1、儿童癫痫的诊断及治疗癫痫与名人 小说家-杜斯妥耶夫斯基 莫柏桑 音乐家-海顿 影 艺-李小龙 科学家-诺贝尔 皇 帝-凯撒大帝、拿破仑 军事家-拿破仑 政治家-亚历山大 哲学家-苏格拉底、柏拉图 宗教家-释迦牟尼、穆罕默德 画 家-梵高 革命家-洪秀全 不歧视，不偏见不歧视，不偏见癫痫的定义n癫痫发作癫痫发作（epileptic seizure）：癫痫发作是癫痫发作是指大脑神经元异常和过度的超同步化放电所指大脑神经元异常和过度的超同步化放电所造成的临床现象造成的临床现象n癫痫癫痫（epilepsy）：癫痫是一种脑部疾患，癫痫是一种脑部疾患，特点是持续存在能产生癫痫发作的易感性，特点是持续存在能
2、产生癫痫发作的易感性，并出现相应的神经生物学、认知、心理学以并出现相应的神经生物学、认知、心理学以及社会等方面的后果。诊断癫痫至少需要一及社会等方面的后果。诊断癫痫至少需要一次的癫痫发作。（次的癫痫发作。（2005年国际抗癫痫联盟年国际抗癫痫联盟 ）癫痫的定义n新的癫痫定义具有三个要素：新的癫痫定义具有三个要素：q至少一次的癫痫发作至少一次的癫痫发作q反复癫痫发作的倾向及易感性反复癫痫发作的倾向及易感性q有相应神经生物学认知心理及社会等方面的障有相应神经生物学认知心理及社会等方面的障碍碍不同的年龄组常见病因新生儿及新生儿及婴儿期婴儿期先天以及围产期因素（缺氧、窒息、头颅产伤）、先天以及围产期因
3、素（缺氧、窒息、头颅产伤）、遗传代谢性疾病、皮质发育异常所致的畸形及特发遗传代谢性疾病、皮质发育异常所致的畸形及特发性性儿童以及儿童以及青春期青春期特发性（与遗传因素有关）、先天以及围产期因素特发性（与遗传因素有关）、先天以及围产期因素（缺氧、窒息、头颅产伤）、中枢神经系统感染、（缺氧、窒息、头颅产伤）、中枢神经系统感染、脑发育异常等脑发育异常等成人期成人期头颅外伤、脑肿瘤、中枢神经系统感染性因素等头颅外伤、脑肿瘤、中枢神经系统感染性因素等老年期老年期脑血管意外、脑肿瘤、代谢性疾病、变性病等脑血管意外、脑肿瘤、代谢性疾病、变性病等癫痫的分类n国际抗癫痫联盟国际抗癫痫联盟（ILAE）1981年癫
4、痫发作年癫痫发作分类分类nILAE 1989年癫痫综合征的分类年癫痫综合征的分类n2001年年ILAE“癫痫发作和癫痫诊断方案的建癫痫发作和癫痫诊断方案的建议议” 癫痫发作的分类n全面性发作全面性发作（generalized seizures）n部分性发作部分性发作（partial seizures）n难以分类的发作难以分类的发作n特殊的发作形式或者类型特殊的发作形式或者类型全面性发作n强直强直-阵挛性发作阵挛性发作（generalized tonic-clonic seizure)（发作）n失神发作失神发作（absence seizure）（发作）n强直发作强直发作(tonic seizur
5、e)（发作）n阵挛发作阵挛发作(clonic seizure)（发作）n肌阵挛发作肌阵挛发作（myoclonic seizure）（发作）n痉挛发作痉挛发作（spasms）（发作）n失张力发作失张力发作（atonic seizure）（发作）癫痫发作的分类n全面性发作全面性发作（generalized seizures）n部分性发作部分性发作（partial seizures）n难以分类的发作难以分类的发作n特殊的发作形式或者类型特殊的发作形式或者类型部分性发作n简单部分性发作简单部分性发作（simple partial seizure, SPS）n复杂部分性发作复杂部分性发作（complex
6、 partial seizure, CPS）n继发全面强直阵挛发作继发全面强直阵挛发作(secondarily generalized tonic-clonic seizure, SGTC) 简单部分性发作n运动性发作运动性发作n感觉性发作感觉性发作n自主神经性发作自主神经性发作 n精神性发作精神性发作 运动性发作 n仅为局灶性运动发作仅为局灶性运动发作（发作发作）n杰克逊发作（杰克逊发作（Jackson seizure） n偏转性发作偏转性发作（发作）（发作）n姿势性发作姿势性发作（发作（发作10）（）（发作发作11） n发音性发作发音性发作 n抑制性运动发作抑制性运动发作n失语性发作失语性
