1、 （一）、缺失（deletion） 所谓缺失，是指染色体上丢失一个片段，是位于其上的基因也消失的变异现象。顶端缺失中间缺失2、缺失圈（deletion loop） 对中间缺失染色体，在减数分裂时期，同正常的同源染色体配对时形成的弧状拱起结构称为缺失圈。3、缺失的遗传效应l形成缺失圈l拟显性现象（pseudodominance）3、缺失的遗传效应l拟显性现象（pseudodominance）:是指二倍杂合体由于带有显性基因的片段缺失而使隐性基因作用表现出来的现象。3、缺失的遗传效应l拟显性现象（pseudodominance）:是指二倍杂合体由于带有显性基因的片段缺失而使隐性基因作用表现出来的现
2、象。（二）、重复（duplication） 所谓重复是指染色体上增加了相同的某个片段而引起的变异现象1、重复的类型和来源 根据重复片段的排列顺序及所处的位置，分为三种类型：l顺接重复（tandem duplication）l反接重复（reverse duplication）l移位重复（displaced duplication）（又称异源片段重复）染色体内重复染色体间重复（二）、重复（duplication）1、重复的类型和来源（二）、重复（duplication）1、重复的类型和来源（二）、重复（duplication）2、重复染色体的配对（二）、重复（duplication）2、重复染色体
3、的配对 对重复杂合体，它的重复染色体和正常的同源染色体在减数分裂粗线期联会配对时，形成弧形拱起结构。缺失圈：拱起部分为正常染色体部分重复圈：拱起部分为染色体重复部分（二）、重复（duplication）3、重复的遗传效应l 额外基因的重复，势必扰乱了遗传物质的平衡，重复太大，造成个体的生活能力降低，直至死亡。带有重复片段的配子一般是不育的。l剂量效应（dosage effect）l位置效应（position effect）（二）、重复（duplication）3、重复的遗传效应l剂量效应（dosage effect） 果蝇的棒眼遗传：果蝇的棒眼是X染色体上16区A段重复的结果，复眼里的小眼数目
4、的多少跟X-CH上16区A段重复多少有关，重复越多，小眼数目越少。（二）、重复（duplication）3、重复的遗传效应l位置效应（position effect）:是指由于基因位置改变而引起个体表型改变的效应。 果蝇的棒眼遗传：果蝇的棒眼是X染色体上16区A段重复的结果，同样数目的重复，如果重复区段的位置不同，那么表现型的效应也就不同，表现位置效应。（三）、易位（translocation） 所谓易位是指由两个或两个以上非同源染色体之间的节段的转移所引起的染色体重排。1、易位的类型l单向易位：是指一条染色体的断片插到另一条非同源染色体上去。 （三）、易位（translocation） 所谓
5、易位是指由两个或两个以上非同源染色体之间的节段的转移所引起的染色体重排。1、易位的类型l单向易位：是指一条染色体的断片插到另一条非同源染色体上去。 （三）、易位（translocation） 所谓易位是指由两个或两个以上非同源染色体之间的节段的转移所引起的染色体重排。1、易位的类型l相互易位（reciprocal translocation）：是指两条非同源染色体互相交换染色体片段。 （三）、易位（translocation）2、易位的细胞学特征l单向易位杂合体：在减数分裂时非同源染色体联会配对形成“T”字形。 （三）、易位（translocation）2、易位的细胞学特征l相互易位杂合体：在
