1、第十章基因突变第十章基因突变 提 要 第一节第一节 基因突变的现象、时期和特征基因突变的现象、时期和特征 第二节第二节 基因突变与性状表现基因突变与性状表现 第三节第三节 基因突变的鉴定基因突变的鉴定 第四节第四节 基因突变的诱发基因突变的诱发 第五节第五节 基因突变的分子基础及基因突变的分子基础及DNA修复修复孟德尔遗传以及连锁遗传中论述的可遗传变异均是由于孟德尔遗传以及连锁遗传中论述的可遗传变异均是由于基因重组基因重组的结果，不是的结果，不是基因基因本身发生了本身发生了质的变化质的变化。本章讨论染色体上本章讨论染色体上基因发生改变基因发生改变。如：黄子叶、园粒如：黄子叶、园粒 绿子叶、皱粒
2、绿子叶、皱粒黄、园，黄、皱，绿、园，绿、皱黄、园，黄、皱，绿、园，绿、皱 基因突变基因突变是摩尔根于是摩尔根于1910年年首先肯定的，他在大量的首先肯定的，他在大量的红眼果蝇中发现了一只红眼果蝇中发现了一只白眼白眼突变突变果蝇。果蝇。大量研究表明在动、植物以及细菌、病毒中广泛存在大量研究表明在动、植物以及细菌、病毒中广泛存在基因突变的现象。基因突变的现象。基因突变基因突变(Gene Mutation)：指指染色体上某一基因位点染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系对性关系。基因突变是生物进化原材料的主要源泉。基因突变是生物进
3、化原材料的主要源泉。如：高秆基因如：高秆基因D突变为矮秆基因突变为矮秆基因d。基因突变基因突变染色体结构染色体结构变化变化染色体数目染色体数目变化变化广义广义狭义狭义 突变突变基因突变基因突变第一节基因突变的现象、时期和特征第一节基因突变的现象、时期和特征 1.基因突变广泛存在：基因突变广泛存在：如：黑眼睛老鼠如：黑眼睛老鼠红眼白老鼠；红眼白老鼠；黄种人黄种人白化人，出现频率约白化人，出现频率约510万分之一万分之一 小麦红粒小麦红粒白粒；白粒；水稻矮生性、棉花短果枝、玉米的糯性胚乳等性状。水稻矮生性、棉花短果枝、玉米的糯性胚乳等性状。基因突变而表现突变性状的细胞或个体基因突变而表现突变性状的
4、细胞或个体突变体突变体(mutant)，或称，或称突变型突变型。一、自然界生物性状突变的现象一、自然界生物性状突变的现象不同皮色的老鼠不同皮色的老鼠不同肤色的蛇不同肤色的蛇不同翅形的果蝇不同翅形的果蝇不同眼色的果蝇不同眼色的果蝇果蝇的眼色果蝇的眼色翅膀羽毛的变化翅膀羽毛的变化孔雀翅膀羽色的变化孔雀翅膀羽色的变化蜜蜂绿眼突变蜜蜂绿眼突变白化变异白化变异娃娃鱼体色突变娃娃鱼体色突变不同颜色的金鱼草花朵不同颜色的金鱼草花朵月季的红花和白花月季的红花和白花水稻粒色变异水稻粒色变异株高突变株高突变株高突变株高突变小麦耐盐突变小麦耐盐突变大麦抗性突变大麦抗性突变彩色棉彩色棉玉米叶色变异玉米叶色变异熟期变异
5、熟期变异玉米分支玉米分支多穗玉米多穗玉米苹果熟色变异苹果熟色变异柑橘无籽变异柑橘无籽变异玉米不同类型（亚种）玉米不同类型（亚种）玉米马齿种玉米马齿种玉米硬粒种玉米硬粒种玉米甜质种玉米甜质种玉米糯质种玉米糯质种玉米粉质种玉米粉质种玉米爆裂种玉米爆裂种玉米籽粒颜色突变玉米籽粒颜色突变玉米甜与非甜分离玉米甜与非甜分离大豆皮色变异大豆皮色变异二、基因突变的时期：二、基因突变的时期：1生物个体发育的生物个体发育的任何时期中均可发生突变任何时期中均可发生突变，即体细胞和，即体细胞和 性细胞均能发生突变。性细胞均能发生突变。2性细胞的突变率高于体细胞：性细胞的突变率高于体细胞：性细胞在减数分裂末期对外界环境
