1、4群体的遗传平衡群体的遗传平衡(姜姜)解析解析一、基因频率和基因型频率一、基因频率和基因型频率 AA + a AAAA + Aa + aa例如例如: :对一个二倍体生物来说，为方便起见仅考虑一对一个二倍体生物来说，为方便起见仅考虑一个基因位点，如果只有个基因位点，如果只有A A和和a a两个等位基因，有三种基两个等位基因，有三种基因型即因型即AAAA、AaAa和和aaaa假定三种基因型的个体数分别为假定三种基因型的个体数分别为5050、3030和和2020，总共为，总共为100100。三种基因型在群体中的相应基因型频率为三种基因型在群体中的相应基因型频率为0.500.50、0 03030和和0
2、 02020A A基因的基因频率为基因的基因频率为130130200=0200=06565，而，而a a基因的基因基因的基因频率为频率为7070200=0200=03535。基因频率是由基因型频率推算而来的，是一个理论值。基因频率是由基因型频率推算而来的，是一个理论值。基因频率是决定一个群体遗传性质的基本因素。基因频率是决定一个群体遗传性质的基本因素。 A A基因的频率基因的频率: :a a基因的频率：基因的频率：q= 二、遗传平衡定律二、遗传平衡定律（Hardy-WeinbergHardy-Weinberg定律）定律） 19081908年，英国数学家年，英国数学家HardyHardy和德国内
3、科医生和德国内科医生WeinbergWeinberg分别同时提出遗传平衡定律。分别同时提出遗传平衡定律。 哈迪哈迪- -温伯格定律内容：温伯格定律内容： 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。一代繁殖传代中保持不变。 条件：条件： （1 1）在一个很大的群体）在一个很大的群体 （2 2）随机婚配而非选择性婚配）随机婚配而非选择性婚配 （3 3）没有自然选择）没有自然选择 （4 4）没有突变发生）没有突变发生 （5 5）没有迁移）没有迁移哈迪哈迪-温伯格定律温伯格定律假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个等假设在一
4、个理想的群体中，某个基因座上的两个等位基因位基因A A和和a a， 基因频率基因频率A = pA = p，a = q a = q p + q = 1 p + q = 1 根据个体间交配也可以求出子代的基因型频率。根据个体间交配也可以求出子代的基因型频率。AAAA、AaAa和和aaaa三种基因型，在只考虑基因型而不考虑雌雄性时共有三种基因型，在只考虑基因型而不考虑雌雄性时共有6 6种交配种交配类型，交配结果列于下表。类型，交配结果列于下表。， ： 在此随机交配产生的子代群体中：在此随机交配产生的子代群体中：A A基因的频率：基因的频率：a a基因的频率：基因的频率： 处于哈迪处于哈迪温伯格平衡状
5、态的群体中，基因频温伯格平衡状态的群体中，基因频率与基因型频率存在的关系，如表下所示。率与基因型频率存在的关系，如表下所示。现假设有现假设有5 5个起始群体，其遗传组成如下表个起始群体，其遗传组成如下表A A基因的频率基因的频率p p为为0 06 6，a a基因的频率基因的频率q q为为0.40.4，随机交配一代以后，随机交配一代以后，5 5个子代群体的基因型频率都是：个子代群体的基因型频率都是： 对于基因频率一样的所有群体，在随机交配一对于基因频率一样的所有群体，在随机交配一代以后都将达到遗传组成相同的平衡状态代以后都将达到遗传组成相同的平衡状态任何一个群体，对于常染色体的一对等位基因而言，
6、不论起任何一个群体，对于常染色体的一对等位基因而言，不论起始群体的遗传组成如何，只要经过一代随机交配，群体遗传始群体的遗传组成如何，只要经过一代随机交配，群体遗传组成都会处于哈迪组成都会处于哈迪温伯格平衡状态。并且，对于基因频率温伯格平衡状态。并且，对于基因频率一样的所有群体，在随机交配一代以后都将达到遗传组成相一样的所有群体，在随机交配一代以后都将达到遗传组成相同的平衡状态。同的平衡状态。 但对于但对于多对基因组成的基因型并不是一代的随机交配就能多对基因组成的基因型并不是一代的随机交配就能达到遗传平衡的，涉及的基因位点越多达到遗传平衡的，涉及的基因位点越多，达到平衡所需的世，达到平衡所需的世
7、代数也就越多，代数也就越多，存在连锁的多位点基因型达到平衡的速度就存在连锁的多位点基因型达到平衡的速度就更慢更慢。伴性基因也需要若干代才能达到遗传平衡。伴性基因也需要若干代才能达到遗传平衡。遗传平衡群体的判定遗传平衡群体的判定p+q=1 AA：Aa：aa = p ：2pq：q 例如：下列那个群体符合遗传平衡群体？请说明理由例如：下列那个群体符合遗传平衡群体？请说明理由 1 . AA 0 Aa 60% aa 40% 2 . AA 60% Aa 0 aa 40% 3 . AA 36% Aa 48% aa 16% 4. AA 64% Aa20% aa 16%22三、基因频率的计算三、基因频率的计算
