心肌病诊断与治疗阜外医院协和课件.pptx_163文库

2、五类。病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病属继发性、左室心肌致密化不全纳入未定型心肌病。有心电紊左室心肌致密化不全纳入未定型心肌病。有心电紊乱和重构尚无明显心脏结构和形态改变，如遗传背乱和重构尚无明显心脏结构和形态改变，如遗传背景明显的景明显的WPWWPW综合征，长、短综合征，长、短QTQT综合征，综合征，BrugadaBrugada综综合征等离子通道病暂不列入原发性心肌病分类。合征等离子通道病暂不列入原发性心肌病分类。 3 扩张型心肌病 DCMDCM是一类既有遗传又有非遗传原因造是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障

3、碍等为特征腔扩大和收缩功能障碍等为特征, ,通常经二通常经二维维UCGUCG诊断。诊断。DCMDCM导致左室收缩功能降低、导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。传导系统异常、血栓栓塞和猝死。DCMDCM是心是心肌疾病的常见类型，是心力衰竭的第三位肌疾病的常见类型，是心力衰竭的第三位原因。原因。4 一、病因和分类1.1.特发性特发性DCMDCM：原因不明，需要排除全身疾原因不明，需要排除全身疾病和有原发病的病和有原发病的DCMDCM，有文献报道约占，有文献报道约占DCMDCM的的50%50%。2.2.家族遗

4、传性家族遗传性DCMDCM与下列因素有关：与下列因素有关：(1)(1)除家族史外，尚无临床或组织病理学标准除家族史外，尚无临床或组织病理学标准来对家族性和非家族性的患者进行鉴别，来对家族性和非家族性的患者进行鉴别，一些被认为是散发的病例实际上是基因突一些被认为是散发的病例实际上是基因突变所致，能遗传后代。变所致，能遗传后代。5(2)(2)由于疾病表型，与年龄相关的外显率，或由于疾病表型，与年龄相关的外显率，或没有进行认真全面的家族式调查易导致一没有进行认真全面的家族式调查易导致一些家族性病例被误诊为散发病例。些家族性病例被误诊为散发病例。(3)DCM(3)DCM在遗传上的高度异质性，即同一家族

5、的在遗传上的高度异质性，即同一家族的不同基因突变可导致相同的临床表型，除不同基因突变可导致相同的临床表型，除了患者的生活方式和环境因素可导致该病了患者的生活方式和环境因素可导致该病的表型变异外，修饰基因可能也起了重要的表型变异外，修饰基因可能也起了重要的作用。的作用。63.3.继发性继发性DCMDCM：由其他疾病、免疫或环境等因素引起。由其他疾病、免疫或环境等因素引起。(1)(1)缺血性心肌病：缺血性心肌病：冠状动脉粥样硬化是最主要的原因，有冠状动脉粥样硬化是最主要的原因，有些专家们认为不应使用些专家们认为不应使用“缺血性心肌病缺血性心肌病”这一术语，这一术语，心肌病的分类也不包括这一名称。心

6、肌病的分类也不包括这一名称。(2)(2)感染感染/ /免疫性免疫性DCMDCM：病毒性心肌炎最终转化为病毒性心肌炎最终转化为DCMDCM，最常，最常见的病源由柯萨奇病毒、流感病毒、腺病毒、巨细胞见的病源由柯萨奇病毒、流感病毒、腺病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒等，以及细菌、真菌、立克病毒、人类免疫缺陷病毒等，以及细菌、真菌、立克次体和寄生虫等。次体和寄生虫等。(3)(3)中毒性中毒性DCMDCM：包括了长时间暴露于有毒环境，如酒精性、包括了长时间暴露于有毒环境，如酒精性、化疗药物、放射性、微量元素缺乏致心肌病等。化疗药物、放射性、微量元素缺乏致心肌病等。7(4)(4)围产期心肌病：围产期心肌

7、病：发生于妊娠最后发生于妊娠最后1 1个月或产后个月或产后5 5个个月内，发生心脏扩大和心力衰竭，原因不明。月内，发生心脏扩大和心力衰竭，原因不明。(5)(5)部分遗传性疾病伴发部分遗传性疾病伴发DCMDCM：见于多种神经肌肉疾见于多种神经肌肉疾病，如肌肉萎缩症等。病，如肌肉萎缩症等。(6)(6)自身免疫性心肌病：自身免疫性心肌病：如系统性红斑狼疮、胶源血如系统性红斑狼疮、胶源血管病等。管病等。(7)(7)代谢内分泌性和营养性疾病：代谢内分泌性和营养性疾病：如嗜铬细胞瘤、甲如嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病、肉毒碱代谢紊乱、硒缺乏、淀粉样变状腺疾病、肉毒碱代谢紊乱、硒缺乏、淀粉样变性、糖源累积症等。性、

