1、血液系统病例分析血液系统病例分析河南宏力医院河南宏力医院王晓红王晓红2022-6-6病例分析2定义定义 贫血是临床血液病中常见的一组症状，指贫血是临床血液病中常见的一组症状，指外周血中外周血中单位容积单位容积内血红蛋白含量、红细内血红蛋白含量、红细胞数量和（或）红细胞压积（胞数量和（或）红细胞压积（HCT）低于）低于同年龄、性别和地区的正常标准。其中以同年龄、性别和地区的正常标准。其中以血红蛋白含量低下最为重要血红蛋白含量低下最为重要 。2022-6-6病例分析3我国制定的贫血的诊断标准我国制定的贫血的诊断标准海平面地区海平面地区Hb(g/L)RBC(1012/L)HCT（）（）成年男性成年男
2、性1204.50.42成年女性成年女性1104.00.37孕妇孕妇1003.5100323235巨幼细胞贫血巨幼细胞贫血正细胞性贫血正细胞性贫血8010026323235急性失血性贫血、溶血急性失血性贫血、溶血性贫血、性贫血、AA、骨髓病、骨髓病性贫血性贫血小细胞性贫血小细胞性贫血80263235慢性病贫血慢性病贫血小细胞低色性小细胞低色性素贫血素贫血802690g/L为轻度贫血为轻度贫血 2022-6-6病例分析14贫血的骨髓增生程度分类贫血的骨髓增生程度分类骨髓增生分类骨髓增生分类相关疾病相关疾病增生不良性贫血增生不良性贫血再生障碍性贫血再生障碍性贫血增生性贫血增生性贫血除再生障碍性贫血以
3、外的除再生障碍性贫血以外的贫血贫血2022-6-6病例分析15贫血临床表现贫血临床表现的的5 5个个决定决定因素因素 l贫血不是一个独立的疾病，个系统疾病均可引起贫血，贫血不是一个独立的疾病，个系统疾病均可引起贫血，红细胞的主要功能是携氧，因此，贫血可出现因组织红细胞的主要功能是携氧，因此，贫血可出现因组织缺氧引起的一系列症状以及缺氧所致的代偿表现。缺氧引起的一系列症状以及缺氧所致的代偿表现。l产生贫血的产生贫血的原因原因及原发病及原发病l贫血贫血发生的发生的快慢快慢l血容量有无减少血容量有无减少l血红蛋白减少的血红蛋白减少的程度程度l心血管的心血管的代偿和耐受能力。代偿和耐受能力。 Sign
4、s and Symptoms of AnemiaCNSl虚弱、无力虚弱、无力l头昏眼花头昏眼花l神志淡漠神志淡漠l反应迟钝反应迟钝Cardiorespiratory systeml胸闷、呼吸困难胸闷、呼吸困难l心悸、心动过速心悸、心动过速l心界扩大、心脏肥厚心界扩大、心脏肥厚l脉压差增大脉压差增大心脏收缩期杂音心脏收缩期杂音l危及生命的心衰的风险危及生命的心衰的风险Gastro-intestinal systeml食欲减退、厌食食欲减退、厌食l恶心、欲呕恶心、欲呕l舌炎、舌乳头萎缩舌炎、舌乳头萎缩Genital tractl闭经闭经l性欲减退性欲减退l蛋白尿蛋白尿Vascular system
5、l皮肤、粘膜苍白皮肤、粘膜苍白睑结膜苍白睑结膜苍白l黄染、粗糙、溃疡黄染、粗糙、溃疡2022-6-6病例分析17诊断依据诊断依据l一、缺铁性贫血的诊断依据：一、缺铁性贫血的诊断依据：l1、有缺铁的病史、有缺铁的病史l2、实验室检查：红细胞形态为小细胞低色素性，、实验室检查：红细胞形态为小细胞低色素性，血清铁蛋白和血清铁降低，总铁结合力升高，结血清铁蛋白和血清铁降低，总铁结合力升高，结合骨髓检查及骨髓铁染色即可作出诊断。合骨髓检查及骨髓铁染色即可作出诊断。l3、必要时铁剂治疗有效也可支持诊断。、必要时铁剂治疗有效也可支持诊断。l4、确诊后还需查清引起缺铁的原因及原发病。、确诊后还需查清引起缺铁的
6、原因及原发病。2022-6-6病例分析18一、缺铁性贫血的鉴别诊断一、缺铁性贫血的鉴别诊断l1、慢性病贫血：、慢性病贫血：系慢性感染、结缔组织病、恶性肿瘤所系慢性感染、结缔组织病、恶性肿瘤所致的贫血，可呈小细胞或小细胞低色素性贫血，血清铁降致的贫血，可呈小细胞或小细胞低色素性贫血，血清铁降低，总铁结合力正常或降低，骨髓细胞外铁增多而铁粒幼低，总铁结合力正常或降低，骨髓细胞外铁增多而铁粒幼细胞数减少。细胞数减少。l2、铁粒幼细胞贫血：、铁粒幼细胞贫血： 线粒体合成血红素功能障碍，为铁线粒体合成血红素功能障碍，为铁失利用性贫血。也可呈小细胞低色素性贫血，血清铁及铁失利用性贫血。也可呈小细胞低色素性
