1、 12 物理效应物理效应(physical effect) 生物效应生物效应(biological effect)3胸部常见畸形胸部常见畸形 囊腺样增生畸形囊腺样增生畸形 肺分离肺分离 先天性膈疝先天性膈疝 其他其他4肺囊腺样增生畸形肺囊腺样增生畸形 微小囊型微小囊型 供血血管来自肺动脉供血血管来自肺动脉 双侧都可能发生双侧都可能发生5肺分离肺分离 定义：支气管肺组织定义：支气管肺组织未与气管支气管或肺未与气管支气管或肺动脉相连动脉相连 90%发生在左侧发生在左侧 最佳影像学提示：肺最佳影像学提示：肺块由发自主动脉的血块由发自主动脉的血管供血管供血6肺分离肺分离 超声表现超声表现 等回声团等回
2、声团 清晰的三角或叶状团清晰的三角或叶状团块块 典型在左肺下叶典型在左肺下叶7先天性膈疝先天性膈疝 定义：腹部内容物形定义：腹部内容物形成疝突入胸腔，典型成疝突入胸腔，典型的是经膈后方缺损的是经膈后方缺损（博赫达勒克孔）（博赫达勒克孔） 典型影像学表现：囊典型影像学表现：囊状物（胃和肠管）进状物（胃和肠管）进入胸腔伴有心脏的右入胸腔伴有心脏的右侧移位侧移位 85-90%发生在左侧发生在左侧8先天性膈疝先天性膈疝 超声学表现超声学表现 左侧膈疝有左侧膈疝有4个表现个表现 左侧胸腔内的囊状团块左侧胸腔内的囊状团块 心脏右侧移位心脏右侧移位 胃内没有液体充盈胃内没有液体充盈 羊水过多羊水过多 右侧膈
3、疝更难发现：肺右侧膈疝更难发现：肺和肝回声类似和肝回声类似 心脏左侧移位心脏左侧移位 彩色多普勒可以发现门静彩色多普勒可以发现门静脉进入胸腔脉进入胸腔 胎儿的胃向中线移位胎儿的胃向中线移位9正常胎儿腹腔正常胎儿腹腔 标准腹部横切面标准腹部横切面 脊柱断面脊柱断面 胃泡（左侧）胃泡（左侧） 脐静脉肝段脐静脉肝段 大血管大血管 腹主动脉（脊柱左前方）腹主动脉（脊柱左前方） 下腔静脉（脊柱右前方，下腔静脉（脊柱右前方，更靠近腹腔中央）更靠近腹腔中央） 肾脏肾脏 膀胱膀胱10食道闭锁食道闭锁 esophageal atresia 定义定义食道的某个部分缺如，食道的某个部分缺如，90%以上伴以上伴有消化
4、、呼吸道瘘有消化、呼吸道瘘 发生率发生率 1:800-1:5000活产活产 常与染色体异常有关（常与染色体异常有关（19%）11食管闭锁食管闭锁 定义：食管闭锁常伴有气管食管瘘定义：食管闭锁常伴有气管食管瘘(TEF) 典型影像学表现：小胃泡或者胃缺如，伴典型影像学表现：小胃泡或者胃缺如，伴有羊水过多有羊水过多 近端的食管闭锁（近端的食管闭锁（EA） 伴有远端的伴有远端的TEF常见常见 胃可能存在但是非常小胃可能存在但是非常小12食管闭锁食管闭锁 50-70%伴有其它畸形伴有其它畸形 18-三体综合征和三体综合征和21三体综合征的风险增加三体综合征的风险增加 宫内发育迟缓（宫内发育迟缓（IUGR
5、）常见）常见 吞咽羊水对于胎儿的营养起着重要作用吞咽羊水对于胎儿的营养起着重要作用 孕孕20周后羊水过多才会进一步发展周后羊水过多才会进一步发展 13食道闭锁的超声诊断食道闭锁的超声诊断 典型典型反复反复超声检查超声检查无胃泡显示和羊水过无胃泡显示和羊水过多多 即使有胃泡也不能完即使有胃泡也不能完全除外，因为时常合全除外，因为时常合并气管食管瘘。甚至并气管食管瘘。甚至单纯食道闭锁有时也单纯食道闭锁有时也能显示胃泡。能显示胃泡。 妊娠妊娠24周前诊断困难周前诊断困难 可合并其他畸形表现可合并其他畸形表现14食道闭锁的鉴别诊断食道闭锁的鉴别诊断 引起胃泡不显示的情况引起胃泡不显示的情况 膈疝膈疝