8、糖源累积症等。8 二、自然病程与流行病学资料 DCMDCM常发生心力衰竭和心律失常，常发生心力衰竭和心律失常，猝死率高，猝死率高，5 5年病死率年病死率15%-50%15%-50%。美国对。美国对晚期晚期DCMDCM进行流行病学调查发现进行流行病学调查发现DCMDCM患病患病率为率为36.5/1036.5/10万。北京阜外心血管病医万。北京阜外心血管病医院采用超声心动图的方法调查全国院采用超声心动图的方法调查全国9 9个个地区地区80808080例患者，发现我国例患者，发现我国DCMDCM患病率患病率约为约为19/1019/10万。万。9 三、发病机制 DCMDCM的发生与持续性病毒感染和自身

9、免疫的发生与持续性病毒感染和自身免疫反应有关，以病毒感染，尤其是柯萨奇反应有关，以病毒感染，尤其是柯萨奇B B病毒病毒引发病毒性心肌炎最终转化为引发病毒性心肌炎最终转化为DCMDCM关系最为密关系最为密切。切。 DCMDCM常呈现家族性发病趋势。不同的基因常呈现家族性发病趋势。不同的基因产生突变和同一基因的不同突变都可以引起产生突变和同一基因的不同突变都可以引起DCMDCM并伴随不同的临床表型，发病可能与环境并伴随不同的临床表型，发病可能与环境因素和病毒感染等因素有关。因素和病毒感染等因素有关。10 在在DCMDCM的家系中采用候选基因筛查和连锁的家系中采用候选基因筛查和连锁分析策略已定位了分

10、析策略已定位了2626个染色体位点与该病相个染色体位点与该病相关，并从中成功找出关，并从中成功找出2222个致病基因。个致病基因。不伴有传导障碍和（或）骨骼肌病变的不伴有传导障碍和（或）骨骼肌病变的致病基因通常定位于致病基因通常定位于1q321q32（肌钙蛋白（肌钙蛋白T T），），2q312q31（肌联蛋白），（肌联蛋白）， 2q352q35（结蛋白），（结蛋白），4q124q12（-肌糖蛋白）等。肌糖蛋白）等。 11 伴传导障碍的绝大多数与定位于伴传导障碍的绝大多数与定位于1q211q21的核纤层蛋白基因的核纤层蛋白基因(lamin A/C)(lamin A/C)伴伴随骨骼肌病变的通常是

11、随骨骼肌病变的通常是X X染色体连锁的染色体连锁的遗传方式，由定位于遗传方式，由定位于X X染色体的染色体的Xp21Xp21的的肌营养不良蛋白基因及肌营养不良蛋白基因及Xp28Xp28等基因缺陷等基因缺陷所致。所致。12 四、临床诊断DCMDCM的诊断标准：的诊断标准：(1)LVEDd5.0cm(1)LVEDd5.0cm（女性）和（女性）和5.5cm5.5cm（男性）。（男性）。(2)LVEF45%(2)LVEF45%和（或）和（或）FS25%FS2.7cm/mLVEDd2.7cm/m2 2, ,体表面积体表面积(m(m2 2)=0.0061)=0.0061身高身高(cm)+0.0128(cm

12、)+0.0128体重体重(kg)-0.1529,(kg)-0.1529,更为保守的评更为保守的评价价LVEDdLVEDd大于年龄和体表面积预测值的大于年龄和体表面积预测值的117%117%，即预测值，即预测值的的2 2倍倍SD+5%SD+5%。其他。其他X X线胸片、心脏同位素、心脏线胸片、心脏同位素、心脏CTCT有助有助于诊断，磁共振检查对于一些心脏局限性肥厚的患者，于诊断，磁共振检查对于一些心脏局限性肥厚的患者，具有确诊意义。具有确诊意义。131.1.特发性特发性DCMDCM的诊断：的诊断：符合符合DCMDCM的诊断标准，排的诊断标准，排除任何引起心肌损害的其他疾病。暂保留特除任何引起心肌

13、损害的其他疾病。暂保留特发性发性DCMDCM的临床诊断，有条件的单位应尽可能的临床诊断，有条件的单位应尽可能进行病因诊断。进行病因诊断。2.2.家族遗传性家族遗传性DCMDCM的诊断：的诊断：符合符合DCMDCM的诊断标准，的诊断标准，家族性发病是依据在一个家系中包括先证者家族性发病是依据在一个家系中包括先证者在内有两个或两个以上在内有两个或两个以上DCMDCM患者，或在其一级患者，或在其一级亲属中有不明原因的亲属中有不明原因的3535岁以下猝死者。仔细岁以下猝死者。仔细询问家族史对于询问家族史对于DCMDCM的诊断极为重要。的诊断极为重要。143.3.继发性继发性DCMDCM的诊断：的诊断：

14、(1)(1)感染感染/ /免疫性免疫性DCMDCM：由多种病源体感染，如病由多种病源体感染，如病毒、细菌、立克次体、真菌、寄生虫等。患毒、细菌、立克次体、真菌、寄生虫等。患者心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒者心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒RNARNA的持续表达、随访到心肌炎自然进展到的持续表达、随访到心肌炎自然进展到心肌病阶段等。诊断依据：符合心肌病阶段等。诊断依据：符合DCMDCM的诊的诊断标准；有心肌炎病史或心肌活检证实存断标准；有心肌炎病史或心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒在炎症浸润、检测到病毒RNARNA的持续表达、的持续表达、血清免疫标志物抗心肌抗体等。血清免疫标志物抗