6、条件的性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感敏感性较大；性较大；性细胞发生的突变可以性细胞发生的突变可以通过受精通过受精过程直接过程直接传递传递给后代。给后代。3突变后的体细胞突变后的体细胞常竞争不过正常细胞，会受到抑制或最终消失常竞争不过正常细胞，会受到抑制或最终消失许多植物的许多植物的“芽变芽变”就是就是体细胞突变体细胞突变的结果：发现性的结果：发现性状优良的芽变状优良的芽变及时扦插、压条、嫁接或组织培养及时扦插、压条、嫁接或组织培养繁殖和繁殖和保留。保留。芽变芽变在农业生产上有着在农业生产上有着重要重要意义，不少果树新品种就意义，不少果树新品种就是由芽变选育成功的，如：温州蜜桔是由芽变
7、选育成功的，如：温州蜜桔温州早桔。温州早桔。但芽变一般只涉及某一性状，很少同时涉及很多性状。但芽变一般只涉及某一性状，很少同时涉及很多性状。设法产生性细胞设法产生性细胞 有性繁殖传递给后代。有性繁殖传递给后代。需及时与母体分离需及时与母体分离无性繁殖无性繁殖保存。保存。苹果熟期变异苹果熟期变异牛舌草白色突变牛舌草白色突变花色体细胞突变花色体细胞突变不同颜色的牵牛花不同颜色的牵牛花柑桔体细胞突变柑桔体细胞突变马铃薯薯块颜色变异马铃薯薯块颜色变异苹果体细胞突变苹果体细胞突变4基因突变通常独立发生：基因突变通常独立发生：某一基因位点的一个等位基因发生突变时，不影响另一个某一基因位点的一个等位基因发生
8、突变时，不影响另一个等位基因，即等位基因中两个基因等位基因，即等位基因中两个基因不会同时发生不会同时发生突变突变(AA，aa)。.性细胞性细胞：AA Aa 为为隐性突变隐性突变，当代不表现，当代不表现，F2表现。表现。aaAa 为为显性突变显性突变，当代即能表现。，当代即能表现。.体细胞体细胞：aaAa，当代即能表现，与原性状并存，形成，当代即能表现，与原性状并存，形成 镶嵌现象或嵌合体。镶嵌现象或嵌合体。突变早突变早，镶嵌，镶嵌范围大范围大，如叶芽发生突变，如叶芽发生突变突变枝。突变枝。突变迟突变迟，镶嵌，镶嵌范围小范围小，突变范围局限于一个花朵或果实，突变范围局限于一个花朵或果实，甚至仅限
9、于它们的一部分。甚至仅限于它们的一部分。如如：蕃茄果肉、苹果的半红半黄现象。：蕃茄果肉、苹果的半红半黄现象。观赏桃花，一朵花上有不同颜色。观赏桃花，一朵花上有不同颜色。三、基因突变的一般特征：三、基因突变的一般特征：1.重演性重演性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。如如：表：表8-1列举的玉米籽粒列举的玉米籽粒7个基因中前个基因中前6个，在多次试验个，在多次试验 中都出现过类似的突变，且其突变率也极为相似。中都出现过类似的突变，且其突变率也极为相似。表表10-1 玉米子粒玉米子粒7个基因的自然突变率个基因的自然突变率2.可逆性可逆性：象许多
10、生化反应过程一样是可逆的。：象许多生化反应过程一样是可逆的。自然突变多为隐性突变自然突变多为隐性突变，而隐性突变多为有害突变。，而隐性突变多为有害突变。第二个突变使由于一个更早的突变而丢失的原始表型恢复第二个突变使由于一个更早的突变而丢失的原始表型恢复,这个过程叫做这个过程叫做回复回复(reversion)。回复的两种途径回复的两种途径：回复突变回复突变(back mutation):第二个突变发生在基因的原始第二个突变发生在基因的原始突变的同一位点，恢复野生型核酸序列。突变的同一位点，恢复野生型核酸序列。抑制突变抑制突变(suppressor mutation):第二个突变第二个突变 发生在
11、不同发生在不同位点，能补偿第一个突变的效应位点，能补偿第一个突变的效应。突变的有害性和有利性突变的有害性和有利性:1突变的有害性：突变的有害性：多数突变对生物的生长和发育往往是有害的。多数突变对生物的生长和发育往往是有害的。某一基因发生突变某一基因发生突变 长期长期自然选择进化形成的平衡自然选择进化形成的平衡关系就会被打破或削弱关系就会被打破或削弱 进而打乱代谢关系进而打乱代谢关系 引起程度引起程度不同的有害后果不同的有害后果 一般表现为生育反常或导致死亡。一般表现为生育反常或导致死亡。2致死突变致死突变：即导致个体死亡的突变。：即导致个体死亡的突变。(1)植物植物：最常见的为：最常见的为隐性