6、减数分裂时非同源染色体联会配对形成“十”字形。 （三）、易位（translocation）2、易位的细胞学特征l相互易位杂合体：在减数分裂时非同源染色体联会配对形成“十”字形。 （三）、易位（translocation）3、易位的遗传效应l假连锁（pseudolinkage）:是指在易位杂合体内与易位有关的染色体上的所有基因表现连锁遗传，干扰了非同源染色体上的基因的自由组合。（三）、易位（translocation）3、易位的遗传效应l易位杂合体的半不育性：是指易位杂合体在减数分裂中形成的配子一半是不育的。（三）、易位（translocation）3、易位的遗传效应一、在易位区段上的一些基因与
7、它原来所在区段的基因不再连锁，而与另一非同源染色体上的基因连锁。二、在易位杂合体内与易位有关的染色体上的所有基因表现连锁（三）、易位（translocation）4、罗伯逊易位：涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体的易位类型。用rob表示。平衡易位（三）、倒位（inversion） 所谓倒位是指一条染色体同时发生两处断裂以后，断片倒转180度在重新连接上去而引起的变异现象。1、倒位类型l臂内倒位（paracentric inversion）：倒位发生在染色体的一条臂上。（三）、倒位（inversion）1、倒位类型l臂间倒位（pericentric inversion）：倒位发生在染色体的两条臂
8、上，包括着丝粒在内。（三）、倒位（inversion）2、倒位杂合体的细胞学特征（三）、倒位（inversion）3、倒位环内的交换（1）臂内倒位环的交换（三）、倒位（inversion）3、倒位环内的交换（1）臂内倒位环的交换（三）、倒位（inversion）3、倒位环内的交换（1）臂间倒位环的交换（三）、倒位（inversion）3、倒位环内的交换（三）、倒位（inversion）4、倒位的遗传效应l抑制和降低倒位环内基因的交换和重组l产生位置效应：改变连锁基因的重组率；改变基因间的相邻关系三、平衡致死系（balanced lethal system）（又称永久杂种） 是指在一对同源染色体
9、上分别带有一个非等位的隐性致死基因和不同的重叠倒位的品系。 平衡致死系只产生一种后代，即两条完整平衡染色体的杂合体 平衡染色体：具有几个重叠的倒位，阻碍它同同源染色体的重组 有一个显性突变，使得带有平衡染色体的子代能被识别出来三、平衡致死系例如：果蝇第3号染色体D：展翅基因，隐性致死Gl：粘胶眼基因，隐性致死 三、平衡致死系例如：果蝇第2号染色体，有一个大的倒位环Cy：翻翅基因，隐性致死，位于倒位环内。L：第2号染色体上任意其他隐性致死基因 四、染色体结构变异的应用1、利用缺失进行基因定位 缺失作图 四、染色体结构变异的应用2、易位在育种中的应用家蚕性别自动识别系统 染色体组成: ZW型 雌
10、:ZW 雄: ZZ第十号染色体上的两对基因: +w2 / W2 , +w3 / W3 W2W2W2W2W3W3+w2+w2+w2+w2+w2+w2+w3+w3+w3+w3+w3+w3W3W3卵表现杏黄色卵表现黄褐色卵均表现紫黑色四、染色体结构变异的应用2、易位在育种中的应用家蚕性别自动识别系统 W2+w2+w3W3W2+w2+w3W3W2W2+w3+w3W3W3+w2+w2四、染色体结构变异的应用2、易位在育种中的应用家蚕性别自动识别系统 一、染色体数目变异的种类几个概念：染色体组（genome）：一个正常配子中所包含的染色体数，用n表示。单倍体（haploid）:具有配子染色体数的细胞或个体
