1、9、 数量性状遗传分析数量性状遗传分析 1、 数量性状及其特征数量性状及其特征 质量性状（qualitative character）： 相对性状之间显示出质的差异,变异不连续。 在杂种后代的分离群体中，具有相对性状的个体可以明确分组，求出不同组之间的比例。 比较容易地用分离规律、独立分配规律或连锁遗传规律来分析其遗传动态。 数量性状数量性状 概念概念：与质量性状相比较而言，某些相对性状的变异呈连续性，个体之间的差异不明显，界限不清楚，很难明确分组。动植物的许多经济性状： 农作物的产量农作物的产量 成熟期成熟期 奶牛的产奶量奶牛的产奶量 棉花的纤维长度等。棉花的纤维长度等。数量性状有两个最显著
2、的特征 1、 连续变异。连续变异。 杂交后代难以明确分组只能用度量单位进行测量.2、易受环境条件的影响，并表现较复杂的易受环境条件的影响，并表现较复杂的互作关系互作关系。 例例: 玉米果穗长度遗传玉米果穗长度遗传 F1是杂合体，但基因型相同，那么穗长的差异一是杂合体，但基因型相同，那么穗长的差异一定由于环境的差异所引起。定由于环境的差异所引起。玉米果穗长度遗传玉米果穗长度遗传 F1介于双亲之间，介于双亲之间，表现为不完全显表现为不完全显性性. 不能按穗长对不能按穗长对F2个体进行归类个体进行归类. F2平均值与平均值与F1接接近但变异幅度更近但变异幅度更大大.质量性状与数量性状的比较质量性状与
3、数量性状的比较2、数量性状的多基因学说数量性状的多基因学说1908，Nilson Ehle ，普通小麦籽粒色遗传红粒红粒 白粒白粒 F1 浅红粒浅红粒 F2 红：白红：白= 15：11/16深红；深红；4/16大红；大红；6/16中红；中红；4/16淡红；淡红；(1/16 白白)深红深红 大红大红 中红中红 浅红浅红 白色白色 1 : 4 : 6 : 4 : 1 4 3 2 1 0R或或C数目数目表型比表型比 实验结果的表型比例1:4:6:4:1和（a+b)4的各项系数相同. F2中，R或C的数目分别是4、3、2、1、0，分别控制从红色到白色的各种颜色。总结总结: 红色素合成的深浅是基因剂量控
4、制红色素合成的深浅是基因剂量控制,即由即由R或或C的的数目决定数目决定,每增加一个大写基因籽粒颜色更深一些每增加一个大写基因籽粒颜色更深一些. R或C，红色增效基因(贡献等位基因贡献等位基因) . R或C的效应可以累加. R的等位基因为r， r为减效基因(非非贡献贡献等位基因等位基因).小麦种皮颜色的遗传是小麦种皮颜色的遗传是4个贡献等位基因的多基因遗传个贡献等位基因的多基因遗传 三对基因控制三对基因控制红红粒粒R R1 1R R1 1R R2 2R R2 2R R3 3R R3 3 r r1 1r r1 1r r2 2r r2 2r r3 3r r3 3白白粒粒 R R1 1r r1 1R
5、R2 2r r2 2R R3 3r r3 3红红粒粒 红红 色色 表表型型类类别别 最最红红 暗暗红红 深深红红 中中深深红红 中中红红 浅浅红红 白白色色 表表型型比比例例 红红色色增增效效基基因因数数 红红粒粒：白白粒粒 1 1 6 6 1 15 5 2 20 0 1 15 5 6 6 6 6R R 5 5R R 4 4R R 3 3R R 2 2R R 1 1R R 6 63 3：1 1 1 1 0 0 R R 如果只有1对基因控制F1植株产生的配子 G 1/2R+1/2r G 1/2R+1/2r配子受精结合， F2的基因型频率为 （1/2R+1/2r）(1/2R+1/2r) =(1/2
6、R+1/2r)2 =1/4 RR +2/4 Rr +1/4 rr 分离比率是按二次分布系数分配分离比率是按二次分布系数分配则则F2的表现型频率为：的表现型频率为： ( R+ r)2nn = 2时时 ( R+ r)22 =1/16+4/16+6/16+4/16+1/16 4R 3R 2R 1R 0Rn = 3时时 ( R+ r)23 =1/64+6/64+15/64+20/64+15/64+6/64+1/64 6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R 性状由性状由n对独立基因决定时对独立基因决定时杨辉三角杨辉三角 数量性状基因数的估计数量性状基因数的估计例如:获得子二代22016个子代，其中极端
