1、Polygenic disease130 cm 165 cm aa AA或或Aa垂体性侏儒和正常人的身高垂体性侏儒和正常人的身高v质量性状质量性状(qualitative traitqualitative trait)v质量性状质量性状(qualitative traitqualitative trait)v质量性状质量性状(qualitative traitqualitative trait)v数量性状(数量性状(quantitative traitquantitative trait)130 140 150 160 170 180 190 200身高身高(cm)80706050403020
2、10变异数变异数v质量性状(质量性状(qualitative traitqualitative trait)v数量性状(数量性状(quantitative trait)数量性状的遗传基础也是基因,但不是一对基因,数量性状的遗传基础也是基因,但不是一对基因,而是而是两对以上的基因两对以上的基因;这些基因彼此之间没有显隐性之分,是这些基因彼此之间没有显隐性之分,是共显性的共显性的;多个基因中的单个基因对表型的作用是微小的,称多个基因中的单个基因对表型的作用是微小的,称为为微效基因微效基因(minor gene),但多个微效基因的作用),但多个微效基因的作用累加起来,可形成明显的表型效应,这一现象称
3、为基累加起来,可形成明显的表型效应,这一现象称为基因的因的加性效应加性效应(additive effect),故微效基因也称),故微效基因也称加性基因(加性基因(additive gene););这些微效基因遵循这些微效基因遵循孟德尔遗传孟德尔遗传定律;定律;表型效应除受多对微效基因的作用影响外,表型效应除受多对微效基因的作用影响外,环境因环境因素也起作用。素也起作用。使)68.28%95.46%99.74%一般来说,一般来说,一个家庭中已患病人数越多,该一个家庭中已患病人数越多,该病的再发风险就越大。病的再发风险就越大。表表7-4根据家庭中患病人数估计多基因遗根据家庭中患病人数估计多基因遗传病再发风险传病再发风险(%)多基因遗传病的基因累加效应还表现在病情严重多基因遗传病的基因累加效应还表现在病情严重程度上。程度上。所生患儿的病情越重,其同胞的发病风险所生患儿的病情越重,其同胞的发病风险就越高。就越高。v1 1、易感性、易患性、阈值、遗传率、多基因遗、易感性、易患性、阈值、遗传率、多基因遗传病、传病、CarterCarter效应效应v2 2、多基因假说的内容。、多基因假说的内容。v3 3、多基因遗传病的发病风险的估计要考虑哪些、多基因遗传病的发病风险的估计要考虑哪些方面的问题?方面的问题?