7、发作 简单部分性发作n运动性发作运动性发作n感觉性发作感觉性发作n自主神经性发作自主神经性发作 n精神性发作精神性发作 感觉性发作n躯体感觉性发作躯体感觉性发作n视觉性发作视觉性发作 n听觉性发作听觉性发作 n嗅觉性发作嗅觉性发作 n味觉性发作味觉性发作 n眩晕性发作眩晕性发作 简单部分性发作n运动性发作运动性发作 n感觉性发作感觉性发作 n自主神经性发作自主神经性发作 n精神性发作精神性发作 自主神经性发作n症状复杂多样：症状复杂多样： 口角流涎、上腹部不适感或压迫感，口角流涎、上腹部不适感或压迫感，“气往上冲气往上冲”的感觉、肠的感觉、肠鸣、呕吐、尿失禁、面色或口唇苍白或潮红、出汗、竖毛鸣
8、、呕吐、尿失禁、面色或口唇苍白或潮红、出汗、竖毛n单纯自主神经性发作极为少见，常常是其他发作的伴随症状单纯自主神经性发作极为少见，常常是其他发作的伴随症状n可能起源于岛叶、间脑及其周围（边缘系统等）可能起源于岛叶、间脑及其周围（边缘系统等）n常伴有意识障碍为复杂部分性发作的伴随症状常伴有意识障碍为复杂部分性发作的伴随症状简单部分性发作n运动性发作运动性发作 n感觉性发作感觉性发作n自主神经性发作自主神经性发作 n精神性发作精神性发作 精神性发作n发作性情感障碍发作性情感障碍 n发作性记忆障碍发作性记忆障碍 n发作性认知障碍发作性认知障碍 n发作性错觉发作性错觉n发作性结构性幻觉发作性结构性幻觉
9、 部分性发作n简单部分性发作简单部分性发作（simple partial seizure, SPS）n复杂部分性发作复杂部分性发作（complex partial seizure, CPS）n继发全面强直阵挛发作继发全面强直阵挛发作(secondarily generalized tonic-clonic seizure, SGTC) 复杂部分性发作n仅表现为意识障碍仅表现为意识障碍 n表现为意识障碍和自动症表现为意识障碍和自动症 常见的自动症包括：常见的自动症包括：口咽自动症、多动性自动症口咽自动症、多动性自动症n简单部分性发作演变为复杂部分性发作简单部分性发作演变为复杂部分性发作 起源：海
10、马杏仁核（颞叶内侧）、额叶、起源：海马杏仁核（颞叶内侧）、额叶、颞叶外侧皮质颞叶外侧皮质 部分性发作n简单部分性发作简单部分性发作（simple partial seizure, SPS）n复杂部分性发作复杂部分性发作（complex partial seizure, CPS） n继发全面强直阵挛发作继发全面强直阵挛发作(secondarily generalized tonic-clonic seizure, SGTC) 继发全面强直阵挛发作n部分性发作继发全面强直阵挛发作仍部分性发作继发全面强直阵挛发作仍属于部分性发作的范畴属于部分性发作的范畴 （发作（发作16）n鉴别：鉴别：q有无先兆有
11、无先兆q抽搐的表现抽搐的表现q楞神楞神q自动症自动症q EEG癫痫发作的分类n全面性发作全面性发作（generalized seizures）n部分性发作部分性发作（partial seizures）n难以分类的发作难以分类的发作n特殊的发作形式或类型特殊的发作形式或类型因资料不全而不能因资料不全而不能分类的发作以及所分类的发作以及所描述的类型迄今尚描述的类型迄今尚无法归类者无法归类者癫痫发作的分类n全面性发作全面性发作（generalized seizures）n部分性发作部分性发作（partial seizures）n难以分类的发作难以分类的发作n特殊的发作形式或者类型特殊的发作形式或者类
12、型特殊的发作形式或者类型n跌倒发作跌倒发作（drop attack）：表现为发作性的突发倒地，并不是一种具体的发表现为发作性的突发倒地，并不是一种具体的发作类型作类型（发作（发作17）n反射性发作反射性发作（reflex seizure）：每次发作均为某种特定感觉刺激所诱发。发作符每次发作均为某种特定感觉刺激所诱发。发作符合癫痫发作的电生理和临床特征，但没有固定的合癫痫发作的电生理和临床特征，但没有固定的发作形式发作形式（发作（发作18）癫痫综合征的定义 n具有独特的临床特征、病因及预后临床特征、病因及预后。n临床上在明确为癫痫及其发作类型后，应结合发病年龄、发作类型、发作的时间规律和诱发因素
13、、EEG特征、影像学结果、家族史、既往史、对药物的反应及转归等资料，尽可能作出癫痫综合征类型的诊断。n其对于治疗选择、判断预后等方面具有重要意义。 癫痫综合征n良性家族性新生儿惊厥良性家族性新生儿惊厥（Benign familial neonatal convulsion, BFNC）和良性新生和良性新生儿惊厥儿惊厥（Benign neonatal convulsion, BNC）n早发性肌阵挛脑病早发性肌阵挛脑病（early myoclonic encephalopathy）n大田原综合征大田原综合征（Ohtahara综合征综合征）癫痫综合征n良性家族性新生儿惊厥良性家族性新生儿惊厥（Ben
