1、专题三遗传的基本规律第6讲伴性遗传与人类健康1.基因行为与染色体行为的平行关系(a)。2.孟德尔定律的细胞学解释(b)。3.染色体组型的概念(a)。4.常染色体和性染色体(a)。5.XY型性别决定(b)。6.伴性遗传的概念、类型及特点(b)。7.伴性遗传的应用(c)。8.人类遗传病的主要类型、概念及其实例(a)。考纲要求9.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(a)。10.常见遗传病的家系分析(c)。11.遗传咨询(a)。12.优生的主要措施(a)。13.基因是否有害与环境因素有关的实例(a)。14.“选择放松”对人类未来的影响(a)。内容索引梳理核心要点排查易混易错热点考向探究01梳理核心
2、要点SHU LI HE XIN YAO DIAN1.性染色体上基因的遗传X和Y染色体有一部分是同源的(图中的区段)，另一部分是非同源的(图中的1、2区段)。X和Y染色体各区段遗传特点(1)基因位于1区段属于 染色体遗传，相关性状只在雄性(男性)个体中表现，与雌性(女性)无关。(2)基因位于2区段属于伴X染色体遗传，包括伴X染色体隐性遗传(如人类色盲和血友病)和伴X染色体显性遗传(如抗维生素D佝偻病)。伴Y(3)基因位于区段(相关基因用A、a表示)涉及区段的基因型雌性为XAXA、XAXa、XaXa，雄性为 ，尽管此区段包含等位基因，但其遗传与常染色体上等位基因的遗传有明显差异，即遗传与性别有关，
3、如当基因在常染色体上时，Aaaa后代中无论雌性还是雄性均既有显性性状(Aa)又有隐性性状(aa)；然而，当基因在XY染色体同源区段上时，其遗传状况要据亲代基因型而定，如下图所示：XAYA、XAYa、XaYA、XaYa提醒有关性染色体与伴性遗传的5个易错点(1)雌雄同株的植物，细胞中无性染色体。(2)X和Y染色体是一对同源染色体，但在人类染色体组型图中，X染色体列入C组，Y染色体列入G组。(3)精细胞中不一定含Y染色体。(4)含X染色体的配子可能是雌配子也可能是雄配子。(5)女性有两条X染色体，其中一条X染色体来自父亲，一条来自母亲；男性的X染色体一定来自母亲。2.分析遗传系谱图的一般方法提醒注
4、意用口诀法区分常见的遗传病类型3.遗传与人类健康(1)人类遗传疾病的主要类型和在人体不同发育阶段的发病风险所示为 异常遗传病，发病大多处于 期，且50%以上会因自发流产而不出生。青春期的患病率 (填“高”或“低”)。所示为 遗传病。新出生婴儿和儿童容易表现，青春期时发病率低。成年人比青春期发病率 (填“高”或“低”)。染色体胎儿低单基因高所示为 遗传病。新出生婴儿和儿童容易表现，发病率在中老年群体中随年龄增加快速 ，青春期时发病率很低。多基因上升染色体/生化测定_ 病情诊断 _ 分析/发病率测算 (2)遗传咨询与优生的主要措施系谱分析遗传方式提出防治措施优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗
5、传咨询，产前诊断(主要有羊膜腔穿刺和 两种手段)，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。(3)遗传病与人类未来判断某个基因的利与害，需与 因素进行综合考虑。“选择放松”造成有害基因的增多是 的。绒毛细胞检查多种环境有限提醒有关伴性遗传及遗传病的5点提示(1)并非所有基因都在染色体上，线粒体、叶绿体和原核细胞等不具有染色体，但是存在遗传物质。(2)X、Y染色体上并不是不存在等位基因，二者同源区段存在等位基因。(3)家族性疾病并不一定就是遗传病，如传染病；先天性疾病也不一定就是遗传病，如药物引起的器官受损。(4)携带致病基因的个体不一定患病，不携带致病基因的个体也可能患病。(5)只有受一
