1、 一级预防一级预防：婚检、健康教育婚检、健康教育发发 病病（生后早期）（生后早期）三级预防三级预防：新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查（早发现、早治疗）（早发现、早治疗）孕期二级预防二级预防：产前诊断产前诊断出生孕前降低出生缺陷降低出生缺陷-三级预防体系三级预防体系筛查采血流程采血填写采血卡接产单位晾干标本标本递送新筛中心实验室基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤3采血工作质量控制4基本要求基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤3采血工作质量控制4新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理培训合格培训合格培训合
2、格培训合格培训合格培训合格基本要求1采血机构和人员职责采血机构和人员职责2血片采集步骤3采血工作质量控制4PKUCHG6PD缺乏症缺乏症. . .CAH开展筛查新生儿代谢性遗传病病种如何获取报告报告解读如何配合医务人员筛查诊断后如何进行治疗和护理患儿救助途径的运行信息收集范围：自治区新生儿疾病筛查网络管理范围。统计年限：按3+1统计模式，上一年度第四季度和本年度一、二、三季度为年度统计时限。新疆新筛中心实验室新筛中心实验室实验室检测后，出具信息反馈单，可疑阳性结果出具可疑阳性报告。基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤血片采集步骤3采血工作质量控制41、清洗双手，并佩戴无菌、 无滑石粉的手
3、套。 2、按摩或热敷新生儿足跟， 并用75%酒精消毒皮肤。3、待酒精完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。4、将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。5、手持消毒干棉球轻压采血部位止血。6、将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。 7、及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在28冰箱中，有条件者可0以下保存。 8、所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。（生物安全标识包装）新
4、生儿遗传代谢病筛查健康教育新生儿遗传代谢病筛查健康教育填写采血卡、登记、核对填写采血卡、登记、核对足跟内外侧缘足跟内外侧缘改善采血部位血循环改善采血部位血循环75%酒精消毒酒精消毒针刺和取血针刺和取血24小时常温晾干小时常温晾干质量检查质量检查5天内递送至筛查中心天内递送至筛查中心采血程序流程基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤3采血工作质量控制采血工作质量控制4充分哺乳充分哺乳72小时小时在无蛋白质负荷或少蛋白质负荷的情况下，血液中苯丙氨酸（phe）含量较低，会出现实验结果的假阴性。可避开促甲状腺素（TSH）生理性高峰期，而使以TSH作为甲状腺功能减低（CH）症筛查的假阳性24 48
5、72 96 120 144 168 (出生后时间出生后时间)0新生儿新生儿应激期应激期筛查时间筛查时间分析物在体内水平分析物在体内水平PKU苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸正常正常酪氨酸酪氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸正常足月新生儿一周内干血滤纸片正常足月新生儿一周内干血滤纸片TSH变化动态图变化动态图新生儿日龄新生儿日龄样本过少 渗透不良血斑有划痕或摩擦邮寄前血片未干样本过多血斑稀释、褪色、污染出现渗血环血斑结块或分层无血斑从标本收集到病人跟踪从标本收集到病人跟踪-新筛实验室工作流程新筛实验室工作流程标本标本准备准备报告系统报告系统20052005年，年，15271527家实验家实验室室v3.9% (BI
6、A3.9% (BIA法法) )v30.0% (30.0% (荧光法荧光法) )v12.2% (12.2% (酶法酶法) )v40.4% (MS/MS)40.4% (MS/MS)48%11%27%14%DELFIAFEIAELISA其他64%6%10%6%14%DELFIAFEIAELISARIA其他42PHE切值4.003.503.002.502.001.50100806040200Std. Dev = .70 Mean = 2.39N = 114.00TSH切值20.018.016.014.012.010.08.06.0100806040200Std. Dev = 2.14 Mean = 9.9N = 121.00Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，我室切值为2mg/dlTSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，我室切值为8.5IU/ml