14、ign familial neonatal convulsion, BFNC）和良性新生儿惊厥和良性新生儿惊厥（Benign neonatal convulsion, BNC） 两者均为特发性类型。前者有家族史，AD，而后者缺乏明显的遗传因素。 均为出生后数天内发病，前者出生后2-3天为发病高峰，后者的起病高峰为4-6天。 临床表现相似，多表现为全面性或者偏侧性以及局灶性的强直或者阵挛性发作。预后良好，多于1-2月内消失。绝大多数不遗留神经系统缺陷。 EEG发作间歇期大多正常，部分病例有全面性异常或者局灶性异常。癫痫综合征n早发性肌阵挛脑病早发性肌阵挛脑病（early myoclonic en
15、cephalopathy）n非常少见。n病因是多因素，最常见的为严重的遗传性代谢障碍。n多发病于出生后第1天或者数天内，表现为难治性频繁的肌阵挛发作，nEEG表现为爆发抑制波形。n病情严重，精神运动发育迟滞，预后不良。癫痫综合征大田原综合征大田原综合征（Ohtahara综合征综合征）n罕见。出生数天内发病。n最常见病因的为大脑的严重发育不良。n临床表现为强直性痉挛。nEEG也表现为爆发抑制的波形，但爆发电活动的时间更长。n预后差，患儿的存活时间可能比早发性肌阵挛脑病更短。大田原综合征左上图：发作间期，暴发抑制图形左上图：发作间期，暴发抑制图形右下图：痉挛发作，右下图：痉挛发作，EEGEEG广泛
16、性慢广泛性慢波波弥漫性电压抑制（最下方可弥漫性电压抑制（最下方可见痉挛发作的肌电活动特征）见痉挛发作的肌电活动特征）右下图：右下图：右下图：痉挛发作，右下图：痉挛发作，EEG广泛性慢波广泛性慢波弥漫性电压抑制（最下弥漫性电压抑制（最下方可见痉挛发作的肌电活动特征）方可见痉挛发作的肌电活动特征）癫痫综合征n良性婴儿肌阵挛癫痫良性婴儿肌阵挛癫痫（benign myoclonic epilepsy in infancy）n婴儿严重肌阵挛癫痫婴儿严重肌阵挛癫痫（Dravet 综合征综合征）n婴儿痉挛婴儿痉挛（West综合征综合征）nLennox-Gastaut 综合征综合征（LGS）n肌阵挛肌阵挛-站
17、立不能性癫痫站立不能性癫痫（epilepsy with myoclonic astatic seizures）癫痫综合征n良性婴儿肌阵挛癫痫良性婴儿肌阵挛癫痫（benign myoclonic epilepsy in infancy）n临床少见。n发病年龄多在1-2岁，常有惊厥或癫痫家族史，临床表现为全身肌阵挛发作。nEEG为双侧同步的棘慢波或者多棘慢波综合。预后良好。癫痫综合征婴儿严重肌阵挛癫痫婴儿严重肌阵挛癫痫（Dravet 综合征综合征） 临床罕见。 可能存在遗传性因素，发病高峰在出生后5个月。发病前发育正常，热性惊厥、肌阵挛发作和非典型失神发作是常见的发作类型，随着病程的进展，出现进行
18、性精神运动发育迟滞，对于药物的反应性差。EEG为双侧的棘慢波发放。癫痫综合征n婴儿痉挛婴儿痉挛（West综合征综合征）n多在3个月-1岁发病，n大多数可以找到明确的脑损伤因素，例如围产期损伤、遗传代谢疾病、发育异常等，结节性硬化是常见病因。n临床以频繁的点头发作为特征，多出现在觉醒后。nEEG特征为高幅失律。n本综合征愈后差，精神运动发育迟滞，为难治性类型。West综合征左上图：发作间期，高度失左上图：发作间期，高度失律律右下图：痉挛发作右下图：痉挛发作广泛性快节律广泛性快节律高波幅慢波高波幅慢波低波幅快波低波幅快波癫痫综合征nLennox-Gastaut 综合征综合征（LGS）n多发生于3-
19、8岁儿童。n病因与West综合征类似n患儿智能发育迟滞，发作形式多样并且频繁，包括强直发作、非典型失神发作、肌阵挛发作和失张力发作等多种形式发作，发作时容易猝倒。n发作间歇期EEG表现慢的棘慢波综合，n预后差，也为儿童期的难治性类型。LGS（不典型失神发作）（广泛性2Hz左右慢棘慢波）癫痫综合征n肌阵挛肌阵挛-站立不能性癫痫站立不能性癫痫（epilepsy with myoclonic astatic seizures）n又称为Doose综合征,临床少见。容易与LGS相混淆，二者的发病年龄基本相似，但是Doose综合征多有遗传因素，目前考虑为特发性病因。n临床发作以肌阵挛-站立不能为特征性表现