15、心肌抗体等。15(2)(2)酒精性心肌病诊断标准：酒精性心肌病诊断标准：符合符合DCMDCM的诊断标准；长期过量饮酒（的诊断标准；长期过量饮酒（WHOWHO标准：女性标准：女性40g/d40g/d，男性，男性80g/d80g/d，饮酒饮酒5 5年以上）；既往无其他心脏年以上）；既往无其他心脏病史；早期发现戒酒病史；早期发现戒酒6 6个月后个月后DCMDCM临床状态得到缓解。饮酒是导致心临床状态得到缓解。饮酒是导致心功能损害的独立原因，建议戒酒功能损害的独立原因，建议戒酒6 6个个月后再作临床状态评价。月后再作临床状态评价。16(3)(3)围产期心肌病诊断标准：围产期心肌病诊断标准：符合符合DC

16、MDCM的诊断标准；的诊断标准；妊娠最后或产后妊娠最后或产后5 5个月内发病。个月内发病。(4)(4)心动过速性心动过速性DCMDCM的诊断：的诊断：符合符合DCMDCM的诊断标准；的诊断标准；慢性心动过速发作时间慢性心动过速发作时间12%-15%12%-15%以上以上/ /每天，包每天，包括房速、房扑、房颤和持续性括房速、房扑、房颤和持续性VTVT等；室率多在等；室率多在160160次次/min/min以上，少数可能只有以上，少数可能只有110-120110-120次次/min/min。部分患者因心衰就诊，部分患者因心衰就诊，UCGUCG检查心脏扩大、心室检查心脏扩大、心室腔内存在粗大突起

17、肌小梁和深陷隐窝，将其诊断腔内存在粗大突起肌小梁和深陷隐窝，将其诊断为心肌致密化不全为心肌致密化不全( (遗传性心肌病遗传性心肌病) )。17DCM的诊断的诊断1.LVEDd1.LVEDd大于年龄和体表面积预测值的大于年龄和体表面积预测值的117%117%2.LVEF45%2.LVEF45%或或FS25%FS160/100mmHg(160/100mmHg冠心病冠心病( (冠脉主要分支管腔狭窄冠脉主要分支管腔狭窄50%) 50%) 长期过量饮酒史长期过量饮酒史(女性女性40g/d,男性男性80g/d,饮酒饮酒5年以上年以上)持持续性快速室上性心律失常系统性疾病心包疾病先天性心脏病续性快速室上性心

18、律失常系统性疾病心包疾病先天性心脏病肺心病肺心病先证者评价先证者评价准确的准确的2代以上的家系图代以上的家系图体格检查，尤其注意神经肌肉特征体格检查，尤其注意神经肌肉特征X线胸片（心胸比）线胸片（心胸比）超声心动图（超声心动图（M型、二维和彩色多普勒）型、二维和彩色多普勒）运动试验运动试验标准实验室检查，包括血清肌酸激酶标准实验室检查，包括血清肌酸激酶其他其他家族遗传性家族遗传性DCM的临床和分子遗传学研究方案的临床和分子遗传学研究方案18家族成员筛查家族成员筛查体格检查体格检查12导联心动图导联心动图超声心动图超声心动图DCM受累者受累者家族遗传性家族遗传性DCM的诊断的诊断至少有两个或以上

19、受累的至少有两个或以上受累的DCM成员成员数据库数据库血清库血清库DNA库库淋巴母细胞淋巴母细胞家族成员随访家族成员随访19 五、治疗1.1.病因治疗：病因治疗：要积极寻找病因，排除任何引起心肌疾病的要积极寻找病因，排除任何引起心肌疾病的可能病因并给予积极的治疗，如控制感染、严格限酒或可能病因并给予积极的治疗，如控制感染、严格限酒或戒酒、改变不良的生活方式等戒酒、改变不良的生活方式等2.2.药物治疗：药物治疗：在早期阶段：在早期阶段：仅仅是心脏结构的改变，仅仅是心脏结构的改变，UCGUCG显示心脏扩大、显示心脏扩大、收缩功能损害但无心力衰竭的临床表现。包括收缩功能损害但无心力衰竭的临床表现。

20、包括受体阻受体阻滞剂、滞剂、ACEIACEI。在早期针对病因和发病机理的治疗更为重要。在早期针对病因和发病机理的治疗更为重要。20 在中期阶段：在中期阶段：UCGUCG显示心脏扩大、显示心脏扩大、LVEFLVEF降低并有心力衰降低并有心力衰竭的临床表现。竭的临床表现。 (1)(1)合理使用利尿剂。合理使用利尿剂。 (2)(2)所有无禁忌证者应积极使用所有无禁忌证者应积极使用ACEIACEI或或ARBARB。 (3)(3)所有病情稳定、所有病情稳定、LVEF40%LVEF30mmHg;30mmHg;(2)(2)隐匿型梗阻隐匿型梗阻: :负荷运动压差负荷运动压差30mmHg;30mmHg;(3)

