先天性心脏病或先天性白内障，但不是遗传病。(2)后天性疾病不一定不是遗传病：如原发性血色素病常在后天性疾病不一定不是遗传病：如原发性血色素病常在40岁以后发病。岁以后发病。(3)携带遗传病基因的个体不一定患遗传病：如女性色盲基因携带者携带遗传病基因的个体不一定患遗传病：如女性色盲基因携带者XBXb，不患，不患色色盲盲。(4)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病：如猫叫综合征、不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病：如猫叫综合征、21三体综合征患者三体综合征患者。(5)亲代患某种遗传病，子代不一
38、定患该病：如亲代患有多指，子代可能表现正常。亲代患某种遗传病，子代不一定患该病：如亲代患有多指，子代可能表现正常。37创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维结合遗传系谱的分析判断考查科学思维的能力结合遗传系谱的分析判断考查科学思维的能力3.如图是患有甲如图是患有甲(由等位基因由等位基因A、a控制控制)、乙、乙(由等位基因由等位基因B、b控制控制)两种单基因遗传两种单基因遗传病的家族系谱图，已知病的家族系谱图，已知2不携带乙病的致病基因。请回答下列相关问题：不携带乙病的致病基因。请回答下列相关问题：38创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维(1)图中图中表
39、示表示_，表示表示_；等位基因；等位基因A、a和和B、b的遗传符合的遗传符合_定律，理由是定律，理由是_。(2)1的基因型为的基因型为_。1和和2再生育一个患甲、乙两病男孩的概率是再生育一个患甲、乙两病男孩的概率是_。(3)若若4与一位表现正常的女性与一位表现正常的女性(父亲患乙病，母亲患甲病父亲患乙病，母亲患甲病)婚配，为了提高生育一个婚配，为了提高生育一个正常孩子的概率，他们向医生进行咨询，医生建议他们生育正常孩子的概率，他们向医生进行咨询，医生建议他们生育_(填填“男孩男孩”或或“女孩女孩”)，理由是，理由是_。39创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维解析解析(1)
40、由系谱图中由系谱图中1、2正常，正常，2、5都患病且所患疾病不同，可知甲、乙病都都患病且所患疾病不同，可知甲、乙病都是隐性遗传病，再由是隐性遗传病，再由2不携带乙病的致病基因，可知乙病为伴不携带乙病的致病基因，可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。染色体隐性遗传病。图中图中3、4正常，其子代正常，其子代3是女性患者，可知该病为常染色体隐性遗传病，根据题是女性患者，可知该病为常染色体隐性遗传病，根据题干信息，该病为甲病。综上所述，干信息，该病为甲病。综上所述，表示患甲病男，表示患甲病男，表示患甲病女，表示患甲病女，表示患乙病表示患乙病男。两对等位基因位于非同源染色体上，因此二者的遗传遵循自由组合定律。
41、男。两对等位基因位于非同源染色体上，因此二者的遗传遵循自由组合定律。(2)1患两种病，其基因型为患两种病，其基因型为aaXbY。1、2的基因型分别为的基因型分别为AaXBXb、aaXBY，二者，二者再生育一个患两病男孩的概率为再生育一个患两病男孩的概率为1/21/41/8。40创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维(3)3关于甲病的基因型为关于甲病的基因型为aa，则，则3、4关于甲病的基因型都为关于甲病的基因型都为Aa，4关于甲病的关于甲病的基因型为基因型为1/3AA或或2/3Aa，关于乙病的基因型为，关于乙病的基因型为XBY。正常女性母亲患甲病，则该女性。正常女性母亲患甲
42、病，则该女性关于甲病的基因型为关于甲病的基因型为Aa，父亲患乙病，则关于乙病的基因型为，父亲患乙病，则关于乙病的基因型为XBXb。分析。分析4和正常和正常女性的基因型，关于甲病后代男女患病概率相同；关于乙病，后代女儿不患病，男孩女性的基因型，关于甲病后代男女患病概率相同；关于乙病，后代女儿不患病，男孩可能患病，因此医生建议他们生育女孩。可能患病，因此医生建议他们生育女孩。答案答案(1)患甲病男患乙病男自由组合两对等位基因位于两对同源染色体上患甲病男患乙病男自由组合两对等位基因位于两对同源染色体上(2)aaXbY1/8(3)女孩男女患甲病的概率相同，而女孩不患乙病，男孩可能患乙病女孩男女患甲病的
43、概率相同，而女孩不患乙病，男孩可能患乙病(患乙病的男孩的概率是患乙病的男孩的概率是1/4)(合理即可合理即可)41创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维遗传系谱图分析技巧遗传系谱图分析技巧(1)纵观系谱图巧抓纵观系谱图巧抓“切点切点”解答遗传系谱图类题目应首先寻找图谱切入点，即系谱图解答遗传系谱图类题目应首先寻找图谱切入点，即系谱图中中 或或 ，前者前者无中生无中生“有有”，则，则“有有”为为“隐性隐性”，后者有中生，后者有中生“无无”，则，则“无无”为隐性，若为隐性，若两系谱中子代为两系谱中子代为“女性女性”即前者即前者为为 ，后者为后者为时，则可直接确认基因在时，则可直
