1、基因检测技术1A.A. 公司及技术公司及技术2寰基寰基研发研发- -产业化产业化- -商业化全套解决方案（公司）商业化全套解决方案（公司）专业第三方专业第三方医学检验所（检验所）医学检验所（检验所）高灵敏高灵敏/ /特异性的系统化检测（产品特异性的系统化检测（产品/ /服务）服务）专业产品专业产品+ +专业第三方医学检验连锁（商业模式）专业第三方医学检验连锁（商业模式）做基因芯片诊断试剂开发和服务提供行业的领跑者做基因芯片诊断试剂开发和服务提供行业的领跑者3企业荣誉企业荣誉4产业化基地产业化基地5临床医学检验技术临床医学检验技术表观表观- -望闻问切望闻问切深度观察深度观察-CT-CT、磁共振
2、、磁共振、B B超超常规实验室检验常规实验室检验- -化学、生物（培养等）化学、生物（培养等）分子生物学检验分子生物学检验- -免疫学、核酸（基因免疫学、核酸（基因/DNA/RNA/DNA/RNA）一个充满着机遇，即将蓬勃发展的领域一个充满着机遇，即将蓬勃发展的领域6基因基因芯片技术诞生芯片技术诞生人类基因组计划高通量 自动化 高可靠性7基因芯片基因芯片=DNA=DNA微阵列（微阵列（DNA Micro-ArrayDNA Micro-Array）基因芯片技术原理基因芯片技术原理 高通量一次检测中即可对完成通常技术多次试验才能得到的结果； 自动化大量操作和数据分析由计算机完成，降低使用者工作量，
3、减少人为因素对结果的影响； 可靠性高通过芯片探针的合理设计，能够在芯片上设置多种对照探针和多次重复试验，对整个操作过程起到监控作用，检测结果来自多个平行重复，结果更加可靠。 高效率短时间内可以完成大量生物信息的检测；8基因芯片技术原理基因芯片技术原理 准确性：基于核酸的检测准确性：基于核酸的检测 灵敏度：基因扩增（灵敏度：基因扩增（PCR）、荧光标记）、荧光标记 特异性：基因扩增（特异性：基因扩增（PCR）、分子杂交）、分子杂交 可靠性：内对照体系、自动化检测可靠性：内对照体系、自动化检测9基因芯片体外诊断试剂盒基因芯片诊断试剂盒基因芯片诊断试剂盒10基因芯片相关体外诊断试剂基因芯片诊断试剂基
4、因芯片诊断试剂11寰基医学检验所寰基医学检验所由当地卫生主管部门批准设立由当地卫生主管部门批准设立当地最大的临床基因扩增当地最大的临床基因扩增(PCR)(PCR)实验室实验室以高通量核酸检测技术为核心技术体系以高通量核酸检测技术为核心技术体系为医疗机构提供专业第三方医学检验服务为医疗机构提供专业第三方医学检验服务12寰基医学检验所寰基医学检验连锁体系寰基医学检验连锁体系13寰基医学检验连锁体系寰基医学检验连锁体系2012云南2013山西2014新疆郑州2015内蒙古吉林福建山东曼谷201614基因检测的认知误区基因检测的认知误区 人类已经掌握了所有基因信息； 基因检测是“最后的稻草” 所有的疾
5、病都与基因有关； 基因检测可以预测许多重大疾病； 基因是一本人们还知之甚少的“天书”，许多技术的出现，让我们渐渐学会“写出”这本“天书”，但是读懂她还需要我们所有人的努力！15基因检测的目的和意义基因检测的目的和意义解决解决“有没有有没有”的问题（感染）的问题（感染）解决解决“是什么是什么”的问题（分型）的问题（分型）解决解决“变没变变没变”的问题（基因多态）的问题（基因多态）解决解决“有多少有多少”的问题（无创产前筛查）的问题（无创产前筛查）解决能解决的问题解决能解决的问题16B.B.检测项目检测项目17精精准准医疗医疗/个体化医疗个体化医疗 精准医疗（Precision Medicine）