21、(3)无梗阻型：安静或负荷时压力阶差无梗阻型：安静或负荷时压力阶差30mmHg50mmHg50mmHg可作为外科手术或酒精可作为外科手术或酒精消融的指征。消融的指征。472.2.识别和评估高危识别和评估高危HCMHCM患者主要依据是：患者主要依据是：(1)(1)主要危险因素：主要危险因素：心脏骤停（心室颤动）存活者，心脏骤停（心室颤动）存活者，自发性持续性自发性持续性VTVT，未成年猝死的家族史，晕厥史。，未成年猝死的家族史，晕厥史。运动后血压反应异常，收缩压不升高或反而降低运动后血压反应异常，收缩压不升高或反而降低, ,运动前至最大运动量负荷点血压运动前至最大运动量负荷点血压20mmHg20

22、mmHg，左室，左室壁或室间隔厚度超过或等于壁或室间隔厚度超过或等于30mm,30mm,流出道压力阶流出道压力阶差超过差超过50mmHg50mmHg。(2)(2)次要危险因素：次要危险因素：非持续性非持续性VTVT，房颤，房颤，FHCMFHCM恶性基恶性基因型，如因型，如-MHC-MHC、cTnTcTnT和和cTnIcTnI的某些突变的某些突变位点。位点。48（四）心尖（四）心尖HCM的诊断：的诊断：肥厚病变集中在室间隔和左室近心尖肥厚病变集中在室间隔和左室近心尖部，心电图部，心电图，aVL,VaVL,V4-64-6导联（深度、对称、导联（深度、对称、倒置倒置T T波）提供重要诊断依据，确定

23、诊断依波）提供重要诊断依据，确定诊断依靠二维超声心动图、多普勒、磁共振等影靠二维超声心动图、多普勒、磁共振等影像检查。像检查。49（五）（五）梗阻性梗阻性HCMHCM应该包括在应该包括在HCMHCM大大类中，其特点为左室与主动脉流出类中，其特点为左室与主动脉流出道压差超过道压差超过30mmHg30mmHg，该类患者呼，该类患者呼吸困难、胸痛明显，是发生晕厥和吸困难、胸痛明显，是发生晕厥和猝死的猝死的HCMHCM高危人群。高危人群。 50（六）（六）FHCM诊断和随访：诊断和随访：1.1.依据临床表现、超声诊断的依据临床表现、超声诊断的HCMHCM患者，除本人患者，除本人（先证者）以外，三代直系

24、亲属中有两个或以（先证者）以外，三代直系亲属中有两个或以上被确定为上被确定为HCMHCM或或HCMHCM致猝死患者。致猝死患者。2.2.HCMHCM患者家族中，两个或以上的成员发现同一基患者家族中，两个或以上的成员发现同一基因，同一位点突变，室间隔或左室壁超过因，同一位点突变，室间隔或左室壁超过13mm13mm，青少年成员青少年成员11-14mm11-14mm。3.3.HCMHCM患者及三代亲属中有与先证者相同基因突变患者及三代亲属中有与先证者相同基因突变位点，伴或不伴位点，伴或不伴ECGECG、UCGUCG异常者。符合三条中异常者。符合三条中任何一条均诊断为任何一条均诊断为FHCMFHCM，

25、该家族为，该家族为FHCMFHCM家系。家系。51 对对FHCMFHCM家系中家系中1212岁以下儿童，详细岁以下儿童，详细询问、记录其亲属中未成年询问、记录其亲属中未成年HCMHCM猝死和其猝死和其他恶性并发症，他恶性并发症，ECGECG和和UCGUCG检查，每检查，每1 1年或年或1 1年半评估年半评估1 1次。有未成年死亡、严重并次。有未成年死亡、严重并发症等恶性家族史的亲属，职业和竞赛发症等恶性家族史的亲属，职业和竞赛型体育运动员，型体育运动员，HCMHCM心脏症状出现以及怀心脏症状出现以及怀疑左室肥厚者，应随时诊治。疑左室肥厚者，应随时诊治。52四、治疗HCMHCM危险因素治疗分为三

26、类：危险因素治疗分为三类：1.1.室间隔或左室肥厚不伴明显自觉症状，运动室间隔或左室肥厚不伴明显自觉症状，运动负荷不受限制的患者的治疗；负荷不受限制的患者的治疗；2.2.胸闷胸闷、心悸心悸、运动受限运动受限、压力阶差压力阶差30mmHg30mmHg以内以内, ,无晕厥无晕厥、无严重室性心律失常患者的治疗；无严重室性心律失常患者的治疗；3.3.流出道梗阻、心肌缺血、二尖瓣返流、恶性流出道梗阻、心肌缺血、二尖瓣返流、恶性心律失常等药物难治，高危的心律失常等药物难治，高危的HCMHCM患者的治患者的治疗。疗。53（一）无症状（一）无症状HCM患者治疗：患者治疗：服用服用受体阻滞剂或二氢吡受体阻滞剂