7、子代86个，计算所涉及的基因数。4n = F2代个体总数代个体总数/ F2代中极端个体数代中极端个体数(1/4)n = 86/22016 n=4典型数量性状分布图（正态分布）典型数量性状分布图（正态分布） 控制数量性状的基因数目越多，后代的变异类型也越多，每控制数量性状的基因数目越多，后代的变异类型也越多，每一种所占的比例更小，加上环境因素，更易呈连续变异。而且一种所占的比例更小，加上环境因素，更易呈连续变异。而且是中间多、两头少，为正态分布是中间多、两头少，为正态分布.数量性状遗传的多基因假说： 数量性状是由许多微效基因(多基因)的联合效应所造成的； 每对基因对性状表型的表现所产生的作用微小
8、. 等位基因之间为不完全显性或无显性，表现为增效和减效作用, 彼此间不存在显隐性； 多基因的效应相等，而且彼此间的作用可以累加，后代的分离表现为连续变异； 微效基因对环境敏感. 微效多基因往往有多效性,一个性状由多个基因内控制；而一个基因往往影响多个性状。 多基因定位在染色体上，具有分离、重组、连锁等性质.微效多基因微效多基因：控制数量性状的多基因中，由于每对基因对表型的影响甚微，很难把它们个别的作用区分开，通常把控制数量性状的基因称为数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗传完全一数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗传完全一样，只是需用多基因理论来解释。样，只是需用多基因理论来解释。例外：例外：
9、 偏态分布偏态分布一些基因可能存在着显性作用：Aa=AA所以: A1A1=A1a1那么，A1A1A2A2、A1a1A2a2、A1a1A2A2 A1A1A2a2 、A1a1A2A2基因型效应相当. 杂交后代分布曲线呈偏杂交后代分布曲线呈偏态态例外例外 主效效应主效效应 有些数量性状受一对或少数几对主基因的支配，还受到一些微效基因的修饰，使性状表现的程度受到修饰。主基因主基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因；修饰基因：修饰基因：基因作用微小，但能增强或削弱主基因 对基因型的作用。如小家鼠有一种引起白斑的显性基因，白斑的大小由一组修饰基因所控制。 质量性状和数量性状的相对性质量性状和数量性状的
10、相对性 由于区分性状的方法不同，质量性状与数量性状可能相互转化。 某些数量性状在一些杂交组合中表现为质量性状特征，而在有些组合中表现数量性状的特征。 由于用于杂交的亲本间相差基因对数的不同，相差的基因对数愈多，愈接近连续分布。 由于观察的层次不同。 如产子数可简单分为单胎和多胎，引起多胎的激素水平是连续分布的。u 阈性状及特性阈性状及特性 阈性状阈性状具有一个潜在的连续性变量分布，具有一个潜在的连续性变量分布，其遗传基础是微效多基因控制，但该性状需达其遗传基础是微效多基因控制，但该性状需达到某一阈值才表现出来，而低于该阈值则不表到某一阈值才表现出来，而低于该阈值则不表现，这类性状称为现，这类性
11、状称为。呈正态分布（连续分布以呈正态分布（连续分布以X表示）表示）可以计数的间断分布（以可以计数的间断分布（以P表示）表示）阈性状的两种分布阈性状的两种分布 阈性状表型非连续变异，存在一个“阈”。阈的一侧表现一类性状，阈的另一侧表现另一类性状，中间存在一个临界点（阈值），如死亡与存活，是一类重要的数量性状.易患（感）性（易患（感）性（liability） 多基因遗传病认为是由遗传因素与环境效应共同决定个体是否容易患病，这在医学遗传学中称为易患性。 易患性的变异是呈连续变异的，它表示人体内由基因决定的某种抗体物质的浓度差异。 易患性高的个体，抗病力低，当一个个体的易患性超过阈值时，该个体即表现为