6、是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。18什么是什么是“精准医疗精准医疗” 精精准医疗准医疗=精确检测精确检测+对症对症治疗治疗 从听从听“医生的医生的”到根据到根据“检测结果检测结果”进行诊疗和健康管理进行诊疗和健康管理 找病因找病因 跟踪
7、病情发展跟踪病情发展 调整治疗方案调整治疗方案 全面、准确的检验，全面、准确的检验，是精准医疗的核心！是精准医疗的核心！19项目总览项目总览编号编号项目名称项目名称标本类型标本类型IA人乳头瘤病毒(HPV)分型半定量40项基因检测泌尿生殖道IB泌尿生殖系统感染病原体DNA半定量检测8项泌尿生殖道ICTOUCH-Plus优生5项基因检测泌尿生殖道IF呼吸系统感染21项基因检测呼吸系统IG消化系统感染11项基因检测消化系统IH真菌感染10项基因检测对应部位IY*人宠共患感染性疾病5项基因检测宠物口腔拭子II血源性病原体联检全血1mlGA心脑血管基因5项个体化用药检测口腔脱落细胞GB高血压基因个体化
8、用药检测口腔脱落细胞GC*华法林基因个体化用药检测口腔脱落细胞RA结核分枝杆菌检测及基因耐药分析痰液/对应部位RB*乙型肝炎病毒（HBV）基因检测及耐药分析全血1mlRC*丙型肝炎病毒（HCV）基因检测及耐药分析全血1mlPA肤质特性基因个体化检测口腔脱落细胞PB肥胖基因个体化检测口腔脱落细胞PC烟草损伤8项基因个体化检测口腔脱落细胞HA*遗传性耳聋20项基因检测口腔脱落细胞HB遗传性角膜营养不良6项基因检测口腔脱落细胞HCY染色体微缺失15项基因检测口腔脱落细胞HD地中海贫血基因检测口腔脱落细胞I：感染类G：个体化用药类R：病原体耐药类H：遗传性疾病类P：预测与评估类20外界病原体（细菌、真
9、菌、病毒、支原体、衣原体）侵入人体组织器官引起的疾病Infections感染性疾病往往症状相似，为临床判断带来不便针对单种病原体的检测容易产生漏检或误检多病原体多重感染在临床中十分常见核心检验技术体系核心检验技术体系编号编号项目名称项目名称IA人乳头瘤病毒(HPV)基因分型检测IB泌尿生殖系统感染基因检测ICTORCH-Plus优生5项基因检测IF呼吸系统感染基因检测IG消化系统感染基因检测IH真菌感染10项基因检测IY*人宠共患感染基因检测IJ血源性感染基因检测21基因芯片与医学诊断基因芯片与医学诊断外界病原体（细菌、真菌、病毒、支原体、衣原体）侵入人体组织器官引起的疾病Infections
10、 感染性疾病往往症状相似，为临床判断带来不便 针对单种病原体的检测容易产生漏检或误检 多病原体多重感染在临床中十分常见 某些感染与重大疾病（肿瘤）有关22IA：HPV分型检测分型检测编号编号包含项目包含项目样本类型样本类型标本保存标本保存IA人乳头状瘤病毒(HPV)低危亚型:6,11,42,43,44;高危型：16，18，26，31，32，33，34，35，39，40，45，51，52，53，54，55，56，57，58，59，61，62，66，68，69，70，71，72，73，81，82/MM，82/IS，83，84，89泌尿生殖道拭子DNA23IA检测意义检测意义HPV=HPV=人人 乳