7、贫血，血清铁及铁蛋白增高，而总铁结合力降低，骨髓铁粒幼细胞增多，环蛋白增高，而总铁结合力降低，骨髓铁粒幼细胞增多，环状铁粒幼细胞状铁粒幼细胞15%，细胞外铁增多，如已确诊禁用铁剂。，细胞外铁增多，如已确诊禁用铁剂。l3、海洋性贫血：、海洋性贫血：常有家族史，脾大、血涂片可见靶形红常有家族史，脾大、血涂片可见靶形红细胞，血红蛋白电泳异常，胎儿血红蛋白或血红蛋白细胞，血红蛋白电泳异常，胎儿血红蛋白或血红蛋白A2增多。血清铁及铁蛋白增高，总铁结合力正常，骨髓细胞增多。血清铁及铁蛋白增高，总铁结合力正常，骨髓细胞外铁及铁粒幼细胞数增多。外铁及铁粒幼细胞数增多。2022-6-6病例分析19进一步检查进一
8、步检查l1、除血常规外，应包括血涂片血细胞形态、除血常规外，应包括血涂片血细胞形态、网织红细胞计数。网织红细胞计数。l2、尿、粪常规和潜血。、尿、粪常规和潜血。l3、除骨髓常规外，应包括骨髓活检、骨髓、除骨髓常规外，应包括骨髓活检、骨髓干细胞培养。干细胞培养。l4、血清铁、铁蛋白和叶酸、维生素、血清铁、铁蛋白和叶酸、维生素B12测测定。定。l5、肝、肾功能检查。、肝、肾功能检查。2022-6-6病例分析20l6、溶血性贫血者可加做有关溶血的检查。、溶血性贫血者可加做有关溶血的检查。l提示红细胞破坏增多的实验室检查提示红细胞破坏增多的实验室检查l提示红细胞寿命缩短的检查：提示红细胞寿命缩短的检查
9、： l提示红细胞代偿性增生的检查：提示红细胞代偿性增生的检查：l确定溶血性贫血病因的实验室检查确定溶血性贫血病因的实验室检查l7、必要时做染色体和融合基因检查。、必要时做染色体和融合基因检查。l8、必要时行影像学和内镜检查。、必要时行影像学和内镜检查。 2022-6-6病例分析21l一、缺铁性贫血的治疗一、缺铁性贫血的治疗l1、一般首选口服铁剂、一般首选口服铁剂 如可选择下列一种：如可选择下列一种：硫酸亚铁（含铁硫酸亚铁（含铁20%），每次），每次0.3g，3次次/天；天；富马酸亚铁（富血铁富马酸亚铁（富血铁 含铁含铁33%）每次）每次0.2g，3次次/天；琥珀酸亚铁（速力菲，含铁天；琥珀酸亚
10、铁（速力菲，含铁35%）每次每次0.1g，3次次/天。铁剂应选择含铁量高、天。铁剂应选择含铁量高、容易吸收、胃肠道反应小的铁剂。容易吸收、胃肠道反应小的铁剂。2022-6-6病例分析22l2、下列情况可选用注射铁剂：、下列情况可选用注射铁剂：l、口服铁剂有严重的消化道反应，无法、口服铁剂有严重的消化道反应，无法耐受；耐受；l、消化道吸收障碍；、消化道吸收障碍；l、严重的消化道疾病，服用铁剂后加重、严重的消化道疾病，服用铁剂后加重病情；病情；l、妊娠晚期，手术前，失血量较多，急、妊娠晚期，手术前，失血量较多，急待提高血红蛋白者。常选用右旋糖酐铁，待提高血红蛋白者。常选用右旋糖酐铁，深部肌肉注射深
11、部肌肉注射 2022-6-6病例分析233、病因治疗、病因治疗l婴幼儿、青少年和妊娠妇女营养不足引婴幼儿、青少年和妊娠妇女营养不足引起的起的IDA，应，应改善饮食改善饮食；l月经过多引起的月经过多引起的IDA应看妇科应看妇科调理月经调理月经；l寄生虫感染者应寄生虫感染者应驱虫驱虫治疗；治疗；l恶性肿瘤者应恶性肿瘤者应手术或放、化疗手术或放、化疗；l消化性溃疡引起者应消化性溃疡引起者应抑酸抑酸治疗等。治疗等。2022-6-6病例分析24病例摘要病例摘要l患者女性患者女性,25岁，因面色苍白、头晕、乏力岁，因面色苍白、头晕、乏力1年余，加重伴心慌年余，加重伴心慌1个月来个月来诊。诊。 l1年前无明
12、显诱因头晕、乏力，家人发现面色不如从前红润，但能照常年前无明显诱因头晕、乏力，家人发现面色不如从前红润，但能照常上班，近上班，近1个个 月来加重伴活动后心慌，曾到医院检查说血红蛋白低月来加重伴活动后心慌，曾到医院检查说血红蛋白低(具具体不详体不详)，给硫酸亚铁口服，因胃难，给硫酸亚铁口服，因胃难 受仅用过受仅用过1天，病后进食正常，不天，病后进食正常，不挑食，鼻衄和齿龈出血、无尿色异常、便血、黑便挑食，鼻衄和齿龈出血、无尿色异常、便血、黑便 。睡眠好，体重无。睡眠好，体重无明显变化。既往体健，无胃病史，无药物过敏史。结婚半年，月经初明显变化。既往体健，无胃病史，无药物过敏史。结婚半年，月经初
13、潮潮14岁，岁，7天天/27天，末次月经半月前，近天，末次月经半月前，近2年月经量多，半年来明显增年月经量多，半年来明显增多。多。 l查体：查体：T 36，P 104次次/分，分， R18次次/分，分， Bp 120/70mmHg，贫血貌，贫血貌， 皮肤粘膜无出血点，浅表淋巴结不大，巩膜无黄染，口唇苍白，舌乳头皮肤粘膜无出血点，浅表淋巴结不大，巩膜无黄染，口唇苍白，舌乳头正常，心肺无异常，肝、脾不肿大正常，心肺无异常，肝、脾不肿大.l化验：化验：Hb 60g/L, RBC 3.01012/L, MCV 70fl, MCH 25pg, MCHC 30%, WBC 6.5109/L, 分类分类:中
