1、,作者 : 宁光,单位 :上海交通大学医学院 附属瑞金医院,第十四章,库欣综合征,重点难点,库欣综合征的诊断、鉴别诊断,库欣综合征的病因分类和临床表现,库欣综合征不同病因相应的治疗,病因分类 依赖ACTH的库欣综合征：库欣病；异位ACTH综合征；异位促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）综合征 不依赖ACTH的库欣综合征：肾上腺皮质腺瘤；肾上腺皮质癌；不依赖ACTH的双侧肾上腺小结节性增生；不依赖ACTH的双侧肾上腺大结节性增生,各种病因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素（主要是皮质醇）所致病症的总称,内科学（第9版）,库欣综合征,典型病例 重型 早期病例 以并发症为主的病例 周期性或间歇性,类型,内科
2、学（第9版）,临床表现,向心性肥胖、满月脸、多血质外貌,典型病例的表现,内科学（第9版）,临床表现,全身肌肉及神经系统,皮肤表现：紫纹,心血管表现：高血压,对感染抵抗力减弱,性功能障碍,代谢障碍：糖耐量异常,最常见，约占库欣综合征的70%,库欣病,内科学（第9版）,各种类型的病因及临床特点,垂体ACTH微腺瘤（直径10mm）：约占库欣病的80%,垂体ACTH大腺瘤,垂体ACTH细胞增生,缓慢发展型,异位ACTH综合征,内科学（第9版）,各种类型的病因及临床特点,迅速进展型,占库欣综合征的15%20%,肾上腺皮质腺瘤,内科学（第9版）,各种类型的病因及临床特点,起病缓慢,圆形或椭圆形，直径34c
3、m，包膜完整,占库欣综合征的5%以下,肾上腺皮质癌,内科学（第9版）,各种类型的病因及临床特点,病情重，进展快,直径56cm或更大，突破包膜,不依赖ACTH的双侧肾上腺小结节性增生,原发性色素沉着结节性肾上腺病,内科学（第9版）,各种类型的病因及临床特点,同一般库欣综合征表现,Carney综合征,多呈棕色或黑色,目前已知与蛋白激酶A的调节亚基1（ PRKAR1A ）突变有关,不依赖ACTH的肾上腺大结节性增生,内科学（第9版）,各种类型的病因及临床特点,病情进展缓慢,ACTH以外的激素、神经递质的受体在肾上腺皮质细胞上异位表达,良性结节直径5mm，一般无色素沉着,临床特点与异常表达的受体类型相
4、关,诊断依据,内科学（第9版）,诊断,糖皮质激素分泌异常,血浆皮质醇昼夜节律,临床表现：典型的症状体征,尿游离皮质醇增多,小剂量地塞米松抑制试验,诊断依据,内科学（第9版）,病因诊断,大剂量地塞米松抑制试验,血ACTH水平,影像学检查,内科学（第9版）,不同病因库欣综合征的鉴别,内科学（第9版）,鉴别诊断,肥胖症,酗酒伴肝功能损害,抑郁症,内科学（第9版）,不同病因相应的治疗,库欣病,经蝶窦切除垂体微腺瘤：首选 一侧肾上腺全切，另一侧肾上腺大部分或全切除术 开颅手术治疗 药物治疗,内科学（第9版）,不同病因相应的治疗,肾上腺腺瘤,手术治疗,肾上腺腺癌,手术治疗，药物治疗,内科学（第9版）,不同病因相应的治疗,不依赖ACTH的小结节性或大结节性双侧肾上腺增生,双侧肾上腺切除,异位ACTH综合征,手术、放疗或化疗,内科学（第9版）,阻滞肾上腺皮质激素合成的药物,米托坦（双氯苯二氯乙烷，o， p-DDD）,美替拉酮（SU 4885，metyrapone）,氨鲁米特（aminoglutethimide）,酮康唑（ketoconazole）,内科学（第9版）,库欣综合征病人进行垂体或肾上腺手术前后的处理,补充氢化可的松,剂量和疗程应根据病因、术后临床状况及肾上腺皮质功能检查而定,