11、头瘤乳头瘤 病毒病毒宫颈癌是唯一病因明确、可以预防、可以早期治疗的癌症宫颈癌是唯一病因明确、可以预防、可以早期治疗的癌症能够感染人体生殖道的能够感染人体生殖道的HPVHPV大约有大约有4040种种高危性高危性HPVHPV长期反复感染（长期反复感染（3-53-5年年）导致宫颈癌）导致宫颈癌 无症状感染无症状感染低危型低危型HPVHPV感染导致感染导致“尖锐湿疣尖锐湿疣”分型较少的产品对于未涉及的分型较少的产品对于未涉及的HPVHPV亚型检测结果为阴性亚型检测结果为阴性正常条件下每年做一次正常条件下每年做一次HPVHPV分型检测，结果阴性则可远离宫颈癌分型检测，结果阴性则可远离宫颈癌HPVHPV核
12、酸检测比核酸检测比TCTTCT检测具有跟高的敏感性和客观性检测具有跟高的敏感性和客观性男性同样应该检测男性同样应该检测HPV HPV 不宜自愈不宜自愈 男性生殖系统肿瘤男性生殖系统肿瘤“高发高发”和和“低发低发”现状已经改变现状已经改变24IA检测意义检测意义潜在人群潜在人群性别性别年龄年龄科室或环节科室或环节1. 有较复杂性接触环境；2. 问询或体格检查发现有；“尖锐湿疣”类似症状，不仅限于生殖器；3. 从未进行过宫颈癌筛查者；4. 曾进行过细胞学检查，提示可能细胞病变者。1. 女性主要偏重宫颈癌预防2. 男性主要针对夫妻健康1. 20岁以上，有性接触史女性2. 有性接触史男性妇科、皮肤科、
13、口腔科25IB：泌尿生殖系统感染基因检测：泌尿生殖系统感染基因检测编号编号包含项目包含项目样本类型样本类型标本保存标本保存IB沙眼衣原体、解脲支原体、淋球菌、单纯疱疹病毒I/II型、生殖支原体、人型支原体、梅毒螺旋体、白色念珠菌、金黄色葡萄球菌、滴虫、加德纳菌、大肠杆菌泌尿生殖道拭子DNA26IB检测意义检测意义常见的常见的“性传播性传播”感染病原体感染病原体病原体多病原体多 多重感染常见多重感染常见 验证式检测无法完成验证式检测无法完成支原体感染导致男性精子畸形引起不育或女性不孕支原体感染导致男性精子畸形引起不育或女性不孕免疫法灵敏度低免疫法灵敏度低 培养法周期长易污染培养法周期长易污染27
14、IB检测意义检测意义潜在人群潜在人群性别性别年龄年龄科室或环节科室或环节1. 有较复杂性接触环境；2. 问询或体格检查发现有泌尿生殖系统感染类似症状；3. 若怀疑身体其他部位出现“疱疹”样病变也可通过该检测项目定性；4. 出现男性不育或女性不孕患者；5. 曾经接受过性病治疗，但是未见好转或症状复发者6. 准备要小孩的父母。男性/女性1. 18岁以上，有性接触史女性2. 有性接触史男性妇科、皮肤科、口腔科、男科28IC：TORCH-Plus优生优生5项基因检测项基因检测编号编号包含项目包含项目样本类型样本类型标本保存标本保存IB弓形虫 风疹病毒 巨细胞病毒 单纯疱疹病毒I/II型泌尿生殖道拭子R
15、NA29IC检测意义检测意义优生优生5 5项项 致畸性病原体检测的意义重大致畸性病原体检测的意义重大常规常规TORCHTORCH检测一般在怀孕后进行检测一般在怀孕后进行常规免疫学方法窗口期长常规免疫学方法窗口期长 灵敏度较低灵敏度较低核酸检测能够在感染早期检测核酸检测能够在感染早期检测 结果可靠结果可靠TORCH-Plus & HPVTORCH-Plus & HPV分型分型 & & 泌尿生殖系统感染联检泌尿生殖系统感染联检30IC检测意义检测意义潜在人群潜在人群性别性别年龄年龄科室或环节科室或环节1.准备受孕女性；2.不建议对孕期女性进行检测。女孕前妇科31IF：呼吸系统：呼吸系统感染感染21