14、性分叶中性分叶70%，淋巴，淋巴27%，单核，单核3%，plt 360109/L，网织红细胞，网织红细胞1.5%,尿蛋白尿蛋白(-)，镜检，镜检(-)，大便潜血，大便潜血(-)。2022-6-6病例分析25评分要点评分要点(总分总分20分分) l一、一、 诊断及诊断依据诊断及诊断依据(8分分)l(一一) 诊断：诊断： 1.缺铁性贫血月经过多缺铁性贫血月经过多所致所致 2.月经过多原因待查月经过多原因待查 l(二二) 诊断依据：诊断依据： 1.月经过多月经过多 2.化验：小细胞低色素性化验：小细胞低色素性贫血贫血 3.血清铁低血清铁低 l二、二、 鉴别诊断鉴别诊断(5分分) 1.慢性病贫血慢性病
15、贫血 2.海洋性贫血海洋性贫血 3.铁幼粒细胞贫血铁幼粒细胞贫血 l三、三、 进一步检查进一步检查(4分分) 1.骨髓检查骨髓检查+铁染色铁染色 2.血清铁蛋白、总铁结合力血清铁蛋白、总铁结合力 3.妇科检查：包括妇科检查：包括B超、必超、必要时诊刮要时诊刮 l四、四、 治疗原则治疗原则(3分分) 1.去除病因：治疗妇科病去除病因：治疗妇科病 2.补充铁剂补充铁剂 2022-6-6病例分析26病例摘要病例摘要l男性，男性，56岁，心慌、乏力两个月岁，心慌、乏力两个月 两个月前开始逐渐心慌、乏力，上两个月前开始逐渐心慌、乏力，上楼吃力，家人发现面色不如以前红润，病后进食正常，但有时上腹楼吃力，家
16、人发现面色不如以前红润，病后进食正常，但有时上腹不适。不挑食，大便不黑，小便正常，睡眠可，略见消瘦，既往无不适。不挑食，大便不黑，小便正常，睡眠可，略见消瘦，既往无胃病史。胃病史。 查体：查体：T36.5，P96次次/分，分，R18次次/分，分，Bp130/70mmHg，贫血貌，贫血貌，皮肤无出血点和皮疹，浅表淋巴结不大，巩膜无黄染，心界不大，皮肤无出血点和皮疹，浅表淋巴结不大，巩膜无黄染，心界不大，心率心率96次次/分，律齐，心尖部分，律齐，心尖部/6级收缩期吹风样杂音，肺无异常，级收缩期吹风样杂音，肺无异常，腹平软，无压痛，肝脾未及，下肢不肿。腹平软，无压痛，肝脾未及，下肢不肿。 l化验：
17、化验：Hb75g/L，RBC3.081012/L,MCV76fl， MCH24pg，MCHC26%，网织红细胞，网织红细胞1.2%， WBC8.0109/L,分类中性分叶分类中性分叶69%，嗜酸，嗜酸3%，淋巴，淋巴25%，单核，单核3%，plt：136109/L,大便隐血大便隐血(+)，尿常规尿常规(-)，血清铁蛋白，血清铁蛋白6g/L,血清铁血清铁50g/dl，总铁结合力，总铁结合力450g/dl。 2022-6-6病例分析27评分要点评分要点：(总分总分20分分)l一、诊断及诊断依据一、诊断及诊断依据(8分分)(一一)诊断诊断 1.缺铁性贫血缺铁性贫血 2.消化道肿瘤可能性大消化道肿瘤可
18、能性大 (二二)诊断依据诊断依据 1.贫血症状：心慌、乏力；小贫血症状：心慌、乏力；小细胞低色素性贫血；大便隐血细胞低色素性贫血；大便隐血(+)；有关铁的化验支持诊断；有关铁的化验支持诊断 2.病因考虑消化道肿瘤：依据：病因考虑消化道肿瘤：依据：中年以上男性，有时胃部不适，中年以上男性，有时胃部不适，但无胃病史；逐渐发生贫血，但无胃病史；逐渐发生贫血，体重略有减轻体重略有减轻 l二、鉴别诊断二、鉴别诊断(5分分)1.消化性溃疡或其他胃病消化性溃疡或其他胃病 2.慢性病性贫血慢性病性贫血 3.海洋性贫血海洋性贫血 4.铁粒幼细胞性贫血铁粒幼细胞性贫血 l三、进一步检查（三、进一步检查（4分）分）
19、1.骨髓检查和铁染色骨髓检查和铁染色 2.胃镜及全消化道造影、钡灌胃镜及全消化道造影、钡灌肠或纤维肠镜肠或纤维肠镜 3.血清癌胚抗原（血清癌胚抗原（CEA）4.腹部腹部B超或超或CTl四、治疗原则（四、治疗原则（3分）分）l1.去除病因，若为消化道肿瘤去除病因，若为消化道肿瘤应尽快手术应尽快手术 2.补充铁剂补充铁剂 l 3.若手术前贫血仍重，可输浓若手术前贫血仍重，可输浓缩红细胞缩红细胞 2022-6-6病例分析28l二、再生障碍性贫血的诊断依据二、再生障碍性贫血的诊断依据l1、有贫血、出血和感染发热的临床表现，一般、有贫血、出血和感染发热的临床表现，一般无肝脾肿大。无肝脾肿大。l2、血象呈