20、，强直发作和非典型失神发作少见，并且预后较LGS好。癫痫综合征n失神癫痫失神癫痫(absence epilepsy)n儿童良性癫痫伴有中央颞部棘波儿童良性癫痫伴有中央颞部棘波（benign childhood epilepsy with centrotemporal spike）n儿童良性枕叶癫痫儿童良性枕叶癫痫（benign childhood occipital epilepsy）n获得性癫痫性失语获得性癫痫性失语(acquired epileptic aphasia)n慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫（ECSWS/ESESS）癫痫综合征n失神癫痫失神癫痫(ab
21、sence epilepsy) n儿童期最常见的癫痫类型之一。n临床以失神发作为特征，有一定的遗传倾向。发作频繁，每日可有多次发作，nEEG为3Hz的棘慢波综合。根据起病年龄的不同，可以分为儿童失神癫痫和青少年失神癫痫，后者发作较前者少。n失神癫痫的预后良好，体格智能发育正常。典型失神发作（双侧对称同步3Hz棘慢波节律爆发）癫痫综合征n儿童良性癫痫伴有中央颞部棘波儿童良性癫痫伴有中央颞部棘波（benign childhood epilepsy with centrotemporal spike）n是儿童期最常见的癫痫类型之一。5-10岁发病最为多见。n大多数病例仅在睡眠中发作，并且发作稀疏，为
22、部分性运动或者感觉发作，主要累及一侧口面部、舌部以及上肢，偶尔全面化。预后良好，青春前期有自我缓解的趋势。nEEG的特征为一侧中央颞部棘波，多为双相形态，并且在睡眠中频繁出现。儿童良性中央颞区癫痫左上图：发作间期，右侧左上图：发作间期，右侧Rolandic区棘慢波频发区棘慢波频发下图：发作起始期，右侧前中颞下图：发作起始期，右侧前中颞区起源快波节律，迅速扩散区起源快波节律，迅速扩散癫痫综合征n儿童良性枕叶癫痫儿童良性枕叶癫痫（benign childhood occipital epilepsy）：n以视觉症状包括黑朦、闪光、视幻觉等为特征性发作表现，可以有呕吐、头痛以及头眼的偏转，并可以继发
23、复杂部分性发作和全面性发作。根据发病年龄的不同，可以区分为早发型（early onset，Panayioltopoulos型）或者晚发性（late onset，Gastaut型）。nEEG显示一侧或者双侧枕区的癫痫样放电，预后相对良好，有自限性。儿童良性枕叶癫痫左上图：发作间期，左侧枕左上图：发作间期，左侧枕区棘慢波连续发放，波及同区棘慢波连续发放，波及同侧顶、后颞区侧顶、后颞区右下图：发作起始期，左侧右下图：发作起始期，左侧枕、后颞区起源的低波幅棘枕、后颞区起源的低波幅棘波节律，逐渐向前扩散波节律，逐渐向前扩散癫痫综合征n获得性癫痫性失语获得性癫痫性失语(acquired epileptic
24、 aphasia)又称Landau-Kleffner综合征（LKS）n本病少见，儿童期发病，临床主要表现为获得性的语言功能衰退、失语，以听觉失认为特征。多伴有行为和心理的障碍。n大约80%的病例伴有癫痫发作，其形式包括部分性发作和全面性发作。EEG以睡眠中连续出现的棘慢波综合为特征，多为双侧性，颞区占优势。本病为年龄依赖性，在一定的阶段对于药物的反应性差，青春前期趋于缓解，但可能遗留一定的语言功能缺陷。癫痫综合征n慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫（ECSWS/ESESS）n发病为年龄依赖性，多在3-10岁发病，临床存在获得性的认知功能障碍，80-90%的病人有部分性
25、和全面性发作。nEEG呈现慢波睡眠中持续性癫痫样放电。本病的临床与LKS有重叠，但现在认为是一个独立的综合征，区别点在于本病的EEG慢波睡眠中的持续放电额区更为明显，获得性的失语并非特征性的临床表现。癫痫综合征nRasmussen 综合征综合征n青少年肌阵挛癫痫青少年肌阵挛癫痫( juvenile myoclonic epilepsy )n觉醒期全身强直阵挛发作的癫痫觉醒期全身强直阵挛发作的癫痫n肌阵挛失神癫痫肌阵挛失神癫痫n全面性癫痫伴热性惊厥附加症全面性癫痫伴热性惊厥附加症癫痫综合征nRasmussen 综合征综合征n是一种特殊的、主要影响一侧大脑半球伴有难治性癫痫，并导致严重神经精神缺陷