6、面部畸形，如唇裂、腭裂、口腔寄生胎面部畸形，如唇裂、腭裂、口腔寄生胎 羊水过少羊水过少 正常胎儿胃排空时一过性胃泡不显示正常胎儿胃排空时一过性胃泡不显示15十二指肠闭锁十二指肠闭锁 定义：未形成正常的十二指肠，从而导致定义：未形成正常的十二指肠，从而导致部分或完全的梗阻部分或完全的梗阻 典型影像学表现：胃和十二指肠扩张（双典型影像学表现：胃和十二指肠扩张（双泡）泡） 30%伴有唐氏综合征（伴有唐氏综合征（T21） 50%的伴有结构畸形包括骨骼、心脏和胃的伴有结构畸形包括骨骼、心脏和胃肠道肠道16十二指肠狭窄十二指肠狭窄(duodenal stenosis)或闭锁或闭锁(duodenal atr
7、esia) 最常见的小肠梗阻最常见的小肠梗阻 发生率发生率 1:5000妊娠，妊娠， 1:10000活产活产17十二指肠闭锁的超声诊断十二指肠闭锁的超声诊断 十二指肠球十二指肠球状扩张及胃状扩张及胃泡明显扩张，泡明显扩张，即即”双泡征双泡征”18十二指肠闭锁的超声诊断十二指肠闭锁的超声诊断 两者间有一条两者间有一条形囊状结构相形囊状结构相连，即幽门管连，即幽门管扩张扩张19十二指肠闭锁的超声诊断十二指肠闭锁的超声诊断 羊水过多羊水过多 一般在一般在24周后典型图形出现周后典型图形出现 伴发其他畸形伴发其他畸形20空、回肠闭锁空、回肠闭锁 定义：小肠的一个或多个区段狭窄或闭锁定义：小肠的一个或多
8、个区段狭窄或闭锁 空回肠发生率相同空回肠发生率相同21胆总管囊肿胆总管囊肿 定义：先天性肝外和定义：先天性肝外和/或肝内胆管扩张或肝内胆管扩张 与胰胆相连处异常有关（与胰胆相连处异常有关（APBJ） 如不治疗可能导致肝衰竭如不治疗可能导致肝衰竭 是胆管癌的危险因素是胆管癌的危险因素22肠重复囊肿肠重复囊肿 定义：定义： 消化道管道形成异常，以致出现重消化道管道形成异常，以致出现重复的节段，包括两种形态：复的节段，包括两种形态： 80为囊性为囊性 20为管状为管状 典型影像学表现：腹部囊性肿物典型影像学表现：腹部囊性肿物 可造成肠梗阻可造成肠梗阻 40累及回肠累及回肠23肠管强回声肠管强回声 同
9、义词：高回声肠管，同义词：高回声肠管，腹腔强回声团块腹腔强回声团块 定义：定义： 中孕期胎儿中孕期胎儿的肠管回声增强（白的肠管回声增强（白化）化） 典型影像学表现：肠典型影像学表现：肠管回声等于或高于髂管回声等于或高于髂嵴或者腰椎。嵴或者腰椎。24肠管强回声肠管强回声 其他要点其他要点 已证实可作为多种疾病的独立表现已证实可作为多种疾病的独立表现 胎儿胎儿21三体危险性增加三体危险性增加 囊性纤维化囊性纤维化 巨细胞病毒（巨细胞病毒（CMV）感染）感染 宫内生长受限（宫内生长受限（IUGR） 羊膜腔内出血羊膜腔内出血 亦可见于某些其他异常，以下疾病风险增加亦可见于某些其他异常，以下疾病风险增加
