1、专 题 五专 题 五 人类遗传病人类遗传病 新课导入 家族性疾病家族性疾病 遗传病遗传病 先天性疾病先天性疾病 代代都有的疾病代代都有的疾病 人类遗传病 由于由于遗传物质遗传物质改变而引起的疾病。改变而引起的疾病。 单基因遗传病：受单基因遗传病：受 等位基因等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。 显性：显性： 隐性：隐性： 多基因遗传病：受多基因遗传病：受 等位基因等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。 染色体异常遗传病：由染色体异常遗传病：由 异常异常引起的遗传病。引起的遗传病。 多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙
2、酮尿症 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病 发病率比较高，有家族聚集现象，容易受到环境影响发病率比较高，有家族聚集现象，容易受到环境影响 （简称染色体病）（简称染色体病） 唐氏综合征（唐氏综合征（2121三体综合征）、性腺发育不良三体综合征）、性腺发育不良 （X0X0） 一对一对 两对或两对以上两对或两对以上 染色体染色体 染色体异常遗传病（染色体病） 缩手反射缩手反射 实例实例 膝跳反射等膝跳反射等 2121三体综合征三体综合征（数目异常）（数目异常） XO（性腺发育不良）性腺发育不良） 猫叫综合征猫叫综合征（结构异常）（结构异常） 常染色体
3、病常染色体病 性染色体病性染色体病 XXY XYY 由于由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病而引起的遗传病 性性 腺腺 发发 育育 不不 良良 （ 女女 性性 ） （女性）性腺发育不良症（女性）性腺发育不良症 性染色体数目异常的原因性染色体数目异常的原因 母本减母本减或减或减异常异常 XXXX X X Y Y XXXXXX X X Y Y XXYXXY X X Y Y 染色体异常遗传病（染色体病） 解题技巧解题技巧 缩手反射缩手反射 实例实例 膝跳反射等膝跳反射等 父本减父本减异常异常 父本减父本减异常异常 X X X X XYXY XXYXXY X X X X X X XXXX XXXXX
4、X X X YYYY X X XYYXYY 染色体异常遗传病（染色体病） 遗传病的检测与预防 意义：有效预防遗传病的产生和发展意义：有效预防遗传病的产生和发展。 缩手反射缩手反射 实例实例 膝跳反射等膝跳反射等 缩手反射缩手反射 实例实例 膝跳反射等膝跳反射等 缩手反射缩手反射 实例实例 膝跳反射等膝跳反射等 缩手反射缩手反射 实例实例 膝跳反射等膝跳反射等 缩手反射缩手反射 实例实例 膝跳反射等膝跳反射等 实例实例 缩手反射缩手反射 实例实例 膝跳反射等膝跳反射等 产前诊断 遗传咨询 手段 在在胎儿出生前胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是，医生用专门的检测手段，确定胎儿是 否患有某
5、种否患有某种遗传遗传病病或或先天性疾先天性疾病病。 （方法：羊水检查、（方法：羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查以及超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测基因检测等）等） 【例】【例】（20172017年江苏卷，年江苏卷，6 6）下列关于人类遗传病的叙述，）下列关于人类遗传病的叙述， 正确的是（正确的是（ D D ） A A. .遗传病是指基因结构改变而引发的疾病遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B B. .具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C C. .杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D D. .遗传病
6、再发风险率估算需要确定遗传病类型遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 遗传病的调查方法 缩手反射缩手反射 实例实例 膝跳反射等膝跳反射等 缩手反射缩手反射 实例实例 膝跳反射等膝跳反射等 缩手反射缩手反射 实例实例 膝跳反射等膝跳反射等 缩手反射缩手反射 实例实例 膝跳反射等膝跳反射等 缩手反射缩手反射 实例实例 膝跳反射等膝跳反射等 实例实例 缩手反射缩手反射 实例实例 膝跳反射等膝跳反射等 1.1.发病率：选取发病率：选取 中中发病率发病率较较 的的 基因基因遗传病，遗传病， 抽样抽样进行调查。进行调查。（要保证样本（要保证样本 ） 某种遗传病的患者数某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调
7、查人数某种遗传病的被调查人数 某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率 = = 100%100% 群体群体 高高 单单 随机随机 足够大足够大 2.2.遗传方式：选取遗传方式：选取 进行进行调查，绘制进行进行调查，绘制遗传遗传 ，再，再根据该病发病规律，推导根据该病发病规律，推导遗传方式。遗传方式。 患者家系患者家系 系谱图系谱图 根据发病率推断遗传方式 男女发病率相近 男性发病率高于女性 女性发病率高于男性 患者只有男性 最可能为伴Y遗传 最可能为常染色体遗传 最可能为伴X隐性遗传 最可能为伴X显性遗传 根据遗传系谱图推断遗传方式 表示方式：表示方式：1或或-1为正常女性，为正常女性，8或或-8
