1、儿童中枢性性早熟病例分享儿童中枢性性早熟病例分享杭州泰仁堂中医门诊部杭州泰仁堂中医门诊部 陈祺陈祺CN/NOENA/1607/0049 病例病例1 患儿邱某某，女，患儿邱某某，女，2002-3出生出生 第一次就诊：第一次就诊：2005-9月月 3岁岁6月月 发现两侧乳房发育发现两侧乳房发育2月，无头痛抽搐月，无头痛抽搐 查体：双侧乳房可及查体：双侧乳房可及2.5*2.5cm块物，全身块物，全身皮肤未见色素斑，身高皮肤未见色素斑，身高108cm，体重，体重18kg 父亲身高：父亲身高：169cm，母亲身高，母亲身高157cm病例病例1 辅助检查：辅助检查： 腕骨骨龄：腕骨骨龄：5岁岁 子宫附件子
2、宫附件B超：子宫大小超：子宫大小 21*12*19mm 左侧卵巢左侧卵巢23*11*19mm 右侧卵巢右侧卵巢24*12*19mm， 两侧卵巢内见数个卵泡，直径约两侧卵巢内见数个卵泡，直径约5mm病例病例1 血血LHRH激发试验：激发试验： FSH峰值：峰值：12.21 IU/L LH峰值：峰值： 10.7 IU/L LH/FSH=0.88 E2 20pg/ml 血血HCG、AFP阴性阴性 肝肾功能未见异常肝肾功能未见异常 甲状腺功能：正常甲状腺功能：正常病例病例1 垂体垂体MRI：未见明显异常：未见明显异常 肾上腺肾上腺B超：未见异常超：未见异常病例病例1 治疗：滋阴泻火的中药治疗约半年治疗
3、：滋阴泻火的中药治疗约半年 半年后两侧乳房仍可见块物，约半年后两侧乳房仍可见块物，约3*3cm大小大小，身高，身高112cm 骨龄复查：骨龄复查：6岁岁病例病例1 4岁起用岁起用GnRHa（抑那通）治疗，首次剂量（抑那通）治疗，首次剂量3.75mg 第第3针起减少剂量，针起减少剂量，2.5mg、 1.88mg、2.5mg 3.75mg 治疗期间定期监测骨龄、子宫附件治疗期间定期监测骨龄、子宫附件B超、性超、性激素的测定、头激素的测定、头3年每年复查一次垂体年每年复查一次垂体MRI病例病例1 治疗时间持续治疗时间持续5年半年半 停药时年龄停药时年龄9.5岁岁 当时身高当时身高150cm、体重、体
4、重44kg 骨龄骨龄10.5岁岁 病例病例1 停药后约停药后约1.5年（年（11岁）出现初潮岁）出现初潮 目前身高目前身高161.5cm 身高增长应该还有空间身高增长应该还有空间病例病例2 患儿王某某，女，出生日期：患儿王某某，女，出生日期：2004-2-15 第一次就诊：第一次就诊：2011-4-7（7岁岁2月）月） 发现右侧乳房出现块物半月，查体：右乳发现右侧乳房出现块物半月，查体：右乳可及可及1*1cm大小，当时身高大小，当时身高129cm 经服大补阴丸经服大补阴丸2瓶后块物消失瓶后块物消失病例病例2 第二次就诊：第二次就诊：2011-11-5（7岁岁9月）月） 发现外阴出现阴毛发现外阴
5、出现阴毛1周就诊周就诊 查体：两侧乳房未及包块，全身皮肤未见查体：两侧乳房未及包块，全身皮肤未见色素斑，身高色素斑，身高131cm，体重，体重25kg病例病例2 辅助检查：辅助检查： B超检查（超检查（mm）：）： 子宫大小：子宫大小：16*8*12 左卵巢：左卵巢：17*11*10 右右 卵巢：卵巢：17*9*11 肾上腺肾上腺B超：未见异常超：未见异常 骨龄：骨龄：8岁岁10月月 病例病例2辅助检查：辅助检查： 血血FSH：3.81mIU/ml LH：0.37 mIU/ml PRL：13.52ng/ml E2：16.00pg/ml T：33.68ng/dl 17-OHP：1.5nmol/L