10、 18三体三体 13三体三体 Turner综合征综合征 此外，可见于此外，可见于1%的正常胎儿声像图中的正常胎儿声像图中25胎粪性腹膜炎胎粪性腹膜炎/假性囊肿假性囊肿 定义：由于宫内肠定义：由于宫内肠穿孔所致的化学性穿孔所致的化学性腹膜炎。腹膜炎。 典型影像学表现：典型影像学表现：肠襻扩张，腹膜钙肠襻扩张，腹膜钙化，腹水。化，腹水。26胎粪性腹膜炎胎粪性腹膜炎/假性囊肿假性囊肿 可分类为可分类为 单纯型：表现为不伴有肠道异常的钙化单纯型：表现为不伴有肠道异常的钙化 多数结局良好多数结局良好 出生后多不需要外科干预出生后多不需要外科干预 复杂型：钙化伴有囊性变或肠道异常复杂型：钙化伴有囊性变或肠
11、道异常 出生后外科干预几率增加出生后外科干预几率增加 小样本研究显示：小样本研究显示：22-50%需外科干预需外科干预27肠梗阻肠梗阻 原发或继发原发或继发 小肠或结肠梗阻小肠或结肠梗阻 诊断诊断多个扩张的肠襻无回声区多个扩张的肠襻无回声区 一般在一般在24周后诊断周后诊断 羊水过多羊水过多28腹腔积液腹腔积液29腹腔囊肿腹腔囊肿30正常胎儿腹壁正常胎儿腹壁 妊娠妊娠8周前腹壁不易被观察到周前腹壁不易被观察到 妊娠妊娠8周后可显示生理性中肠疝周后可显示生理性中肠疝 中期妊娠中期妊娠脐带与腹壁的连续，局部无扩脐带与腹壁的连续，局部无扩张或膨出，脐带内只有脐血管张或膨出，脐带内只有脐血管 晚期妊娠
12、晚期妊娠皮肤、皮下组织、肌肉（低回皮肤、皮下组织、肌肉（低回声带）声带）31脐膨出脐膨出 定义：中线腹壁缺损导致腹内容物疝入脐带基底定义：中线腹壁缺损导致腹内容物疝入脐带基底部部 60-80%伴有结构上的异常伴有结构上的异常 心脏方面的最常见心脏方面的最常见 50%伴有染色体异常伴有染色体异常 小肠的与非整倍体高度相关小肠的与非整倍体高度相关 18-三倍体最常见三倍体最常见 生理的肠疝可出现至生理的肠疝可出现至11.2周周 如果出现肝脏的疝如果出现肝脏的疝 则是异常的则是异常的32脐膨出超声图象脐膨出超声图象 妊娠妊娠12周后周后 腹前壁包块，内含单纯肠管或单纯肝脏回腹前壁包块，内含单纯肠管或
13、单纯肝脏回声，偶有腹水暗区声，偶有腹水暗区 脐带连接与脐膨出表面脐带连接与脐膨出表面 表面有膜覆盖表面有膜覆盖 彩超显示脐静脉过膨出包块内彩超显示脐静脉过膨出包块内 膨出越多，腹围越小膨出越多，腹围越小33脐膨出的鉴别诊断脐膨出的鉴别诊断 腹裂腹裂 脐疝脐疝 内容物为肠管和大网膜内容物为肠管和大网膜 表面为皮肤和皮下脂肪表面为皮肤和皮下脂肪 脐带连接部正常脐带连接部正常 体蒂异常和泄殖腔外翻体蒂异常和泄殖腔外翻34腹裂畸形腹裂畸形 定义：通过腹壁的旁正中缺损形成肠疝定义：通过腹壁的旁正中缺损形成肠疝 典型影像学表现：自由浮动的肠襻与正常的脐带典型影像学表现：自由浮动的肠襻与正常的脐带起始部相邻
14、起始部相邻 相关胃肠道异常相关胃肠道异常 旋转不良旋转不良95% 闭锁闭锁 5-30% 多发生在右侧多发生在右侧 多见于年轻女性多见于年轻女性 不伴有染色体异常不伴有染色体异常35腹裂腹裂 定义定义脐旁腹壁全层缺损，伴腹腔内脏突脐旁腹壁全层缺损，伴腹腔内脏突出出 发生率发生率 1:10000-1:15000活产活产36腹裂的超声诊断腹裂的超声诊断 常位于脐根部的右侧常位于脐根部的右侧 缺口一般较小，脐部显缺口一般较小，脐部显示正常示正常 突出的内脏无包膜覆盖，突出的内脏无包膜覆盖，多为肠管，由于漂浮在多为肠管，由于漂浮在羊水中，肠管壁多增厚，羊水中，肠管壁多增厚，管腔可有轻度扩张管腔可有轻度扩