27、或二氢吡啶类钙拮抗剂，小到中等剂量。啶类钙拮抗剂，小到中等剂量。普萘洛尔、美托洛尔、地尔硫卓、普萘洛尔、美托洛尔、地尔硫卓、维拉帕米维拉帕米。54（二）症状明显（二）症状明显HCM患者治疗患者治疗1.1.丙吡胺治疗流出道梗阻效果优于丙吡胺治疗流出道梗阻效果优于受体阻滞剂。受体阻滞剂。最长观察用药，最长观察用药，HCMHCM患者伴前列腺肥大者不用或患者伴前列腺肥大者不用或慎用。慎用。2.2.对有症状又有室上性心动过速者用胺碘酮，通对有症状又有室上性心动过速者用胺碘酮，通常不与丙吡胺和用。常不与丙吡胺和用。3.3.不推荐不推荐ACEIACEI，心脏扩张的终末阶段疾病时可适，心脏扩张的终末阶段疾病时

28、可适当应用。不用硝酸甘油、利尿剂等降低前后负当应用。不用硝酸甘油、利尿剂等降低前后负荷药。荷药。55（三）药物难治性（三）药物难治性HCM和和HCM特殊问题的治疗特殊问题的治疗 HCMHCM患者出现严重呼吸困难、心绞痛、晕厥前患者出现严重呼吸困难、心绞痛、晕厥前期和晕厥，通常由于前负荷下降，期和晕厥，通常由于前负荷下降，受体阻滞剂，受体阻滞剂，维拉帕米减量或停药等引起。维拉帕米减量或停药等引起。急性梗阻由急性梗阻由UCGUCG确定后，应紧急卧位，抬高双确定后，应紧急卧位，抬高双腿，如有贫血，纠正贫血。静脉给予苯肾上腺素腿，如有贫血，纠正贫血。静脉给予苯肾上腺素升高血压，补液，静注升高血压，

29、补液，静注受体阻滞剂。临时或双受体阻滞剂。临时或双腔起搏。腔起搏。56 HCMHCM伴心房颤动患者易发拴子及脱落，伴心房颤动患者易发拴子及脱落，推荐用华法林抗凝。推荐用华法林抗凝。HCMHCM患者二尖瓣最患者二尖瓣最易患心内膜炎，此类患者在手术前应预易患心内膜炎，此类患者在手术前应预防性应用抗菌素。防性应用抗菌素。药物难治性药物难治性HCMHCM只占总数的只占总数的5%5%左右左右, ,他们是他们是HCMHCM患者中高危人群，其中大部患者中高危人群，其中大部分发生心源性猝死、心力衰竭及卒中等分发生心源性猝死、心力衰竭及卒中等生命终点事件。生命终点事件。57治疗治疗1.1.临时或埋藏式双腔起搏

30、临时或埋藏式双腔起搏。对于发生急性呼吸困难、胸对于发生急性呼吸困难、胸痛、超声证实流出道压力阶差大于痛、超声证实流出道压力阶差大于30mmHg30mmHg患者，双腔起患者，双腔起搏能降低压力阶差。但永久起搏，其缓解梗阻的效果与搏能降低压力阶差。但永久起搏，其缓解梗阻的效果与安慰组相同。故不鼓励作为药物难治性安慰组相同。故不鼓励作为药物难治性HCMHCM患者的首选患者的首选方案。方案。2.2.外科手术外科手术，适应证，流出道压力阶差大于，适应证，流出道压力阶差大于50mmHg50mmHg、青少、青少年大于年大于75-100mmHg,75-100mmHg,有明显心功能不全者入选。手术切有明显心功能

31、不全者入选。手术切除最肥厚部分心肌，解除机械梗阻，修复二尖瓣反流，除最肥厚部分心肌，解除机械梗阻，修复二尖瓣反流，能有效降低压力阶差，明显解除或缓解心力衰竭，延长能有效降低压力阶差，明显解除或缓解心力衰竭，延长寿命，是有效治疗的标准方案。寿命，是有效治疗的标准方案。58593.3.酒精消融：酒精消融：通过冠状动脉导管，进入间隔通过冠状动脉导管，进入间隔分支，在分支内注入分支，在分支内注入100%100%乙醇乙醇1-3ml1-3ml，造，造成该血供区间隔心肌坏死。达到减缓和解成该血供区间隔心肌坏死。达到减缓和解除流出道压差。其主要并发症为即刻发生除流出道压差。其主要并发症为即刻发生三度房室传导阻

32、滞。由于瘢痕引起的室性三度房室传导阻滞。由于瘢痕引起的室性心律失常。下列患者不建议做消融治疗：心律失常。下列患者不建议做消融治疗：4040岁以下，室间隔岁以下，室间隔30mm30mm以下，左室流出道以下，左室流出道压力阶差低于压力阶差低于50mmHg,50mmHg,无心力衰竭的患者。无心力衰竭的患者。60室间隔减容治疗的特性比较室间隔减容治疗的特性比较治疗治疗死亡率死亡率残余压残余压力阶差力阶差有效率有效率压力阶差压力阶差缓解时间缓解时间双心室双心室起搏起搏1 1404010-4010-404 4周周室间隔部室间隔部分切除术分切除术2-32-310109090立即立即室间隔室间隔消融术消融术2

