1、 儿科护理第一节第一节 21-21-三体综合征三体综合征又称：先天愚型又称：先天愚型 、 Down syndrome 是最常见的一种常染色体疾病，约占小儿常染是最常见的一种常染色体疾病，约占小儿常染 色体病的色体病的 7080%。发病率为活产儿的。发病率为活产儿的 1/600800。 临床特点：智能低下、体格发育迟缓、特殊面容临床特点：智能低下、体格发育迟缓、特殊面容一、病因一、病因 21-21-三体综合征是由于亲代生殖细胞（多数三体综合征是由于亲代生殖细胞（多数为母亲）减数分裂时或受精卵早期卵裂有丝分为母亲）减数分裂时或受精卵早期卵裂有丝分裂时裂时2121号染色体不分离所致。号染色体不分离所
2、致。 一般认为与一般认为与母亲高龄母亲高龄、遗传因素、放射线、遗传因素、放射线照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）、照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）、病毒感染（如传染性肝炎）、口服避孕药、妊病毒感染（如传染性肝炎）、口服避孕药、妊娠时使用化学药物坠胎有关。娠时使用化学药物坠胎有关。图图1、特殊面容：、特殊面容：眼裂小，眼距宽，眼外角上斜，眼裂小，眼距宽，眼外角上斜， 内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，颌小腭狭，内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，颌小腭狭， 舌大常伸出口外，流涎多，头围小于正常。舌大常伸出口外，流涎多，头围小于正常。二、临床表现二、临床表现2、发育迟缓：、发育迟缓：身材矮小，骨龄落后
3、，出牙身材矮小，骨龄落后，出牙 延迟，坐立行均推迟，指短，小指内弯延迟，坐立行均推迟，指短，小指内弯3、智能低下：、智能低下： IQ 2550130 高智能高智能115129 中上智能中上智能85114 中等智能中等智能7084 中下智能中下智能69 低智能低智能4、多伴畸形：、多伴畸形：50%伴有先心伴有先心5、皮纹特点：、皮纹特点：通贯手（猿线）通贯手（猿线）atd角增大等角增大等通贯手通贯手正常人正常人t点靠近腕部，正常人点靠近腕部，正常人atd角角41患儿患儿t点移向掌心点移向掌心atd角增大，角增大，58三、细胞遗传学三、细胞遗传学（一）标准型（一）标准型 占占95%以上以上 染色体
4、核型为染色体核型为 47，XX（或（或XY），），+ 21（二）易位型（二）易位型 约占约占2.55% D/G易位：染色体核型为易位：染色体核型为 46，XX（或（或XY）,14 , +t (14q 21q) G/G易位：染色体核型为易位：染色体核型为 46，XX（或（或XY）,21 , +t (21q 21q)（三）嵌合型（三）嵌合型 约占约占24% 患儿体内有两种细胞株，一株正常患儿体内有两种细胞株，一株正常,另另一株为一株为21-三体细胞。三体细胞。 其染色体核型为：其染色体核型为： 46，XX（或（或XY）/ 47，XX（或（或XY）, +21四、诊断与鉴别诊断四、诊断与鉴别诊断 典型
5、者依临床特点（特殊面容、皮纹特点、典型者依临床特点（特殊面容、皮纹特点、智能低下）可作出诊断智能低下）可作出诊断 不典型者需作不典型者需作染色体核型分析染色体核型分析方可确诊方可确诊 注意与先天性甲状腺功能减低症鉴别：注意与先天性甲状腺功能减低症鉴别：先天性甲状腺功能减低症在生后可有嗜睡，喂先天性甲状腺功能减低症在生后可有嗜睡，喂养困难，哭声嘶哑，舌大而厚，皮肤干燥粗糙，养困难，哭声嘶哑，舌大而厚，皮肤干燥粗糙，腹胀、便秘，生理性黄疸时间延长。可测血清腹胀、便秘，生理性黄疸时间延长。可测血清T4、TSH，染色体核型分析以鉴别。，染色体核型分析以鉴别。五、遗传咨询五、遗传咨询估计子代再发风险，并