6、对(不是1个)等位基因控制的单基因遗传病才符合孟德尔遗传定律，只有染色体异常遗传病可借助显微镜检查诊断。02排查易混易错PAI CHA YI HUN YI CUO1.染色体遗传学说的正误判断(1)基因的行为和减数分裂过程中的染色体行为有着平行的关系()(2)染色体和基因并不是一一对应关系，一条染色体上含有很多基因()(3)基因在杂交实验中始终保持其独立性和完整性()(4)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合，说明核基因和染色体行为存在平行关系()2.性染色体与伴性遗传的正误判断(1)孟德尔的遗传定律对摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于X染色体上”这一结论没有影响()提示摩尔根等人的研究是建
7、立在孟德尔的遗传定律的基础上。(2)性染色体上的基因都与性别有关()提示性染色体上的基因(如色盲基因)不都与性别有关。(3)初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体()提示次级精母细胞中可能不含Y染色体。(4)性染色体上的基因都伴随性染色体遗传()(5)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子()(6)女性的某一条 X染色体来自父亲的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1()3.人类遗传病与人类未来的正误判断(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病()(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()提示单基因遗传病受一对等位基因控制。(3)单基因突变可能导致遗传病()(4
8、)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病()提示若遗传病基因是隐性基因，该个体携带遗传病基因就不会患病。(5)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病()提示染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病。(6)特纳氏综合征和葛莱弗德氏综合征都是性染色体数量减少引起的染色体异常遗传疾病()提示特纳氏综合征是性染色体数量减少引起的染色体异常遗传疾病，葛莱弗德氏综合征是X染色体数量增多引起的染色体异常遗传疾病。(7)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因()03热点考向探究RE DIAN KAO XIANG TAN JIU考向一考查性染色体与伴性遗传1.戈谢病是患者由于缺乏葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶从而引起不正常
9、的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系基因带谱，据图分析下列推断不正确的是A.该病为常染色体隐性遗传病B.2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是2/3C.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8D.该病可通过检测羊水中酶的活性来进行产前诊断1234567812345678解析根据题图可以看出，1号和2号都正常，生的孩子4号是患者，故该病是隐性遗传病，由4号的基因带谱图可知，基因带谱图中短条带代表隐性基因，又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常，所以该病不是伴X染色体隐性遗传病，而是常染色体隐性遗传病，A正确；据A项分析及基因带谱图可知，1号、2号、5
10、号都是杂合子，3号是显性纯合子，故5号为杂合子的概率是100%，B错误；1号和2号均为杂合子，再生一个正常男孩的概率是3/41/23/8，C正确；根据“戈谢病是患者由于缺乏葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚”可知，该遗传病可以通过检测羊水中酶的活性来判断，D正确。2.某种雌雄异株(XY型性别决定)的二倍体高等植物，该植物具有一定的观赏价值，花色有橙色、红色、黄色、白色4种。基因A控制红色物质合成，基因B控制黄色物质合成，其中有一对等位基因在性染色体上。通过正交、反交实验得到下表的交配结果，其遗传机理如图所示。交配方式父本母本子代表现型正交白色花橙色花雌雄全为橙色花反交
