1、气短、浮肿、皮肤紫癜、心律失常、心肌肥厚气短、浮肿、皮肤紫癜、心律失常、心肌肥厚 河南省人民医院沈玉祥 刘晓宇 薛县萍临 床 资 料l患者男性，78岁。以气短、下肢浮肿半年，加重月余于2006年8月12日入院。3年前心电图发现“心肌梗死”样图形，诊断为“冠心病”。2年前，发现眼眶周围、上胸部、上臂等部位散在瘀点和瘀斑（旧消新出，持续不断）。半年来，稍动气短，伴下肢浮肿，病情日趋加重，乃至夜间常被迫起坐（“阵发性呼吸困难”，每晚56次），同期出现过缓和过速性心律失常，有心包、胸腔及腹腔积液。l入院体检：T 36.5，P 47次/分，R 20次/分，BP 115/70mmHg。重病容，端坐位。额部
2、发际处、眶周、上胸、双上臂、双下肢等部位散在分布新旧不一的瘀点和瘀斑，表浅淋巴结不肿大。巩膜轻度黄染，口唇稍发绀，舌体肿大，齿龈增厚，颈静脉充盈可见。叩诊心浊音界向左扩大，心率47次/分，律不整，P2A2，未闻及心脏杂音。双侧背底部叩诊浊音，两肺闻及干湿啰音。腹胀，肝剑突下5cm，质稍硬，轻压痛。脾未触及。移动性浊音（）。双下肢中度指凹性浮肿。皮肤紫癜浣熊眼舌体胖大l肝、肾功能轻度受损（总蛋白 54g/L，谷丙转氨酶 80U/L、总胆红素 31mol/L、尿素氮 6.0824.3mmol/L及肌酐 130163mol/L）；l血、尿常规，血糖，血脂，心肌酶谱，ASO，RF，CRP，PPD，免疫
3、球蛋白及补体，甲状腺功能，凝血功能，癌胚抗原，甲胎蛋白定量，骨髓穿刺检查，束臂试验均未见明显异常。lBNP：1110pg/ml。l心电图：肢体导联低电压；下壁及前壁“心肌梗死”样图形；窦缓、窦性静止、交界逸搏及交界逸搏心律；阵发性房扑、房颤；室早及房早。A图肢导低电压，房扑（2:1房室传导）B图窦性心动过缓（25次/分）并交界逸搏C图窦性心动过缓（41次/分）并交界逸搏，房早、房早伴室内差异性传导。l胸部X线及胸部CT：心影增大，双侧胸腔积液（右侧为著），心包积液，肝包膜下少量积液。20060815200609262006081420060929l超声心动图：左室壁对称性肥厚，回声增强；左室收
4、缩功能减退（EF 48%）；右房、右室增大；二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣关闭不全；少量心包积液。l腹部B超：肝脏实质弥漫性回声改变（轻度损伤）；腹腔内可见液性暗区,肝周深约37mm（大量腹水）。室间隔 16mm左室后壁 15mmLVEDD 46mmLVLARV右房内径 52X51mm右室内径 29mm心包腔内见液性暗区，左室后壁收缩期深约13mm，舒张期深约7mmRARVLVLALVl心肌核素显像：左室前壁、后壁及后侧壁心肌缺血；右室可见显影，考虑右室肥厚。l骨髓检查l病理活检：舌、腹部皮下脂肪及出血点处组织刚果红染色均为阴性。l曾按“冠心病”及“心肌病”并病窦、心衰处理。常规应用强心、利尿药物，
5、因心率过缓未用受体阻滞剂。曾试图应用ARB类药物（坎地沙坦，商品名维尔亚），以改善心功能。但仅服用4mg，血压即由115/80mmHg降至80/50mmHg，并伴头晕、视物欠清、周身乏力等症状，故未再继续应用。多次抽取胸腔和腹腔积液，化验提示：积液性质为不典型漏出液或渗出液，而蛋白为阳性，细胞数较少（1721X106/L）。后加用糖皮质激素（强的松片 30mg/d），明显增强利尿效果，皮肤紫癜也减少，一般情况明显改善。本 病 特 点l高龄，78岁。l全心衰表现。l心肌严重受累（损害）征象。l多浆膜腔积液，积液性质为不典型漏出液或渗出液。l皮肤出血性紫癜，以面部、上胸、上臂为著；束臂试验及骨髓检
6、查均未见异常。l心电图肢体导联低电压，“心肌梗死”样波形。l超声心动图示室间隔对称性肥厚，右房、右室增大。l“浣熊眼”，舌体厚，龈增生，药物性低血压。l舌体、腹部皮下脂肪及出血点处组织病理活检：刚果红染色均为阴性。l糖皮质激素有助于病情的改善。讨 论l考虑本病为何种诊断？l需要鉴别诊断的疾病有哪些？l为进一步明确诊断，还需做哪些主要检查？鉴 别 诊 断1.冠心病（心肌梗死型或缺血性心肌病型）l支持依据：高龄78岁 心电图：心肌梗死样图形 心肌严重受累表现：心衰、各种心律失常l不支持依据：无高血压病史，但左室壁对称性肥厚 （室间隔/左室后壁16mm/15mm1.3）心电图有“心肌梗死”样图形，但