33、-32-3202070-8070-808-128-12周周614.4.ICDICD置入。置入。置入置入ICDICD能有效终止致能有效终止致命性室性心律失常，恢复窦性心命性室性心律失常，恢复窦性心律，使律，使25%HCM25%HCM高危患者生存。高危患者生存。ICDICD置入后，能有效改善心功能，缓置入后，能有效改善心功能，缓解流出道梗阻。解流出道梗阻。5.5.心脏移植。心脏移植。治疗有效和最后的选治疗有效和最后的选择。择。致心律失常右室心肌病 ARVCARVC又称为右室心肌病，是一种右室发育不良又称为右室心肌病，是一种右室发育不良导致的心肌疾病。导致的心肌疾病。ARVCARVC是一种以心律失常

34、、心衰及是一种以心律失常、心衰及心源性猝死为主要表现的非炎性非冠状动脉心肌疾心源性猝死为主要表现的非炎性非冠状动脉心肌疾病，多见于青少年时期。患者右心室常存在功能及病，多见于青少年时期。患者右心室常存在功能及结构异常，以右室心肌，特别是右室游离壁心肌逐结构异常，以右室心肌，特别是右室游离壁心肌逐渐被脂肪及纤维组织替代为特征。渐被脂肪及纤维组织替代为特征。ARVCARVC遗传和家族遗传和家族背景明显。背景明显。63一、病程一、病程1. 1.在青年人群中男女患病率为在青年人群中男女患病率为2.712.71，患病率在，患病率在0.02%0.02%至至0.1%0.1%之间。之间。2. 2.隐匿期：隐匿

35、期：右室结构仅有轻微改变，室性心律失常可以右室结构仅有轻微改变，室性心律失常可以存在或不存在，突发心源性猝死可能是首次表现，且存在或不存在，突发心源性猝死可能是首次表现，且多见于剧烈活动或竞争性体育比赛的年轻人群。多见于剧烈活动或竞争性体育比赛的年轻人群。3. 3.心律失常期：心律失常期：表现为症状性右室心律失常，可以导致表现为症状性右室心律失常，可以导致猝死，同时伴有明显的右心室结构功能异常。猝死，同时伴有明显的右心室结构功能异常。4. 4.右心功能障碍期：右心功能障碍期：由于进行性及迁延性心肌病变导致由于进行性及迁延性心肌病变导致症状进一步加重，左心室功能相对正常。症状进一步加重，左心室功

36、能相对正常。5. 5.终末期：终末期：由于累及左室导致双室泵功能衰竭。由于累及左室导致双室泵功能衰竭。64二、病因及发病二、病因及发病家族性发病约占家族性发病约占30%-50%30%-50%，由于疾病常，由于疾病常常无临床症状，因此需要亲属接受心血管系常无临床症状，因此需要亲属接受心血管系统的检查以排除家族史，避免得出散发的错统的检查以排除家族史，避免得出散发的错误结论。研究已证实误结论。研究已证实9 9种不同的染色体显性种不同的染色体显性遗传与本病相关，已确定遗传与本病相关，已确定5 5种基因突变与种基因突变与ARVCARVC发病相关，如心肌雷诺丁受体基因，发病相关，如心肌雷诺丁受体基因，

37、该基因突变使细胞内钙调控蛋白功能失衡导该基因突变使细胞内钙调控蛋白功能失衡导致心律失常的发生。致心律失常的发生。65 炎症反应在炎症反应在ARVCARVC的发病中起相当大的作用，的发病中起相当大的作用，显示约显示约2/3ARVC2/3ARVC患者的心肌细胞内存在散发或弥患者的心肌细胞内存在散发或弥漫性炎性细胞浸润，纤维脂质浸润可能是慢性心漫性炎性细胞浸润，纤维脂质浸润可能是慢性心肌炎症的修复现象。肌炎症的修复现象。不同的致病基因可以导致不同类型的不同的致病基因可以导致不同类型的ARVCARVC，但有相似的组织和电生理变化。通常认为常见的但有相似的组织和电生理变化。通常认为常见的持续单形性室速

38、是由于纤维脂肪组织替代了心肌持续单形性室速是由于纤维脂肪组织替代了心肌细胞，产生了折返所致。细胞，产生了折返所致。66三、病理改变三、病理改变典型病理变化呈现透壁的脂肪或纤维脂典型病理变化呈现透壁的脂肪或纤维脂肪组织替代了右室心肌细胞。脂肪或纤维脂肪组织替代了右室心肌细胞。脂肪或纤维脂肪组织主要位于流出道、心尖或前下壁即所肪组织主要位于流出道、心尖或前下壁即所谓的谓的“发育不良三角发育不良三角”区。也可以发现瘤样区。也可以发现瘤样扩张或膨胀，瘢痕及室壁变薄等病理改变。扩张或膨胀，瘢痕及室壁变薄等病理改变。病理表现主要可分为两种：单纯脂肪组织和病理表现主要可分为两种：单纯脂肪组织和纤维脂肪组织

