1、 Hirschsprung病（先天性巨结肠症） 普外科 病例讨论病例介绍患者，袁言言，女，13岁以“腹胀伴停止排气排便四天” 入院。现病史：患者出生后13年间反复出现腹胀、便秘。3周前就诊外院行消化道造影检查示结肠扩张，考虑先天性巨结肠。体格检查生命体征平稳，营养不良，体表浅淋巴结未触及肿大。心肺听诊无异常。下腹部膨隆，无压痛，反跳痛。直肠指诊：肛门口无外痔，肛门括约肌紧张度正常，直肠壶腹部明显空虚感，肠腔内充满粪块。指套退出后有较多稀粪便流出，指套无染血。 先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。本病是小儿常见的先天性肠
2、道畸形。概述先天性巨结肠症国际上称为希施斯普龙病（ Hirschsprung Disease，HD），又名无神经节细胞症（aganglionsis）国内称为先天性巨结肠症，真正的病因是巨结肠远端肠壁无神经节细胞存在，丧失蠕动功能。病因1.胚胎发育障碍：HD主要为结肠远端不同长度的肠段缺乏神经节细胞。2.基因突变：RET基因、内皮素-B受体基因突变3.肠壁微环境的异常改变可影响神经母细胞的迁移病因4.遗传 有4%8%的病例有家族遗传倾向 5.与胚胎期用药、病毒或胎内感染有关，常与其他先天畸形并存 病变部位通常发生在结肠远端，由于肠壁神经节细胞缺乏，该段肠管收缩狭窄，呈持续痉挛状态，形成功能性肠梗
3、阻。痉挛肠管的近端，因肠内容物堆积而扩张、肥大形成巨结肠。HDHD分型1.短段型：病变位于直肠近、中段，距离肛门距离不超过6cm，约占总数8%。2.常见型：直肠乙状结肠交界以下肠管为痉挛段，约占总数的70%3.长段型：病变延至乙状结肠或降结肠4.全结肠型：病变波及全部结肠及回肠，距回盲瓣30cm以内临床表现本病以顽固性便秘、腹胀、呕吐及其并发症为主要特征。2个月以内新生儿死亡率最高，称为新生儿巨结肠；各种并发症多发生在此阶段，主要有肠梗阻、小肠结肠炎、肠穿孔、腹膜炎、肺炎等。临床表现2个月到三岁是新生儿巨结肠的延续，临床过程类似新生儿巨结肠；2岁以后患儿病情发展趋于缓慢，临床称为耐受型。随着年
4、龄增长，患儿主要表现为便秘、腹胀、全身营养不良，体检最突出的体征是腹胀。诊断检查新生儿不能排胎便或者胎便排出延迟，合新生儿不能排胎便或者胎便排出延迟，合并腹胀、梗阻、呕吐，肛门指诊伴有气便并腹胀、梗阻、呕吐，肛门指诊伴有气便排出，均应怀疑排出，均应怀疑HDHD的可能。的可能。辅助检查1.X1.X线检查线检查: :（1 1）直立前后位拍片：平片上）直立前后位拍片：平片上可见低位性肠梗阻，全腹胀气及扩张的结可见低位性肠梗阻，全腹胀气及扩张的结肠及液平；（肠及液平；（2 2）钡剂灌肠：病变肠段无正）钡剂灌肠：病变肠段无正常蠕动，如显示典型的狭窄、扩张段和移常蠕动，如显示典型的狭窄、扩张段和移行段，即
5、可确诊。行段，即可确诊。 Company L检查检查检查v2.直肠肛管测压直肠肛管测压 v 是诊断先天性巨结肠的有效方法。（正是诊断先天性巨结肠的有效方法。（正常儿直肠内气囊注入常儿直肠内气囊注入23ml气体后，气体后，13s内内肛管压力迅速下降，而先天性巨结肠病儿，向直肛管压力迅速下降，而先天性巨结肠病儿，向直肠内气囊注入很多气体，肛管压力都不变，即无肠内气囊注入很多气体，肛管压力都不变，即无直肠肛管反射或无正常反射，有的先天性巨结肠直肠肛管反射或无正常反射，有的先天性巨结肠病儿，肛管压力不但不下降，反而上升。病儿，肛管压力不但不下降，反而上升。Company L辅助检查 3.免疫组化检查：
