1、专题练习17生物变异与遗传病1.下列疾病中不属于遗传病的是()A.新型冠状病毒引起的肺炎B.高胆固醇血症C.高血压D.猫叫综合征2.白化病、糖原沉积病型、红绿色盲属于()A.伴性遗传B.常染色体遗传病C.由隐性基因控制的遗传病D.由显性基因控制的遗传病3.(2021浙江温州新力量联盟高二期中)下列属于多基因遗传病的是()A.苯丙酮尿症B.先天性心脏病C.镰刀形细胞贫血症D.21- 三体综合征4.减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的遗传病是()A.白化病B.腭裂C.猫叫综合征D.特纳综合征5.(2021浙江金华东阳中学高二期中)唐氏综合征发生率与母亲年龄的关系如下图所示,据图分析预防该遗
2、传病的措施是()A.禁止近亲结婚B.遗传咨询C.适龄生育D.产前诊断6.下列关于遗传物质的叙述,错误的是()A.染色体是遗传物质的主要载体B.DNA上的片段称为基因C.基因的碱基对排列顺序代表遗传信息D.人类基因组计划对发现致病基因具有重要的意义7.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是()A.所有遗传病都含有致病基因B.调查遗传病的遗传方式时应在人群中随机抽样C.并指和苯丙酮尿症都是由隐性致病基因引起的遗传病D.遗传咨询可以为某些病的患者推算出后代的再发风险率8.下列关于人类基因组计划的叙述,错误的是()A.有助于对基因与DNA关系的认识B.可能将对社会伦理造成深远影响C.有助于人类疾病的诊治和
3、预防D.需测定23条染色体上DNA的碱基序列9.人类遗传病在人体不同阶段的发病风险如下图所示。下列叙述正确的是()A.所指遗传病在刚出生时的患病率很低B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断所指遗传病C.所指遗传病受多个基因和环境因素影响D.高胆固醇血症属于所指遗传病10.羊膜腔穿刺是产前诊断的有效方法。下列情形中,一般不需要进行检查的是()A.夫妇之前生育过神经管缺陷的胎儿B.无遗传性疾病家族史的体质虚弱孕妇C.夫妇中有先天性代谢异常者D.40岁以上的高龄产妇11.人镰刀形细胞贫血症是基因突变造成的,血红蛋白链第6个氨基酸对应的密码子由GAA变为GUA,导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述
4、错误的是()A.该突变引起DNA分子结构的改变B.该突变引起链中碱基对的改变C.该突变引起红细胞形态的改变D.该突变引起遗传性状的改变12.(2021浙江七彩阳光联盟高二期中)下列关于人类遗传病的说法,正确的是()A.相比多基因遗传病,单基因遗传病受环境影响更大B.要统计血友病的发病率,应该在有血友病史的家族中进行C.猫叫综合征属于染色体非整倍体变异导致的疾病D.一般而言,各类遗传病在青春期的发病率都较低13.下图是甲病(基因A、a控制)和乙病(基因B、b控制)的遗传系谱图,其中3号个体不含致病基因。下列叙述错误的是()A.甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传,乙病的致病基因位于X染色体上B.6号
5、个体的基因型可能为AAXBY或AaXBYC.7号和8号个体婚配所生后代只患一种病的概率是1/2D.若9号为女性乙病患者,则其致病基因来自代中的4号个体14.下列有关遗传病与人类健康的叙述,正确的是()A.多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升B.近亲结婚是造成畸形胎的环境原因之一,所生育子女死亡率高C.灵长类无法自己合成维生素C,在正常环境中就会患败血症D.若经过遗传基因诊断和饮食治疗,苯丙酮尿症患者都能与正常人一样生活和产生后代,则其基因频率随着世代相传而增多15.图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,图2是某家族患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性