39、，孤立的脂肪浸润较为罕见，纤维脂肪组织，孤立的脂肪浸润较为罕见，心室扩张也较为常见。心室扩张也较为常见。67四、诊断及鉴别诊断四、诊断及鉴别诊断 ARVCARVC临床表现复杂多变，约半数以上临床表现复杂多变，约半数以上患者有不同程度的心悸，患者有不同程度的心悸，1/31/3患者发生过晕患者发生过晕厥，近厥，近1/101/10的患者以恶性心脏事件为首发症的患者以恶性心脏事件为首发症状，家系患者中半数左右可出现心源性猝死，状，家系患者中半数左右可出现心源性猝死，心力衰竭较为少见。诊断心力衰竭较为少见。诊断ARVCARVC应排除右室应排除右室心肌梗死、瓣膜病、左向右分流、其他先天心肌梗死、瓣膜病、左

40、向右分流、其他先天性疾病如性疾病如EbsteinEbstein畸形及心脏结节病等罕见疾畸形及心脏结节病等罕见疾病。病。68 下列情况之一者临床拟诊下列情况之一者临床拟诊ARVCARVC：1. 1.中青年患者出现心悸、晕厥症状，排除其他心脏疾病；中青年患者出现心悸、晕厥症状，排除其他心脏疾病；2. 2.无心脏病史而发生心室颤动的幸存者；无心脏病史而发生心室颤动的幸存者；3. 3.患者出现单纯性右心衰竭，排除引起肺动脉高压的其他疾患者出现单纯性右心衰竭，排除引起肺动脉高压的其他疾病；病；4. 4.家族成员中已有临床或尸检证实的家族成员中已有临床或尸检证实的ARVCARVC患者；患者；5. 5.家族

41、成员中有心源性猝死，尸检不能排除家族成员中有心源性猝死，尸检不能排除ARVCARVC；6. 6.患者亲属中有确诊患者亲属中有确诊DCMDCM者；者；7. 7.无症状患者（特别是运动员）心脏检查中存在无症状患者（特别是运动员）心脏检查中存在ARVCARVC相应相应表现者，通过超声心动图、磁共振等临床确诊，心电图作表现者，通过超声心动图、磁共振等临床确诊，心电图作为重要辅助证据。为重要辅助证据。69常规及常规及2424小时动态心电图小时动态心电图排除异常的表现有：排除异常的表现有：1. 1.不完全性右束支传导阻滞或完全性右束支传导阻不完全性右束支传导阻滞或完全性右束支传导阻滞。滞。2. 2.无右束

42、支传导阻滞患者右胸导联（无右束支传导阻滞患者右胸导联（V V1-31-3）QRSQRS被增被增宽，超过宽，超过110ms110ms，此项标准由于具有较高的特异，此项标准由于具有较高的特异性，已作为主要诊断标准之一。性，已作为主要诊断标准之一。3. 3.右胸导联右胸导联R R波降低，出现率较低。波降低，出现率较低。 704. 4.ECGECG可以出现可以出现epsilonepsilon波：右胸导联（波：右胸导联（V V1-31-3）出现倒置的）出现倒置的T T波，与右束支传导阻滞无关。诊断标准中排除了右束波，与右束支传导阻滞无关。诊断标准中排除了右束支传导阻滞引起的支传导阻滞引起的T T波改变，

43、并规定年龄大于波改变，并规定年龄大于1212岁岁, ,因因为这种变化在儿童中可以作为正常变异出现，为这种变化在儿童中可以作为正常变异出现，HolterHolter检检查室早查室早( (大于大于1000/24h),1000/24h),伴有非持续性和伴有非持续性和( (或或) )持续性持续性VTVT，多呈左束支传导阻滞形态，在诊断标准中作为次要标多呈左束支传导阻滞形态，在诊断标准中作为次要标准。半数患者运动试验可诱发准。半数患者运动试验可诱发VTVT，应用异丙肾上腺素，应用异丙肾上腺素后诱发率增加到后诱发率增加到85%85%。 71影像学检查影像学检查采用多种影像学手段检测采用多种影像学手段检测

44、ARVCARVC患者右患者右室结构和功能异常，功能异常从轻度室壁运室结构和功能异常，功能异常从轻度室壁运动障碍直至广泛室壁运动功能减退。动障碍直至广泛室壁运动功能减退。二维超声心动图通常作为疑似患者的筛二维超声心动图通常作为疑似患者的筛查，对中度以上病变效果最佳，结合脉冲组查，对中度以上病变效果最佳，结合脉冲组织多普勒技术可以提高诊断的准确性。织多普勒技术可以提高诊断的准确性。72右室造影：右室造影：弥漫或局限性扩张、舒张期膨隆、室壁运弥漫或局限性扩张、舒张期膨隆、室壁运动异常。心肌活检对于证实脂质的存在具有动异常。心肌活检对于证实脂质的存在具有较好的特异性，但敏感性较低，右室游离壁较好的