15、张 羊水增多羊水增多 77%母血母血AFP增高增高37腹裂的鉴别诊断腹裂的鉴别诊断 脐膨出脐膨出 羊膜带综合征所致的腹裂羊膜带综合征所致的腹裂 缺损部位不固定缺损部位不固定 伴有其他畸形伴有其他畸形 体蒂异常和泄殖腔外翻体蒂异常和泄殖腔外翻38体蒂异常体蒂异常 定义：定义： 胎儿腹膜与羊膜相连续，形成开放胎儿腹膜与羊膜相连续，形成开放性腹壁缺损性腹壁缺损 典型影像学表现：典型影像学表现： 腹壁缺损腹壁缺损 胎儿经缺损处被胎儿经缺损处被“系系”在胎盘上在胎盘上 脊柱侧凸脊柱侧凸 脐带缺失或甚短脐带缺失或甚短39肾脏肾脏40肾缺如肾缺如 定义：肾脏组织的缺如定义：肾脏组织的缺如 典型影像学表现：无
16、羊水使胎儿膀胱无法典型影像学表现：无羊水使胎儿膀胱无法显示显示 双侧肾缺如是致命的双侧肾缺如是致命的 在妊娠前三个月有可能漏诊在妊娠前三个月有可能漏诊41肾缺如肾缺如 如果另一肾脏正常，单侧肾缺如可不必过如果另一肾脏正常，单侧肾缺如可不必过多担心多担心 双侧肾缺如的胎儿中有双侧肾缺如的胎儿中有9其父母其父母/同胞有同胞有无症状的肾脏异常无症状的肾脏异常 单侧肾缺如全单侧肾缺如全 重复肾重复肾 囊性疾病囊性疾病42常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传PCKD 同义词：婴儿期多囊肾脏疾病同义词：婴儿期多囊肾脏疾病 定义：单基因疾病，包括远曲小管和集合定义：单基因疾病，包括远曲小管和集合管的双侧均一的囊
17、性肾脏疾病管的双侧均一的囊性肾脏疾病 典型影像学表现：在合并羊水过少的胎儿典型影像学表现：在合并羊水过少的胎儿中大的回声样肾脏中大的回声样肾脏 肾脏可能增大到导致难产肾脏可能增大到导致难产 常染色体隐性常染色体隐性再发率再发率2543多囊发育不良肾脏多囊发育不良肾脏 同义词：多囊发育不良的肾脏疾病（同义词：多囊发育不良的肾脏疾病（MCDK），），肾脏囊性发育不良，肾脏囊性发育不良，Potter 型型 定义：多发囊肿和发育不良组织替代了无功能的定义：多发囊肿和发育不良组织替代了无功能的肾脏组织肾脏组织 第二常见的是新生儿的腹内肿块（肾盂积水第二常见的是新生儿的腹内肿块（肾盂积水1） 40有对侧肾
18、脏异常有对侧肾脏异常 在重复肾脏中可以是节段性的在重复肾脏中可以是节段性的 可能与其他无肾脏结构的异常并发可能与其他无肾脏结构的异常并发44多囊发育不良肾脏多囊发育不良肾脏 典型影像学表现：不同大小不相连的多发典型影像学表现：不同大小不相连的多发囊肿在胎儿肾脏的包块囊肿在胎儿肾脏的包块 大的囊肿轮廓变形，肾脏失去其典型形状大的囊肿轮廓变形，肾脏失去其典型形状 在妊娠过程中，囊肿大小可能改变（可能初始在妊娠过程中，囊肿大小可能改变（可能初始增大，之后复原）增大，之后复原）45输尿管肾盂连接部的梗阻输尿管肾盂连接部的梗阻 定义：在输尿管肾盂连接部水平对尿流不定义：在输尿管肾盂连接部水平对尿流不同程
