1、心肌病最新分类心肌病最新分类 与超声诊断与超声诊断南京医科大学第一附属医院南京医科大学第一附属医院许许 迪迪 1心肌病定义与分类心肌病定义与分类l 1980年年 无明显原因心肌病变无明显原因心肌病变DCMHCMRCMl 1995年年 原发性心肌病：伴有心功能障碍的心肌病变原发性心肌病：伴有心功能障碍的心肌病变DCMHCMRCMARVC未定型未定型l 原发性原发性/ /继发性继发性l 继发性：慢性缺血性、瓣膜性和高血压性心肌病继发性：慢性缺血性、瓣膜性和高血压性心肌病2l 2006年年 AHA心肌病定义：心肌病定义：l 一组临床表现为多种多样的心肌疾病一组临床表现为多种多样的心肌疾病l 为各种原
2、因为各种原因, ,通常是遗传原因所致通常是遗传原因所致l 常表现为心室异常肥厚或扩张，但也可正常常表现为心室异常肥厚或扩张，但也可正常l 将心肌病分为家族性将心肌病分为家族性/ /遗传性和非家族性遗传性和非家族性/ /非遗传性非遗传性l 具有具有结构异常结构异常和和( (或或) )电异常电异常心肌病分类心肌病分类原发性的形态原发性的形态异常的心脏病异常的心脏病原发性心律失常，原发性心律失常，无结构改变的疾病无结构改变的疾病结构性心肌病结构性心肌病原发性电紊乱原发性电紊乱3心肌病分类心肌病分类心肌病心肌病原发性原发性继发性继发性遗传性遗传性混合性混合性获得性获得性HCMARVC/DLVNC糖原聚
3、集糖原聚集心脏传导异常心脏传导异常线粒体病线粒体病离子通道病离子通道病LQTS Brugada SQTS CVPT Asian SUNSDCMRCM感染性感染性(心肌炎心肌炎)负荷诱发负荷诱发(TakoTsubo)围产期围产期心律失常诱发心律失常诱发胰岛素依赖型糖尿病母胰岛素依赖型糖尿病母亲所生的婴儿性心肌病亲所生的婴儿性心肌病l 2006年年4l 2008年年 心肌病分类心肌病分类非冠心病、高血压、瓣膜病和先心病等非冠心病、高血压、瓣膜病和先心病等原因引起的心脏结构与功能异常原因引起的心脏结构与功能异常5心肌病心肌病致心律失常致心律失常右室心肌病右室心肌病扩张型扩张型肥厚型肥厚型限制型限制型
4、未分类型未分类型家族性家族性/遗传性遗传性非家族性非家族性/非遗传性非遗传性未证实的未证实的基因缺陷基因缺陷疾病亚型疾病亚型特发性特发性疾病亚型疾病亚型l 2008年年6u 肥厚型心肌病肥厚型心肌病u 扩张型心肌病扩张型心肌病u 限制型心肌病限制型心肌病u 致心律失常右室心肌病致心律失常右室心肌病u 未分类心肌病未分类心肌病7肥厚型心肌病肥厚型心肌病l 定义定义l无导致心肌异常的负荷因素无导致心肌异常的负荷因素(高血压、瓣膜病高血压、瓣膜病)l出现心室壁肥厚与质量增加出现心室壁肥厚与质量增加l除外淀粉样变性、糖原累积病和系统性疾病除外淀粉样变性、糖原累积病和系统性疾病l 流行病学资料流行病学资
5、料l非高血压、瓣膜病引起的左室肥厚发生率非高血压、瓣膜病引起的左室肥厚发生率1/500l多为家族性多为家族性8肥厚型心肌病肥厚型心肌病(HCM)l 病理生理病理生理l常染色体显性遗传常染色体显性遗传l多表现为不对称性心肌肥厚，心肌细胞排列紊乱多表现为不对称性心肌肥厚，心肌细胞排列紊乱l左室容积减少，左室短轴缩短分数高于正常左室容积减少，左室短轴缩短分数高于正常l10%患者左室扩张和收缩功能障碍患者左室扩张和收缩功能障碍l高强度运动的运动员左室壁生理性肥厚高强度运动的运动员左室壁生理性肥厚(男性男性2%)9心肌排列心肌排列正常心肌结构正常心肌结构HCM心肌结构心肌结构(平行排列平行排列)(排列紊