26、的进行性疾病。发病可能与病毒感染以及自身免疫异常有关。多起病于1-15岁，突出症状为难以控制的癫痫发作，多为单纯部分性运动性发作，易出现持续状态，发作频繁，也可继发其他类型发作。随着病情进展，患者出现认知下降、精神症状等。影像学可以发现一侧或者局部大脑萎缩，EEG呈现背景活动异常，一侧为主的癫痫样放电。可接受手术治疗。癫痫综合征n青少年肌阵挛癫痫青少年肌阵挛癫痫( juvenile myoclonic epilepsy )n也为常见的癫痫类型。青少年起病，智能体格发育正常，多在觉醒后出现肌阵挛发作，波及下肢可以出现跌倒。偶尔有全面性强直阵挛发作。nEEG特征为双侧性多棘慢波或者棘慢波综合。本类
27、型预后良好。癫痫综合征n觉醒期全身强直阵挛发作的癫痫觉醒期全身强直阵挛发作的癫痫(epilepsy with generalized tonic-clonic seizure on awaking)：青少年和青春期发病，多在觉醒前后有发作。除了全面性强直阵挛以外，还可以有其他的全面性发作形式，如失神发作、肌阵挛发作。本病的EEG特征为双侧性快棘慢波综合（3-5Hz）。本类型预后良好。癫痫综合征n肌阵挛失神癫痫肌阵挛失神癫痫(epilepsy with myoclonic absences )：n多有遗传背景，目前考虑多为特发性的原因。n出生后数月以至青春前期都可发病，发病高峰在7岁左右，以肌阵
28、挛失神发作为特征性表现，常伴有强直性收缩。n对于药物治疗反应性欠佳。癫痫综合征n全面性癫痫伴热性惊厥附加症全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsies with febrile seizures plus)：n是一个新认识到的癫痫综合征。n为常染色体显性遗传方式。与其他的癫痫综合征不同，是以整个家族为整体命名的综合征。n家族成员中存在热性惊厥和多种癫痫发作形式，如失神发作、肌阵挛发作等，每个受累者可以有一种或者几种。n预后良好。癫痫综合征n颞叶癫痫颞叶癫痫n额叶癫痫额叶癫痫n顶叶癫痫顶叶癫痫n枕叶癫痫枕叶癫痫n常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫常染色体显性遗传夜发性额叶
29、癫痫n家族性颞叶癫痫家族性颞叶癫痫癫痫综合征n颞叶癫痫（颞叶癫痫（temporal lobe epilepsies）n发作起源于颞叶的癫痫类型。n主要见于成年人和青少年，成年人的病例中，约占50%以上。往往有热性惊厥的病史。具体可以分为内侧颞叶癫痫（mesial temporal lobe epilepsy, MTLE）和外侧颞叶癫痫（lateral temporal lobe epilepsy，LTLE），绝大多数癫痫均为前者。多种损伤性因素都可以导致发病，海马硬化是最多见的病理改变。发作类型包括以自主神经症状、特殊感觉症状以及精神症状等为特点的简单部分性发作、多伴有自动症的复杂部分性发作等
30、。n部分病人对于药物的反应性欠佳，需要接受手术治疗。nEEG显示颞区的癫痫样放电。颞叶癫痫左上图：发作间期，右侧前左上图：发作间期，右侧前颞区尖波，在颞区尖波，在F8F8位相倒置位相倒置右下图：发作起始期，右颞区右下图：发作起始期，右颞区4 45Hz5Hz尖波节律，尖波节律，F8F8、T4T4为主为主癫痫综合征n额叶癫痫额叶癫痫(frontal lobe epilepsies)：n发作起源于额叶具有特征性的综合征，n儿童以及成年人都可以见到，病因在于多种因素对额叶的损伤。n额叶发作形式多样，如不对称强直、过度运动发作、部分运动性发作等。发作往往持续时间短暂；睡眠中更容易发生；发作可能在短时间内
31、成串出现，发作后能够很快清醒；容易全身同步化等。有时需要与心因性发作和睡眠障碍相鉴别。nEEG显示额区的癫痫样放电。额叶癫痫左上图：发作间期，左额极、左上图：发作间期，左额极、前颞区尖慢波频发前颞区尖慢波频发下图：发作期，左侧前头部下图：发作期，左侧前头部节律发放，波及颞区节律发放，波及颞区癫痫综合征n顶叶癫痫顶叶癫痫(parietal lobe epilepsies)：是发作起源于顶叶的癫痫类型，临床相对少见。占位性、外伤性和皮质发育不良等是常见的病因。发作主要表现为简单部分性的异常体表感觉症状，如发作性的躯体麻木、疼痛等。由于异常放电容易向颞叶、额叶和枕叶等部位的扩散，从而出现其它部位的发