20、全血细胞减少，网织红细胞绝对值低、血象呈全血细胞减少，网织红细胞绝对值低于正常，淋巴细胞比例增高，骨髓多部位增生减于正常，淋巴细胞比例增高，骨髓多部位增生减低，造血细胞减少和非造血细胞增多，巨核细胞低，造血细胞减少和非造血细胞增多，巨核细胞明显减少或缺如。明显减少或缺如。l3、一般的抗贫血治疗无效，并除外引起全血细、一般的抗贫血治疗无效，并除外引起全血细胞减少的其他疾病。胞减少的其他疾病。2022-6-6病例分析29二、再生障碍性贫血的鉴别诊断：二、再生障碍性贫血的鉴别诊断：l3、低增生性急性白血病：、低增生性急性白血病：有全血细胞减少，骨有全血细胞减少，骨髓增生减低，但血涂片中可找到幼稚细胞
21、，骨髓髓增生减低，但血涂片中可找到幼稚细胞，骨髓中原始幼稚细胞的比例增高，可与再障鉴别。中原始幼稚细胞的比例增高，可与再障鉴别。l4、巨幼细胞贫血：、巨幼细胞贫血：有全血细胞减少，但有叶酸有全血细胞减少，但有叶酸和维生素和维生素B12 缺乏的原因，血化验程大细胞性贫缺乏的原因，血化验程大细胞性贫血，分叶核粒细胞分页过多，网织红细胞正常，血，分叶核粒细胞分页过多，网织红细胞正常，骨髓增生活跃，骨髓中可见杆状和巨晚幼粒细胞，骨髓增生活跃，骨髓中可见杆状和巨晚幼粒细胞，红系有明显巨幼样变，用叶酸和维生素红系有明显巨幼样变，用叶酸和维生素B12治疗治疗有效，易与再障鉴别。有效，易与再障鉴别。2022-
22、6-6病例分析30二、再生障碍性贫血的鉴别诊断：二、再生障碍性贫血的鉴别诊断：l主要应和全血细胞减少的其他疾病相鉴别，如主要应和全血细胞减少的其他疾病相鉴别，如PNH，MDS-RA,急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等，特别要和下列疾病相鉴别：恶性组织细胞病等，特别要和下列疾病相鉴别：l1、阵发性睡眠性血红蛋白尿：、阵发性睡眠性血红蛋白尿：PNH不发作型的表现酷似不发作型的表现酷似再障。但再障。但PNH的网织红细胞常增高，骨髓红系增生尿含铁的网织红细胞常增高，骨髓红系增生尿含铁血黄素阳性，糖水试验及酸溶血试验可呈阳性，血黄素阳性，
23、糖水试验及酸溶血试验可呈阳性，ALP活力活力降低，骨髓或外周血可发现降低，骨髓或外周血可发现CD55和和CD59低表达。低表达。l2、MDS：临床可分为临床可分为5型，其中难治性贫血易与再障混型，其中难治性贫血易与再障混淆。淆。MDS-RA可有全血细胞减少，但骨髓多增生活跃或以可有全血细胞减少，但骨髓多增生活跃或以上，有病态造血表现。上，有病态造血表现。2022-6-6病例分析31再障的支持治疗再障的支持治疗1.纠正贫血：纠正贫血： 输血输血2.控制出血：控制出血：止血药物止血药物 ： 止血敏、抗纤溶制剂、止血敏、抗纤溶制剂、血小板等血小板等3.控制感染控制感染：取感染部位的分泌物或尿、大便、
24、血液等取感染部位的分泌物或尿、大便、血液等作细菌培养和药敏试验，并用广谱抗生素治疗；待细菌培作细菌培养和药敏试验，并用广谱抗生素治疗；待细菌培养和药敏试验有结果后再换用敏感窄谱的抗生素。养和药敏试验有结果后再换用敏感窄谱的抗生素。4护肝治疗：护肝治疗： AA常合并肝功能损害，应酌情选用护常合并肝功能损害，应酌情选用护肝药物。肝药物。2022-6-6病例分析32针对发病机制的治疗针对发病机制的治疗1、急性和重型再障的治疗、急性和重型再障的治疗、造血干细胞移植：、造血干细胞移植：采用采用HLA配型祥和的同种配型祥和的同种异基因造血干细胞移植。年龄异基因造血干细胞移植。年龄40岁以下，输血岁以下，输
25、血较少，无感染及其他并发症。较少，无感染及其他并发症。、免疫抑制剂：、免疫抑制剂：肾上腺皮质激素可短期用于出血肾上腺皮质激素可短期用于出血严重或有溶血证据的患者，或与其他免疫抑制剂同时严重或有溶血证据的患者，或与其他免疫抑制剂同时使用。使用。抗淋巴抗淋巴/胸腺细胞球蛋白（胸腺细胞球蛋白（ALG/ATG）可通）可通过抑制过抑制T淋巴细胞或非特异性自身免疫反应，使造血功淋巴细胞或非特异性自身免疫反应，使造血功能恢复正常。能恢复正常。环孢素环孢素A可选择性作用于可选择性作用于T淋巴细胞而淋巴细胞而治疗再障。治疗再障。 2022-6-6病例分析332、慢性再障的治疗、慢性再障的治疗用雄激素促进造血治疗