6、乱排列紊乱)10111213l每年死亡率在各治疗中心中为每年死亡率在各治疗中心中为3%，所有患者中约为，所有患者中约为 1%l心源性猝死在儿童中较高，约为心源性猝死在儿童中较高，约为6%l临床恶化进展缓慢临床恶化进展缓慢l10-15%发展为扩张型心肌病发展为扩张型心肌病l 自然病史自然病史1415n2DE室间隔明显肥厚室间隔明显肥厚(常为非对称性常为非对称性)(IVS/LVPW1.31.5)病变部位心肌回声不均匀，呈颗粒状或斑点状病变部位心肌回声不均匀，呈颗粒状或斑点状左室流出道狭窄左室流出道狭窄二尖瓣前叶收缩期前向运动二尖瓣前叶收缩期前向运动(SAM)nCDFI：左室流出道收缩期射流、二尖瓣
7、返流左室流出道收缩期射流、二尖瓣返流 n CW：测量流出道压差测量流出道压差,单峰匕首状，峰值流速可单峰匕首状，峰值流速可4m/sl 超声征象超声征象16l 分型分型1718192021u 肥厚型心肌病肥厚型心肌病u 扩张型心肌病扩张型心肌病u 限制型心肌病限制型心肌病u 致心律失常右室心肌病致心律失常右室心肌病u 未分类心肌病未分类心肌病22扩张型心肌病扩张型心肌病(DCM)l 定义定义l无引起整体收缩功能障碍的异常负荷因素无引起整体收缩功能障碍的异常负荷因素(高血压、瓣膜病高血压、瓣膜病)l无冠脉疾病无冠脉疾病l左室扩张合并左室收缩功能障碍性疾病左室扩张合并左室收缩功能障碍性疾病l伴或不伴
8、右室扩张和功能障碍伴或不伴右室扩张和功能障碍l 流行病学资料流行病学资料l25%有家族史有家族史l多为常染色体显性遗传多为常染色体显性遗传23扩张型心肌病扩张型心肌病(DCM)l 临床资料临床资料l早发心源性猝死、传导系统及骨骼肌疾病早发心源性猝死、传导系统及骨骼肌疾病l心脏感染和炎症可致心脏感染和炎症可致DCMl轻度扩张型充血性心肌病轻度扩张型充血性心肌病(MDCM)：无限制性血流动力学障碍无限制性血流动力学障碍无明显左心室扩张无明显左心室扩张(正常上限的正常上限的10%15%)严重左室收缩功能障碍严重左室收缩功能障碍晚期心力衰竭晚期心力衰竭50%患者有患者有DCM家族史家族史24扩张型心肌
9、病扩张型心肌病(DCM)l 临床资料临床资料l围产期心肌病围产期心肌病(ppCM)：表现为产前：表现为产前1个月，产后个月，产后5个月出现心个月出现心衰症状，多见于衰症状，多见于30岁以上的妇女，与妊娠高血压、双胎妊娠和应岁以上的妇女，与妊娠高血压、双胎妊娠和应用宫缩剂治疗有关。用宫缩剂治疗有关。2526n2DE全心增大全心增大室壁运动弥漫性减弱室壁运动弥漫性减弱二尖瓣开放幅度减小二尖瓣开放幅度减小血流缓慢、淤滞、血栓血流缓慢、淤滞、血栓n M超：超：二尖瓣二尖瓣M超呈超呈“钻石样钻石样” EPSS增宽增宽nCDFI：腔室内血流速度减慢腔室内血流速度减慢l 超声征象超声征象272829项目项目
10、缺血性心肌病缺血性心肌病扩张型心肌病扩张型心肌病age多发生于多发生于50-70岁岁多发生于多发生于20-40岁岁病史病史多有心绞痛、高血压病史多有心绞痛、高血压病史无明显病史或曾患心肌炎无明显病史或曾患心肌炎心腔大小心腔大小左心扩大为主，可有室壁瘤左心扩大为主，可有室壁瘤全心增大全心增大室壁运动室壁运动节段性室壁运动障碍节段性室壁运动障碍弥漫性减弱弥漫性减弱心肌回声心肌回声常增强常增强多正常多正常室壁厚度室壁厚度局部室壁或变薄局部室壁或变薄多正常多正常收缩功能收缩功能二尖瓣动度二尖瓣动度瓣膜返流瓣膜返流常有常有MR、TR常有常有MR、TR30DCMDCMOMIOMI31u 肥厚型心肌病肥厚型