12、白化隐性白化突变。突变。这种白化苗不能正常形成叶绿素，这种白化苗不能正常形成叶绿素，当子叶或胚乳中养料耗尽时，幼苗死亡。当子叶或胚乳中养料耗尽时，幼苗死亡。遗传表现如下：遗传表现如下：白化苗现象在白化苗现象在大麦大麦中最易发现中最易发现(2n=14)，水稻中也较多。，水稻中也较多。绿株绿株WWWwWW+Wwww 3绿株：绿株：1白化苗白化苗(死亡死亡)突变突变绿株绿株自交自交(2)动物：动物：.纯合显性致死纯合显性致死(小鼠毛色遗传小鼠毛色遗传)：黑色：黑色 黄色，但无黄色，但无 黄色纯合体。黄色纯合体。原因原因：突变的黄色基因：突变的黄色基因AY对黑色基因对黑色基因a为显性，但为显性，但AY
13、 具有致死的隐性效应。具有致死的隐性效应。AY AY其胚胎其胚胎在母体内即在母体内即 已死亡已死亡，只有，只有AY a可存活。可存活。杂合显性致死杂合显性致死突变：突变：显性致死突变在显性致死突变在杂合状态杂合状态时即可死亡。不会产生纯合体。时即可死亡。不会产生纯合体。例如：人例如：人神经胶症突变基因神经胶症突变基因，可引起皮肤畸形生长、严，可引起皮肤畸形生长、严重智力缺陷、多发性肿瘤，具有这个杂合基因的人在年重智力缺陷、多发性肿瘤，具有这个杂合基因的人在年轻时死亡。轻时死亡。纯合隐性致死纯合隐性致死突变：突变：人的人的“异染白痴脑病异染白痴脑病”由由aa基因控制（隐性纯合致死）。基因控制（隐
14、性纯合致死）。病症病症：发病初期可以活动，后期成为植物人，直至死亡。：发病初期可以活动，后期成为植物人，直至死亡。何时发病不知，可以一直到成年结婚后发病。至何时发病不知，可以一直到成年结婚后发病。至1999年年全全世界仅发现世界仅发现200例，我国有例，我国有18例。例。伴性致死突变伴性致死突变：致死突变可发生在常染色体上，也能发生在性染色体上，致死突变可发生在常染色体上，也能发生在性染色体上，致死突变发生在致死突变发生在性染色体性染色体上可引起伴性致死。上可引起伴性致死。3中性突变：中性突变：控制控制次要性状次要性状的基因发生突变，不影响该生物的正常生的基因发生突变，不影响该生物的正常生理活
15、动，因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力，被自然选理活动，因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力，被自然选择保留下来。择保留下来。例如：例如：水稻有芒水稻有芒 无芒水稻希望无芒。无芒水稻希望无芒。4有利突变：有利突变：不但无害，而且有利。不但无害，而且有利。如抗倒、抗病、早熟等突变。如抗倒、抗病、早熟等突变。5突变有害性的相对性：突变有害性的相对性：高秆高秆 矮秆：矮秆：有害性有害性：矮秆株在高秆群体中受光不足、发育不良；：矮秆株在高秆群体中受光不足、发育不良；有利性有利性：矮秆株在多风或高肥地区有较强抗倒伏性、：矮秆株在多风或高肥地区有较强抗倒伏性、生长茁壮。生长茁壮。6人类需要和生物本身突变利弊
16、的不一致性：人类需要和生物本身突变利弊的不一致性：禾谷类作物的禾谷类作物的落粒性落粒性对生物有利、对人类无益。对生物有利、对人类无益。水稻、玉米、高粱水稻、玉米、高粱雄性不育雄性不育对生物不利、对人类有益，对生物不利、对人类有益，可以省去制种时的去雄麻烦。可以省去制种时的去雄麻烦。突变的平行性突变的平行性:亲缘关系相近物种因亲缘关系相近物种因遗传基础近似遗传基础近似，常发生，常发生相似相似的的基因突变。基因突变。突变的突变的平行性平行性与苏联遗传学家瓦维洛夫提出的与苏联遗传学家瓦维洛夫提出的“遗传遗传变异同型系变异同型系”学说是一致的。学说是一致的。由于突变平行性的存在，可以考虑一个物种或属所