6、HD患者中可见狭窄段（无神经细胞段）乙酰胆碱酯酶阳性的副交感神经纤维，通常于靠近粘膜肌处分支最丰富。 4.直肠活体组织检查：取直肠壁全层，切片染色，检查有无神经节细胞，如确无神经节细胞，可以诊断HD。治疗1.症状轻微的短段型病例，可配合扩肛和灌肠法治疗；2.症状严重，无神经节细胞肠段较长的病例多需要手术治疗；在新生儿期间如灌肠难以维持时，可做痉挛肠段近侧肠造口，约3个月后选择根治性手术。2.根治性手术基本方式包括以下4种（1）拖出型直肠乙状结肠切除术（Swenson手术）（2）腹会阴结肠部分切除、直肠后结肠拖出术（Duhamel手术）（3）直肠粘膜切除、结肠鞘内拖出术（Soave手术）（4）经
7、腹直肠乙状结肠切除术（State-Rehbein手术） 1.清洁肠道，解除便秘 （1）给予缓泻剂、润滑剂帮助排便 （2）使用开塞露、扩肛等刺激括约肌诱发排便 （3） 用等渗盐水灌肠，每日一次，每次注入量50-100ML，揉腹后使灌肠液与粪水排出，反复数次，逐渐使淤积的粪便排出。 灌肠注意点灌肠注意点: a. 灌肠前先在钡灌肠照片上了解病变部位灌肠前先在钡灌肠照片上了解病变部位 b. 选择软硬粗细适宜的肛管，插管时轻柔缓选择软硬粗细适宜的肛管，插管时轻柔缓慢，避免结肠穿孔慢，避免结肠穿孔 c. 肛管插入深度要超过狭窄段肠管肛管插入深度要超过狭窄段肠管 d. 忌用清水灌肠，以免水中毒。要求用生理忌
8、用清水灌肠，以免水中毒。要求用生理盐水反复多次冲洗，抽出量与注入量相等或盐水反复多次冲洗，抽出量与注入量相等或稍多稍多 e. 流出液不畅应做相应处理；如灌洗仍困难流出液不畅应做相应处理；如灌洗仍困难可灌入可灌入50%硫酸镁硫酸镁2030ml以刺激排便以刺激排便2. 改善营养改善营养 应给予高热量、高蛋白饮应给予高热量、高蛋白饮食，不能禁食者应静脉补充足够的液食，不能禁食者应静脉补充足够的液体及营养体及营养3 密切观察病情密切观察病情 注意有无小肠结肠炎的注意有无小肠结肠炎的征象征象4.做好手术前的准备做好手术前的准备 清洁灌肠；建立静清洁灌肠；建立静脉通路；插入导尿管；术前两天口服脉通路；插入
9、导尿管；术前两天口服抗生素；胃肠减压；术前抗生素；胃肠减压；术前12小时禁食小时禁食 5.心理护理 向家长解释病情，说明治疗方法及目的，减轻其心理负担 1.维持体液平衡 （1）术后密切观察病情，每小时测一次生命体征 （2）保持胃管通畅，监测腹胀情况 （3）监测并记录出入量 观察脱水及低钠、低钾的表现 2.预防感染 每班做好导尿管的护理；观察伤口情况；做好皮肤护理；禁用肛门表及栓剂；如体温升高，大便次数增多，肛门处有脓液流出，提示有感染，应及时通知医生进行抗感染 此感染扩散可导致弥漫性腹膜炎，严重者可引起败血症 为本术式最常见的并发症。盲袋使大便贮留，形成粪石，并逐渐扩大，压迫膀胱影响排尿，向后
10、方压迫结肠，引起排便不畅。 拖出术中游离直肠下端时，应靠近肠壁，防止损伤肛门外括约肌。如肛门失禁经久不愈的，可二期行肛门括约肌替代性手术。 常与术中线未结扎紧实有关，或者是病人凝血功能出现障碍。 5.小肠结肠炎。小肠结肠炎。 6.吻合口瘘和狭窄。吻合口瘘和狭窄。 指导家长对患儿的日常护理，包括低渣饮食，不限制患儿的液体摄入，注意观察脱水及电解质失衡的征象 指导指导家长观察长期并发症的表现家长观察长期并发症的表现 如发现大便变细应想到吻合口狭如发现大便变细应想到吻合口狭窄的可能，应用手指扩肛，如无窄的可能，应用手指扩肛，如无效并伴有腹胀、便秘时应去医院效并伴有腹胀、便秘时应去医院进一步检查进一步检查 1.HD的定义的定义 2.HD的分型的分型 3.HD的临床表现的临床表现 4.HD的术后并发症的术后并发症谢谢，请护士长和各位姐妹点评指导！