11、心肌病u 扩张型心肌病扩张型心肌病u 限制型心肌病限制型心肌病u 致心律失常右室心肌病致心律失常右室心肌病u 未分类心肌病未分类心肌病32限制型心肌病限制型心肌病(RCM)l 定义定义l收缩容积正常或偏低收缩容积正常或偏低(单单/双心室双心室)l舒张容积降低舒张容积降低l室壁厚度正常室壁厚度正常l限制性左室功能障碍限制性左室功能障碍l 病理生理改变病理生理改变l心肌僵硬度增加和顺应性减退心肌僵硬度增加和顺应性减退l心室压力显著升高而心脏容积仅轻度增加心室压力显著升高而心脏容积仅轻度增加33限制型心肌病限制型心肌病(RCM)l 病因病因l特发性特发性l家族性家族性(通常为常染色体显性遗传通常为常
12、染色体显性遗传)l全身系统性疾病全身系统性疾病l 病理分型病理分型l嗜酸细胞增多心内膜心肌病嗜酸细胞增多心内膜心肌病l无嗜酸细胞增多心内膜心肌病无嗜酸细胞增多心内膜心肌病34n2DE(淀粉样变性淀粉样变性)室壁增厚室壁增厚增厚的心室壁呈现闪烁的颗粒状结构，见斑点状回声增厚的心室壁呈现闪烁的颗粒状结构，见斑点状回声心室腔缩小、心房扩大心室腔缩小、心房扩大乳头肌、腱索、房室瓣及房间隔增厚，回声增强乳头肌、腱索、房室瓣及房间隔增厚，回声增强心包积液（心包积液（50%以上）以上）nCDFI舒张功能障碍舒张功能障碍 二尖瓣口血流二尖瓣口血流A/E1 肺静脉血流频谱肺静脉血流频谱D/S1，AR波增大，时限
13、延长波增大，时限延长二、三尖瓣返流二、三尖瓣返流l 超声征象超声征象3536l 鉴别诊断鉴别诊断项目项目缩窄性心包炎缩窄性心包炎限制型心肌病限制型心肌病心包心包心内膜心内膜心包膜明显增厚、钙化心包膜明显增厚、钙化心内膜心肌室壁增厚心内膜心肌室壁增厚心房心房稍大稍大明显扩大明显扩大血栓血栓一般无一般无附壁血栓附壁血栓二尖瓣血流二尖瓣血流呼吸性变异呼吸性变异有有无无肺动脉高压肺动脉高压无无常见常见37u 肥厚型心肌病肥厚型心肌病u 扩张型心肌病扩张型心肌病u 限制型心肌病限制型心肌病u 致心律失常右室心肌病致心律失常右室心肌病u 未分类心肌病未分类心肌病38致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心
14、肌病(ARVC)l 定义定义l右室功能障碍右室功能障碍(局部或整体局部或整体)l伴或不伴左室病变伴或不伴左室病变l同时有组织学证据和同时有组织学证据和(或或)符合相应的心电图异常表现符合相应的心电图异常表现39致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病(ARVC)l 流行病学资料流行病学资料l发生率发生率1:5000(是欧洲某些地区青年猝死的主要原因是欧洲某些地区青年猝死的主要原因)意大利北部心源性猝死原因。意大利北部心源性猝死原因。ARVCARVC占占13%13%，仅次于冠心病。，仅次于冠心病。Thiene et al. Orphanet Journal of Rare Diseases