32、作形式。癫痫综合征n枕叶癫痫枕叶癫痫(occipital lobe epilepsies)：症状性或者隐源性的枕叶癫痫的发作表现为以发作性的视觉症状为特征，多由于局部的损伤、血管畸形等引起。儿童以及成年均可以发病，EEG显示枕区的癫痫样放电。儿童良性枕叶癫痫左上图：发作间期，左侧枕左上图：发作间期，左侧枕区棘慢波连续发放，波及同区棘慢波连续发放，波及同侧顶、后颞区侧顶、后颞区右下图：发作起始期，左侧右下图：发作起始期，左侧枕、后颞区起源的低波幅棘枕、后颞区起源的低波幅棘波节律，逐渐向前扩散波节律，逐渐向前扩散癫痫综合征n常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫（autoso
33、mal dominant nocturnal frontal lobe epilespy）：7-12岁为发病高峰，遗传方式为常染色体显性遗传。临床表现为睡眠中频繁的癫痫发作，一夜可以几次到数十次，具体发作类型为运动性部分性发作，过度运动为主。EEG大多正常或者存有额区的癫痫样放电。预后良好。癫痫综合征n家族性颞叶癫痫（家族性颞叶癫痫（familial temporal lobe epielspy）：也为常染色体显性遗传方式。在青春期或者成年前期发病。发作起源于内侧颞叶结构，临床以腹部不适感、气向上冲感以及梦境感觉等简单部分性发作和伴有自动症的复杂部分性发作为特征，EEG显示前颞区的癫痫样放电。
34、预后良好。特殊类型的综合征n进行性肌阵挛癫痫进行性肌阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsies）n反射性癫痫反射性癫痫(reflex epilepsies)n边缘叶癫痫和新皮质癫痫边缘叶癫痫和新皮质癫痫 (limbic epilepsies and neocortical epilepsies) (新概念新概念)n热性惊厥热性惊厥（febrile convulsion）(不需要诊断为癫痫不需要诊断为癫痫)n癫痫性脑病癫痫性脑病 (epileptic encephalopathies) (新概念新概念)特殊类型的综合征n进行性肌阵挛癫痫进行性肌阵挛癫痫（progr
35、essive myoclonic epilepsies）临床的特征包括：病情呈现进展性，预后不良；有频繁的肌阵挛发作，常伴有全身强直阵挛发作；神经系统有异常表现，认知功能呈现进行性衰退，多有小脑症状以及锥体束症状。EEG呈现背景活动异常基础上的双侧性棘慢或者多棘慢的综合。进行性肌阵挛见于腊样褐脂质沉积症、Lafora病等几种遗传代谢病。特殊类型的综合征n反射性癫痫反射性癫痫(reflex epilepsies)是指几乎所有的发作均有特定的感觉或者复杂认知活动诱发的癫痫类型，发生率低。如原发性阅读性癫痫、惊吓性癫痫、视觉反射性癫痫、热浴性癫痫、纸牌性癫痫、自我诱发性癫痫等，癫痫发作类型并不固定，
36、但针对每一例患者，发作形式往往固定。反射性癫痫多为特发性，患者多为体格以及智能发育正常的儿童以及青少年，去除诱发因素，发作也消失，大部分不需要治疗。特殊类型的综合征n边缘叶癫痫和新皮质癫痫边缘叶癫痫和新皮质癫痫 (limbic epilepsies and neocortical epilepsies) (新概念新概念)根据大脑结构在进化中出现的先后顺序进行分类。内侧颞叶癫痫的发作起源于海马、杏仁核等边缘系统结构，因此，内侧颞叶癫痫可以称为旧皮质癫痫或者边缘叶癫痫，而外侧颞叶、额叶癫痫、顶叶癫痫、枕叶癫痫以及Rasmussen综合征的发作起源于大脑皮质，故属于新皮质癫痫。特殊类型的综合征 癫痫
37、性脑病癫痫性脑病 (epileptic encephalopathies) (新概念新概念)是指癫痫性异常本身造成的进行性脑功能障碍。并不单指某一个具体的综合征，是一组疾病的总称，其共同特征为获得性慢性神经功能衰退，其原因主要或者全部是由于癫痫发作或者发作间歇期频繁的癫痫放电引起。大多为新生儿、婴幼儿以及儿童期发病。EEG明显异常，药物治疗效果差。包括上面提到的婴儿痉挛、LGS、LKS以及大田原综合征、Dravet综合征等。 2001年国际抗癫痫联盟新提出的癫痫发作类型n肌阵挛失神肌阵挛失神(myoclonic absence seizures)：表现为失神发作，表现为失神发作，同时伴有肢体的