45、特异性，但敏感性较低，右室游离壁活检的敏感性约为活检的敏感性约为67%67%，特异性约为，特异性约为92%92%。 CTCT及多层及多层CTCT同样可以发现脂肪组织的浸同样可以发现脂肪组织的浸润、血流动力学异常及心腔的扩张。润、血流动力学异常及心腔的扩张。73心脏核磁共振检查（心脏核磁共振检查（CMRCMR）：）：应用于应用于ARVCARVC的诊断，该检查可揭示右的诊断，该检查可揭示右室流出道的扩张，室壁的厚薄程度，发现舒室流出道的扩张，室壁的厚薄程度，发现舒张期膨隆以及左右心室游离壁心肌脂质浸润，张期膨隆以及左右心室游离壁心肌脂质浸润，CMRCMR被证实能准确描述诊断标准中各种形态被证实能

46、准确描述诊断标准中各种形态及功能异常。及功能异常。74欧洲心脏协会欧洲心脏协会19941994年制定的年制定的ARVCARVC的诊断标准的诊断标准两项主要标准，或一项主要标准加两项次要标两项主要标准，或一项主要标准加两项次要标准，或四项次要标准时可诊断本病，建议参考和准，或四项次要标准时可诊断本病，建议参考和采用这一诊断标准。具体诊断标准如下：采用这一诊断标准。具体诊断标准如下：1. 1.家族史：家族史：主要标准：外科或尸检证实为家族性主要标准：外科或尸检证实为家族性疾病。次要标准：家族史有早年猝死者疾病。次要标准：家族史有早年猝死者(35(110ms) (110ms) 。3. 3.心电图复

47、极异常：心电图复极异常：次要标准：右胸导联次要标准：右胸导联(V(V2 2,V,V3 3)T)T波倒置波倒置( (年龄年龄1212岁以上，且无右束支传导岁以上，且无右束支传导阻滞阻滞) )。4. 4.心律失常：心律失常：次要标准：次要标准： VTVT伴持续或非持续左伴持续或非持续左束支阻滞形态，可为体表心电图、动态心电图或束支阻滞形态，可为体表心电图、动态心电图或运动试验记录；频发室性早搏，动态心电图大于运动试验记录；频发室性早搏，动态心电图大于10001000个个/24h/24h。765. 5.普遍性及（或）局限性功能障碍与结构改变：普遍性及（或）局限性功能障碍与结构改变：主主要标准：右

48、心室严重扩张，右室射血分数降低，无要标准：右心室严重扩张，右室射血分数降低，无或仅有轻度左心室异常；右心室局限性室壁瘤（运或仅有轻度左心室异常；右心室局限性室壁瘤（运动丧失或运动障碍呈舒张期膨出）；右心室严重节动丧失或运动障碍呈舒张期膨出）；右心室严重节段性扩张。段性扩张。次要标准：右心室轻度普遍性扩张剂次要标准：右心室轻度普遍性扩张剂（或）射血分数降低，左心室正常；右心室轻度节（或）射血分数降低，左心室正常；右心室轻度节段性扩张；右心室节段性活动减弱。段性扩张；右心室节段性活动减弱。6. 6.心室壁组织学特征：心室壁组织学特征：主要标准：心内膜活检显示主要标准：心内膜活检显示心肌被纤维脂

49、肪组织取代；证据由心脏二维超声、心肌被纤维脂肪组织取代；证据由心脏二维超声、心脏造影、磁共振或心肌核素扫描获得。心脏造影、磁共振或心肌核素扫描获得。777. 7.鉴别诊断：鉴别诊断：特发性右室流出道特发性右室流出道VTVT。起源于右室流出道的特发。起源于右室流出道的特发VTVT多数预后良好，多数预后良好，ECGECG及及UCGUCG均正常，应用均正常，应用受体受体阻滞剂及钙离子拮抗剂可能有效。阻滞剂及钙离子拮抗剂可能有效。 UhlUhl畸形较为少见，临床表现为充血性心力衰竭，畸形较为少见，临床表现为充血性心力衰竭，病程进展快，病理上右心室游离壁呈羊皮纸样改变，病程进展快，病理上右心室游离壁

50、呈羊皮纸样改变，尚无证据表明有家族性倾向。尚无证据表明有家族性倾向。 BrugadaBrugada男性多见，常见夜间发病，心电图有特征男性多见，常见夜间发病，心电图有特征性改变，心脏组织学检查无异常。性改变，心脏组织学检查无异常。78五、危险度分层五、危险度分层以下情况属于高危患者：以下情况属于高危患者：1. 1.以往有心源性猝死事件发生。以往有心源性猝死事件发生。2. 2.存在晕厥或者记录到伴血流动力学障碍的存在晕厥或者记录到伴血流动力学障碍的VTVT。3. 3.QRSQRS波离散度增加。波离散度增加。4. 4.经经UCGUCG或心脏磁共振证实的严重右心室扩张。或心脏磁共振证实的严重右心室扩

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