15、2007 2:4540致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病(ARVC)l 病理生理改变病理生理改变l右室心肌被脂肪和纤维组织逐步取代右室心肌被脂肪和纤维组织逐步取代l病变主要累及右室前壁漏斗部、心尖部及后下壁病变主要累及右室前壁漏斗部、心尖部及后下壁l多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传发育不良三角发育不良三角41ARVCARVC患者心肌细胞被纤维患者心肌细胞被纤维- -脂肪所替代，导致右室扩大、心肌变薄。脂肪所替代，导致右室扩大、心肌变薄。本图显示右室被脂肪组织浸润本图显示右室被脂肪组织浸润42三色染色显示心外膜三色染色显示心外膜(Epi)(Epi
16、)及心肌中层中纤维及心肌中层中纤维(F)(F)及脂及脂肪组织肪组织(A)(A)，心内膜，心内膜(Endo)(Endo)边缘尚可见残存的心肌细边缘尚可见残存的心肌细胞胞(Myo)(Myo)聚集。聚集。43Case 17岁足球运动员，无症状，运动时猝死。岁足球运动员，无症状，运动时猝死。A 体检体检ECG：V1-V4导联导联T波倒置波倒置B 尸体解剖：右室游离壁广泛受累，尸体解剖：右室游离壁广泛受累，前壁及三尖瓣下室壁瘤形成前壁及三尖瓣下室壁瘤形成C 组织病理学：后壁全层被纤维脂肪组织病理学：后壁全层被纤维脂肪组织替代组织替代(HeidenhainTrichromex4) ABC44ECG: I,
17、 II, III, aVR, V1 and V4 可见可见Epsilon波，可见右波，可见右房扩大，房扩大，V1-V6导联波倒置导联波倒置Case 48岁，男性，重度岁，男性，重度ARVC。足。足球运动员，无症状，运动时猝死。球运动员，无症状，运动时猝死。Nava A, Rossi L, Elsewier, Amsterdam 1997 45ARVC患者患者ECG示示Epsilon波波Case 18岁，男性，隐匿性岁，男性，隐匿性ARVC。主诉心悸。主诉心悸。ECG: 单形性室速伴左束支单形性室速伴左束支传导阻滞。传导阻滞。Echo显示右室游显示右室游离壁膨隆，右室流出道扩张离壁膨隆，右室流出
18、道扩张Nava A, Rossi L, Elsewier, Amsterdam 1997 4617岁，男性，持续性室速，岁，男性，持续性室速，三尖瓣下膨出三尖瓣下膨出(箭头箭头) 右室造影右室造影16岁，男性，非持续性室速，漏岁，男性，非持续性室速，漏斗部前壁膨出斗部前壁膨出(箭头箭头) 47n2DE左房、左室大小正常，室壁搏动尚好左房、左室大小正常，室壁搏动尚好右室流出道明显增宽右室流出道明显增宽右心室壁变薄，呈瘤样膨隆或憩室样改变，搏动减弱右心室壁变薄，呈瘤样膨隆或憩室样改变，搏动减弱右心室内膜、肌小梁及调节束回声增强、增粗右心室内膜、肌小梁及调节束回声增强、增粗 nCDFI三尖瓣返流三尖
19、瓣返流l 超声征象超声征象48495051u 肥厚型心肌病肥厚型心肌病u 扩张型心肌病扩张型心肌病u 限制型心肌病限制型心肌病u 致心律失常右室心肌病致心律失常右室心肌病u 未分类心肌病未分类心肌病52未分类心肌病未分类心肌病l 左室致密化不全左室致密化不全(LVNC)l左室具有明显的肌小梁和深部小梁间隙窝左室具有明显的肌小梁和深部小梁间隙窝l室壁常增厚室壁常增厚(变薄的心外膜致密层变薄的心外膜致密层+增厚的心内膜增厚的心内膜)l部分病人可伴左室扩张、收缩功能障碍部分病人可伴左室扩张、收缩功能障碍lLVNC可单独出现或与先天性心脏疾病如可单独出现或与先天性心脏疾病如Ebstein畸畸形或紫绀型