11、。二倍体（diploid）:具有两个染色体组的细胞或个体。多倍体（polyploid）:具有超过两个染色体组的细胞或个体。整倍体（euploid）:二倍体生物通过增加或减少整套的染色体组形成的变异个体。非整倍体（aneuploid）:二倍体生物通过增加或减少一条或多条完整染色体形成的变异个体。一、染色体数目变异的种类二、整倍体的类型及遗传表现（一）单倍体单倍体（haploid）:具有配子染色体数（n）的细胞或个体。如：某些膜翅目昆虫（蚂蚁、蜜蜂）和某些同翅目昆虫（白蚁）的雄性。 与正常的二倍体相比，单倍体植株很小，生活力很弱，而且几乎不育，原因在于：减数分裂时没有同源染色体的配对，没有配对的染
12、色体只能随机分配到子细胞中，所形成的配子几乎都是染色体不平衡的。二、整倍体的类型及遗传表现（一）单倍体玉米单倍体（玉米单倍体（n=10）高度不育的原因高度不育的原因 玉米单倍体含有十条染色体，在减数分裂后期，每条染色体随机向两极移动，玉米单倍体含有十条染色体，在减数分裂后期，每条染色体随机向两极移动，概率均为概率均为1/2，因此，因此10条染色体全部进入一极的概率为（条染色体全部进入一极的概率为（1/2）10=1/1024 ，这样形，这样形成的配子才是可育的。成的配子才是可育的。 对卵母细胞，只产生一个雌配子，形成有效配子的概率为1/1024 对小孢子母细胞，产生二个雄核，形成有效配子的概率为
13、 2X 1/1024= 1/512 如此从单倍体玉米通过有性过程得到正常植株的概率：如此从单倍体玉米通过有性过程得到正常植株的概率：1/512 x 1/1024= 1/524288 ，因此几乎是完全不育因此几乎是完全不育。二、整倍体的类型及遗传表现（一）单倍体单倍体的用途：单倍体的用途：l作为作物育种的新途径l研究基因性质和作用的好材料l研究染色体组的来源和进化纯合二倍体二、整倍体的类型及遗传表现（二）多倍体1、同源多倍体：是指具有三个或三个以上相同染色体组的细胞和个体。l形成的可能性： 有丝分裂过程中，染色体复制，而细胞不分裂有丝分裂过程中，染色体复制，而细胞不分裂 减数分裂过程中，形成没有
14、减数的配子减数分裂过程中，形成没有减数的配子l可育性：同源多倍体的可育性不高，很难形成染色体平衡分配的配子，而且配子的倍数性很差。二、整倍体的类型及遗传表现（二）多倍体 如同源三倍体如同源三倍体：联会特点是每个同源组的三个染色体，或者联会形成三价体或者联会形成一个二价体和一个单价体，如此得到平衡配如此得到平衡配子即子即2n 或或n的概率只有的概率只有2x(1/2)n ，而绝大部分配子的染色体数目在 n -2n 之间，因此同源三倍体高度同源三倍体高度不育不育 ，只能靠无性繁殖来延续后代。 二、整倍体的类型及遗传表现（二）多倍体 对同源四倍体对同源四倍体：联会特点是每个同源组的四个染色体，或者联会
15、形成四价体或者一个三价体和一个单价体或者联会形成二个二价体或者一个二价体和二个单价体，如此，只有 2-2 分离才能产生均衡分离形成可育配子。因此同源四倍体部分不育同源四倍体部分不育。 二、整倍体的类型及遗传表现（二）多倍体 二、整倍体的类型及遗传表现（二）多倍体l同源染色体的基因分离同源染色体的基因分离以同源四倍体为例：l基因与着丝粒的距离近：基因与着丝粒的距离近：染色体随机分离染色体随机分离l基因与着丝粒的距离远：基因与着丝粒的距离远：染色单体随机分离染色单体随机分离（A）同源四倍体基因的染色体随机分离对三显体对三显体 AAAa二、整倍体的类型及遗传表现（二）多倍体l同源染色体的基因分离同源
16、染色体的基因分离（B）同源四倍体基因的染色单体随机分离对三显体对三显体 AAAa二、整倍体的类型及遗传表现（二）多倍体l同源染色体的基因分离同源染色体的基因分离（B）同源四倍体基因的染色单体随机分离对三显体对三显体 AAAa2、异源多倍体 是指染色体组来源于不同物种的多倍体如：萝卜-甘蓝的产生：萝卜（2n=18 RR） 甘蓝（2n=18 BB）2、异源多倍体 是指染色体组来源于不同物种的多倍体3 3、多倍体的诱发和利用、多倍体的诱发和利用a、诱发诱发l生物学方法l物理学方法l化学方法 秋水仙素秋水仙素的主要作用：抑制细胞分裂时纺锤体的形成（只对分裂过程中的细胞起作用）b b、利用利用无籽西瓜（