16、项基因检测项基因检测编号编号包含项目包含项目样本类型样本类型标本保存标本保存IB肺炎支原体；对嗜肺军团菌；肺炎衣原体；脑膜炎奈瑟菌；肺炎链球菌；流感嗜血杆菌；腺病毒亚型；鲍曼不动杆菌；肺炎克雷伯菌；白色念珠菌；金黄色葡萄球菌；绿脓杆菌；结核分枝杆菌；甲型流感病毒；乙型流感病毒；合胞体病毒；副流感病毒；鼻病毒；偏肺病毒；EB病毒咽拭子RNA32IF检测意义检测意义病原体多病原体多 感染情况复杂感染情况复杂 临床无有效筛查手段临床无有效筛查手段少部分荧光少部分荧光PCRPCR可检可检 极少可培养但周期长易污染极少可培养但周期长易污染有效指导抗生素使用有效指导抗生素使用 避免滥用带来的危害避免滥用带
17、来的危害( (耐药、二次、费用耐药、二次、费用) )针对特殊人群快捷高效针对特殊人群快捷高效 为治疗争取时间为治疗争取时间( (老人小孩老人小孩) )用于细菌、病毒、支原体、衣原体的联合检测用于细菌、病毒、支原体、衣原体的联合检测EBEB病毒检测，预警鼻咽癌风险病毒检测，预警鼻咽癌风险33IF检测意义检测意义潜在人群潜在人群性别性别年龄年龄科室或环节科室或环节1. 近期有明显呼吸系统感染症状，原因不明者；2. 鼻咽癌预防3. 有较长时间抗生素使用经历，但是效果不明显者；男性/女性1. 所有人群，主要是老年人和儿童男内、女内、呼吸34IG：消化系统：消化系统感染感染11项基因项基因检测检测编号编
18、号包含项目包含项目样本类型样本类型标本保存标本保存IG大肠杆菌EO157/EPEC；伤寒；副伤寒；空肠弯曲菌；李斯特菌；弗氏志贺菌；小肠结肠炎耶尔森菌；柯萨奇病毒16； 肠道病毒71 ；轮状病毒RV 幽门螺杆菌；金黄色葡萄球菌；白色念珠菌；绿脓杆菌；副溶血孤菌；大肠杆菌通用肛拭子/粪便RNA35IG检测意义检测意义病原体多病原体多 感染情况复杂感染情况复杂 临床无有效筛查手段临床无有效筛查手段幼儿腹泻（轮状病毒）幼儿腹泻（轮状病毒） 手足口病（手足口病（EV71EV71、CoA16CoA16）检测）检测病原性食物中毒检测病原性食物中毒检测有效指导抗生素使用有效指导抗生素使用 避免滥用带来的危害
19、避免滥用带来的危害( (耐药、二次、费用耐药、二次、费用) )针对特殊人群快捷高效针对特殊人群快捷高效 为治疗争取时间为治疗争取时间( (老人小孩老人小孩) )幽门螺杆菌与胃溃疡、胃癌发生有一定相关幽门螺杆菌与胃溃疡、胃癌发生有一定相关36IG检测意义检测意义潜在人群潜在人群性别性别年龄年龄科室或环节科室或环节1. 近期有明显腹泻症状，原因不明者；2. 幽门螺杆菌感染检测；3. 潜在食物中毒性腹泻人群；男性/女性1. 所有人群，主要是老年人和儿童男内、女内、消化37IH：真菌感染：真菌感染10项基因项基因检测检测编号编号包含项目包含项目样本类型样本类型标本保存标本保存IH白色念珠菌,光滑念珠菌
20、,近平滑假丝酵母,热带念珠菌,季也蒙假丝酵母,克柔假丝酵母,曲霉菌属,皮肤分节真菌,着色真菌,毛霉菌,根霉菌,申克氏孢子丝菌,糠秕马拉色菌,新型隐球菌,三线镰刀菌对应部位DNA38IH检测意义检测意义许多真菌属于条件致病菌许多真菌属于条件致病菌 感染皮肤（皮藓）或呼吸道等感染皮肤（皮藓）或呼吸道等对老年人或婴幼儿等免疫机能较弱群体易感对老年人或婴幼儿等免疫机能较弱群体易感39IH检测意义检测意义潜在人群潜在人群性别性别年龄年龄科室或环节科室或环节1. 皮藓患者；2. 外伤手术感染者；不限不限皮肤科、外科40II：血源性病原体联检：血源性病原体联检编号编号包含项目包含项目样本类型样本类型标本保存