6、基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,其中有一种为伴性遗传病。请分析回答下列问题。(1)从图1可知的显著特点是成年人发病风险显著增加。某研究性学习小组在尝试调查人群中遗传病的遗传方式时,应选取图1中的遗传病进行调查。(2)图2中乙病是遗传病。-8个体的基因型是。(3)-5和-6再生一个小孩两病都患的概率为。-9与一基因型与-7相同的异性婚配,生一个正常孩子的概率为。(4)若-10的性染色体组成为XXY,形成此异常性染色体的原因是双亲中的(填“母”或“父”)方在减数分裂形成配子的过程中期异常。选择题答题栏1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 参考答案专题练习17
7、生物变异与遗传病1.A解析 新型冠状病毒引起的肺炎属于传染病,不属于遗传病;高胆固醇血症属于单基因遗传病;高血压属于多基因遗传病;猫叫综合征属于染色体异常遗传病。2.C解析 白化病、糖原沉积病型属于常染色体隐性遗传病,红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病。3.B解析 苯丙酮尿症属于单基因遗传病;先天性心脏病属于多基因遗传病;镰刀形细胞贫血症属于单基因遗传病;21- 三体综合征属于染色体异常遗传病。4.D解析 白化病为单基因遗传病,其形成原因是基因突变,不是染色体数目异常;腭裂属于多基因遗传病,其形成原因是基因突变,不是染色体数目异常;猫叫综合征的形成原因是染色体结构异常,不是染色体数目异常;特纳综
8、合征形成的原因是性染色体数目异常。5.C解析 从曲线图分析可知,随着母亲年龄的增长,唐氏综合征患儿的发病率越来越高。由此可见,降低该遗传病发病率的主要措施是已婚女性适龄生育。6.B解析 染色体是遗传物质的主要载体,A项正确;基因是DNA上有遗传效应的DNA片段,B项错误;基因的碱基对排列顺序代表遗传信息,C项正确;人类基因组计划对发现致病基因具有重要的意义,D项正确。7.D解析 染色体异常遗传病一般不携带致病基因,A项错误;调查遗传病的遗传方式时应在患者家系中调查,B项错误;苯丙酮尿症是由隐性致病基因引起的遗传病,但并指是由显性致病基因引起的遗传病,C项错误;遗传咨询可以为某些病的患者推算出后
9、代的再发风险率,D项正确。8.D解析 人类基因组计划有助于对基因与DNA关系的认识,A项正确;该计划的实施有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,对社会伦理造成深远影响,B项正确;人类基因组计划的实施对于人类疾病的诊治和预防有重要的意义,C项正确;人类基因组计划需测定24条染色体(22条常染色体+X+Y)的DNA序列,D项错误。9.B解析 由图可知,所指遗传病在青春期的患病率都很低,A项错误;表示的遗传病在胎儿期发病率较高,可以用羊膜腔穿刺的方法诊断,B项正确;表示的遗传病是单基因遗传病,C项错误;高胆固醇血症属于单基因遗传病,所指遗传病属于多基因遗传病,D项错误。10.B解析 神经管缺陷
10、属于遗传病,所以夫妇之前生育过神经管缺陷的胎儿,再生育时需要进行羊膜腔穿刺检查,A项不符合题意;无遗传性疾病家族史的体质虚弱孕妇一般不需要进行羊膜腔穿刺检查,B项符合题意;夫妇中有先天性代谢异常者,可能是由遗传导致的,此时需要进行羊膜腔穿刺检查,C项不符合题意;40岁以上的高龄产妇生出患遗传病或先天畸形孩子的概率增加,需要进行羊膜腔穿刺检查,D项不符合题意。11.B解析 该突变引起DNA分子结构的改变,A项正确;链是氨基酸序列,不含碱基对,该突变引起链对应基因中碱基对的改变,B项错误;该突变引起红细胞形态的改变,C项正确;该突变引起遗传性状的改变,D项正确。12.D解析 相比单基因遗传病,多基