6、对生育进行指导估计子代再发风险，并对生育进行指导标准型，父母核型正常：再发风险为标准型，父母核型正常：再发风险为1%如母为如母为D/G易位：再发风险为易位：再发风险为10%如父为如父为D/G易位：再发风险为易位：再发风险为4%如母为如母为G/G易位携带者：再发风险为易位携带者：再发风险为100%六、治疗六、治疗 无特殊治疗方法。无特殊治疗方法。 加强训练和教育，预防感染加强训练和教育，预防感染 可试用可试用r-氨酪酸、谷维素等以促进智能发育氨酪酸、谷维素等以促进智能发育 如伴畸形可考虑手术矫形如伴畸形可考虑手术矫形七、预后七、预后 2530%于于1岁内死亡，岁内死亡，50%5岁内死亡，约岁内死
7、亡，约8%能存活至能存活至40岁岁第二节第二节 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途）是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致。属常染色体隐性遗传性疾径中的酶缺陷所致。属常染色体隐性遗传性疾病。发病率约为病。发病率约为1/600025000一、发病机制一、发病机制分分2型型 典型典型PKU ： 占占99% 苯丙氨酸苯丙氨酸-4-羟化酶（羟化酶（PAH）缺乏）缺乏 非典型非典型PKU（BH4缺乏型）：缺乏型）：仅占仅占1% 鸟苷三磷酸环化水合酶、鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤丙酮酰四氢蝶呤 合成酶或合成酶或 二氢生物蝶呤还原酶缺乏二氢生物蝶呤还原酶缺乏
8、典型典型PKU的发病机制：的发病机制：苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸苯乳酸苯乳酸苯乙酸苯乙酸从尿排出从尿排出甲状腺素甲状腺素肾上腺素肾上腺素黑色素黑色素PAHBH4脑细胞功能受损脑细胞功能受损二、临床表现二、临床表现 出生时一般无症状，至出生时一般无症状，至36个月时初现症个月时初现症状，状，1岁时症状明显岁时症状明显（一）（一）N.S. 智能发育落后，为本病最主要、最突出的智能发育落后，为本病最主要、最突出的 症状，症状，IQ 50。 可有行为异常、多动及癫痫发作。少数肌可有行为异常、多动及癫痫发作。少数肌 张力增高、腱反射亢进。张力增高、腱反射亢进。 BH4缺乏型缺乏型N.S
9、. 症状出现早且严重。症状出现早且严重。（二）外观（二）外观 皮肤白嫩、毛发及虹膜颜色变浅皮肤白嫩、毛发及虹膜颜色变浅（三）其他（三）其他 呕吐、皮肤湿疹。尿、汗有鼠尿臭味呕吐、皮肤湿疹。尿、汗有鼠尿臭味智低，黄毛白皮臭小子智低，黄毛白皮臭小子三、诊断三、诊断（一）新生儿期筛查（一）新生儿期筛查 Guthrie细菌生长抑制试验细菌生长抑制试验（二）血清苯丙氨酸浓度测定（二）血清苯丙氨酸浓度测定 1.2mmol/L即可确诊即可确诊（三）尿三氯化铁试验、（三）尿三氯化铁试验、2，4 二硝基苯肼试验二硝基苯肼试验（四）尿蝶呤分析（四）尿蝶呤分析（五）酶学检查（五）酶学检查（六）（六）DNA分析分析四
10、、治疗四、治疗 治疗越早，效果越好治疗越早，效果越好（一）低苯丙氨酸饮食（一）低苯丙氨酸饮食 婴儿期可给低苯丙氨酸奶粉，幼儿添加辅婴儿期可给低苯丙氨酸奶粉，幼儿添加辅 食应以淀粉类，水果、蔬菜等低蛋白饮食为主食应以淀粉类，水果、蔬菜等低蛋白饮食为主 饮食控制至少应持续至青春期后饮食控制至少应持续至青春期后（二）（二）BH4、5-羟色氨酸、羟色氨酸、L-DOPA BH4缺乏型在饮食控制同时给予此类药物治疗缺乏型在饮食控制同时给予此类药物治疗五、预防五、预防 布置预习布置预习第十五章第十五章23464623242247亲代生殖细胞减数分裂时亲代生殖细胞减数分裂时2121号染色体不分离示意图号染色体不分离示意图4647子代细胞有丝分裂时子代细胞有丝分裂时2121号染色体不分离示意图号染色体不分离示意图46464646474547back母亲妊娠时的年龄影响随孕母的年龄增大而发生率增随孕母的年龄增大而发生率增高高backback 儿科护理