38、肌阵挛动作同时伴有肢体的肌阵挛动作n负性肌阵挛负性肌阵挛(negative myoclonus)：没有预先的肌阵挛而出现的没有预先的肌阵挛而出现的强直性肌肉活动的中断，时间小于强直性肌肉活动的中断，时间小于500毫秒毫秒n眼睑肌阵挛眼睑肌阵挛(eyelid myoclonus)：眼睑肌阵挛往往是突发性，节眼睑肌阵挛往往是突发性，节律性的快速眼睑肌阵挛抽动，每次发作中往往有三次以上的眼律性的快速眼睑肌阵挛抽动，每次发作中往往有三次以上的眼睑抽动，并且可以伴有轻微的意识障碍睑抽动，并且可以伴有轻微的意识障碍n痴笑发作痴笑发作（gelastic seizures）：为发作性的发笑，内容空洞不为发作性
39、的发笑，内容空洞不带有感情色彩，持续时间在半分钟左右。可见于下丘脑错构瘤、带有感情色彩，持续时间在半分钟左右。可见于下丘脑错构瘤、颞叶或额叶的病变。颞叶或额叶的病变。癫痫的诊断步骤n明确是否癫痫明确是否癫痫n明确发作类型或综合征明确发作类型或综合征n明确癫痫的病因明确癫痫的病因癫痫的诊断步骤n传统传统将癫痫的诊断分为三步：n即首先明确是否是癫痫,n其次癫痫是原发性还是症状性,n最后明确癫痫的病因。 癫痫的诊断步骤n发作期症状学发作期症状学，根据标准描述性术语对发作时症状进行详细，根据标准描述性术语对发作时症状进行详细的不同程度的描述的不同程度的描述n发作类型发作类型，根据发作类型表确定患者的发
40、作类型，根据发作类型表确定患者的发作类型n综合征综合征，根据已被接受的癫痫综合征表进行综合征的诊断。，根据已被接受的癫痫综合征表进行综合征的诊断。n病因病因，如可能根据经常合并癫痫或癫痫综合征的疾病分类确，如可能根据经常合并癫痫或癫痫综合征的疾病分类确定病因，遗传缺欠，或症状性癫痫的特殊病理基础。定病因，遗传缺欠，或症状性癫痫的特殊病理基础。n损伤损伤，主要是关于癫痫造成损伤的程度。损伤的分类将根据，主要是关于癫痫造成损伤的程度。损伤的分类将根据世界卫生组织世界卫生组织（WHO）ICIDH-2功能和残障的国际分类标准功能和残障的国际分类标准制定。制定。癫痫诊断流程图病史采集、体格检查及相关检查
41、病史采集、体格检查及相关检查具有发作症状的病人具有发作症状的病人常规常规EEGEEG检查检查不确定不确定须做录像脑电动态须做录像脑电动态脑电长程监测或随访脑电长程监测或随访非癫痫发作非癫痫发作癫痫发作癫痫发作 癫痫发作分类癫痫发作分类 癫痫综合征分类癫痫综合征分类病因病因伴随状态的评估（根据条件选择性进行）伴随状态的评估（根据条件选择性进行）影像学检查等影像学检查等病史采集n病史资料病史资料n体格检查体格检查n辅助检查辅助检查 n其他实验室检查其他实验室检查病史资料n发作史发作史n出生史出生史n生长发育史生长发育史n热性惊厥史热性惊厥史n家族史家族史n其他疾病史其他疾病史 首次发作的年龄首次发
42、作的年龄 大发作前是否有大发作前是否有“先先 兆兆” ” 发作时的详细过程发作时的详细过程 有几种类型的发作有几种类型的发作 发作的频率发作的频率 发作有无诱因发作有无诱因 是否应用了抗癫痫是否应用了抗癫痫 药物治疗及其效果药物治疗及其效果病史资料n发作史发作史n完整而详细的发作史对区分是否为癫痫发作、癫痫发作的类型、癫痫及癫痫综合征的诊断都有很大的帮助。n由于癫痫是一种发作性的疾病, 发作时间短暂, 患者就医时绝大多数处于发作间期, 医师亲眼目睹癫痫发作的概率很小, 因此须详细询问患者本人及其亲属或同事等目击者,尽可能获取详细而完整的发作史。n完整的发作史是准确诊断癫痫的关键。病史资料n发作
43、史发作史n年龄，有相当一部分癫痫发作和癫痫综合征均有特定的起病年龄范围。病史资料n发作史发作史n先兆 即刚要发作前的瞬间病人自觉的第一个感受或表现，这是一种部分性发作。临床上对于大发作的病人，尤其是成人患者，均应详细询问大发作前是否有“先兆”，最常见的先兆如恶心、心慌、胃气上升感、害怕、似曾相识感、幻视或幻听、一侧口角抽动等。但在婴幼儿往往不能或不会表述,这时主要观察其发作前的行为表现,如:惊恐样、恐惧的尖叫声、向母亲跑去、或突然停止活动等。这些表现往往是十分模糊的,但在发作前规律地出现,则提示这种发作可能有局灶的起源。n发作前不变的先兆不仅有助于诊断部分性癫痫发作,而且对病灶的定位也非常重要
44、。病史资料n发作史发作史 详细过程 n发作好发于清醒状态或者睡眠状态，n发作时有无意识丧失, n有无肢体强直或阵挛性抽搐, n有无摔伤以及大小便失禁等, n表现为一侧肢体抽动还是两侧肢体抽动, n头部是否转向一侧或双眼是否斜向一侧等，n发作的持续时间，n发作后的状态，是否有头痛、呕吐、发作后谵妄状态及Todd瘫痪。病史资料n发作史发作史发作类型须全面了解n一些病史较长的患者可能仅叙述最近一段时间的发作情况，或重点叙述发作较严重的表现，而对以前的发作或发作较轻的表现（如常说的愣神小发作）很少提及，这必然影响临床医生对总体病情的评估及癫痫综合征的正确诊断。一般需询问早期发作的表现,后来的发作形式有