6、 ACTH：28.70pg/ml 皮质醇：皮质醇：6.63ug/dl 1月后复查月后复查T：32.53 ng/dl病例病例2 当时当时考虑考虑：肾上腺功能早现：肾上腺功能早现 不典型不典型CAH待排待排病例病例2 2月后在月后在上上级医院住院检查：级医院住院检查： 当当时身高：时身高：133.5cm 体重：体重：26kg 骨龄：骨龄：10岁左岁左右右 垂体垂体MIR：平扫未见明显异常改：平扫未见明显异常改变变 B超：超：1.4cm*1.2cm*0.8cm，宫颈，宫颈1.4cm，宫，宫腔线清晰，右卵巢腔线清晰，右卵巢2.5cm*1.7cm*1.3cm，左，左卵巢卵巢2.5cm*1.4cm*1.3
7、cm，滤泡直径，滤泡直径0.64cm，肾上腺未见异常。，肾上腺未见异常。病例病例2 血血FSH：2.2mIU/ml LH：0.2 mIU/ml PRL：33.9ng/ml E2：52.9pg/ml T：20ng/dl 17-OHP：0.43nmol/L ACTH：25.3pg/ml 皮质醇（皮质醇（8am，4pm）：）：15.7 ug/dl，10.7ug/dl， HCG、AFP、CEA阴性阴性 血糖血糖5.1mmol LHRH激发：激发：LH峰值：峰值：6.2 mIU/ml，FSH峰值峰值：16.9mIU/ml，LH/FSH=0.4病例病例2 临床诊断：中枢性性早熟临床诊断：中枢性性早熟 ，
8、建建议议GnRHa 治治疗疗病例病例2 出院后开始出院后开始GnRHa治疗治疗 抑那通：抑那通：3.75mg 一次一次/28天天 第第3针后复查：针后复查：外阴阴毛有增多，乳房未及外阴阴毛有增多，乳房未及包块，身高包块，身高135cm 体重体重26kg B超检查（超检查（mm）：子宫大小：）：子宫大小：16*8*10 左左卵巢：卵巢：20*10*10 右卵巢：右卵巢：20*10*12 注射后注射后1小时测血小时测血FSH：1.45mIU/ml LH：1.22 mIU/ml PRL：22.74ng/ml E2：23.00pg/ml，T：21.60 ng/dl病例病例2（GnRHa注射后注射后1h
9、）FSHFSH(mIU/ml)(mIU/ml)LHLH(mIU/ml)(mIU/ml)PRLPRL(ng/ml)(ng/ml)E2E2(pg/ml)(pg/ml)T T(ng/dl)(ng/dl)第第3针后针后1.451.451.221.2222.7422.742323第第6针后针后2.492.491.441.4419.5119.51121221.621.6第第9针后针后7.097.090.820.8219.419.49 925.3525.35第第12针后针后7.437.432.412.416 6第第15针后针后3.523.521.681.6817.1517.15第第18针后针后6.926.9
10、22.352.3516.2516.250 027.8827.88病例病例2（治疗情况）（治疗情况）时间时间症状症状身高身高体重体重B超结果超结果骨龄骨龄第第3针后针后外阴阴毛有增多，外阴阴毛有增多，乳房未及包块乳房未及包块135.0 135.0 2626子宫大小：子宫大小：1616* *8 8* *10 10 左卵巢：左卵巢：2020* *1010* *10 10 右卵右卵巢：巢：2020* *1010* *1212第第6针后针后136.1 136.1 26261010岁岁2 2月月第第9针后针后136.5136.52727子宫大小：子宫大小：1919* *6 6* *8 8 左卵巢：左卵巢：1616* *9 9* *10 10 右卵右卵巢：巢：1717* *6 6* *1111卵泡：卵泡：4 4第第12针后针后137.0 137.0 2727第第15针后针后138.2 138.2 27271010岁岁6 6月月第第18针后针后外阴阴毛增外阴阴毛增多多141.6 141.6 28.528.5子宫大小：子宫大小：2020* *1010* *15 15 左卵左卵巢：巢：2121* *1212* *14 14 右卵巢：右卵巢：2121* *1313* *114114卵泡：卵泡：5 5 10岁岁9月月病例病例2 诊诊断问题断问题 下一步的治疗，抑那通的剂量下一步的治疗，抑那通的剂量
