1、血液病及相关疾病的实验诊断 血液系统疾病可分为血液系统疾病可分为: : 红细胞疾病红细胞疾病 粒细胞疾病粒细胞疾病 单核细胞与巨核细胞疾病单核细胞与巨核细胞疾病 淋巴细胞与浆细胞疾病淋巴细胞与浆细胞疾病 造血干细胞疾病等造血干细胞疾病等 贫血、白血病贫血、白血病一、贫血的实验诊断病例简介病例简介 患者，女，患者，女，3636岁。主诉岁。主诉“头晕、乏力、头晕、乏力、记忆力减退；活动后心慌、气短记忆力减退；活动后心慌、气短”。患。患者近一年余月经量较多。无偏食，无毒者近一年余月经量较多。无偏食，无毒物及放射性物质接触史、家族中无类似物及放射性物质接触史、家族中无类似病人。体格检查：贫血貌，皮肤黏
2、膜苍病人。体格检查：贫血貌，皮肤黏膜苍白，精神倦怠，心率加速，余无特殊。白，精神倦怠，心率加速，余无特殊。病例简介血常规：WBC4.6 10109 9 /L，RBC2.2 10101212/L，Hb62g/L，PLT162 10109 9 /L，MCV73fl，MCH24pg，MCHC300g/L，网织红细胞0.005。尿、便常规正常。生化检查：血清铁6.03mol/L，血清铁蛋白9g/L。病例简介细胞形态学特点血涂片：红细胞体积小，中心淡染区扩大，且红细胞大小不等；网织红细胞正常；白细胞变化不大。骨髓片：骨髓增生明显活跃；红系增生明显活跃，中幼红和晚幼红比例增高，晚幼红体积小，胞质少且边缘不
3、整，成熟红细胞明显大小不等，中心淡染，呈“核老质幼”型。各阶段粒细胞均可见，形态大致正常。淋巴细胞系统无明显异常。巨核细胞增生，数量和形态无明显异常，血小板数和形态正常。骨髓铁染色：细胞外铁阴性，细胞内铁明显减少。（一）贫血的概念（一）贫血的概念 贫血（贫血（anemiaanemia）: :指外周血中单位容积指外周血中单位容积内的内的HGBHGB、RBCRBC、HCTHCT低于相同年龄、低于相同年龄、性别和地区的参考范围下限的一种常见性别和地区的参考范围下限的一种常见的临床表现。的临床表现。 贫血是一种症状，不是一种疾病贫血是一种症状，不是一种疾病（二）国内诊断贫血的标准（二）国内诊断贫血的标
4、准成年男性：成年男性：HGB120g/LHGB120g/L，RBC4.5RBC4.510101212/L/L，HCT0.42HCT0.42 成年女性：成年女性：HGB110g/LHGB110g/L、RBC4.0RBC4.010101212/L/L，HCT0.37HCT0.37妊娠女性：妊娠女性：HGB100g/LHGB100g/L、RBC3.5RBC3.510101212/L/L，HCT0.30HCT1010，形态学特点为：，形态学特点为： 胞体多增大，胞核增大，染色质疏松，呈颗胞体多增大，胞核增大，染色质疏松，呈颗粒状似海绵，着色浅淡，巨晚幼红细胞核形可粒状似海绵，着色浅淡，巨晚幼红细胞核形
5、可呈花瓣状，胞浆中易见呈花瓣状，胞浆中易见HowellHowellJolly Jolly 小体。小体。 “大、红、松大、红、松”（二）骨髓像 巨核系细胞数量大致正常，但也可见巨巨核系细胞数量大致正常，但也可见巨型变部分巨核细胞核呈分叶状。型变部分巨核细胞核呈分叶状。 成熟红细胞形态所见同外周血，可见嗜成熟红细胞形态所见同外周血，可见嗜碱性点彩红细胞和碱性点彩红细胞和CabotCabot环。环。3、再生障碍性贫血(aplastic anemia，AA) 再生障碍性贫血：为一组因物理、化学、生物及某些不明的原因使骨髓中多能造血干细胞或造血微环境受损、机体免疫缺陷与紊乱而导致骨髓造血组织减少引起造血
6、功能衰竭而发生的一类贫血。 男性多于女性，青壮年占多数。 由于再生障碍性贫血时骨髓病变的不同其临床过程可分为急性与慢性两型。急性再障急性再障 发病急骤，年龄多小于12岁，贫血进行性加重，出血明显，发热和感染多较严重。( (一一) )急性再生障碍性贫血急性再生障碍性贫血1.1.血象血象(1)(1)红细胞、血红蛋白多严重减低，二者呈平红细胞、血红蛋白多严重减低，二者呈平 行性下降，为正常细胞正常色素性贫血。行性下降，为正常细胞正常色素性贫血。(2)(2)白细胞严重减少，常白细胞严重减少，常ll109/L109/L，分类时，分类时 可见中性粒细胞极度减少而呈淋巴细胞相可见中性粒细胞极度减少而呈淋巴细
