1、一条染色体就是一个一条染色体就是一个DNADNA分子分子染色体疾病实质基因变异染色体疾病实质基因变异染色体染色体DNA双双螺旋螺旋1人类染色体分类人类染色体分类2人类染色体分组及形态特征人类染色体分组及形态特征组号组号 染色体号染色体号 形态大小形态大小着丝粒位置着丝粒位置随体随体次缢痕次缢痕A A1 13 3最大最大1,31,3中央着丝粒中央着丝粒2 2亚中央着丝粒亚中央着丝粒无无1 1号常见号常见B B4 4、5 5次大次大亚中央着丝粒亚中央着丝粒无无C C6 612, X12, X中等中等亚中央着丝粒亚中央着丝粒无无9 9号常见号常见D D13131515中等中等近端着丝粒近端着丝粒有有
2、E E16161818小小1616中央着丝粒中央着丝粒1717、1818亚中央着亚中央着丝粒丝粒无无1616号常号常见见F F1919、2020次小次小中央着丝粒中央着丝粒无无G G2121、2222、Y Y最小最小近端着丝粒近端着丝粒21, 2221, 22有有Y Y无无3染色体的基本形态结构染色体的基本形态结构端粒端粒短臂短臂 (p)长臂长臂 (q)端粒端粒着丝粒着丝粒 (cen)次缢痕次缢痕 ( (h)姐妹染色姐妹染色单体单体随体随体(s)随体柄随体柄（stk）核仁组织区（核仁组织区（NOR）4着丝粒（着丝粒（cen） 染色体上一个狭小的结构(主缢痕)，两条姐妹染色单体在此部位相连接，是
3、有丝分裂纺锤丝附着部位。为异染色质，短串联DNA重复序列。次缢痕（次缢痕（h） 是染色体物质稀少或去螺旋化的结果，常见于1、9、16及Y染色体长臂近侧，紧靠着丝粒。 纺锤丝纺锤丝5 随体：随体：近端着丝粒染色体短臂末端的球形小体。含高度重复的DNA序列，不具有常染色质的功能活性。 随体柄：随体柄：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部。含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁形成有关，也称核仁组织者区（NOR ）。随体随体(s)随体柄随体柄（stk）核仁组织区（核仁组织区（NOR）6同源染色体同源染色体 同源染色体：分别来自父本及母本的一对具有同样基因位点、形状和大小的染色体。7姐妹染色单体姐妹
4、染色单体 姐妹染色单体：细胞分裂中由一条染色体复制而成的两条染色体单体，仅在着丝粒部位相连。8G显带 用胰蛋白酶消化固定于载玻片上的染色体标本，再用Giemsa染液染色的显带技术。非显带染色体非显带染色体G显带染色体显带染色体9G显带显带320-400条带，不能排除条带，不能排除微小结构异常及小比例嵌合体微小结构异常及小比例嵌合体的情况的情况10 del缺失缺失deletion der衍生染色体衍生染色体derivative chromosome dic双着丝粒染色体双着丝粒染色体dicentric dup重复重复duplication i等臂染色体等臂染色体isochromosome ins
5、插入插入insertion inv倒位倒位inversion mar标记染色体标记染色体marker chromosome mos嵌合体嵌合体mosaic p染色体短臂染色体短臂short arm of chromosome q染色体长臂染色体长臂long arm of chromosome r环状染色体环状染色体ring chromosome rob罗氏易位罗氏易位Robertsonian translocation s随体随体stallite t易位易位translocation cen着丝粒着丝粒centromere人类细胞遗传学常用符号人类细胞遗传学常用符号11 mar 母源母源mat
6、ernal pat 父源父源paternal stk 随体柄随体柄 h 次缢痕次缢痕 ps 染色体短臂上的随体染色体短臂上的随体 pstk 染色体短臂上的随体柄染色体短臂上的随体柄 : 断裂断裂 : 断裂和重接断裂和重接 , 区分染色体数目、性染色体和畸变染色体区分染色体数目、性染色体和畸变染色体 . 亚带亚带 + 获得获得 - 丢失丢失 x 用于染色体拷贝数用于染色体拷贝数 / 分开不同克隆分开不同克隆 描述每种克隆中的绝对细胞数描述每种克隆中的绝对细胞数人类细胞遗传学常用符号人类细胞遗传学常用符号12染色体多态性染色体多态性定义：染色体形态的微小变异称染色体的多态性（异态性）。主要表现为两
7、条同源染色体的形态或着色方面的不同。多态性一般涉及遗传上不活跃、含高度重复DNA的结构异染色质区，不含编码的基因，故多态性称没有不良的临床效益。13人群中几种常见的染色体多态性人群中几种常见的染色体多态性 1、次缢痕增加（、次缢痕增加（h+） 1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+（大Y） 1号、9号、16号、Y染色体次缢痕增加，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含结构基因，无转录活性，故一般不影响染色体基因的表达。14 2、倒位（、倒位（inv） inv(9) (p11q13)，inv(Y) (p11q11) 9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉
8、及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异。 也有文献报道inv(9) (p11q13) 跟流产和不良生育史有关。inv(9)inv(Y)15 3 3、随体、随体(s)(s)及随体柄及随体柄(stk)(stk)变异变异 13pss, 14pss， 15pss， 21pss， 22pss 13ps+, 14ps+， 15ps+， 21ps+， 22ps+ 13pstk+, 14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+ D组、G组染色体（包括13，14，15号染色体）和染色体（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功