44、接确认基因在“常染常染色体色体”上。上。42创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维(2)2)快速确认三类典型伴性遗传系谱快速确认三类典型伴性遗传系谱图图 43创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维 44创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维4.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究研究病的遗传方式病的遗传方式”为子为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A.多指症，在学校内随机抽样调查多指症，在学校内随机抽样调查B.苯丙酮尿症，
45、在市中心随机抽样调查苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查C血友病，在患者家系中调查血友病，在患者家系中调查D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查青少年型糖尿病，在患者家系中调查人类遗传病的调查人类遗传病的调查45创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维解析解析本实验调查的遗传病最好选择单基因遗传病，而青少年型糖尿病为多基因本实验调查的遗传病最好选择单基因遗传病，而青少年型糖尿病为多基因遗传病，遗传病，D错误；调查遗传方式应在患者家系中调查，而不是在学校或市中心的人错误；调查遗传方式应在患者家系中调查，而不是在学校或市中心的人群中随机抽样调查，群中随机抽样调查，C正确，正确，A、B错
46、误。错误。答案答案C46创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维5.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括起的方法不包括()A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析对兔唇畸形患者的家系进
47、行调查统计分析47创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维解析解析对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，素引起的，A正确；同卵双胞胎若表现型不同，则最可能是由环境因素引起，若均表正确；同卵双胞胎若表现型不同，则最可能是由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，现畸形，则最可能由遗传因素引起，B正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，传病，C错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传错误；对
48、兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，因素引起的，D正确。正确。答案答案C48创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维点悟点悟设计表格记录数据的设计表格记录数据的3个注意点个注意点(1)应显示男女应显示男女“性别性别”(分别统计，有利于确认患者分布状况分别统计，有利于确认患者分布状况)。(2)应显示应显示“正常正常”和和“患者患者”栏目。栏目。(3)确认遗传方式时应显示确认遗传方式时应显示“直系亲属直系亲属”记录框记录框(即父母、祖父母、外祖父母、子女或即父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等孙子女等)。49创新设计创新设计考点三考点二考点一澄
49、清易错易混强化科学思维澄清澄清易错易混易错易混强化科学思维强化科学思维易易错易混错易混易错点易错点1混淆概率求解中的混淆概率求解中的“患病男孩患病男孩”与与“男孩患病男孩患病”点拨点拨若病名在前、性别在后若病名在前、性别在后(如色盲男孩如色盲男孩)，则从全部后代，则从全部后代(即即XXXY)中找出中找出患病男患病男(女女)，即可求得患病男，即可求得患病男(女女)的概率。的概率。若性别在前、病名在后若性别在前、病名在后(如男孩中色盲如男孩中色盲)，求概率时只考虑相应性别中的发病情，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩即况，如男孩患病概率则是指所有男孩即(XY)中患病的
50、男孩占的比例。中患病的男孩占的比例。50创新设计创新设计考点三考点二考点一澄清易错易混强化科学思维易错点易错点2禁止近亲结婚是否可降低所有遗传病的患病率？禁止近亲结婚是否可降低所有遗传病的患病率？点拨点拨当夫妇都携带同一祖辈传来的某隐性致病基因时，生出隐性遗传病患儿的可当夫妇都携带同一祖辈传来的某隐性致病基因时，生出隐性遗传病患儿的可能性大大增加，因此，禁止近亲结婚可有效预防隐性遗传病患病率。然而，对于显能性大大增加，因此，禁止近亲结婚可有效预防隐性遗传病患病率。然而，对于显性遗传病而言，即使基因不纯合，也会发病，故禁止近亲结婚也不能使该病患病率性遗传病而言，即使基因不纯合，也会发病，故禁止近