11、橙色花白色花雌性为橙色花，雄性为红色花12345678(1)据图可知A、a，B、b基因可以通过控制_的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状。12345678酶解析基因对性状的控制方式：基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状；基因通过控制蛋白质分子的结构来直接控制性状。据图可知A、a，B、b基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状。(2)该植株控制_色的基因位于X染色体上，亲本中橙色雄株和白色雌株的基因型分别是_。12345678黄AAXBY、aaXbXb解析由分析可知，基因B、b在X染色体上，即该植株控制黄色的基因位于X染色体上；亲本中橙色雄株和白色雌株
12、的基因型分别是AAXBY、aaXbXb。(3)现有花色为橙色、红色、黄色、白色4种纯合植株，请你设计杂交方案，通过亲本杂交得到F1，F1相互交配得F2，使F2雌雄植株均出现4种花色。你选择的杂交亲本的表现型是_(标注雌雄)。12345678白色雌性和橙色雄性(或红色雌性和黄色雄性)解析要使F2雌雄植株均出现4种花色(雌株的基因型有A_XBX、A_XbXb、aaXBX、aaXbXb，雄株的基因型有A_XBY、A_XbY、aaXBY、aaXbY)，则F1的基因型为AaXBXbAaXbY，再逆推可知亲本的基因型为aaXbXbAAXBY或AAXbXbaaXBY，表现型是白色雌性和橙色雄性(或红色雌性和
13、黄色雄性)。子一代植株仅花色的表现型及比例是_。12345678橙色红色11解析F1的基因型为AaXBXb、AaXbY，因此子一代植株仅花色的表现型及比例是橙色红色11。子二代雌株中纯合子所占比例是_。123456781/4解析F1的基因型为AaXBXb、AaXbY，子二代雌株中纯合子(aaXbXb、AAXbXb)所占比例是1/4。考向二考查常染色体遗传与伴性遗传并存的传递规律3.(2018浙江11月选考)某雌雄异株植物，叶片形状有细长、圆宽和锯齿等类型。为了研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果如下表所示。杂交编号母本植株数目(表现型)父本植株数目(表现型)F1植株数目(表现型)F2植株数目(
14、表现型)80(锯齿)82(圆宽)80(锯齿) 81(细长)81(圆宽) 242(锯齿) 243(细长)92(圆宽)90(锯齿)93(细长) 92(细长)93(圆宽) 91(锯齿) 275(细长)12345678下列叙述正确的是A.选取杂交的F2中所有的圆宽叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为43，其中雌株有2种基因型，比例为11B.选取杂交的F2中所有的圆宽叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为43，其中雌株有2种基因型，比例为31C.选取杂交的F1中锯齿叶植株，与杂交的圆宽叶亲本杂交，杂交1代中有锯齿叶和细长叶两种，比例为11，其中雌株有2种基因型，
15、比例为31D.选取杂交的F2中所有的锯齿叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为锯齿叶，雌雄株比例为43，其中雌株有2种基因型，比例为1112345678解析假设杂交的F2中所有的圆宽叶植株的基因型为aaXBXb、aaXBY，让其随机杂交，杂交1代中植株的基因型及其比例为1aaXBXB1aaXBY1aaXBXb1aaXbY(死亡)，雌、雄株比例为21，A错误；杂交的F2中所有的圆宽叶植株的基因型为aaXBXB、aaXBXb、aaXBY，让其随机杂交，杂交1代中植株的基因型及其比例为3/8aaXBXB 3/8aaXBY 1/8aaXBXb 1/8aaXbY(死亡)，因此杂交1代中所有植株均为圆宽叶