7、胞相 对增多，可达对增多，可达100%100%。(3)(3)血小板严重减少，常血小板严重减少，常1010109/L109/L。(4)(4)网织红细胞严重减少，多网织红细胞严重减少，多0.5%0.5%，其绝对，其绝对 值亦减少常值亦减少常151%1%甚至达甚至达2%2%3%3%，但其绝对，但其绝对 值仍低于正常。值仍低于正常。( (二二) )慢性再生障碍性贫血慢性再生障碍性贫血2.2.骨髓象骨髓象 (1)(1)骨髓多为增生不良、遇代偿性造血灶则骨髓多为增生不良、遇代偿性造血灶则 可显示增生活跃甚至明显活跃。可显示增生活跃甚至明显活跃。 (2)(2)粒系细胞总百分率正常或减低。粒系细胞总百分率正常
8、或减低。 (3)(3)幼红细胞总百分率正常甚至可增多，但幼红细胞总百分率正常甚至可增多，但 可见幼红细胞成熟停滞于晚期的现象，表可见幼红细胞成熟停滞于晚期的现象，表 现为晚幼红细胞百分率高于中幼红阶段，现为晚幼红细胞百分率高于中幼红阶段， 胞核呈炭核胞核呈炭核( (核染色质高度浓集，深染呈核染色质高度浓集，深染呈 均匀的紫黑色均匀的紫黑色) )并脱核迟缓。并脱核迟缓。( (二二) )慢性再生障碍性贫血慢性再生障碍性贫血2.2.骨髓象骨髓象 (4)(4)粒、红比值可正常可减低。粒、红比值可正常可减低。 (5)(5)淋巴细胞相对增多，但非造血细胞比淋巴细胞相对增多，但非造血细胞比 急性型为少。急性
9、型为少。 (6)(6)巨核细胞明显减少或缺如，既便是骨髓巨核细胞明显减少或缺如，既便是骨髓 增生良好时巨核细胞也减少，故此点为增生良好时巨核细胞也减少，故此点为 诊断再生障碍性贫血十分重要的条件之一。诊断再生障碍性贫血十分重要的条件之一。 (7)(7)成熟红细胞形态染色多大致正常。成熟红细胞形态染色多大致正常。( (二二) )慢性再生障碍性贫血慢性再生障碍性贫血3.3.其他检查其他检查 (1)(1)中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。 (2)(2)骨髓细胞内、外铁增多。骨髓细胞内、外铁增多。 (3)(3)抗碱血红蛋白可见增高。抗碱血红蛋白可见增高。4、 溶血性贫血温抗体
10、型自身免疫性溶贫概念 自身免疫性溶贫是由于抗红细胞膜抗原的自身抗体引起红细胞寿命缩短的一类贫血。根据自身抗体与红细胞反应的温度可分为温抗体型自身免疫性溶贫和冷抗体型自身免疫性溶贫。温抗体型自身免疫性溶贫更多见。患者红细胞表面吸附有不完全抗体（IgG和/或C3），在单核巨噬系统被破坏而形成血管外溶血。温抗体型自身免疫性溶贫（一）血象 正细胞正色素性贫血，贫血程度不一。可见多少不一的球形红细胞，约1/3的患者可见幼红细胞。网织红大多明显增高。急性时，白细胞常增高。温抗体型自身免疫性溶贫（二）骨髓象 骨髓增生明显活跃，以中、晚幼红为主，形态基本正常。新生儿同种免疫性溶贫概念 由于母婴血型不合，母体产
11、生了与胎儿红细胞抗原相对应的抗体、并经胎盘进入胎儿体内而引起。以ABO血型不合多见，其次是Rh血型不合。新生儿同种免疫性溶贫 产前检查 孕妇及其丈夫血型，推测胎儿血型。如血型不合，再检查孕妇血清抗体水平，抗体效价很高，则可能存在新生儿同种免疫性溶贫。羊水胆红素含量超标，更是有利证据。新生儿同种免疫性溶贫 产后检查 婴儿出生后，根据病史、临床表现和特异性抗体筛查即可作出诊断。新生儿同种免疫性溶贫 黄疸 出生时胆红素接近正常，发病后黄疸进行性加深，因为红细胞被抗体致敏、破坏，产生大量游离胆红素。一般ABO血型不合的比Rh血型不合的轻，出现较晚。新生儿同种免疫性溶贫 贫血 多数ABO系出生时并未显示贫血，但以后红细胞迅速减少。贫血严重者可导致心脏扩大、心力衰竭，气促、心率加速、发绀，有核细胞和网织红升高。新生儿同种免疫性溶贫 肝、脾肿大 严重溶血发生后，需髓外造血器官参与代偿性造血。Rh系比较明显。 胆红素脑病 脑神经基底核结合过多游离胆红素，表现为发热、嗜睡、吸吮反射减低、痉挛等。
