巴特综合征风湿病例讨论课件.ppt

1、病例讨论病例讨论八病区-37床-常XX1患者基本资料1：姓名：常XX2：性别：女3：年龄：24岁4：职业：无2主诉 四肢无力酸痛1周，活动不利1天。3现病史 患者于入院前1周出现四肢无力，酸痛，未重视，症状逐渐加重，入院前1天在当地输液治疗，无好转，又出现四肢活动不利，抬头困难。4现病史 6.22日来我院就诊，查血常规：WBC 3.7109/L，HB 123g/L,PLT 214109/L,CRP 2.0 mg/L,生化：ALT 90U/L,CK 2000U/L,CK-MB 53U/L,LDH 1076U/L,K 1.8 mmol/L,NA 141 mmol/L,心电图：T波低平。予口服、静脉

2、补钾治疗，无明显好转，为进一步诊治收住入院。5现病史 病程中，无发热，无头晕头痛，无胸闷心悸，无腹痛腹泻，无恶心呕吐，无尿频尿痛，纳眠一般，大小便正常，近期无消瘦。6既往史 1年前有剖宫产史，入院20天前有引产史（药物使用情况不详）7入院查体 T 36.8P 80 次/分R 18 次/分BP 130/80 mmHg 神志清楚，精神萎，平车入病房，检查合作，对答切题,颈软，颈部无抵抗感，抬头困难，颈曲肌肌力级。呼吸平稳，两肺底可及少许湿罗音。心率80次/分，心律齐整，无杂音，全腹软，无压痛，肠鸣音正常。四肢肌力级，关节肌肉无压痛。病理征未引出。8辅助检查 胸片正常 心电图：T波改变 大便常规正常

3、9辅助检查：尿常规 PH 7.0，SG 20mmol/L）3：代谢性碱中毒（排除肾小管酸中毒）4：血压正常（排除醛固酮增多症）5：低钙血症 6：肌肉损伤2224日下午全院病例讨论 考虑巴特（Bartter）综合征：以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。离子紊乱相关性肌病、低钙血症23血镁？治疗!6.24晚市一院查血镁：0.48mmol/l(0.7-1.1)血镁的作用：激活Na+K+ATP酶必需的物质。缺镁时常伴有缺钾及缺钙。治疗：继续补钾，口服6克，静滴

4、7.5克。加强补镁，每天25%硫酸镁20ml。加强补钙，静滴葡酸钙，口服钙尔 奇、骨化三醇。螺内酯 20 ml 3/日24进一步实验室检查 6.24日下午甲功全套：甲状腺蛋白抗体 7.04 IU/ML（0-4.11）T3，T4，TSH阴性，排除周期性麻痹，甲状腺相关肌病。25进一步实验室检查6.25 自身抗体、体液免疫、风湿组合：阴性 促肾上腺皮质激素：10.9 pg/ml(7.2-63.3)皮质醇：218.4 nmol/l（171-536）甲状旁腺素：98 pg/ml(12-88)血管紧张素：1.58 ng/ml 肾素活性：0.44 ng/ml/hr 醛固酮：329.45 pg/ml(40-

5、310)26治疗中复查生化 6.25：ALT 323 U/L，LDH 840 U/L，KK 15006 U/L，CK-MB 312.4 U/L，a-HBDH 533 U/L，总钙 1.82 mmol/L，钾 2.72 mmol/L，钠 145.1 mmol/L。(加用甲泼尼龙40mg 1/日)6.25：自身抗体阴性，排除风湿性疾病。27治疗中复查生化、血气 6.26：ALT 254 U/L，LDH 584 U/L，CK 11810 U/L，CK-MB 243.7 U/L，a-HBDH 351 U/L，总钙 1.93 mmol/L，K 3.73。6.22：PH 7.4，标准碳酸氢根 27 mmo

6、l/L，实际碳酸氢根 27 mmol/L，BE(ecf)2.50 mmol/L 患者情况：肌力正常，肌痛好转28治疗中复查生化：6.27 ALT 147 U/L，LDH 434 U/L，CK 6726 U/L CK-MB 140.1 U/L，a-HBDH 307 U/L，总钙 1.96 mmol/L，钾 3.56 mmol/L。24小时尿钙 12.16 mmol/24h 尿钾 75.68 mmol/24h，尿量：2700ml 患者肌痛进一步好转，予逐渐减少静脉补钾量29治疗中复查生化：6.29：AST 46 U/L，LDH 282 U/L，CK 1194 U/L，CK-MB 38.7 U/L，

7、a-HBDH 272 U/L，钾 3.96 mmol/L 无肌痛，减量使用口服激素，减少补镁，减少静脉补钾。30最后 7.1生化：AST 22 U/L，LDH 269 U/L，CK 164 U/L，CK-MB 24.3 U/L，a-HBDH 233 U/L，钾 4.13 mmol/L 钙 2.25mmol/L 7.2出院，口服氯化钾 10ml 3/日 甲泼尼龙 8mg 1/日 骨化三醇 0.25ug 2/日 螺内酯 20mg 3/日，建议上级医院进一步诊治31小结（巴特综合征）巴特综合征：即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现

8、为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。1962年Bartter首次报告2例。32病因 常染色体隐性遗传性疾病。33发病机制 1：肾小管氯离子与钠钾离子的转运障碍。2：血管对血管紧张素反应低下。肾脏灌注减少，刺激肾小球旁器代偿性增生肥大，使肾素、血管紧张素和醛固酮分泌增多，排K+增多，产生低血钾。3：肾脏前列腺素产生过多。34临床表现 本病临床表现复杂多样，以低钾血症状为主。值得注意的是，部分病人（10%小儿，成人37%）无症状，因其他原因就诊时被诊断。35诊断要点 低钾血症（1.52.5mmol/L）。高尿钾（20mmol/L）。代谢性碱中毒（血浆HCO3-30mmol/L)高肾素血症。高醛固酮血症。对外源性加压素不敏感 肾小球旁器增生 低氯血症（尿氯20mmol/L）。血压正常。36鉴别诊断 原发性醛固酮增多症 假性醛固酮增多症（IAddle综合征）也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。假性Bartter综合征由于滥用利尿剂泻剂或长期腹泻 37实验室检查 参考诊断要点38治疗 补钾长期大剂量口服以纠正低血钾 保钾利尿剂 前列腺素合成酶抑制剂如吲哚美辛 血管紧张素转移酶抑制剂如卡托普利 -肾上腺能阻滞药可以降低肾素的活性 氯化镁用于纠正低镁血症。39