21、标本保存II甲乙丙丁戊庚肝炎病毒甲乙丙丁戊庚肝炎病毒 艾滋病病毒艾滋病病毒 梅毒螺旋体梅毒螺旋体1ml1ml外周外周血血 EDTAEDTA抗凝抗凝RNARNA41II检测意义检测意义严重传染性疾病严重传染性疾病某些项目无较好治疗手段某些项目无较好治疗手段早期发现减少二次传播风险早期发现减少二次传播风险42II检测意义检测意义潜在人群潜在人群性别性别年龄年龄科室或环节科室或环节1. 有过高危接触人群；2. 临床表现出病毒性肝炎症状者3. 有过不洁血液接触经历者4. 高风险职业从事者（外科手术医生）男性/女性不限皮肤科、内科43个体化用药基因检测（SNP）Genomic个体化医学的热点个体化生活核
22、心检验技术体系核心检验技术体系编号编号 项目名称项目名称GA心脑血管基因5项个体化用药检测GB高血压基因个体化用药检测GC溶栓药物基因个体化用药检测44GA：心脑血管：心脑血管5项个体化用药检测项个体化用药检测编号编号包含项目包含项目样本类型样本类型标本保存标本保存GAALDH2 CYP2C19 MTHFRALDH2 CYP2C19 MTHFR基因多态性检测基因多态性检测口腔脱落细胞口腔脱落细胞DNADNA45GA检测检测意意义义酒精代谢能力评估（能否饮酒）酒精代谢能力评估（能否饮酒） 速效救心丸效果评估（是否有效）速效救心丸效果评估（是否有效）评估多种药物的代谢能力评估多种药物的代谢能力 减
23、少因药物过度体内停留带来的危害减少因药物过度体内停留带来的危害孕期妇女叶酸补充剂量测算孕期妇女叶酸补充剂量测算 降低畸形和唇腭裂发生率降低畸形和唇腭裂发生率“脑卒中脑卒中”发生风险评估，指导合理饮食生活发生风险评估，指导合理饮食生活46GA检测意义检测意义潜在人群潜在人群性别性别年龄年龄科室或环节科室或环节1. 经常饮酒者，饮酒后会“脸红”者2. 有脑中风家族史者3. 有“救心丸”类药物使用倾向者4. 孕前女性男性/女性一生一次妇科、心脑血管、内科47GB：高血压个体化用药指导：高血压个体化用药指导编号编号包含项目包含项目样本类型样本类型标本保存标本保存GB利尿剂利尿剂 钙离子拮抗剂钙离子拮抗
24、剂 血管紧张素血管紧张素等指导高血压患者根据自己基因特等指导高血压患者根据自己基因特点服药点服药口腔脱落细口腔脱落细胞胞DNADNA48GB检测意义检测意义钙离子拮抗、钙离子拮抗、受体阻滞、利尿剂、血管紧张素阻滞受体阻滞、利尿剂、血管紧张素阻滞指导高血压用药指导高血压用药降低药物毒副作用降低药物毒副作用对潜在的高血压用药者提供健康用药提示对潜在的高血压用药者提供健康用药提示49GB检测意义检测意义潜在人群潜在人群性别性别年龄年龄科室或环节科室或环节1. 高血压患者2. 长期降压药用药者3. 家族性高血压患者4. 潜在高血压患者男性/女性一生一次内科心血管50GC： 溶栓药物个体化用药检测溶栓药
25、物个体化用药检测编号编号包含项目包含项目样本类型样本类型标本保存标本保存GCCYP2C19、CYP4F2、GGCX、CYP2C9、CYP3A4和VKORC1药物代谢酶基因的9个多态位点口腔脱落细胞口腔脱落细胞DNADNA51GC检测意义检测意义 华法林、氯吡格雷药物指导使用华法林、氯吡格雷药物指导使用可用剂量范围狭窄、降低次生危害可用剂量范围狭窄、降低次生危害过量大出血过量大出血 不足无法抗凝不足无法抗凝美国美国FDAFDA规定必须基于基因型检测确定使用剂量规定必须基于基因型检测确定使用剂量52GC检测意义检测意义潜在人群潜在人群性别性别年龄年龄科室或环节科室或环节1. 接受过心脏支架手术者2