19、度的梗阻同程度的梗阻 最常见的泌尿道的先天性畸形最常见的泌尿道的先天性畸形 30是双侧的是双侧的 羊水过少罕见羊水过少罕见 羊水过多可能发生羊水过多可能发生 梗阻可能损害肾脏浓缩尿液的能力，并发尿液梗阻可能损害肾脏浓缩尿液的能力，并发尿液输出量多输出量多46输尿管肾盂连接部的梗阻输尿管肾盂连接部的梗阻 典型超声表现：显著的肾盂积水在输尿管典型超声表现：显著的肾盂积水在输尿管肾盂连接部突然中断肾盂连接部突然中断 梗阻经常是部分性的梗阻经常是部分性的 大部分在宫内病情无进展大部分在宫内病情无进展 随访研究需要评定梗阻严重程度的变化，随访研究需要评定梗阻严重程度的变化，出生后研究需要确定肾脏功能的减
20、退出生后研究需要确定肾脏功能的减退47重复肾重复肾/输尿管膨出输尿管膨出 定义：重复的肾脏集合系统，合并异位输尿管脱定义：重复的肾脏集合系统，合并异位输尿管脱垂入膀胱垂入膀胱 典型影像学表现：肾盂包括上段输尿管积水，膀典型影像学表现：肾盂包括上段输尿管积水，膀胱内囊性包块胱内囊性包块 Weigert-Meyer原则：上段输尿管异位插入原则：上段输尿管异位插入 对正常输尿管而言是下段和中段的对正常输尿管而言是下段和中段的 上段梗阻上段梗阻 下段反流下段反流 双侧双侧102048后尿道瓣膜后尿道瓣膜 定义：后尿道瓣膜导致膀胱输出梗阻定义：后尿道瓣膜导致膀胱输出梗阻 典型影像学表现：男性胎儿扩张的膀
21、胱，通常合典型影像学表现：男性胎儿扩张的膀胱，通常合并羊水过少并羊水过少 发病率和死亡率很高发病率和死亡率很高 早期诊断（早期诊断（ 90为肾上腺来源为肾上腺来源 不同于新生儿期，只有不同于新生儿期，只有45是肾上腺的是肾上腺的 妊娠后三个月发现妊娠后三个月发现52神经母细胞瘤神经母细胞瘤 升高的儿茶酚胺可能导致母亲的症状升高的儿茶酚胺可能导致母亲的症状 先兆子痫，头痛，心动过速先兆子痫，头痛，心动过速 提高疾病的期别提高疾病的期别 大部分有良好的期别（大部分有良好的期别（1，2，4S）和生）和生物标记物标记 羊膜腔穿刺术可能有助于诊断羊膜腔穿刺术可能有助于诊断 有报道羊水中儿茶酚胺升高有报道
22、羊水中儿茶酚胺升高53卵巢囊肿卵巢囊肿 定义：在胎儿卵巢内的良性功能性囊肿定义：在胎儿卵巢内的良性功能性囊肿 典型影像学表现：女性胎儿腹部的无回声囊肿典型影像学表现：女性胎儿腹部的无回声囊肿 是妊娠后三个月的女性胎儿的腹部囊肿最常见原是妊娠后三个月的女性胎儿的腹部囊肿最常见原因因 不考虑为妊娠早期诊断的囊肿的鉴别诊断不考虑为妊娠早期诊断的囊肿的鉴别诊断 过量的母亲和胎盘激素所致过量的母亲和胎盘激素所致 可位于腹部的任何位置可位于腹部的任何位置 有报道韧带松有报道韧带松54骶尾部的畸胎瘤骶尾部的畸胎瘤 定义：来源于所有三胚层细胞层的肿瘤定义：来源于所有三胚层细胞层的肿瘤 典型影像学表现：延伸自胎儿骶骨的外生肿块典型影像学表现：延伸自胎儿骶骨的外生肿块 胎儿的肿瘤一般是良性的胎儿的肿瘤一般是良性的 血运丰富：高输出量心衰血运丰富：高输出量心衰/出血的危险出血的危险 可以是巨大的可以是巨大的 梗阻性分娩：难产梗阻性分娩：难产613 产伤：胎儿有出血的危险产伤：胎儿有出血的危险 一些病例可能受益于胎儿的手术一些病例可能受益于胎儿的手术55谢谢谢谢56