17、具由于突变平行性的存在，可以考虑一个物种或属所具有突变类型，在近缘物种或属内也可能存在，对有突变类型，在近缘物种或属内也可能存在，对人工诱人工诱变变 有一定的有一定的参考意义参考意义。例如例如：小麦有早、晚熟变异类型，属于禾本科其它物种：小麦有早、晚熟变异类型，属于禾本科其它物种 如大麦、黑麦、燕麦、高粱、玉米、黍、水稻、冰草等如大麦、黑麦、燕麦、高粱、玉米、黍、水稻、冰草等同样存在着这些变异类型。同样存在着这些变异类型。一、显性突变和隐性突变的表现一、显性突变和隐性突变的表现:1基因突变基因突变表现世代的早晚表现世代的早晚和和选出纯合株速度的快慢选出纯合株速度的快慢，因因显隐性而有所不同。显
18、隐性而有所不同。在在自交自交的情况下：的情况下：D d 突变性状突变性状表现迟表现迟(M2)、纯合早纯合早(M2)。第二节基因突变与性状表现第二节基因突变与性状表现d D突变性状突变性状表现早表现早(M1)、纯合迟纯合迟(M3才能决定才能决定)；显性有杂合。显性有杂合。2体细胞突变体细胞突变：隐性基因隐性基因 显性基因显性基因，当代个体以，当代个体以嵌合体嵌合体形式形式表现出突变性状，要从中选出纯合体，需要有性繁殖表现出突变性状，要从中选出纯合体，需要有性繁殖自交两代。自交两代。显性基因显性基因 隐性基因隐性基因，当代为杂合体，但不表现、，当代为杂合体，但不表现、呈潜伏状态呈潜伏状态)，要选出
19、纯合体，需有性繁殖自交一代。，要选出纯合体，需有性繁殖自交一代。3突变性状表现因突变性状表现因繁殖繁殖方式和方式和授粉授粉方式而异：方式而异：无性繁殖无性繁殖作物：作物：显性突变显性突变即能表现，可用无性繁殖法即能表现，可用无性繁殖法加以固定；加以固定；隐性突变隐性突变则长期潜伏。则长期潜伏。有性繁殖有性繁殖作物：作物：a自花授粉自花授粉作物作物突变性状即可分离出来。突变性状即可分离出来。b异花授粉异花授粉作物作物出现纯合突变体。出现纯合突变体。自然状态，一般长期潜伏。自然状态，一般长期潜伏。基因突变基因突变引起性状变异的引起性状变异的程度程度是不同的：是不同的：1大突变大突变：突变效应大，性
20、状差异明显，宜于识别，：突变效应大，性状差异明显，宜于识别，多为质量性状。多为质量性状。例例：豌豆籽粒园：豌豆籽粒园 皱、玉米籽粒非糯皱、玉米籽粒非糯 糯糯 2微突变微突变：突变效应小，性状差异不大，较难察觉，：突变效应小，性状差异不大，较难察觉，多为数量性状。多为数量性状。例例：玉米果穗的长短、小麦籽粒的大小。：玉米果穗的长短、小麦籽粒的大小。试验表明，试验表明，在微突变中出现的有利突变率在微突变中出现的有利突变率 大突变大突变。育种工作中要育种工作中要特别注意特别注意微突变的分析和选择，在注微突变的分析和选择，在注意大意大 突变时，也应注意微突变。突变时，也应注意微突变。二、大突变和微突变
21、的表现二、大突变和微突变的表现:、突变发生的鉴定、突变发生的鉴定:一、植物基因突变的鉴定一、植物基因突变的鉴定:经经诱变产生的变异诱变产生的变异是否是否属于真实的基因突变，是属于真实的基因突变，是显性突变还是隐性突变、突变频率的高低，都应进行鉴定。显性突变还是隐性突变、突变频率的高低，都应进行鉴定。由由基因发生某种化学变化而引起的变异是可遗传基因发生某种化学变化而引起的变异是可遗传，而由一般环境条件导致的变异是不遗传的。而由一般环境条件导致的变异是不遗传的。第三节第三节 基因突变的鉴定基因突变的鉴定例：高秆例：高秆 矮秆，矮秆，其原因其原因：有基因突变而引起；有基因突变而引起；因土壤瘠薄或遭受
22、病虫为害而生长不良等。因土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良等。鉴定方法鉴定方法：可将变异体与原始亲本在：可将变异体与原始亲本在同一栽培条件同一栽培条件 下比较。下比较。高秆高秆 矮秆矮秆 后代为高秆，则不是突变，由环境引起；后代为高秆，则不是突变，由环境引起；后代仍为矮秆，则是基因突变引起的。后代仍为矮秆，则是基因突变引起的。、显、隐性的鉴定、显、隐性的鉴定:显性显性突变和突变和隐性隐性突变的区分，可利用杂交试验突变的区分，可利用杂交试验加以鉴定。如：加以鉴定。如：突变体突变体矮秆株矮秆株 原始品种原始品种(高高)F1高秆高秆 F2有高秆、也有矮秆，有高秆、也有矮秆，说明该突变属于说明该突变属于