26、. 接受房颤治疗者3. 曾经尝试过华法林用药者4. 氯吡格雷长期使用人群男性/女性一生一次心脑血管内科53病原体（细菌、真菌、病毒、支原体、衣原体）对药物敏感或抵抗/耐受Drug Resistance避免耐药毒株的产生指导临床用药降低治疗成本和难度核心检验技术体系核心检验技术体系编号编号项目名称项目名称RA结核分枝杆菌检测及基因耐药分析RB乙型肝炎病毒（HBV）基因检测及耐药分析RC丙型肝炎病毒（HCV）基因检测及治疗效果分析54RA：结核分枝杆菌基因检测及基因耐药分析：结核分枝杆菌基因检测及基因耐药分析编号编号包含项目包含项目样本类型样本类型标本保存标本保存RA结核分枝杆菌及其治疗用药指导痰
27、液痰液DNADNA55RA检测意义检测意义 检测是否为结核分枝杆菌感染检测是否为结核分枝杆菌感染明确所感染结核分枝杆菌的药敏特性明确所感染结核分枝杆菌的药敏特性降低医疗费用降低医疗费用避免大量耐药菌的产生避免大量耐药菌的产生56RA检测意义检测意义潜在人群潜在人群性别性别年龄年龄科室或环节科室或环节1. 结核病患者；2. 胸片提示结核可能携带者3. 结核病长期用药者不限不限呼吸、外科57RB：乙肝病毒（：乙肝病毒（HBV）基因检测及基因耐药）基因检测及基因耐药分析分析编号编号包含项目包含项目样本类型样本类型标本保存标本保存RB拉米夫定、阿德福韦酯、恩替卡韦、替比夫定乙肝常规用药EDTAEDTA
28、抗凝血抗凝血1ml1mlDNADNA58RB检测意义检测意义治疗药物价格昂贵治疗药物价格昂贵 治疗周期长治疗周期长减缓肝脏损伤减缓肝脏损伤除核酸检测外暂无其他方法检测病毒耐药除核酸检测外暂无其他方法检测病毒耐药59RB检测意义检测意义潜在人群潜在人群性别性别年龄年龄科室或环节科室或环节1. 潜在乙肝携带者定性2. 正在接受抗乙肝药物治疗者不限不限血液科、内科60RC：丙丙肝病毒（肝病毒（HCV）基因检测及基因耐药）基因检测及基因耐药分析分析编号编号包含项目包含项目样本类型样本类型标本保存标本保存RC对对HCVHCV感染后的自愈能力进行评估感染后的自愈能力进行评估EDTAEDTA抗凝血抗凝血1m
29、l1mlRNA61RC检测意义检测意义对对HCVHCV感染后的自愈能力进行评估感染后的自愈能力进行评估除核酸检测外暂无其他方法检测病毒耐药性除核酸检测外暂无其他方法检测病毒耐药性标本：标本：DNADNA，1ml1ml外周血外周血 EDTAEDTA抗凝抗凝62RC检测意义检测意义潜在人群潜在人群性别性别年龄年龄科室或环节科室或环节1. 丙型肝炎确诊2. 接受丙型肝炎抗病毒治疗患者男性/女性不限感染科、血液科、内科63由于人体基因组的微小变化（SNP、缺失）引起的可遗传疾病Heredity一般无法治愈 部分危害严重可能隐性携带 可传递给后代核酸检测是金标准核心检验技术体系核心检验技术体系编号编号