26、，常选用以下四种药物中的用雄激素促进造血治疗，常选用以下四种药物中的一种：一种：司坦唑醇（康力龙）司坦唑醇（康力龙）2 tid；十一酸睾酮（安雄）十一酸睾酮（安雄）4080 tid；达那唑达那唑02 tid；丙酸睾酮丙酸睾酮100d 肌注。肌注。疗程及剂量应视药物的作用效果和不良反应（如男疗程及剂量应视药物的作用效果和不良反应（如男性化、肝功能损害等）调整，一般不少于性化、肝功能损害等）调整，一般不少于6个月个月宜长程维持治疗。宜长程维持治疗。2022-6-6病例分析34病例摘要病例摘要l男性，男性，35岁，头晕、乏力伴出血倾向半年，加重岁，头晕、乏力伴出血倾向半年，加重1周周 l半年前始出现
27、头晕、乏力，间断下肢皮肤出血点，刷牙出血，服过半年前始出现头晕、乏力，间断下肢皮肤出血点，刷牙出血，服过20多剂中药不见好转，多剂中药不见好转，1周来加重。病后无鼻出血和黑便，大小便正常，周来加重。病后无鼻出血和黑便，大小便正常，进食好，无挑食和偏食，无酱油色尿，睡眠可，体重无变化。既往体进食好，无挑食和偏食，无酱油色尿，睡眠可，体重无变化。既往体健，无放射线和毒物接触史，无药敏史。健，无放射线和毒物接触史，无药敏史。 l查体：查体：T36，P100次次/分，分，R20次次/分，分，BP120/70mmHg，贫血貌，贫血貌，双下肢散在出血点，浅表淋巴结未触及，巩膜不黄，舌乳头正常，胸双下肢散在
28、出血点，浅表淋巴结未触及，巩膜不黄，舌乳头正常，胸骨无压痛，心肺无异常，肝脾未触及，下肢不肿。骨无压痛，心肺无异常，肝脾未触及，下肢不肿。 l化验：化验：Hb 45g/L,RBC 1.51012/L,网织红细胞网织红细胞0.1%,WBC 3.0109/L, 分类：中性分叶分类：中性分叶30%，淋巴，淋巴65%，单核，单核5%，plt 35109/L，中性粒细胞碱性磷酸酶，中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)阳性率阳性率80%，积分，积分 200分，分，血清铁蛋白血清铁蛋白 210g/L，血清铁，血清铁 170g/dl, 总铁结合力总铁结合力280g/dl，尿常，尿常规规(-),尿尿Rous试验阴性。
29、试验阴性。 2022-6-6病例分析35评分要点评分要点：(总分总分20分分)l一、诊断及诊断依据一、诊断及诊断依据(8分分)(一一)诊断诊断 全血细胞减少：慢性再生障全血细胞减少：慢性再生障碍性贫血可能性大碍性贫血可能性大 (二二)诊断依据诊断依据 1.病史：半年多贫血症状和出血表现病史：半年多贫血症状和出血表现 2.体征：贫血貌，双下肢出血点，肝体征：贫血貌，双下肢出血点，肝脾不大脾不大 3.血象：三系减少，网织红细胞减低，血象：三系减少，网织红细胞减低，白细胞分类中淋巴细胞比例增高白细胞分类中淋巴细胞比例增高 1分分 4.NAP阳性率和积分均高于正常，血阳性率和积分均高于正常，血清铁蛋白
30、和血清铁增高，而总铁结合清铁蛋白和血清铁增高，而总铁结合力降低，尿力降低，尿Rous试验阴性试验阴性 l二、鉴别诊断二、鉴别诊断(5分分)1.骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征(MDS)2.阵发性睡眠性血红蛋白尿阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH) 1分分 3.急性白血病急性白血病 4.巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血 l三、进一步检查三、进一步检查(4分分)1.骨髓穿刺或活检骨髓穿刺或活检 2.骨髓干细胞培养骨髓干细胞培养 3.糖水试验和糖水试验和Ham试验以除外试验以除外PNH 1分分 4.肝肾功能以利于治疗肝肾功能以利于治疗(肝功异常不能肝功异常不能用雄性激素用雄性激素)l四、治疗原则四、治疗
31、原则(3分分)1.对症治疗：如成分输血，造血生长因对症治疗：如成分输血，造血生长因子子 2.针对发病机理给药：针对发病机理给药：针对干细胞：针对干细胞：雄性激素，有条件可考虑骨髓移植；雄性激素，有条件可考虑骨髓移植；改善微循环：改善微循环：654-2，一叶秋碱，硝，一叶秋碱，硝酸士的宁酸士的宁(选一种选一种)；抑制免疫：强的抑制免疫：强的松，左旋咪唑松，左旋咪唑 1.5分分 3.中医中药中医中药:辩证施治辩证施治 2022-6-6病例分析36溶血性贫血的诊断依据：溶血性贫血的诊断依据：l1、有贫血、黄疸和脾大三大临床表现。、有贫血、黄疸和脾大三大临床表现。l2、实验室检查提示有红细胞破坏增多，