7、无心梗 病史。超声无室壁阶段性运动异常，ECT未显示“梗死”样心肌改变。即所谓 “伪心肌梗死”表现。超声心动图示左心室不大（LVEDD 46mm）皮肤紫癜、“浣熊眼”、舌体厚、齿龈增生 等征象难解释。2.扩张型心肌病l不支持依据：左室不大 左室壁对称性肥厚3.肥厚型心肌病l不支持依据：心电图肢体导联低电压4.高血压肥厚型心肌病l不支持依据：无高血压病史5.限制型心肌病或缩窄性心包炎l不支持依据：无心内膜或心外膜增厚的依据6.老年瓣膜性疾病、自身免疫性疾病及代谢内分泌疾病心脏受累l均无支持依据淀粉样变性心脏受累可能性大1.基本概念 淀粉样变性病 以细胞外可溶性蛋白（淀粉样蛋白）沉积为特征，可累及
8、多系统致正常组织结构和功能的破坏所引起的一系列临床表现。不同淀粉样蛋白沉积，临床分型和表现不同。在我国，原发型淀粉样变（即AL型，沉积物为免疫球蛋白轻链）为常见。该型约50可使心脏受累。淀粉样变心脏病 淀粉样蛋白（淀粉样物质）沉积在心脏中（心房、心室、传导系统、心外膜、心脏瓣膜等部位），即淀粉样心脏病。2.淀粉样变心脏病的主要表现 心功能不全（18/36，50）淀粉样物沉积心肌内和/或心外膜室壁僵硬度 早期舒张功能衰弱（多数）心室充盈 晚期收缩功能衰弱（少数）呼吸困难、肺啰音、胸腹水、肝大、下肢肿 低血压（16/36，44.4）主要与左室舒张障碍致充盈受限有关，也与血管、肾上腺和自主神经受累有
9、关。孟磊，等.中华心血管病杂志.2007，4（35）：340343.冠状动脉内膜或小血管受累（3/36，8.3）表现为胸痛、心绞痛等，冠脉造影正常。心电图改变（28/36，77.8）肢体导联低电压（17/36，47.2），淀粉样物质沉积干扰室壁内电传导。伪心肌梗死表现（12/36，33.3），与微循环和心肌小血管受累相关。各种心律失常表现（14/36，38.9），与传导系统受累有关。孟磊，等.中华心血管病杂志.2007，4（35）：340343.超声心动图改变（30/36，83.3）室间隔增厚（23/36，63.9），多为对称性（室间隔/左室后壁1.3）。心肌回声增强、呈颗粒状回声（4/36，
10、11.1）。左室腔大小正常（34/36，94.4）。左房扩大（9/36，25）。左室射血分数（LVEF）为3089，平均为 （69.315.1）。瓣膜增厚（12/36，33.3），多波及主动脉瓣和二尖瓣。孟磊，等.中华心血管病杂志.2007，4（35）：340343.3.如何诊断淀粉样变心脏病l肯定诊断 金标准为心肌活检阳性(即刚果红染色在偏振光下呈现苹果绿色的双折射，在电子显微镜下以-皱褶结构排列)。l可以诊断 心外病理活检证实（肾、腹部皮下脂肪、舌、骨髓组织等）淀粉样变患者，且符合下列条件之一者，可诊断为心脏淀粉样变:超声心动图显示左室肥厚（11mm），除 外高血压、瓣膜病等原因所致。心电
11、图有低电压表现（肢导电压0.5mV，胸导联0.8mV），除外其他原因所致。不能用其他原因解释的心力衰竭的症状和体 征。Rahwan JE，et al.Am Coll cardiol，2004，43（3）：4105.l考虑诊断 据文献报道，超声心动图提示左室肥厚，但心电图却呈低电压表现，联合应用这两个指标诊断心脏淀粉样变，其诊断特异性达91，敏感性达72，故临床上患者有此特征时，应考虑心脏淀粉样变的可能性。由于本病符合此条件，且另具有特征性皮肤紫癜、“浣熊眼”、舌体厚、齿龈增生等表现，故考虑淀粉样心脏病之诊断是有根据的。诊 治 建 议l本例病程中曾使用糖皮质激素治疗，病情明显改善。建议使用MP方案治疗（即马法兰加泼尼松）或干细胞移植方法，望能改善预后。l必要时再次进行病理检查（肾或骨髓等）。l对于中老年患者发生不明原因的心肌肥厚、心力衰竭，在临床工作中应考虑此病可能，需进一步检查明确诊断。敬敬 请请 指指 教教