12、“患病”，性状就表达。 连续分布的易患性（X）就被阈值区分出不连续的“发病”与“正常”两类，未越过阈值者属于“正常”，越过阈值者则为“患病”。 在一定的环境条件下，阈值标志着患病所必需的最低的相关基因的数目。u 对数量性状遗传变异研究的特点： 以群体和多世代为对象进行研究以群体和多世代为对象进行研究. 性状差异无法分组归类，而需逐个测量性状差异无法分组归类，而需逐个测量. 应用生物统计学的方法研究数量性状的遗应用生物统计学的方法研究数量性状的遗传规律传规律. 借助于分子标记和数量性状基因位点借助于分子标记和数量性状基因位点(QTL）作图技术作图技术可在分子标记连锁图上标出单可在分子标记连锁图上
13、标出单个基因位点的位置、确定其基因效应个基因位点的位置、确定其基因效应.3 数量性状遗传分析的基本方法数量性状遗传分析的基本方法 v 对数量性状的研究，一般是采用相应的度量单位进行度量，然后进行统计学分析。v 最常用的统计参数是： 平均数（mean） 方差（variance） 标准差(standard deviation)。 一、平均数一、平均数 是某一性状全部观察值的平均值是某一性状全部观察值的平均值,表示一组表示一组资料的集中性资料的集中性. 通常应用算术平均数通常应用算术平均数 加权法加权法: :将各个变数将各个变数x x乘上它自己的权数，乘上它自己的权数，再经过总和后除以权数的总和。再
14、经过总和后除以权数的总和。nxnxxxxxn321nfxxu 统计学基础二、方差：又称变量，表示一组资料的分散二、方差：又称变量，表示一组资料的分散程度或离中性。程度或离中性。n 全部观察值偏离平全部观察值偏离平均数的度量参数。均数的度量参数。n 方差愈大，说明平方差愈大，说明平均数的代表性愈小。均数的代表性愈小。n 计算方法：先求出计算方法：先求出全部资料中每一个观全部资料中每一个观察值与平均数的离差察值与平均数的离差的平方的总和，再除的平方的总和，再除以观察值个数以观察值个数。)(xx1)(22nxxs0)(xx2)( XX=离均差=离均差之和=离均差平方和 S2=方差=V=三三 标准差：
15、方差的平方根值。标准差：方差的平方根值。 方差和标准差是全部观察值偏离平均数的重要度量参数.nxnxVsi221V 和和 S 越大，该资料变异程越大，该资料变异程度越大，则平均数的代表度越大，则平均数的代表性越小性越小. 育种上要求标准差大，则差育种上要求标准差大，则差异大，有利于单株的选择；异大，有利于单株的选择； 良种繁育场要求标准差小，良种繁育场要求标准差小，则差异小，可保持品种稳定。则差异小，可保持品种稳定。三三 直线相关直线相关 度量变量x和y之间的相关程度. 表示: rxy 四四 协方差协方差 相关变量x和y共同变异的程度. 表示: covxy五五 回归系数回归系数 一个变量变异时
16、另一个变量的变异程度 表示:bxy表现型值表现型值 P（phenotype valuephenotype value）v 对个体某个性状度量或观察到的数值对个体某个性状度量或观察到的数值。如：某玉米的穗长如：某玉米的穗长1010cmcm 某水稻穗上有某水稻穗上有300300粒稻谷粒稻谷u 数量性状的遗传率 表现型值，P。 其中有基因型所决定的部分，称为基因型值（genotype value），G。 表现型值与基因型值之差就是环境条件引起的变异，称为环境离差。（environmental deviation），E。 P = G + E 这就是这就是数量性状的基本数学模型数量性状的基本数学模型 个
17、体个体 P=G +E 群体群体 P= G +E (其中其中E=0) 两边各除以两边各除以N P (均值均值) = G (均值均值)基因型值还可以分解为：基因型值还可以分解为：v 加性效应加性效应 (additve effect)，Av 显性离差（显性离差（dominance effect），），Dv 互作离差（互作离差（epistasis effect），），I加性效应（加性效应（A）v 基因座位（基因座位（locuslocus）内等位基因之间内等位基因之间 以及非等位基因之间的以及非等位基因之间的累加效应累加效应v 是上下代遗传中可以固定的遗传分量是上下代遗传中可以固定的遗传分量加性效应所引
