1、先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症某某医院儿科学教研室先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症 概况 病理生理 病因 临床表现 诊断 鉴别诊断 治疗概概 况况 定义：先天性甲状腺功能减低又称克汀病（cretinism） 散发性克汀病甲状腺的先天缺陷所致 地方性克汀病地方水土中缺碘或孕妇饮食缺碘 发病率：1/7000 主要表现：体格与智能的发育障碍。甲状腺的发育过程甲状腺的发育过程 起源：第一、二咽囊内胚层 第3周：腺体出现 第6周：移行于颈部并分叶 第16周：摄碘并合成甲状腺素 出生时：TRHTSHT4调节机制完善 TTF-1、TTF-2、Pax-8是调控甲状腺发育的重要转录因子
2、甲状腺素的结构甲状腺素的结构CH2CHNH2COOHHOIIII3,5,3,5-四碘甲腺原氨酸 (thyroxine,T4)3,5, 3 -三碘甲腺原氨酸 (triiodothyroxine,T3)甲状腺素的生成与释放甲状腺素的生成与释放大脑皮质下丘脑促碘摄取， T3 T4合成释放，促腺体增生酪氨酸球蛋白T1 T2T3T4甲状腺球蛋白碘化偶联摄入氧化IoI-TSHTRH释放T3 T4 T3甲状腺素的生理功能甲状腺素的生理功能 细胞内氧化产热、BMR 蛋白质合成：脂肪动员分解，糖原分解 促神经系统发育：胎儿期及生后1-2年内最重要 心脏：HR、收缩力心排量 消化系统：肠蠕动，食物消化吸收 骨髂：
3、促骨及软骨细胞发育、钙磷沉积骨髂生长 T3 血浓远低于T4，但作用4-5倍于T4病病 因因 甲状腺：孕母原因、胚胎原因（TTF-1、TTF-2、Pax-8突变） 甲状腺发育或不发育、异位（舌下、舌根、气管旁、胸骨后） T3、T4合成缺陷：AR，酶缺陷所致，甲状腺多肿大 下丘脑与垂体先天缺陷： pit-1基因突变；垂体功能TRH、TSH、 终未器官不反应：甲状腺TSH受体、靶器官T3、T4受体甲状腺功能减低病因甲状腺功能减低病因临床表现临床表现 新生儿甲低 典型甲低 晚期甲低 其他特殊表现 出现症状早晚与残存甲状腺分泌功能有关新生儿甲低新生儿甲低 1、过期产儿，低重4000g 2、喂养：吃奶差、
4、拒食 3、呼吸：浅表、暂停、阻塞 4、消化：腹胀、便秘、黄疸 5、循环：皮肤花纹、四肢冷、体温低典型甲低：出生后数月典型甲低：出生后数月1-2年年 特殊面容：大头短颈、厚唇大舌、塌鼻大腹、黄发肿面、呆板、迟钝、无力 神经系统：智能、反射、运动发育 生长发育：发育停滞、躯干长四肢短、出牙迟 生理力能低下 心血管：四肢凉、脉弱缓、心脏大、低电压 消化：纳差、腹胀、便秘 其它：大舌、喉噪、呼吸困难典型甲低特殊面容典型甲低特殊面容晚期甲低：晚期甲低：12年后年后 常无症状 生长停滞、迟钝、智能、少动、畏寒、嗜睡、便秘 粘液性水肿、面黄、贫血辅助检查辅助检查 新生儿期筛查：生出2-3天，血滤纸片查，TS
5、H20mu/L时当阳性再查血T4、TSH 骨髂X线：新生儿期膝关节片胫骨骨化中心 6月以上腕骨片骨化中心 甲状腺功能：血T3、T4、TSH TRH刺激试验：7ug/kg20-30TSH90TSH回落 放射性核素检查：有天甲状腺、是否异位典型甲低骨髂典型甲低骨髂X线线鉴别诊断鉴别诊断 佝偻病：特殊骨髂畸形 Down Syn：不同的特殊面容：伸舌、眼距宽、低鼻但无皮肤、毛发改变及粘液水肿 先天巨结肠：面容、精神反应与哭声正常 骨髂发育障碍痴病：骨软骨发育不全、粘多糖病等均有发育障碍，使智力正常且骨髂正常治治 疗疗 甲状腺素：终生服药，从小到大，每12w增加1倍，保持血T4及TSH正常 甲状腺素片：5-10mg/d15-30mg/d L-T4：10ug/kg/d（新生儿）、6-8ug/kg/d（婴儿）、4-5ug/kg/d（儿童） 辅助药物：维生素等营养制剂预预 后后 与发现及治疗早晚有关：2-3岁前尤重要 生后一周即开始治疗：完全正常 婴儿期筛查出开始治疗：IQ低5-10，20%神经耳聋，骨发育稍差 未治疗者：侏儒、智能 2岁后发病即使治疗延迟也预后较好地方性克汀病地方性克汀病 胎儿期甲状腺素不足 胎儿期即有神经发育障碍，发后也不能恢复 二类表现： 神经系统为主智能、运动、身高与外观正常 粘液水肿为主水肿、生长及智能落后 孕期预防最重要：碘化盐0.01%