30、项目名称项目名称HA遗传性耳聋项基因检测HB遗传性角膜营养不良/视神经病变基因检测HCY染色体微缺失15项基因检测HD地中海贫血基因检测64HA：遗传性耳聋：遗传性耳聋20项基因检测项基因检测编号编号包含项目包含项目样本类型样本类型标本保存标本保存HA遗传因素的耳聋原因确定遗传因素的耳聋原因确定口腔脱落细胞口腔脱落细胞DNADNA65HA检测意义检测意义遗传因素的耳聋原因确定（运动、机械损伤）遗传因素的耳聋原因确定（运动、机械损伤）避免药物性耳聋的发生（糖甙类药物）避免药物性耳聋的发生（糖甙类药物）婴幼儿听力筛查（有效检测途径）婴幼儿听力筛查（有效检测途径）覆盖位点较全覆盖位点较全66HA检测
31、意义检测意义潜在人群潜在人群性别性别年龄年龄科室或环节科室或环节1. 儿童不限越早越好儿科耳鼻喉67HB：遗传性角膜营养不良：遗传性角膜营养不良6项基因检测项基因检测编号编号包含项目包含项目样本类型样本类型标本保存标本保存HB遗传性眼角膜营养不良遗传性眼角膜营养不良视神经病变视神经病变热点基因突变检测热点基因突变检测口腔脱落细胞口腔脱落细胞DNADNA68HB检测意义检测意义导致眼睛干涩导致眼睛干涩 视力下降视力下降使用使用“润滑性润滑性”眼药水进行缓解眼药水进行缓解进行屈光矫正手术前须检测进行屈光矫正手术前须检测 否则可导致失明否则可导致失明视神经病变的遗传学因素确定视神经病变的遗传学因素确
32、定69HB检测意义检测意义潜在人群潜在人群性别性别年龄年龄科室或环节科室或环节1. 准备接受准分子手术者2. 不明原因的眼睛干涩视力下降者男性/女性越早越好眼科70HC：Y染色体微缺失染色体微缺失15项基因检测项基因检测编号编号包含项目包含项目样本类型样本类型标本保存标本保存HC1515个个Y Y染色体染色体STSSTS标签位点检测标签位点检测口腔脱落细胞口腔脱落细胞DNADNA71HC检测意义检测意义欧洲遗传学会标准欧洲遗传学会标准1515个个Y Y染色体染色体STSSTS标签位点标签位点男性无精症或少精症辅助诊断男性无精症或少精症辅助诊断单精子显微注射适应性评估单精子显微注射适应性评估标本
33、：标本：DNADNA，口腔上皮脱落细胞，口腔上皮脱落细胞72HD：地中海贫血基因检测：地中海贫血基因检测编号编号包含项目包含项目样本类型样本类型标本保存标本保存HD热点突变型地中海贫血检测热点突变型地中海贫血检测口腔脱落细胞口腔脱落细胞DNADNA73依据人体基因组上发生的微小变化（SNP）分析预测与该基因功能的相关健康因素变化Prediction相关性与多种因素共同作用一般不作为医学诊断依据对生活起居等起到一定指导作用核心检验技术体系核心检验技术体系编号编号 项目名称项目名称PA肤质特性基因个体化检测PB肥胖基因个体化检测PC烟草损伤8项基因个体化检测74PA：肤质特性基因个体化检测：肤质特
34、性基因个体化检测编号编号包含项目包含项目样本类型样本类型标本保存标本保存PA皮肤抗氧化性皮肤抗氧化性 抗紫外线抗紫外线 皮肤敏感性皮肤敏感性口腔脱落细胞口腔脱落细胞DNADNA75PA检测意义检测意义了解自己的肤质特性了解自己的肤质特性正确使用护肤品（抗衰老或防晒、彩妆）正确使用护肤品（抗衰老或防晒、彩妆）美容院或个人作为受众主体美容院或个人作为受众主体76PA检测意义检测意义潜在人群潜在人群性别性别年龄年龄科室或环节科室或环节1. 皮肤敏感者（痤疮、色斑等）2. 长期使用彩妆者3. 其他爱美女性或男性男性/女性一生一次皮肤美容机构77PB：肥胖基因个体化检测：肥胖基因个体化检测编号编号包含项