8、为患病男性为患病男性 、。代表。代表世代世代，1、2、3。代表。代表个体个体 遗传系谱图中遗传方式的判断遗传系谱图中遗传方式的判断 （1 1）肯定性判断）肯定性判断 一定是一定是 无中生有为无中生有为 ， 生生女女患病为患病为 。 有中生无为有中生无为 ， 生生女女不患为不患为 。 不能判断不能判断 隐性隐性 常隐常隐 显性显性 常显常显 遗传系谱图 遗传系谱图 遗传方式：遗传方式： 无中生有，为无中生有，为隐性隐性遗传病遗传病 若若4不携带致病基因，则为伴不携带致病基因，则为伴X隐性遗传隐性遗传 若若4携带致病基因，则为常染色体隐性遗传携带致病基因，则为常染色体隐性遗传 一定不是一定不是 肯
9、定不是肯定不是 遗传遗传 肯定不是肯定不是 遗传遗传 伴伴X X显性显性 伴伴X X隐隐性性 （理由：与（理由：与母患子必患、母患子必患、 女患父必患女患父必患不符不符） （理由：与（理由：与父患女必患、父患女必患、 子患母必患子患母必患不符不符） 【例】【例】（20172017年海南卷，年海南卷，2222）甲、乙、丙、丁）甲、乙、丙、丁4 4个系谱图依次反映了个系谱图依次反映了 a a、b b、c c、d d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变 异，那么，根据系谱图判断，可排除由异，那么，根据系谱图判断，可排除由X X染色体上隐性基
10、因决定的遗染色体上隐性基因决定的遗 传病是传病是（ D D ） A.a B.b C.c D.dA.a B.b C.c D.d 最最可能可能是是 最可能是最可能是 遗传遗传 伴伴X X染色体隐染色体隐性性 （理由：与（理由：与母患父子必患母患父子必患相符相符） （五）伴性遗传的相关题型 最最可能可能是是 最可能是最可能是 遗传遗传 伴伴X X染色体显染色体显性性 （理由：（理由：与与父患母女必患父患母女必患相符相符） 最最可能可能是是 最可能是最可能是 遗传遗传 伴伴Y Y染色体染色体 （理由：父子相传，（理由：父子相传， 没有女性患者）没有女性患者） （五）伴性遗传的相关题型 最最可能可能是是
11、 最可能是最可能是 遗传遗传 细胞质细胞质 （理由：子女均随母）（理由：子女均随母） （五）伴性遗传的相关题型 【例】【例】(2019(2019江苏，江苏，25)25)如图为某如图为某遗传病遗传病家族系谱图，相关基因用家族系谱图，相关基因用B B/ /b b表示表示 。I I- -1 1不携带致病基因不携带致病基因。下列叙述正确的是。下列叙述正确的是 ( C ) ( C ) A A. .- -3 3的基因型为的基因型为X XB BX XB B B B. .- -4 4的的基因型为基因型为BbBb C C. .- -2 2是是携带者的概率为携带者的概率为1/2 D1/2 D. .- -1 1携带
12、的携带的X Xb b可能来自可能来自- -3 3 排除伴排除伴Y Y遗传或质遗传遗传或质遗传 父患子必患父患子必患 子代都随母子代都随母 伴伴Y Y遗传遗传 细胞质细胞质遗传遗传 可可 判判 断断 显显 隐隐 “无中无中 生有生有” 为为隐隐性性 看看女女 患者患者 父子皆病父子皆病 父子无病父子无病 最可能最可能为为伴伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 一定为常一定为常染色体隐性遗传染色体隐性遗传 “有中有中 生无生无” 看看男男 患者患者 为为显显性性 母女皆病母女皆病 母女无病母女无病 最可能最可能为为伴伴X X染色体显性遗传染色体显性遗传 一定为常一定为常染色体显性遗传染色体显性遗传
13、 不可判断显隐不可判断显隐 连续遗传连续遗传 隔代遗传隔代遗传 若若 可能可能 可能可能 隐性遗传隐性遗传 显性遗传显性遗传 常染色体遗传常染色体遗传 伴性遗传伴性遗传 患者男女比例不相当患者男女比例不相当 患者男女比例相当患者男女比例相当 最可能最可能 最可能最可能 遗传系谱图中遗传方式的判断流程 【例】【例】(2020(2020徐州一中模拟徐州一中模拟) )货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部 发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长，患处损伤逐步加重；手掌发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长，患处损伤逐步加重；手掌 发病多见于手工劳动者。下
14、图为某家族中该病的遗传系谱图，有关叙述发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱图，有关叙述正正 确确的是的是( ( C C ) ) A A. .通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点 B B. .货币状掌跖角化病的症状表现仅由基因决定货币状掌跖角化病的症状表现仅由基因决定 C C. .由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病 D D. .代中的患者与正常人婚配生代中的患者与正常人婚配生儿子儿子可避免此病的遗传可避免此病的遗传 人类基因组计划 目的：测定人类基因组的目的：测定人类基因组的 ，解读其中，解读其中 包含的包含的 。 全部全部DNADNA序列序列 遗传信息遗传信息 由于X和Y染色体上的基因差别很大，所以人类基因 组计划应该检测22条常染色体+X、Y染色体，共24条 染色体上的基因 缩手反射缩手反射 实例实例 膝跳反射等膝跳反射等 易错警示 但像水稻（2n=24）这样雌雄同体的生物，应该检测 n=12条染色体上的基因 课堂总结 人人 类类 遗遗 传传 病病 人类遗传病的种类 遗传病的调查方法 多基因遗传病 染色体病 单基因遗传病 调查发病率 遗传病的检测与预防 调查遗传方式 遗传 系谱图 谢谢 谢谢