16、，雌雄株比例为43，其中雌株有2种基因型，比例为31，B正确；杂交1的F1中锯齿叶植株基因型为AaXbY，杂交的圆宽叶亲本基因型为aaXBXB，二者杂交，杂交1代基因型为AaXBXb、aaXBXb、AaXBY、aaXBY，因此杂交1代中有锯齿叶和圆宽叶两种，比例为11，其中雌株有2种基因型，比例为11，C错误；杂交的F2中锯齿叶植株基因型为AaXbY、AAXbY，全部为雄株，无法交配，D错误。12345678根据表中数据，正交和反交时，F1表现型不同，杂交中锯齿与圆宽杂交得到的F1中雌雄个体的表现型不同，推断叶片形状的遗传与X染色体有关。杂交中F1随机交配得到的F2中圆宽锯齿细长266，比例总
17、和等于14。杂交中F1随机交配得到的F2中圆宽锯齿细长339，比例总和等于15，据此推测叶片形状可能由两对等位基因决定，其中一对等位基因位于X染色体上，且某些基因型的个体无法存活。设常染色体基因为A/a，X染色体上基因为B/b。则杂交中亲本的基因型为AAXbXb(锯齿)、aaXBY(圆宽)，F1的基因型为AaXBXb(细长)、AaXbY(锯齿)，F2中圆宽锯齿细长266，基因型为aaXbXb、aaXbY的个体无法存活。杂交中亲本的基因型为AAXbY(锯齿)、aaXBXB(圆宽)，F1的基因型为AaXBXb(细长)、AaXBY(细长)，F2中圆宽锯齿细长339，基因型为aaXbY的个体无法存活。
18、12345678方法技巧4.(2018浙江4月选考)某昆虫的红眼与朱红眼、有眼与无眼分别由基因A(a)、B(b)控制，其中有一对基因位于性染色体上，且存在两对隐性基因纯合致死现象。一只红眼雌性个体与一只朱红眼雄性个体交配，F1雌性个体中有红眼和无眼，雄性个体全为红眼。让F1雌雄个体随机交配得到F2，F2的表现型及比例如下表。12345678 红眼朱红眼无眼雌性个体15/615/619/61雄性个体24/618/610回答下列问题：(1)有眼对无眼为_性，控制有眼与无眼的B(b)基因位于_染色体上。12345678显X和Y解析有眼与有眼杂交后代出现了无眼，说明有眼为显性，且无眼性状只在雌性中出现
19、，与性别相关，说明是伴性遗传。 红眼朱红眼无眼雌性个体15/615/619/61雄性个体24/618/610(2)若要验证F1红眼雄性个体的基因型，能否用测交方法？_，其原因是_。12345678不能aaXbXb个体致死解析测交是让F1的红眼雄性与双隐性基因型的雌性杂交，由于存在两对隐性基因纯合致死现象，因此该群体中没有符合要求的对象，所以不能用测交法。 红眼朱红眼无眼雌性个体15/615/619/61雄性个体24/618/610解析由于F1、F2的雌性中出现无眼，雄性中未出现无眼，所以相关基因位于X和Y染色体的同源区段，红眼与朱红眼杂交后代都是红眼，说明红眼对朱红眼为显性，且基因位于常染色体
20、上，所以亲代基因型为AAXBXbaaXbYB，因此F2中红眼雄性的基因型及比例为AAXBYBAaXBYBAAXbYBAaXbYB1236(两对基因分开考虑：A A A a 1 2 ； XBYB XbYB 1 3 ) ， 红 眼 雌 性 的 基 因 型 及 比 例 为AAXBXBAAXBXbAaXBXBAaXBXb1428(两对基因分开考虑：AAAa12；XBXBXBXb14)，所以F3中的致死个体数：2/32/31/43/44/51/41/60；存活个体数：11/6059/60，无眼雌性为：3/44/51/4(12/32/31/4)2/15，所以F3中无眼雌性个体所占的比例为2/1559/60
21、8/59。(3)F2红眼雄性个体有_种基因型，让其与F2红眼雌性个体随机交配，产生的F3有_种表现型，F3中无眼雌性个体所占的比例为_。12345678458/59(1)根据无眼性状只在雌性中出现，与性别有关，说明是伴性遗传。(2)将控制有眼和无眼的基因锁定在X染色体上，按题意计算，发现不符合题意，进一步推断控制有眼和无眼的基因位于X和Y染色体同源区段，加以计算。(3)在计算F3中无眼雌性个体所占比例时，注意最终排除致死类型。12345678方法技巧A.依据系谱图可以确定甲病的遗传方式，但不能确定乙病的遗传方式B.如果9不携带乙病致病基因，则11的乙病基因来自2C.如果14携带甲、乙病致病基因