18、起的遗传变异量是可以通过选择在加性效应所引起的遗传变异量是可以通过选择在后代中被固定下来的后代中被固定下来的.显性效应（显性效应（D）v 基因座位内等位基因之间的基因座位内等位基因之间的互作效应互作效应。v 非加性效应，不能在世代间固定非加性效应，不能在世代间固定v 与基因型有关与基因型有关 v 随着基因在不同世代中的分离与重组，基因间随着基因在不同世代中的分离与重组，基因间的关系（基因型）会发生变化，显性效应会逐的关系（基因型）会发生变化，显性效应会逐代减小。代减小。v 群体中群体中D=0D=0互作效应（互作效应（I I）v 非等位基因之间的相互作用对基因型值非等位基因之间的相互作用对基因型
19、值产生的效应。产生的效应。v 非加性效应。非加性效应。G=A+D+I 表型方差及分量表型方差及分量 VP=VG+VE 若若 G G和和E E相关：相关： VP=VG+VE+2covGE 若若 G G和和E E无相关：无相关： VP=VG+VE=VA+VD+VI+VE其中VA加性方差可稳定遗传； VD显性方差，VI互作方差不能稳定遗传。 遗传率，亦称遗传传递率，是指亲代传递其遗传特性的能力。 根据遗传率估计值中的包含成份不同，遗传率可分为： 广义遗传率广义遗传率和狭义遗传率狭义遗传率u 遗传率l 广义遗传率（H2）：指数量性状遗传方差占表型方差的比例，用公式表示为：)()()()()()0,()
20、()()(2EVGVGVPVGVHEGCovEVGVPVEGP）（假设：广义遗传率可作为估算不同性状的遗传传递强广义遗传率可作为估算不同性状的遗传传递强弱的一个指标。弱的一个指标。l狭义遗传率狭义遗传率 只计算基因加性效应的方差（ VA ）部分在总的表型方差中所占的比例.%1002PANVVh 广义遗传率的计算广义遗传率的计算 u 估计遗传率的方法采用遗传差异较大的二个亲本杂交,分析亲本、F1、F2或回交世代的表现型方差 。由于, VF2=VG+VE VG= VF21/3（VP1VP2VF1）VF1=VE,VP1=VE,VP2=VE所以, VE=1/2（VP1VP2） =1/3（VP1VP2V
21、F1）所以, H2=（VF2VE）/VF2100% = VF21/3（VP1VP2VF1） /VF2例：玉米穗长遗传率 H2 VF2=5.072 VF1=2.307 VP1=0.666 VP2=3.561 VE=1/3(0.6663.5612.307)=2.088 =1/40.6662/42.3071/43.561=2.075 H2% =（VF2VE）/VF2100 =（5.0722.088）/5.072100 =58.8% 狭义遗传率的计算狭义遗传率的计算(h2=VA/VP) 基因型效应基因型效应 中亲值（m）（CCcc）/2，定为0. 各基因型值与中亲值的差就是相应的基因型效应. ac为加
22、性效应，ac = CC(基因型值) m 或 ac =m-cc. dc为显性效应，dc = Cc基因型值-m. dc 0，无显性； dc 0，有显性效应； dc 0，表示c基 因为显性； dc ac ，完全显性； dc ac ，超显性.小鼠小鼠6 6周龄体重（平均值）周龄体重（平均值）基因型基因型PPPppp体重(g)体重(g)151512126 6m（156）/210.5g，a1510.54.5gd1210.51.5gdadax21)(412141V(G)F2 =如果控制同一性状的基因有A a, B b,N n,等n对，这些基因不相互连锁，而且，一对基因与另一对基因间没有相互作用，则F2的遗传
23、方差成为：利用回交子代估计狭义遗传率利用回交子代估计狭义遗传率 F1个体回交 回交子代 B1Aa AAVG(B1)= (a2+d2) (a+d)2=1/4(a-d)2B1的遗传方差 F1个体回交 回交子代 B2Aa aa回交子代平均表型方差:(VB1+VB2)/2 =1/4(a-d)2 + 1/4 (a2+ d2) +VE = 1/4 VA+ 1/4 VD+VE(1)而 VF2 = 1/2VA+1/4VD+VE (2)(2) (1)VF2 - （VB1+VB2）= VAh2=VA/VF2实验设计回顾实验设计回顾 家系家系人类疾病遗传率的估计 从群体和患者亲属发病率估计遗传率：Falconer，