23、隐性突变隐性突变。、突变率的测定、突变率的测定:不同生物和不同基因有很大差别。许多致癌因子不同生物和不同基因有很大差别。许多致癌因子(如黄曲霉素、亚硝酸盐如黄曲霉素、亚硝酸盐)会增加基因突变的频率，因会增加基因突变的频率，因此要保护环境。此要保护环境。2自然条件下突变率：自然条件下突变率：1基因突变率很低基因突变率很低110-6 110-8，即，即100万万至至 1亿个配子中有一个亿个配子中有一个发生突变，由于高等生物在进化过程中能保持发生突变，由于高等生物在进化过程中能保持 相对稳定相对稳定性，故突变率较低、突变范围也较小。性，故突变率较低、突变范围也较小。高等生物：高等生物：如细菌突变率为
24、如细菌突变率为110-4110-10，即，即1/1万万 至至 1/1亿。亿。低等生物：低等生物：3突变体突变体：基因突变而表现出突变性状的细胞或个体。：基因突变而表现出突变性状的细胞或个体。4突变率的估算突变率的估算：突变频率突变频率：突变个体数：突变个体数占占总个体数的总个体数的比数比数。基因突变率的估算基因突变率的估算因生物生殖方式而不同因生物生殖方式而不同，不同生物，不同生物的不同基因，各有一定的突变频率。的不同基因，各有一定的突变频率。1941年年比德尔比德尔(Beadle)开始用红色面包霉为材料进行开始用红色面包霉为材料进行生化突变研究生化突变研究发现基因通过酶的作用来控制性状发现基
25、因通过酶的作用来控制性状 提出提出“一个基因一个酶一个基因一个酶”的假说的假说 把基因与性状两者联系起来。把基因与性状两者联系起来。二、生化突变的鉴定二、生化突变的鉴定:生化突变生化突变:由于诱变因素影响导致由于诱变因素影响导致生物代谢功能生物代谢功能的变异。的变异。进行生化突变试验，能揭示代谢合成的步骤及其遗进行生化突变试验，能揭示代谢合成的步骤及其遗传基础。传基础。、红色面包霉的生化突变型、红色面包霉的生化突变型:1基本培养基基本培养基：野生型可在这种培养基因生长。：野生型可在这种培养基因生长。水水+无机盐无机盐(硫酸盐、硝酸盐等硫酸盐、硝酸盐等)+糖类糖类(葡萄糖或蔗糖葡萄糖或蔗糖)+微
26、量生物素微量生物素(VB的一种的一种)。2完全培养基完全培养基：各种突变型可以在这种培养基生长。：各种突变型可以在这种培养基生长。基本培养基基本培养基+多种氨基酸多种氨基酸+多种维生素多种维生素3红色面包霉的突变型：红色面包霉的突变型：红色面包霉红色面包霉 合成其生活所需物质合成其生活所需物质 一系列生化过程一系列生化过程 由由 一定的基因所控制。一定的基因所控制。只要综合分析大量的生化突变资料只要综合分析大量的生化突变资料 可阐明有关基因的可阐明有关基因的功能及其作用的程序。功能及其作用的程序。例：有三个红色面包霉突变型例：有三个红色面包霉突变型(a、c、o)如下：如下：可以推论精氨酸合成步
27、骤为：可以推论精氨酸合成步骤为：o ca前驱物前驱物 鸟氨酸鸟氨酸 瓜氨酸瓜氨酸 精氨酸精氨酸蛋白质蛋白质 从鸟氨酸从鸟氨酸-精氨酸的合成至少需要精氨酸的合成至少需要A、C、O三个基因。三个基因。其中任何一个基因发生突变，精氨酸是不会合成的。其中任何一个基因发生突变，精氨酸是不会合成的。人类基因突变的检出是比较复杂的，而且不易鉴定，人类基因突变的检出是比较复杂的，而且不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查主要靠家系分析和出生调查。三、人类基因突变的鉴定三、人类基因突变的鉴定:隐性突变难以检出隐性突变难以检出，因为常染色体上隐性性状的出现，因为常染色体上隐性性状的出现，很可能是两个杂合体婚配的结果，