32、骨、实验室检查提示有红细胞破坏增多，骨髓幼红细胞代偿性增生及红细胞寿命缩短髓幼红细胞代偿性增生及红细胞寿命缩短的依据，即可确定诊断。的依据，即可确定诊断。l3、通过实验室检查判定溶血性贫血的类型、通过实验室检查判定溶血性贫血的类型和病因。和病因。2022-6-6病例分析37三、溶血性贫血的鉴别诊断：三、溶血性贫血的鉴别诊断：l1、失血性贫血、缺铁性贫血或巨幼细胞贫血的、失血性贫血、缺铁性贫血或巨幼细胞贫血的恢复早期恢复早期 有贫血和网织红细胞增多像溶血性贫血，有贫血和网织红细胞增多像溶血性贫血，但都不是溶血性贫血，都有各自的特点，不难鉴但都不是溶血性贫血，都有各自的特点，不难鉴别。别。l2、无
33、效性红细胞生成的疾病如巨幼细胞贫血和、无效性红细胞生成的疾病如巨幼细胞贫血和MDS：有贫血和间接胆红素增高像溶血性贫血，有贫血和间接胆红素增高像溶血性贫血，但都不是溶血性贫血，都有各自的特点，不难鉴但都不是溶血性贫血，都有各自的特点，不难鉴别。别。2022-6-6病例分析38三、溶血性贫血的鉴别诊断：三、溶血性贫血的鉴别诊断：l3、家族性非溶血性黄疸：、家族性非溶血性黄疸：患者有间接胆红素增患者有间接胆红素增高像溶血性贫血，但无贫血，亦无溶血性贫血的高像溶血性贫血，但无贫血，亦无溶血性贫血的其他特点，常有遗传性家族史。其他特点，常有遗传性家族史。l4、骨髓纤维化和肿瘤侵犯骨髓：、骨髓纤维化和肿
34、瘤侵犯骨髓：外周血出现幼外周血出现幼粒、幼红细胞样贫血，有时伴轻度网织红细胞增粒、幼红细胞样贫血，有时伴轻度网织红细胞增多像溶血性贫血，但都不是溶血性贫血，骨髓纤多像溶血性贫血，但都不是溶血性贫血，骨髓纤维化常有巨脾，骨髓穿刺常干抽，肿瘤侵犯骨髓维化常有巨脾，骨髓穿刺常干抽，肿瘤侵犯骨髓应有原发肿瘤的表现，骨髓常见到肿瘤细胞。应有原发肿瘤的表现，骨髓常见到肿瘤细胞。2022-6-6病例分析39溶血性贫血的治疗溶血性贫血的治疗1、去除病因：去除病因：如停用可疑药物、食物（蚕豆）、防寒保如停用可疑药物、食物（蚕豆）、防寒保暖、抗感染等。暖、抗感染等。2、支持治疗：、支持治疗：如输注浓缩红细胞或洗涤
35、红细胞、保护肾如输注浓缩红细胞或洗涤红细胞、保护肾功能等。功能等。3、药物治疗、药物治疗、糖皮质激素：对免疫性溶血性贫血治疗有效。溶血糖皮质激素：对免疫性溶血性贫血治疗有效。溶血控制、贫血纠正后宜减量长期维持治疗，至少控制、贫血纠正后宜减量长期维持治疗，至少36个个月。月。、免疫抑制剂：如环磷酰胺、硫唑嘌呤、环孢素免疫抑制剂：如环磷酰胺、硫唑嘌呤、环孢素A可可用于难治性免疫性溶血性贫血。用于难治性免疫性溶血性贫血。2022-6-6病例分析40溶血性贫血的治疗溶血性贫血的治疗4、脾切除适应症：、脾切除适应症： 遗传性球形红细胞增多症；遗传性球形红细胞增多症； 自体免疫溶血性贫血应用糖皮质激素治疗
36、无自体免疫溶血性贫血应用糖皮质激素治疗无效或需要泼尼松效或需要泼尼松15mg/d以上时；以上时； 地中海贫血伴脾功能亢进者；地中海贫血伴脾功能亢进者； 间接抗人球蛋白试验阴性或抗体为间接抗人球蛋白试验阴性或抗体为IgG型者疗型者疗效较好。效较好。 2022-6-6病例分析41病例分析病例分析l女性，女性，36岁，乏力、面色苍白半个月岁，乏力、面色苍白半个月 l半个月无原因进行性面色苍白、乏力，不能胜任工作，稍动则心慌、半个月无原因进行性面色苍白、乏力，不能胜任工作，稍动则心慌、气短，尿色如浓茶，化验有贫血气短，尿色如浓茶，化验有贫血(具体不详具体不详)，发病以来无发热、关节，发病以来无发热、关
37、节痛、脱发、光过敏，进食和睡眠稍差，大便正常。既往体健，无心、痛、脱发、光过敏，进食和睡眠稍差，大便正常。既往体健，无心、肝、肾、结核病史，无毒物接触史，无药物过敏史，无偏食和烟酒嗜肝、肾、结核病史，无毒物接触史，无药物过敏史，无偏食和烟酒嗜好，月经正常，家族中无类似患者。好，月经正常，家族中无类似患者。 l查体：查体：T36.5，P96次次/分，分，R16次次/分，分，Bp110/70mmHg，一般可，一般可，贫血貌，无皮疹和出血点，全身浅表淋巴结未触及，巩膜轻度黄染，贫血貌，无皮疹和出血点，全身浅表淋巴结未触及，巩膜轻度黄染，舌乳头正常，甲状腺舌乳头正常，甲状腺(-)，心肺无异常，腹平软，
38、肝未及，脾肋下，心肺无异常，腹平软，肝未及，脾肋下1cm，腹水征腹水征(-)，双下肢不肿。，双下肢不肿。 l化验：血化验：血Hb68g/L, WBC6.4109/L, N72%, L24%, M4%, 可见可见2个晚个晚幼红细胞，可见嗜碱性点彩红细胞，幼红细胞，可见嗜碱性点彩红细胞，plt140109/L,网织红细胞网织红细胞18%, 尿常规尿常规(-)， 尿胆红素尿胆红素(-),尿胆原强阳性，大便常规尿胆原强阳性，大便常规(-)，隐血，隐血(-)，血总，血总胆红素胆红素41mol/L，直接胆红素，直接胆红素5mol/L，Coombs试验试验(+)。 2022-6-6病例分析42评分要点评分要