17、三倍体）的培育、小黑麦（异源八倍体）的合成3 3、多倍体的诱发和利用、多倍体的诱发和利用b b、利用利用无籽西瓜（三倍体）的培育3 3、多倍体的诱发和利用、多倍体的诱发和利用b b、利用利用小黑麦（异源八倍体）的合成三、非整倍体的类型和遗传表现三、非整倍体的类型和遗传表现非整倍体（aneuploid）:二倍体生物通过增加或减少一条或多条完整染色体形成的变异个体。 类型：单体（单体（2n-1）双单体（双单体（2n-1-1）缺体（缺体（2n-2）三体（三体（2n+1）双三体（双三体（2n+1+1）四体（四体（2n+2）三、非整倍体的类型和遗传表现三、非整倍体的类型和遗传表现(一一)、单体（、单体（
18、2n-1） 当某一对染色体在减数分裂过程中，不联会或者联会不分离，结果产生含有 n+1 或 n-1 ，当 n-1 的配子与正常的配子结合，就会生成2n-1的单体。对大多数动植物，单体通常很难成活。（对大多数动植物，单体通常很难成活。（普通小麦例外普通小麦例外）单体（单体（2n-1）：）： n n-1 n 2n 2n-1 n-1 2n-1 2n-2 三、非整倍体的类型和遗传表现三、非整倍体的类型和遗传表现(二二)、缺体（、缺体（2n-2） 缺体只存在于异源多倍体中，一般来源于单体（缺体只存在于异源多倍体中，一般来源于单体（2n-1）的自交。在二倍体生物中几乎不存在缺体，缺体通常很难成活。（在二倍
19、体生物中几乎不存在缺体，缺体通常很难成活。（普通小麦例外普通小麦例外）单体（单体（2n-1）自交：自交： n n-1 n 2n 2n-1 n-1 2n-1 2n-2 三、非整倍体的类型和遗传表现三、非整倍体的类型和遗传表现单体、缺体在基因定位中的作用：单体、缺体在基因定位中的作用：测定基因属于哪一个常染色体隐性突变纯合体。 三、非整倍体的类型和遗传表现三、非整倍体的类型和遗传表现(三)三体（2n+1）1、三体的产生三体的产生 在减数分裂中由个别几个同源染色体的不联会或不分开，产生 n+1 配子，这样的配子在同正常的n配子受精，即可形成 2n+1。 人工创造三体：同源四倍体和二倍体杂交得到三倍体
20、，后者再与二倍体杂交，后代中出现各种三体。三、非整倍体的类型和遗传表现三、非整倍体的类型和遗传表现(三)三体（2n+1）2、三体的联会和传递三体的联会和传递联会形成一个三价体 产生n 和 n+1 配子，各占1/2联会形成一个二价体和一个单价体 多数为 n 配子，绝少数为 n+1三体自交产生二倍体、三体、四体的理论比为1：2：1 n+1配子在雌性雄性中的传递率不同，n+1花粉数量少，常不育，因此额外的染色体主要是通过雌配子传递的。 三、非整倍体的类型和遗传表现三、非整倍体的类型和遗传表现(三)三体（2n+1）3、三体杂合基因的分离三体杂合基因的分离 三、非整倍体的类型和遗传表现三、非整倍体的类型和遗传表现(三)三体（2n+1）3、三体杂合基因的分离三体杂合基因的分离 三、非整倍体的类型和遗传表现三、非整倍体的类型和遗传表现(三)三体（2n+1）3、三体在配制杂交种上的应用三体在配制杂交种上的应用 初级三体：增加的染色体与原有的染色体同源次级三体：增加的 染色体由同一对染色体的相同两臂连接而成三级三体：增加的染色体上含有一段非同源染色体的片段（易位染色体） 3、三体在配制杂交种上的应用 三、非整倍体的类型和遗传表现三、非整倍体的类型和遗传表现(三)动物中的非整倍体1、果蝇