35、目包含项目样本类型样本类型标本保存标本保存PB食欲因素、糖代谢因素、脂肪代谢因素食欲因素、糖代谢因素、脂肪代谢因素口腔脱落细胞口腔脱落细胞DNADNA78PB检测意义检测意义食欲因素、糖代谢因素、脂肪代谢因素食欲因素、糖代谢因素、脂肪代谢因素指导健康饮食和合理膳食搭配指导健康饮食和合理膳食搭配肥胖分为表观肥胖和脏器肥胖肥胖分为表观肥胖和脏器肥胖 后者更可怕后者更可怕代谢异常并不是一定看起来会代谢异常并不是一定看起来会“胖胖”标本：标本：DNADNA，口腔上皮脱落细胞，口腔上皮脱落细胞79PB检测意义检测意义潜在人群潜在人群性别性别年龄年龄科室或环节科室或环节1. 家族肥胖史者2. 肥胖病患者3
36、. 潜在肥胖病患者4. 内脏脂肪囤积者不限一生一次-80PC：烟草损伤基因个体化检测：烟草损伤基因个体化检测编号编号包含项目包含项目样本类型样本类型标本保存标本保存PC烟草对身体机能损伤风险烟草对身体机能损伤风险口腔脱落细口腔脱落细胞胞DNADNA81PC检测意义检测意义尼古丁成瘾性分析尼古丁成瘾性分析尼古丁危害风险评估（代谢）尼古丁危害风险评估（代谢）焦油危害风险评估（代谢）焦油危害风险评估（代谢）吸烟导致肺癌风险评估吸烟导致肺癌风险评估82PC检测意义检测意义潜在人群潜在人群性别性别年龄年龄科室或环节科室或环节1. 长期吸烟人去2. 二手烟受害人群3. 女性不限一生一次-83多重感染检测实
37、例多重感染检测实例解脲支原体解脲支原体UU 、人形支原体、人形支原体MH、HPV11，31，56 混合感染混合感染呼吸系统感染呼吸系统感染84多重感染检测实例多重感染检测实例85C.C.检验流程检验流程86检验流程检验流程标本采集信息登记标本物流运输标本收集信息录入标本核酸提取PCR扩增荧光标记杂交检测结果判读结果审核报告授权报告发放采样流程检验流程报告流程无特殊情况，样本送达检验所，1个工作日完成检测。每天早上9:30标本送达检验所，每天下午4:00前完成报告。87标本保存标本保存检测项目检测项目样本类别样本类别原始样本保存条件原始样本保存条件核酸类型核酸类型泌尿生殖道感染HPV分型检测尿道
38、/生殖道拭子4-10摄氏度一个月，-20摄氏度半年DNATORCH女性尿道生殖道拭子/宫颈采样刷/外周血清4-10摄氏度72小时，-20摄氏度一周RNA呼吸系统感染病原体联检咽拭子4-10摄氏度72小时，-20摄氏度一周RNA消化系统感染病原体联检肛拭子/粪便4-10摄氏度72小时，-20摄氏度一周RNA个性化/遗传/肿瘤EGFR/Y染色体微缺失组织切片4-10摄氏度一个月，-20摄氏度半年DNA血液感染类EDTA抗凝血4-10摄氏度72小时，-20摄氏度一周RNA88送检单的填写送检单的填写89结果报告单的解读结果报告单的解读受检人基本信息90结果报告单的解读结果报告单的解读项目简介检测结果中的项目英文代号查询91结果报告单的解读结果报告单的解读感染类项目检测结果（感染类项目检测结果（I类）类）红色数字代表该病原体检测阳性红色数字代表该病原体检测阳性数字越大，表明感染水平越高数字越大，表明感染水平越高非感染类项目检测结果（非感染类项目检测结果（D、R、G、P类）类）红色结果代表某个基因位点基因型异常（杂合红色结果代表某个基因位点基因型异常（杂合WM或突变或突变MM）92检验结果查询检验结果查询xx93检验结果查询检验结果查询医生、医疗机构报告查询代理商、市场总监物流人员报告查询94ThanksThanks 400-616-6990 400-616-699095