24、1965，提出从群体和患者亲属发病率中估计多基因遗传病遗传率的方法，因为患者一级亲属的发病率与遗传率有关。 Falconer公式： h2=b/r b=(Xg-Xr)/agb回归系数； r亲缘系数；Xg一般群体一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差；Xr先证者亲属先证者亲属易患性平均值与阈值之间的标准差；ag一般群体一般群体易患性平均值与一般群体中患者一般群体中患者易患性平均值 之间的标准差。 XgagXr 从双生子的发病一致率估计遗传率人类疾病遗传率的估计其中,CMZ表示一卵双生子的同病率,CDZ表示二卵双生子的同病率。注意点：注意点： 遗传率是一个统计学概念，是针对群体的而遗传率是一个统计学
25、概念，是针对群体的而不适用于个体。不适用于个体。 遗传率高，说明遗传因素在这种性状中起主遗传率高，说明遗传因素在这种性状中起主要作用；反之，说明环境因素起主要作用。要作用；反之，说明环境因素起主要作用。 遗传率的数值会受环境变化影响。遗传率的数值会受环境变化影响。 一般来说，遗传率高的性状较容易选择，遗一般来说，遗传率高的性状较容易选择，遗传率低的性状较难选择。传率低的性状较难选择。4 近亲繁殖与杂种优势近亲繁殖与杂种优势 近交近交：指有亲缘关系的个体相互交配：指有亲缘关系的个体相互交配. 自交 回交 全同胞交配 半同胞交配亲缘关系由近到远交配方式：亲缘关系由近到远交配方式：表兄妹交配 . 品
26、种内交配 品种间交配 远缘杂交（种、属） 近交系数与亲缘系数近交系数与亲缘系数 近交系数(F):指一个个体从它的某一祖先那里得到一对纯合的、等同的，即在遗传上是完全相同的基因的概率。 1F1，当在一个群体中没有来自同一个祖先的纯合个体时， F=0；当在一个群体中所有个体是从同一祖先来的纯合子， F=1，即这个群体都是由近交所产生的个体所组成的。 自交自交n代的近交系数代的近交系数n代自交后 近交系数的一般算法近交系数的一般算法通径链：连接两亲缘个体之间完整的通路.S的近交系数的近交系数=414)2121()2121( 亲缘系数：亲缘系数：个体间血缘关系远近的程度。 用Rx y表示Rx y=2F
27、 后代群体纯合化个体的比例增加，遗传性状趋后代群体纯合化个体的比例增加，遗传性状趋于稳定于稳定. 近交降低群体基因值的平均值近交降低群体基因值的平均值, 杂交则提高群杂交则提高群体均值体均值. 近交使群体分化近交使群体分化, 杂交使群体一致杂交使群体一致. 近交使隐性有害基因得以表现近交使隐性有害基因得以表现. 近交衰退近交衰退.u 杂种优势杂种优势 指亲缘关系疏远的不同品种或品系间杂交后，F1代的生长发育、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等性状优于双亲的现象。即：杂种的活力超过双亲的中间值。 显性说显性说：杂合态中，隐性有害基因被显性有利基因的效应所掩盖，杂种显示出优势。 P AAbbCC
28、DDee. aaBBccddEE F1 AaBbCcDdEe(出现杂种优势) 超显性说超显性说：基因处于杂合态时比两个纯合态都好。 P a1a1b1b1c1c1d1d1. a2a2b2b22c2d2d2 F1 a1a2b1b2c1c2d1d2.(出现杂种优势)u 杂种优势的遗传学理论杂种优势的遗传学理论第第5节节 数量性状基因定位数量性状基因定位 q 数量性状受多基因控制。q 到底有多少基因?q在什么位置?q 经典的数量遗传学只能分析控制某个数量性状的所有基因的总和效应，无法鉴别基因的数目、单个基因的遗传效应、 位置。 v人们已经可以构建各种生物的饱和分子标记图谱。v将现代分子生物学技术和数量