39、点：(总分总分20分分)l一、诊断及诊断依据一、诊断及诊断依据(8分分)(一一)诊断诊断 自身免疫性溶血性贫自身免疫性溶血性贫血（温抗体型，原发性）血（温抗体型，原发性） (二二)诊断依据诊断依据 1.有乏力、面色苍白、动则心有乏力、面色苍白、动则心慌，气短等贫血表现，脾大慌，气短等贫血表现，脾大 2.巩膜轻度黄染，结合化验巩膜轻度黄染，结合化验(血血间接胆红素增高，尿胆红素阴间接胆红素增高，尿胆红素阴性，尿胆原强阳性性，尿胆原强阳性)为溶血性黄为溶血性黄疸疸 3.Hb低，网织红细胞明显增高低，网织红细胞明显增高达达18%，分类中晚幼红细胞和，分类中晚幼红细胞和嗜碱性点彩红细胞等骨髓代偿嗜碱性
40、点彩红细胞等骨髓代偿增生的表现，增生的表现，Coombs试验试验(+)4.未发现继发原因未发现继发原因 l二、鉴别诊断二、鉴别诊断(5分分)1.继发性免疫性溶血性贫血继发性免疫性溶血性贫血(药药物，自身免疫病等物，自身免疫病等)2.急性黄疸性肝炎急性黄疸性肝炎 l三、进一步检查三、进一步检查(4分分)1.骨髓检查及骨髓铁染色骨髓检查及骨髓铁染色 2. ANA谱，血清蛋白电泳，血谱，血清蛋白电泳，血清清IgG、IgA、C3定量定量 3.其他有关溶血的检查其他有关溶血的检查 4.肝功能、乙肝两对半、胸片、肝功能、乙肝两对半、胸片、腹部腹部B超和血糖检查超和血糖检查 l四、治疗原则四、治疗原则(3分
41、分)1.首选糖皮质激素首选糖皮质激素 2.免疫抑制剂或切脾免疫抑制剂或切脾 2022-6-6病例分析43特发性血小板减少性紫癜特发性血小板减少性紫癜l概述概述l长期以来长期以来ITP被认为是一种原因不明的被认为是一种原因不明的血小板减少所致的出血性疾病，因而血小板减少所致的出血性疾病，因而称之为原发性或特发性血小板减少性称之为原发性或特发性血小板减少性紫癜。紫癜。2022-6-6病例分析44病因和发病机制病因和发病机制1、免疫因素、免疫因素 、急性型多认为是病毒抗原引起，、急性型多认为是病毒抗原引起，其机制可其机制可能是：能是：l病毒抗原与相应抗体结合形成免疫复合病毒抗原与相应抗体结合形成免疫
42、复合物与血小板膜的受体结合，促进血小板的物与血小板膜的受体结合，促进血小板的破坏；破坏；l病毒组分结合血小板后改变了血小板结病毒组分结合血小板后改变了血小板结构，使其抗原性发生改变，导致自身抗体构，使其抗原性发生改变，导致自身抗体形成。形成。 2022-6-6病例分析45、慢性型多认为是免疫性血小板减少、慢性型多认为是免疫性血小板减少 其机制为：其机制为：l血小板抗原结构改变，导致自身抗体产生，血小板抗原结构改变，导致自身抗体产生，与抗体或补体结合的血小板易破坏而缩短寿命；与抗体或补体结合的血小板易破坏而缩短寿命；l免疫调节障碍，免疫调节障碍，ITP患者体内抑制性患者体内抑制性T细胞功细胞功能
43、减退，使活化的能减退，使活化的B细胞产生抗体增多细胞产生抗体增多l自身抗体导致巨核细胞生成血小板的功能受自身抗体导致巨核细胞生成血小板的功能受到损害。到损害。2022-6-6病例分析46病因和发病机制病因和发病机制2、肝、脾的作用：、肝、脾的作用： ITP时肝、脾对血小板的清除时肝、脾对血小板的清除作用增强，以证明脾脏使血小板抗体产生的主要作用增强，以证明脾脏使血小板抗体产生的主要部位，也是破坏的主要场所。部位，也是破坏的主要场所。3、其他因素：其他因素：雌激素能抑制血小板生成并增强单雌激素能抑制血小板生成并增强单核核-巨噬细胞系统对与抗体结合的血小板的吞噬作巨噬细胞系统对与抗体结合的血小板的
44、吞噬作用。毛细血管脆性增高也可加重出血。用。毛细血管脆性增高也可加重出血。2022-6-6病例分析47急性型临床表现急性型临床表现l半数以上发生于儿童。半数以上发生于儿童。80%以上在发病前以上在发病前12周有上呼吸道等感染史，特别是病毒周有上呼吸道等感染史，特别是病毒感染史。感染史。l起病急骤，部分患者可有畏寒、寒战、发起病急骤，部分患者可有畏寒、寒战、发热。热。l临床出血表现重，除有皮肤粘膜出血外，临床出血表现重，除有皮肤粘膜出血外，还有内脏出血，但还有内脏出血，但80%以上可以自行缓解。以上可以自行缓解。2022-6-6病例分析48慢性型临床表现慢性型临床表现l主要见于主要见于40岁以下