45、无改变,和最后一次发作的表现,因为最近的发作记忆最清楚。病史资料n发作史发作史发作的频率n平均每月或每年能发作多少次，是否有短时间内连续的丛集性发作,最长与最短发作间隔等。尤其近13个月的月发作频率（以及其平均数）。既可评估发作的严重程度,也可作为今后治疗评估疗效的较好基础。病史资料n发作史发作史n诱因n如睡眠不足、过量饮酒、发热、过度疲劳、情绪紧张以及某种特殊刺激。女性是否与月经有关，这对鉴别诊断、治疗和预防均有益。如连续熬夜数日健康人也可能引起抽搐发作,不要过早下结论,应继续随诊。n是否应用了抗癫痫药物治疗及其效果病史采集n病史资料病史资料n体格检查体格检查n辅助检查辅助检查 n其他实验室
46、检查其他实验室检查病史采集n病史资料病史资料n体格检查体格检查 n辅助检查辅助检查 n其他实验室检查其他实验室检查辅助检查nEEGn电子计算机电子计算机X线体层扫描线体层扫描 (CT)n磁共振成像磁共振成像(MRI)n单光子发射计算机断层扫描单光子发射计算机断层扫描（SPECT）n正电子发射断层扫描正电子发射断层扫描（PET）n磁共振波谱磁共振波谱（MRS）n功能核磁共振功能核磁共振（fMRI）n脑磁图脑磁图(MEG)病史采集n病史资料病史资料n体格检查体格检查n辅助检查辅助检查 n其他实验室检查其他实验室检查其他实验室检查n血液学检查血液学检查n尿液检查尿液检查n脑脊液检查脑脊液检查n遗传学
47、检查遗传学检查n其它的检查其它的检查癫痫的鉴别诊断 n晕厥晕厥n短暂性脑缺血发作短暂性脑缺血发作n癔病性发作癔病性发作n偏头痛偏头痛n睡眠障碍睡眠障碍n生理性发作性症状生理性发作性症状n器质性疾病引起的发作性症状器质性疾病引起的发作性症状n其他其他晕厥晕厥 通常由精神紧张、精神受刺激、长时间过度疲劳、突然体位改变、闷热或者拥挤的环境和疼痛刺激等因素诱发, 亦可见于其他情况, 包括排尿(排尿中或排尿后, 原因为迷走反射) 、体位性低血压(神经源性或药物所致) 和心率异常。表现为持续数分钟的意识丧失, 发作前后通常伴有出冷汗、面色苍白、恶心、头重脚轻和乏力等症状。 晕厥晕厥 癫痫癫痫诱因诱因精神紧
48、张、焦虑、疼精神紧张、焦虑、疼痛等痛等无上述诱因无上述诱因体位体位站立或坐位站立或坐位各种体位各种体位主要症状主要症状意识丧失，无明显抽意识丧失，无明显抽搐，肌张力不高搐，肌张力不高意识丧失，强直阵挛发意识丧失，强直阵挛发作，肌张力强直作，肌张力强直伴随症状伴随症状面色苍白，两眼微睁面色苍白，两眼微睁或闭着大汗，心率减或闭着大汗，心率减慢舌咬伤及尿失禁罕慢舌咬伤及尿失禁罕见见面色青紫，两眼上翻，面色青紫，两眼上翻，出汗不明显常伴舌咬伤出汗不明显常伴舌咬伤及尿失禁及尿失禁发作时发作时EEG非特异性慢波非特异性慢波癫痫样放电癫痫样放电发作间期发作间期EEG多正常，可有慢波多正常，可有慢波多呈爆发性
49、异常多呈爆发性异常癫痫的鉴别诊断n晕厥晕厥n短暂性脑缺血发作短暂性脑缺血发作n癔病性发作癔病性发作n偏头痛偏头痛n睡眠障碍睡眠障碍n生理性发作性症状生理性发作性症状n器质性疾病引起的发作性症状器质性疾病引起的发作性症状n其他其他短暂性脑缺血发作n一般表现为神经功能的缺失症状一般表现为神经功能的缺失症状n症状迅速达到高峰症状迅速达到高峰, 然后逐渐缓解然后逐渐缓解n老年病人同时有脑动脉硬化的基础老年病人同时有脑动脉硬化的基础癫痫的鉴别诊断n晕厥晕厥n短暂性脑缺血发作短暂性脑缺血发作n癔病性发作癔病性发作n偏头痛偏头痛n睡眠障碍睡眠障碍n生理性发作性症状生理性发作性症状n器质性疾病引起的发作性症状
50、器质性疾病引起的发作性症状n其他其他癔病癔病癫痫癫痫性别年龄性别年龄青年女性青年女性各年龄各年龄激惹性格激惹性格多见多见少见少见发作场合发作场合有精神诱因及有人在场有精神诱因及有人在场任何情况下，白天或晚上任何情况下，白天或晚上发作发作多样化、戏剧化多样化、戏剧化刻板刻板意识丧失意识丧失无无有有伴随症状伴随症状两眼紧闭，眼球乱动面色苍白或两眼紧闭，眼球乱动面色苍白或发红无摔伤、舌咬伤及尿失禁发发红无摔伤、舌咬伤及尿失禁发作后无行为异常作后无行为异常两眼上翻或斜向一侧面色青两眼上翻或斜向一侧面色青紫有摔伤、舌咬伤及尿失禁紫有摔伤、舌咬伤及尿失禁发作后可有行为异常发作后可有行为异常持续时间持续时间
