1、目录1. CK的来源及分布2. 分类3.病因 4. 诊断思路5. 临床意义 CK 是一个约 82 kDa 的酶，位于能量需求高的组织细胞胞浆及线粒体中。如骨骼肌，脑，和心肌组织 在细胞质中目前发现 2 种分子量约 42 kDa 的多肽亚基：M（肌肉型）和 B（脑型），组成三种组织特异性同工酶：CK-MB、CK-MM 和 CK-BBCK的来源及分布的来源及分布 血清中CK-MM 94%96% ，CK-MB3 倍正常值上限、肌电图检查提示肌源性损害。 儿童骨骼肌源性肌酶升高病因分析图儿童骨骼肌源性肌酶升高病因分析图 肌酸激酶升高的临床意义肌酸激酶升高的临床意义 选取2014年1月2014年6月儿科
2、收治的73例肺炎感染儿童作为实验组,同时选取58例体检健康的儿童作为对照组,对两组儿童均进行血清CK和CTnT及心电图检查 肺炎患儿血清CK、CK-MB和CTnT水平升高（P0.05），而且随病情加重升高1张云,肖艳林,李贤斌等.肺炎患儿血清肌酸激酶、肌钙蛋白T及ECG变化的临床意义J.海南医学院学报,2015,21(8):1097-1099.DOI:10.13210/ki.jhmu.20150505.020.肌酸激酶升高的临床意义肌酸激酶升高的临床意义 26例儿童横纹肌溶解综合征 病因均为非创伤性疾病 感染（69%）、糖尿病（12%）、代谢性疾病（8%）是前3位病因 发热（69%）、多脏器功
3、能障碍（69%）、抽搐（46%）、少尿或无尿（35%）、茶色尿（27%）26例合并ARF的RM患儿血肌酸激酶（CK）均1000 IU/L .2孟繁英,刘小荣,付倩等.26例儿童横纹肌溶解综合征致急性肾衰竭临床分析J.中国当代儿科杂志,2017,19(2):193-197.DOI:10.7499/j.issn.1008-8830.2017.02.013.肌酸激酶升高的临床意义肌酸激酶升高的临床意义 .3任健,姜兴源,张乾忠等.儿童急性良性肌炎的病因及诊断研究:附9例分析J.中国中西医结合儿科学,2015,7(2):159-161.DOI:10.3969/j.issn.1674-3865.2015
4、.02.024.儿童急性良性肌炎 病因：肺炎支原体感染,病毒感染 症状：下肢肌痛伴活动受限、腓肠肌握痛阳性 CK显著升高经治后病情快速好转肌酸激酶升高的临床意义肌酸激酶升高的临床意义 . 进行性肌营养不良进行性肌营养不良进行性肌营养不良分类进行性肌营养不良分类 . 先天性肌营养不良 Duchenne 肌营养不良（DMD） Becker肌营养不良（BMD） 肢带型肌营养不良Duchenne 肌营养不良 . DMD （Duchenne Muscular Dystrophy）是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，发病率约为1/3500活男婴，女性为致病基因的携带者，DMD是肌营养不良中发病率最高的一型 是
5、X染色体连锁隐性遗传病，国内一般称为杜氏型肌营养不良或假肥大型进行性肌营养不良 约有65%左右与遗传有关，35%为个体突变所致，基因定位于Xp21.1-p21.3，DMD基因长约2300kb，含79个外显子和相应的内含子 该基因的缺失、重复或点突变，造成肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，肌细胞膜失去完整骨架，造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏DMD临床表现 . 生时正常，1岁后站立和行走困难，Gower 氏征 双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大 进行性加重，常到 10 岁时已不能行走 最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎而在 20 岁前死亡 BMD临床症状一般较轻，可存活到成年以后DMD诊断 .
6、 症状和体征 CPK 酶学检查 肌电图检查 基因检测 . 病例病例 . 患儿，女，3+岁。 2017.07.16“体检发现肝功能异常3天”入院，追问病史，最近几个月有诉行走乏力。入院时查体：神清，双侧瞳孔等大等圆，光放射灵敏，全身未及浅表淋巴结，双侧呼吸音清，未及罗音，HR120次/分，律齐，无杂音，腹部软，肝脾肋下未及肿大，神经系统无阳性发现。 诊断：肝功能异常原因待查： 2017-7-16 13:58:33 生化全套（儿科）：谷丙转氨酶，234U/L，谷草转氨酶，215U/L，谷草谷丙比值，0.9，碱性磷酸酶，165U/L，乳酸脱氢酶，1130U/L，肌酸激酶14120U/L，肌酸激酶同工
7、酶，153.2U/L，-羟基丁酸，922U/L，总蛋白，66.70g/L，白蛋白，43.10g/L，球蛋白，23.6g/L，白球比例，1.8 2017-7-16 13:28:24 HCV：丙型肝炎病毒抗体，0.127S/CO 2017-7-18 05:16:00 HEV-IgM+CMV-IgG,CMV-IgM+EB-IgG,EB-IgM+CP-IgG,CP-IgM+CER+HDV-IgM：铜蓝蛋白，0.17g/L，丁型肝炎抗体IgM，阴性，戊型肝炎抗体IgM，阴性，巨细胞病毒抗体IgG，阴性，巨细胞病毒抗体IgM，阴性，EB病毒VCA抗体IgG，阳性，EB病毒VCA抗体IgM，阴性，肺炎衣原体
8、抗体IgG，2.89RU/ml，肺炎衣原体抗体IgM，0.35； 诊断：？ . . . . 糖原累积症 . 糖原累积症II型 . 常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体贮积症， 酸性a糖苷酶（GAA，也称为酸性麦芽糖酶）缺乏所致，编码基因定位于17q25.2-q25. 3，有点突变、剪切突变以及片段缺失等分三型： 经典婴儿型 非经典婴儿型 晚发型（包括儿童型和成人型）糖原累积症II型 . 经典婴儿型在出生后数周或数月出现全身肌张力低下、无力，呈“软瘫婴儿”样表现，多见巨舌、心脏扩大和肝脏肿大，常于1岁之内死于心功能和肺功能衰竭 非经典婴儿型在2岁内起病，骨骼肌、心肌和肝脏受累程度较经典型轻 儿童型以骨骼肌受累多见，肝脏肿大少见，心肌通常不受累。患儿运动发育迟缓，易摔倒，部分有腓肠肌肥大。呼吸肌早期即受累，呼吸衰竭是成年后常见的致死原因 成人型起病于18岁之后，也有更晚发病者，以慢性进展性肌病为主要表现，不伴脏器肿大，主要累积躯干和近端肌，呼吸肌也可选择性受累，容易被误诊为肢带型肌营养不良症或多发性肌炎 所有类型Pompe病的血清CK均增高，电生理均呈现肌源性损害糖原累积症II型 . 诊断：Thank you!