8、1 1、通过群体、通过群体ARAR病（常染色体隐性遗传病病（常染色体隐性遗传病）发病率计算等位基因）发病率计算等位基因频率和各种基因型频率。频率和各种基因型频率。例如：已知白化病的发病率为例如：已知白化病的发病率为1/100001/10000，求白化病致病基因频，求白化病致病基因频率率q q和携带者频率。和携带者频率。 白化病为白化病为ARAR遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此：遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此： 发病率发病率 = q= q2 2 = 1/10000 q = 1/100 = 1/10000 q = 1/100 p = 1 p = 1 q = 99/100q = 99/10
9、0 携带者频率携带者频率 = 2pq = 2 = 2pq = 2 1/100 1/100 99/100 = 0.0198 99/100 = 0.0198 这提示人群中有这提示人群中有 2% 2% 为白化病致病基因携带者，对于遗传咨为白化病致病基因携带者，对于遗传咨询很重要。询很重要。 对于一种罕见的对于一种罕见的AR遗传病遗传病 若若致病基因频率致病基因频率q很低，很低，则则正常基因频率正常基因频率p1 ： 杂合携带者频率杂合携带者频率 = 2pq =2q 即即杂合携带者频率约为致病基因频率的杂合携带者频率约为致病基因频率的2倍。倍。 杂合携带者杂合携带者 2pq 2 纯合患者纯合患者 q2
10、q 提示提示:致病基因频率致病基因频率q越低，致病基因在群体中主要以杂合携带越低，致病基因在群体中主要以杂合携带 者形式存在者形式存在.=、计算AD病（常染色体显性遗传病）基因频率例如：丹麦某地软骨不全发病率例如：丹麦某地软骨不全发病率 1/10000 1/10000 致病基因致病基因A A频率频率p= p= * * 1/10000 =0.00005 1/10000 =0.00005 正常基因正常基因a a频率频率q=q=p=0.99995p=0.99995群体发病率群体发病率=AA+Aa=p +2pq，p+q=1实际计算时，致病基因频率实际计算时，致病基因频率p很低，很低，AA纯合个体少，纯
11、合个体少，p 可以忽略，因此：可以忽略，因此：p 0，q 1，发病率，发病率= p +2pq 2pq 2p所以对于所以对于AD遗传病：遗传病： p= 发病率发病率22223、X连锁基因的频率 男性表型频率男性表型频率= =相应基因型频率相应基因型频率= =群体频率群体频率 我国某地区男性红绿色盲发病率我国某地区男性红绿色盲发病率 女性纯合体频率男性相应表型频率的平方女性纯合体频率男性相应表型频率的平方 女性发病率女性发病率q q2 2=0.07=0.072 2 0.5% 0.5% 对于一种罕见的对于一种罕见的XR（X染色体隐性遗传）染色体隐性遗传）遗传病遗传病 若若致病基因频率致病基因频率q很
12、低，很低， 男性患者男性患者 = 致病基因频率致病基因频率 = q 女性患者女性患者 = 致病基因频率的平方致病基因频率的平方 = q2 男性患者男性患者 q 1 女性患者女性患者 q2 q提示：疾病越罕见，提示：疾病越罕见，q越低，女性患者越罕见。越低，女性患者越罕见。= 对于一种罕见的对于一种罕见的XD XD （X X染色体隐性遗传）染色体隐性遗传） 遗传病遗传病 若若致病基因频率致病基因频率p很低，正常基因频率很低，正常基因频率q1 男性患者男性患者 = 致病基因频率致病基因频率 = p 女性患者女性患者 = p = p2 2 + 2pq 2p + 2pq 2p 男性患者男性患者 女性患
13、者女性患者= 1/2四、四、 影响群体遗传平衡的因素影响群体遗传平衡的因素 条条 件件 影响因素影响因素 （1 1）在一个很大的群体）在一个很大的群体 小群体小群体 （2 2）随机婚配而非选择性婚配）随机婚配而非选择性婚配 近亲婚配近亲婚配 （3 3）没有自然选择）没有自然选择 选择选择 （4 4）没有突变发生）没有突变发生 突变突变 （5 5）没有迁移）没有迁移 迁移和基因流迁移和基因流1 1、突变、突变 突变率以每代中每一百万个基因中发生突变的次突变率以每代中每一百万个基因中发生突变的次数表示（数表示（n10-6/基因基因/代）代） 设一对等位基因设一对等位基因A和和a，A的频率为的频率为
14、p，a的频率为的频率为q，A突变为突变为a的突变率为的突变率为u，a突变为突变为A的突变率为的突变率为v。因此：每代中由因此：每代中由A突变为突变为a的数量的数量 = pu = （1q）u 由由a突变为突变为A的数量的数量 = qv 当当pu = qv A和和a的基因频率保持不变，群体的基因频率保持不变，群体处于遗传平衡处于遗传平衡 pu qv a的基因频率增加的基因频率增加 pu qv A的基因频率增加的基因频率增加2 2、选择、选择指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别 选择反映了环境因素对特定表型或基因型的作选择反映了环境因素对特