22、，则12是纯合子的概率是1/8D.如果14携带甲、乙病致病基因，13与14生一个孩子患病的可能性是13/48考向三考查遗传系谱图的分析5.下图是有关甲、乙两种遗传病的家族遗传系谱图，其中甲病基因在纯合时会导致胚胎死亡。下列说法错误的是12345678解析设甲病相关基因为A、a，乙病相关基因为B、b。由题图可知，3和4都不患甲病，而其女儿甲病死亡，说明甲病是常染色体隐性遗传病。7和8不患乙病，其儿子有乙病，只能确定是隐性遗传病，A正确；如果9不携带乙病致病基因，说明该病是伴X隐性遗传病，则11的乙病致病基因只能来自其母亲，7的致病基因应来自2，B正确；1234567813是乙病携带者的概率是2/
23、3，甲病携带者的概率是1/2，与14生一个孩子患甲病概率是1/21/41/8，不患甲病概率是11/87/8，患乙病概率是2/31/41/6，不患乙病概率是11/65/6，所以生一个孩子患病的概率是17/85/613/48，D正确。12345678A.图乙中4与10的基因型可能不相同B.若图甲中的3、4为异卵双生，则二者基因型相同的概率为4/9C.若图乙中的4携带致病基因，则8的一个初级卵母细胞中可能含有2个或4个致病基因D.若图乙中的4不携带致病基因，则图甲的4与图乙的8婚配，所生孩子完全不携带致 病基因的概率为1/26.(2019浙江丽衢湖9月联考)已知甲、乙两种遗传病均为单基因遗传病，图示
24、为两个家庭的遗传系谱图，本家庭中的成员均不携带对方家庭的致病基因，图甲中3和4为双胞胎。下列有关叙述正确的是12345678解析图乙3和4没有乙病，而其儿子有病，该病是隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病也可能是伴X染色体隐性遗传病，4号和10号个体没有病但其父亲都有病，无论是哪种隐性遗传病，他们的基因型都相同，A错误；图甲中双亲都没有病，而5号女儿有病，说明该病是常染色体隐性遗传病，如果3、4为异卵双生，二者基因型相同的概率是1/31/32/32/35/9，B错误；12345678若图乙中的4携带致病基因，说明该病是常染色体隐性遗传病，8为纯合子的概率是1/3，为该病携带者的概率是2/3，其
25、一个初级卵母细胞中可能含有2个或0个致病基因，C错误；若图乙中的4不携带致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，设与图甲病相关的基因为A、a，与图乙病相关的基因为B、b，则图甲的4(1/3AAXBY,2/3AaXBY)与图乙的8(1/2AAXBXB、1/2AAXBXb)婚配，所生孩子不携带甲病致病基因的概率是12/31/22/3，不携带乙病的概率是11/21/23/4，那么完全不携带致病基因的概率为2/33/41/2，D正确。12345678解析人类每个染色体组中均含有1条性染色体，A正确；有丝分裂中期细胞含2个染色体组，遗传信息相比正常体细胞加倍，B错误；一般选择有丝分裂中期细胞制作染色体
26、组型图，若选择后期细胞，仍然需要配对、粘贴等环节，C错误；人类的染色体组型分为7组，正常人每组染色体数目不同，D错误。考向四考查遗传与人类健康7.(2019浙江七彩阳光联考)下列关于人类染色体组和染色体组型的叙述，正确的是A.人类每个染色体组中均含有1条性染色体B.有丝分裂中期细胞含2个染色体组和2套遗传信息C.选择后期细胞制作染色体组型图，可以省去配对环节D.人类的染色体组型分为7组，且正常人每组染色体数目相同123456788.(2019浙江名校协作体高三联考)随着遗传病预防和治疗措施的进步，许多遗传病患者存活了下来，下列相关叙述错误的是A.许多遗传病患者存活了下来并生育了后代，这就是“选择放松”B.判断某个基因的利与害，需要结合多种环境因素进行综合考虑C.对遗传病的“选择放松”会导致致病基因频率的明显增加，对人类发展不利D.随着临床医学、预防医学和保健科学的迅速发展及生物新技术的应用(如基因治疗)， 人类能将“选择放松”的负面影响降低到最低限度12345678