45、的青年女性。岁以下的青年女性。l起病隐袭，有相当数量的患者可无症状，起病隐袭，有相当数量的患者可无症状，而是在常规查血时偶然发现。而是在常规查血时偶然发现。l出血倾向多数较轻而局限，但易反复发生。出血倾向多数较轻而局限，但易反复发生。多表现为皮肤、粘膜出血，严重内脏出血多表现为皮肤、粘膜出血，严重内脏出血较少见，但月经过多甚常见。可因感染等较少见，但月经过多甚常见。可因感染等原因而骤然加重，出现广泛、严重的皮肤原因而骤然加重，出现广泛、严重的皮肤粘膜及内脏出血。粘膜及内脏出血。2022-6-6病例分析49慢性型临床表现慢性型临床表现l80%以上的以上的ITP患者患者血小板相关抗体（血小板相关抗
46、体（PAIg）及）及血小板相关补体（血小板相关补体（PAC3）阳性。阳性。l90%以上的患者血小板生存时间明显缩短。以上的患者血小板生存时间明显缩短。l长期月经过多者，可出现失血性贫血。可有程度长期月经过多者，可出现失血性贫血。可有程度不等的正常细胞或小细胞低色素性贫血。不等的正常细胞或小细胞低色素性贫血。l少数病程超过半年者，可有轻度脾大。少数病程超过半年者，可有轻度脾大。2022-6-6病例分析50实验室检查实验室检查l一、血小板一、血小板 l急性型血小板多在急性型血小板多在20109/L以下，慢性型以下，慢性型常在常在50109/L左右；血小板平均体积偏大，左右；血小板平均体积偏大，易见
47、大型血小板；易见大型血小板；l出血时间延长，血块收缩不良；血小板的功出血时间延长，血块收缩不良；血小板的功能一般正常。能一般正常。l二、骨髓象二、骨髓象 l急性型骨髓巨核细胞数量轻度增加或正常，急性型骨髓巨核细胞数量轻度增加或正常，慢性型骨髓象中巨核细胞显著增加；慢性型骨髓象中巨核细胞显著增加；l巨核细胞发育成熟障碍，急性型者尤为明显，巨核细胞发育成熟障碍，急性型者尤为明显，表现为巨核细胞体积变小，胞浆内颗粒减少，表现为巨核细胞体积变小，胞浆内颗粒减少，幼稚巨核细胞增加。幼稚巨核细胞增加。2022-6-6病例分析51诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断一、诊断依据一、诊断依据l多次检验血小板计数减少（
48、低于多次检验血小板计数减少（低于100109/L)；l脾不大或轻度肿大；脾不大或轻度肿大；l骨髓巨核细胞增多或正常，有成熟障碍；粒骨髓巨核细胞增多或正常，有成熟障碍；粒系、红系、单核系和淋巴系统均正常。系、红系、单核系和淋巴系统均正常。l需排除继发性血小板减少症。需排除继发性血小板减少症。2022-6-6病例分析52诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断l具备下列五项中任何一项：具备下列五项中任何一项：la 泼尼松治疗有效泼尼松治疗有效lb脾切除治疗有效；脾切除治疗有效；lcPAIg阳性；阳性；ldPAC3阳性；阳性；le血小板生存时间缩短。血小板生存时间缩短。2022-6-6病例分析53与继发性血小板
49、减少症的鉴别与继发性血小板减少症的鉴别2022-6-6病例分析54鉴别诊断鉴别诊断l生成障碍性血小板减少生成障碍性血小板减少 再生障碍性贫血、维生素再生障碍性贫血、维生素B12或叶酸缺乏引起的或叶酸缺乏引起的巨幼贫、巨幼贫、PNH、MDS等等 血小板生成减少，血小板寿命正常。血小板生成减少，血小板寿命正常。l微血管病微血管病 如如TTP、小血管炎、海绵状血管瘤、人工心脏瓣、小血管炎、海绵状血管瘤、人工心脏瓣膜综合症等。膜综合症等。 常伴溶血性贫血以及原发病相关表现。常伴溶血性贫血以及原发病相关表现。2022-6-6病例分析55鉴别诊断鉴别诊断l脾功能亢进脾功能亢进 常有全血细胞减少及原发病表现
50、。常有全血细胞减少及原发病表现。lEvansEvans综合征综合征 溶血、黄疸、溶血、黄疸、CoombsCoombs试验阳性、抗核抗体阳性试验阳性、抗核抗体阳性l白血病白血病 发热、贫血、浸润及早期细胞异常增生的情况发热、贫血、浸润及早期细胞异常增生的情况2022-6-6病例分析56进一步检查进一步检查l1、血常规、血常规 除有血小板减少外，还可确定除有血小板减少外，还可确定有无失血性贫血，而白细胞一般正常。有无失血性贫血，而白细胞一般正常。l2、血小板检查、血小板检查 出血小板计数外还应注意：出血小板计数外还应注意：血小板平均体积（一般偏大）血小板功能血小板平均体积（一般偏大）血小板功能（一