15、定表型或基因型的作用，可以是正性选择或负性选择。用，可以是正性选择或负性选择。适合度（适合度（f）：一个个体能生存并把他的基因传给下：一个个体能生存并把他的基因传给下一代的能力，一般用在同一环境中不同个体间的相对一代的能力，一般用在同一环境中不同个体间的相对生育率衡量。生育率衡量。例如：软骨发育不全的侏儒例如：软骨发育不全的侏儒108108人共生育了人共生育了2727个子女，这个子女，这些侏儒的些侏儒的457457个正常同胞共生育了个正常同胞共生育了582582个子女，则：个子女，则： 27/10827/108 f = = 0.2 f = = 0.2 582/457 582/457选择的作用在
16、于增高或降低个体的适合度，一般用选择系选择的作用在于增高或降低个体的适合度，一般用选择系数（数（S）表）表 示。示。选择系数选择系数（S）：不同个体在同一种环境条件下被淘汰掉）：不同个体在同一种环境条件下被淘汰掉的百分率的百分率 S = 1 f例如：AR遗传病镰形细胞贫血 纯合子患者：严重的溶血性贫血和持续恶病质，f降低 杂合子：红细胞镰变，f增加 杂合子对疟疾具有相对免疫力，被疟原虫寄生后，比正常红细胞更能被有效清除，表现出抗疟性，在恶性疟疾流行区适合度增加。 对于某些对于某些AR遗传病，杂合子与正常纯合子比较，表现出遗传病，杂合子与正常纯合子比较，表现出适合度增加，称为杂合子优势。适合度增
17、加，称为杂合子优势。3、小群体 在一个群体中，由于所生育的子女数目少，在一个群体中，由于所生育的子女数目少，可导致等位基因的频率产生相当大的随机波动，可导致等位基因的频率产生相当大的随机波动，称为称为随机遗传漂变随机遗传漂变。 小群体行成可能原因：小群体行成可能原因： 由于政治、宗教或地理原因从一个大群体中分离出来。由于政治、宗教或地理原因从一个大群体中分离出来。 由于某种因素使小群体中某些隐性突变基因携带者在逐由于某种因素使小群体中某些隐性突变基因携带者在逐代传递中该基因的频率高于原来的整个群体代传递中该基因的频率高于原来的整个群体 某等位基因不可传递而消失，仅有另一等位基因，这种现某等位基
18、因不可传递而消失，仅有另一等位基因，这种现象称为象称为建立者效应建立者效应。 随着群体迁移，两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进随着群体迁移，两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率的改变，这种等位基因跨越种族或入另一群体，将导致基因频率的改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐进混合称为基因流。地界的渐进混合称为基因流。4 4、基因流、基因流若迁入率为若迁入率为m原来就有的个体比率是原来就有的个体比率是1-m若迁入个体某一基因的频率是若迁入个体某一基因的频率是qm原来人体所具同一基因的频率是原来人体所具同一基因的频率是q qo o混合群体内基因的频率混合群体内基因的频率
19、q1=mqm+（1-m）qo =m（qm-qo）+qo一代迁入所引起的基因频率的变化一代迁入所引起的基因频率的变化q = q1-qo = m（qm-qo） 可见，在有迁入个体的群体里基因频率的变化率等于迁入率可见，在有迁入个体的群体里基因频率的变化率等于迁入率同迁入个体基因频率与本群体基因频率的差异的乘积。同迁入个体基因频率与本群体基因频率的差异的乘积。5、近亲婚配、近亲婚配近亲婚配：近亲婚配：在在3-43-4代内有共同祖先的个体间称为近亲，他们代内有共同祖先的个体间称为近亲，他们之间的婚配称为近亲婚配。之间的婚配称为近亲婚配。 近亲婚配可以降低杂合子频率而增高纯合子频率，因近亲婚配可以降低杂
20、合子频率而增高纯合子频率，因此使不利的隐性表型面临选择，从而最终改变了后代的等位此使不利的隐性表型面临选择，从而最终改变了后代的等位基因频率，导致后代发病率增高，尤其是罕见的基因频率，导致后代发病率增高，尤其是罕见的ARAR。亲缘系数：亲缘系数：两个两个具有共同祖先的个体在某一基因座上具有相具有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。同等位基因的概率。近婚系数：指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一近婚系数：指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率 Thank You世界触手可及世界触手可及携手共进，齐创精品工程携手共进，齐创精品工程
