1、,作者 : 宁光,单位 : 上海交通大学医学院附属瑞金医院,第二十章,多发性内分泌腺瘤病,内科学（第9版）,多发性内分泌腺瘤病,肿瘤可为良性或恶性 肿瘤可具功能性或无功能性 多个肿瘤可同时出现或先后发生 病情可重可轻 病程可缓可急,一组遗传性多种内分泌器官发生肿瘤综合征的总称，有2个或2个以上的内分泌腺体累及,第一节 多发性内分泌腺瘤病1型,第二节 多发性内分泌腺瘤病2型,多发性内分泌腺瘤病1型,第一节,内科学（第9版）,多发性内分泌腺瘤病1型,常染色体显性遗传疾病，又称Wermer综合征 在普通人群中患病率为（220）/10万 10%为散发性,内科学（第9版）,发病机制,MEN 1基因 抑瘤
2、基因，位于11q13带，编码多发性内分泌腺瘤蛋白（menin） 肿瘤组织中MEN 1两个等位基因都发生突变，一个是遗传的，全身细胞都存在，另一个是在肿瘤组织中发生的获得性突变,内科学（第9版）,临床表现,甲状旁腺功能亢进症 肠胰内分泌瘤 垂体瘤 肾上腺腺瘤及其他病变,内科学（第9版）,治疗,手术治疗 甲旁亢：切除3个半甲状旁腺,内科学（第9版）,筛查,对家族成员作病史采集及体检 血离子钙浓度测定，15岁起定期检查 催乳素、胃泌素及空腹血糖测定 MEN 1基因突变检测,多发性内分泌腺瘤病2型,第二节,内科学（第9版）,多发性内分泌腺瘤病2型,常染色体显性遗传疾病 患病率占普通人群的（110）/1
3、0万 携带有MEN 2 缺陷基因者，其疾病外显率高于80%,内科学（第9版）,多发性内分泌腺瘤病2型,MEN 2A（又称Sipple综合征）：甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进症 MEN 2B：甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、一些身体异常表现、甲状旁腺功能亢进症（少见）,内科学（第9版）,发病机制,ret 原癌基因（RET）突变 MEN 2A：主要位于胞外近膜处半胱氨酸 MEN 2B：主要为第918位密码子甲硫氨酸（Met）变为苏氨酸（Thr）,内科学（第9版）,临床表现,甲状腺髓样癌（MTC） 嗜铬细胞瘤 甲状旁腺功能亢进症 黏膜神经瘤：舌、唇、眼睑及胃肠道 类Marfan综合征体态,内科学（第9版）,治疗,甲状腺髓样癌：全部甲状腺切除术及中心性淋巴结切除 嗜铬细胞瘤：在甲状腺手术前切除，避免诱发高血压危象或心力衰竭,内科学（第9版）,筛查,患MEN 2 的家族成员作基因检测,