29、遗传学理论结合起来，借助于计算机的力量，遗传学家们已经能够在一定的水平上分析数量性状的基因数目、个别基因的效应和在染色体上的位置。QTLs 数量性状基因座 Quantitative trait loci，QTLs。 确定数量性状基因座位在染色体上的位确定数量性状基因座位在染色体上的位置称为置称为QTL作图（作图（QTL mapping）。）。RM545RM517RM251RM232RM554RM156RM55RM514RM85RM569ARM520RM60RM489RM552CRM2933RM518RM167BRM252RM317RM209BRM349RM559RM558CRM471RM241
30、RM564A4RM413RM574RM440RM3467RM87RM334RM507RM434BRM249RM164RM13RM33515RM204RM314RM564BRM528RM275RM340RM345RM540RM549RM587RM5416RM53RM71RM262RM526RM263ARM318RM250RM213RM138RM279RM233ARM485RM324RM341RM5897RM4C2RM259RM220RM580RM147BRM9RM488RM443RM297RM315RM14RM84RM428RM499RM495RM493RM36021RM52RM339RM135
31、BRM531RM230RM264RM506RM38RM25RM547RM44RM1528RM101RM270RM519RM235RM17RM415RM453RM263BRM501BRM277RM309RM1212RM457RM206RM21RM187RM184BRM144RM202RM332RM20BRM287RM552ARM295B11RM216RM304RM228RM590RM474RM271RM269ARM239RM501CRM504B10RM346RM118RM172RM295ARM147CRM320RM180RM481RcRM214RM187RM234RM248RM524RM242R
32、M215RM201RM205RM209CRM296RM444RM566RM434ARM257RM473F901020Map scale in centiMorgans(Gu et al. 2004 Genetics) A population of 204 B1 (EM93-1/EM93-1/SS18-2) plants Simple sequence repeat (SSR) or microsatellite markers A Framework Genetic Map of Weedy RiceQuantitative Trait loci (QTLs) for Weedy Adapt
33、ive Traits3467812(Gu et al., 2005 Theor. Appl. Genet.)1(Gu et al., 2005 Genetics)qSD4qSD6qSD7-2qSD7-1qSD12qSD1qSD8Seed dormancyqSH4qSH3qSH7qSH8Seed shatteringqAL4-1qAL4-2qAL8Awn lengthqHC4qHC7Black hull colorqHC1qPC7Red pericarp color一个一个QTLQTL并不就是一个基因座并不就是一个基因座 在实践上，每一个QTL并不是控制某个数量性状的一个基因座，而是指与某个指与某个数量性状相关的、与某些分子标记紧密数量性状相关的、与某些分子标记紧密连锁的一个染色体区段连锁的一个染色体区段，它可能是一个基因，也可能是紧密连锁在一起的若干个基因。vQTL定位的基础是高密度的分子标记连锁图谱。v如果分子标记在基因组中的分布是均匀的，覆盖了整个基因组，那么控制某个数量性状的基因附近的分子标记就会与某个数量性状表型共分离。vQTL定位就是寻找那些与数量性状共分离的分子标记。这些分子标记并不是基因，但是它们却是基因的代表。v分析这些分子标记，就可以推断与其连锁的数量性状基因的位置和效应。