11、因遗传病受环境影响更大,A项错误;要统计血友病的发病率,需要在人群中随机选择样本展开遗传病的调查,且调查的样本越大获得的数据越准确,B项错误;猫叫综合征属于染色体结构变异导致的疾病,C项错误;一般而言,各类遗传病在青春期的发病率都较低,D项正确。13.D解析 由“1号和2号个体不患甲病、5号个体患甲病”可推知,甲病为隐性遗传病,再根据“4号个体为患甲病的女性、8号个体为不患甲病的男性”可进一步推知,甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传;由“3号和4号个体均不患乙病、8号个体患乙病”可推知,乙病为隐性遗传病,再根据“3号个体不含致病基因”可进一步推知,乙病的致病基因位于X染色体上,A项正确。若只研究
12、甲病,则1号和2号个体的基因型均为Aa,因此6号个体的基因型为AA或Aa;若只研究乙病,则6号个体的基因型为XBY,由此可见,6号个体的基因型为AAXBY或AaXBY,B项正确。若只研究甲病,则1号和2号个体的基因型均为Aa,3号和4号个体的基因型分别为AA与aa,所以7号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa,8号个体的基因型为Aa,7号和8号个体婚配所生后代患甲病的概率是(2/3)(1/4)=1/6,正常的概率是1-1/6=5/6;若只研究乙病,则7号个体的基因型为XBXb,8号个体的基因型为XbY,7号和8号个体婚配所生后代患乙病的概率是1/2,正常的概率是1-1/2=1/2,所以7号和8
13、号个体婚配所生后代只患一种病的概率(1/2)(1/6)+(1/2)(5/6)=1/2,C项正确。若9号为女性乙病患者,则9号的基因型为XbXb,这两个致病基因分别来自代中的7号和8号个体,进而推知分别来自代中的1号和4号个体,D项错误。14.A解析 多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病,其发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升,A项正确;畸形胎产生的原因有遗传和环境两方面,近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一,所生育子女死亡率高,B项错误;灵长类缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因,无法自己合成维生素C,但可以通过食物补充维生素C,因此在正常环境中不会患败血症,C项错误;苯丙酮尿症属
14、于常染色体隐性遗传病,经过遗传基因诊断和治疗其患者都能与正常人一样生活和产生后代,这时遗传应该是平衡的,其基因频率随着世代相传而保持不变,D项错误。15.答案 (1)多基因遗传病单基因(2)伴X染色体隐性aaXBXB或aaXBXb(3)1/167/12(4)母减数第二次分裂后解析 (1)观察图1发现多基因遗传病在成年人中发病风险显著增加,且随着成年人年龄增加发病率急剧上升。调查人群中遗传病的遗传方式时,应选取图1中的单基因遗传病进行调查。(2)据图2分析,-3和-4均没有患甲病,但他们有一个患甲病的女儿,说明甲病为常染色体隐性遗传病;-5和-6均正常,但他们有一个患乙病的儿子,说明乙病为隐性遗
15、传病,又已知两种遗传病,其中有一种为伴性遗传病,说明乙病为伴X染色体隐性遗传病。甲病是常染色体隐性遗传病,乙病是伴X染色体隐性遗传病,根据题意,-3和-4表型正常,-8基因型可能为aaXBXB或aaXBXb。(3)由题意分析,-5基因型为AaXBXb,-6基因型为AaXBY,再生一个小孩两病都患的概率为(1/4)(1/2)(1/2)=1/16。-9患甲病,不患乙病,但有一个患乙病兄弟,-9的基因型及概率为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb,-7不患病,但-8患甲病,故-7基因型及概率为1/3AAXBY、2/3AaXBY,-9与一基因型与-7相同的异性婚配,生一个正常孩子的概率为(2/3)1-(1/2)(1/4)=7/12。(4)-10的性染色体组成为XXY,且患乙病,基因型应该是XbXbY,染色体异常的原因是母方在减数分裂形成配子的过程中减数第二次分裂后期异常。