20、心脏病以及神经肌肉疾病联合出现形或紫绀型心脏病以及神经肌肉疾病联合出现l通常为家族性，至少通常为家族性，至少25%无症状亲属有不同无症状亲属有不同程度的超声心动图异常程度的超声心动图异常53胚胎发育胚胎发育第第1个月个月冠状动脉尚未形成，心肌呈海绵状，心腔内冠状动脉尚未形成，心肌呈海绵状，心腔内血液通过隐窝供应相应心肌。血液通过隐窝供应相应心肌。胚胎发育胚胎发育56周周心肌逐渐致密化（心外膜心肌逐渐致密化（心外膜 心内膜；基底心内膜；基底 心心尖），隐窝压缩成毛细血管，形成冠状动脉微尖），隐窝压缩成毛细血管，形成冠状动脉微循环系统。循环系统。心肌致密化过程失败，导致心腔内心肌致密化过程失败，导
21、致心腔内隐窝的持续存在，肌小梁发育异常隐窝的持续存在，肌小梁发育异常粗大，致密化心肌形成减少。粗大，致密化心肌形成减少。54尸体解剖显示左室内典型非致密化心肌尸体解剖显示左室内典型非致密化心肌5556n2DEl心腔内多发性粗大、隆突的肌小梁，呈节段性分布心腔内多发性粗大、隆突的肌小梁，呈节段性分布l好发于左室心尖部、后外侧游离壁，呈好发于左室心尖部、后外侧游离壁，呈“海绵状改变海绵状改变”l非致密化心肌与致密心肌层的厚度比非致密化心肌与致密心肌层的厚度比1.4l肌小梁之间有深陷的隐窝肌小梁之间有深陷的隐窝lCDFI可见隐窝内低速血流与心腔相通，形成网状结构，可见隐窝内低速血流与心腔相通，形成网
22、状结构，l尤以近心尖部尤以近心尖部1/3室壁节段最为明显室壁节段最为明显l可伴二尖瓣脱垂、乳头肌功能不全、二尖瓣返流、心房可伴二尖瓣脱垂、乳头肌功能不全、二尖瓣返流、心房扩大、附壁血栓以及合并其他先天性心脏畸形扩大、附壁血栓以及合并其他先天性心脏畸形l 超声征象超声征象57585960未分类心肌病未分类心肌病l Tako-Tsubo心肌病心肌病l短暂的左室心尖和短暂的左室心尖和(或或)心室节段收缩功能障碍心室节段收缩功能障碍l可表现为突发可表现为突发“心绞痛样心绞痛样”胸痛、广泛胸痛、广泛T波倒置甚至波倒置甚至ST段抬高、段抬高、心肌酶轻度升高心肌酶轻度升高l多数病例为绝经期妇女多数病例为绝经
23、期妇女l症状发生前常有情绪激动或生理应激，去甲肾上腺素浓度升高症状发生前常有情绪激动或生理应激，去甲肾上腺素浓度升高l左室功能通常在数天或几周后恢复正常，常有复发者左室功能通常在数天或几周后恢复正常，常有复发者61l又称又称Stress Cardiomyopathy(应激性心肌病应激性心肌病) 或或Transient Myocardial Stunning(一过性心肌顿抑一过性心肌顿抑)或急性心尖球囊样综合征或急性心尖球囊样综合征62lTako-Tsubo心肌病左室形态心肌病左室形态正常左室形态正常左室形态Tako-Tsubo心肌病时左室异常收缩心肌病时左室异常收缩63lTako-Tsubo心
24、肌病心肌病ECG正常正常ECG(V5)Tako-Tsubo急性期急性期持续仅数小时，持续仅数小时，ST段段抬高，抬高，QT间期缩短间期缩短亚急性期亚急性期可持续数天，可持续数天，QT间间期延长，期延长，T波深倒置波深倒置恢复期恢复期T波倒置持续数天至波倒置持续数天至数周，数周，QT恢复正常恢复正常64tako-tsubo心肌病患者急性期左室造影及冠脉造影心肌病患者急性期左室造影及冠脉造影舒张期舒张期收缩期收缩期65绝经期妇女绝经期妇女tako-tsubo 后后1天天Echo表现：左室心尖部收缩障碍表现：左室心尖部收缩障碍3个月后个月后Echo: 左室收缩功能恢复正常左室收缩功能恢复正常66小小 结结NormalDCMHCMRCMARVC67小小 结结未分类心肌病未分类心肌病Tako-TsuboLVNC68Thank You !69