9、能。16 导致遗传物质缺失、重复、重排染色体畸变类型染色体畸变类型染色体畸变数目改变结构异常17染色体数目变化是单倍体（n）的整数倍，即369 ，4n=92 等时，这些细胞称为多倍体细胞。在人类，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但三倍性在流产的胎儿中较为常见，是流产的重要的原因 之一。（一）（一） 整倍性改变整倍性改变染色体数目异常染色体数目异常18双雄受精：可形成三种核型的受精卵；双雌受精：可形成二种核型的受精卵。四倍体发生的机制四倍体发生的机制核内复制（连续复制两次）核内有丝分裂（纺锤体缺陷，不能分裂）三倍体发生的机制三倍体发生的机制19双雄受精双雄受精 双雌受精双雌受精 2069,XX
10、Y21（1）单体型）单体型(monosomy) 少一条染色体导致某对染色体只有一条，为某染色体单体型。 绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅少数X单体型单体型可存活。（2）三体型）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染色体三体型。 多数常染色体三体型早期流产，仅13三体、18三体、21三体、22三体可存活。22 （1 1）染色体不分离）染色体不分离减数分裂不分离，形成非整倍体。减数分裂不分离，形成非整倍体。 有丝分裂不分离，形成非整倍体的嵌合体。（2 2）染色体丢失）染色体丢失 有丝分裂染色体丢失可形成非整倍体的嵌 合体。23数目畸变的数目畸变的纯合体纯合体是由于配子形成过
11、程中，减数分裂产生是由于配子形成过程中，减数分裂产生了染色体不分离了染色体不分离。24第二次卵裂中X染色体不分离47, XXX45, X45, X / 47, XXX / 46, XX合子（46, XX）（图示两条X染色体）第一次有丝分裂第二次有丝分裂后期染色体不分离46, XX46, XX25第二次卵裂中X染色体丢失46, XX45, X46, XX合子（46, XX）（图示两条X染色体）第一次有丝分裂46, XX45, X / 46, XXX染色体丢失2647,XX,+212747,XXY2847,XXX2945,X30嵌合体核型描述嵌合体核型描述嵌合体：一个机体身上有两种或两种以上染色体
12、组成不同的细胞系同时存在。mos,47,XY,+2161/46,XY39mos,47,XY,+2161/46,XY3931v等臂染色体等臂染色体(isochromosome, i)v环状染色体环状染色体(ring chromosome, r)v缺失缺失v倒位倒位(inversion, inv)v重复重复(duplication, dup)v易位易位(translocation, t)常见染色体结构畸变的种类常见染色体结构畸变的种类32染色体区带定位染色体区带定位染色体号染色体号+ +臂符号臂符号+ +区符号区符号+ +带符号带符号+ +亚带符号亚带符号+ +次亚带次亚带符号符号 如如1q321
13、q32染色体命名书写染色体命名书写33染色体结构畸变的表示方法染色体结构畸变的表示方法染色体结构畸变的表示方法有两种染色体结构畸变的表示方法有两种 1 1、简式：、简式：在核型描述中对结构畸变只用断裂点来表示 简式：简式：4646，XXXX，del del （1 1）（）（q21q21）畸畸变变符符号号染染色色体体 总总数数性性染染色色 体体组组成成变变化化染染 色色体体号号断断裂裂点点342 2、祥式：、祥式： 在核型中对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。详式：详式：4646，XXXX，deldel（1 1）（）（pterq21pterq21：）：）畸畸变变 符符号号染染色色
14、体体 总总数数性性染染色色 体体组组成成畸畸变变染染色色体体号号改变改变了的了的染色染色体体 带纹带纹组成组成q21q2135(1)相互易位相互易位(reciprocal translocation)染染色体易位前色体易位前 染染色体易位后色体易位后 衍生衍生4 4号染色体号染色体衍生衍生2020号染色体号染色体36平衡易位配子类型：平衡易位配子类型：非同源染色体相互易位：1/18正常 1/18易位携带 16/18异常（染色体部分重复或缺失） 37(2) (2) 罗氏易位罗氏易位( (着丝粒融合着丝粒融合) )两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断裂后，两长臂彼此连接成一条染色体142138罗氏易位
15、配子类型：罗氏易位配子类型：a、非同源染色体rob：1/6正常 1/6 rob易位携带 4/6异常（染色体单体或三体） b、同源染色体rob易位：100%异常（染色体单体或三体） 39如果两次断裂形成的片段倒转 180后重接，虽然没染色体物质的丢失，但基因顺序颠倒，称为倒位。(1)臂内倒位臂内倒位 paracentric inversion40ABCDEFGHB CDEAEDCBFGHA FGH(2)臂间倒位臂间倒位(pericentric inversion) 41倒位配子类型：倒位配子类型：倒位片段长时，倒位的染色体可能与正常的染色体配对，形成倒位环产生4种配子：1/4正常 1/4倒位 1
16、/2异常 4246,XX,del(1)(q21)46,XX,del(1)(q21q31)4346,XX,del(5)(p14)44染色体上的个别区段多出一份，称为重复称为重复4546,XY,dup( 2 )( q21;q31 )46 5.环状染色体环状染色体 (ring Chromosome, r)47正常分离正常分离48497、双着丝粒染色体、双着丝粒染色体（dicentric chronosome, dic）5051染色体检查的指征染色体检查的指征 智力低下、生长发育迟缓或伴有其他先天畸形者；原发性闭经和女性不孕患者；严重生精障碍和男性不育患者；两性畸形患者；多发性流产、死胎的夫妻；家族性有染色体异常或先天性畸形个体；疑为Down综合征的患儿及其父母；35岁以上的高龄孕妇（产前诊断） 52