28、而不是由于基因突变的很可能是两个杂合体婚配的结果，而不是由于基因突变的结果。结果。显性突变是比较容易检出显性突变是比较容易检出。前提是遗传方式规则，如果。前提是遗传方式规则，如果 发现一个人有显性突变性状，而其父母是正常的，就可以说发现一个人有显性突变性状，而其父母是正常的，就可以说是一个新的突变。是一个新的突变。自然条件下各种动、植物发生自然条件下各种动、植物发生基因突变的频率不高，它可基因突变的频率不高，它可保持生保持生物种性的相对稳定性。物种性的相对稳定性。但不利于动、植物育种。但不利于动、植物育种。因此，穆勒和斯特德勒于因此，穆勒和斯特德勒于1927年年用用X射线射线开始研究人工诱变，
29、结开始研究人工诱变，结果证实人工诱发基因突变可以果证实人工诱发基因突变可以大大大大提高提高突变率。突变率。穆勒穆勒第四节第四节 基因突变的诱发基因突变的诱发变异变异自然变异自然变异人工人工变异变异人工杂交人工杂交:亲本亲本+杂交技术杂交技术性状重组性状重组品种品种人工诱变：基因人工诱变：基因+诱变技术诱变技术新性状新性状品种品种 至至1999年（年（IAEA），），62个国家个国家 和地区在和地区在163个物种中育成突变个物种中育成突变 品种品种1961个个分子生物技术：目标基因分子生物技术：目标基因+生物技术生物技术受体受体品种品种物理因素物理因素各种电离辐射各种电离辐射+非电离辐射。非电离
30、辐射。基因突变需要相当大的能量基因突变需要相当大的能量，辐射是能量来源。，辐射是能量来源。能量较高的辐射能量较高的辐射如紫外线除产生热能外，还能使原子如紫外线除产生热能外，还能使原子“激发激发”(activation)；高能量辐射高能量辐射如如X射线、射线、射线、射线、射线、射线、射线、中子等除产生热能、激发原子，还能使原子射线、中子等除产生热能、激发原子，还能使原子“电电离离”(ionization)，诱使基因发生突变。，诱使基因发生突变。辐射诱变的作用是随机的（辐射诱变的作用是随机的（无特异性无特异性）。）。性质和条件相同辐射性质和条件相同辐射诱发不同的变异，诱发不同的变异，性质和条件不同
31、的辐射性质和条件不同的辐射诱发相同的变异。诱发相同的变异。当前只能期望通过辐射处理得到随机变异。当前只能期望通过辐射处理得到随机变异。一、物理因素诱发一、物理因素诱发1 1电离辐射诱变：电离辐射诱变：诱发育种中常用射线诱发育种中常用射线中子诱变效果好，但经中子照射后的物体带有放射性，人中子诱变效果好，但经中子照射后的物体带有放射性，人体不能直接接触。体不能直接接触。其它其它还有激光、电子和微波等。还有激光、电子和微波等。射线射线穿透力穿透力辐射源辐射源应用时间应用时间照射方法照射方法X X中子中子较强较强强强弱弱弱弱X X光机光机6060CoCo、137137Cs Cs 3232P P、353
32、5S S、1414C C、6565ZnZn核反应堆或加核反应堆或加速器如钋铍速器如钋铍路子源路子源早早19271927较早较早较迟较迟最近最近外照射外照射外照射外照射内照射内照射（浸泡或（浸泡或注射）注射）外照射外照射2非电离辐射诱变：非电离辐射诱变：主要是紫外线照射，其波长较长、穿透能力弱，主要是紫外线照射，其波长较长、穿透能力弱，一般一般应用于应用于微生物或高等生物配子诱变。微生物或高等生物配子诱变。紫外线诱变的紫外线诱变的最有效波长为最有效波长为260nm（正是（正是DNA所吸收的所吸收的紫外线波长），紫外线波长），紫外线直接诱变作用紫外线直接诱变作用在于被在于被DNA吸收后能促使吸收后
33、能促使分子结构发生离析、进而引起突变。分子结构发生离析、进而引起突变。紫外线还有紫外线还有间接诱变作用间接诱变作用：紫外线照射培养：紫外线照射培养微生物微生物提高微生物的突变率。提高微生物的突变率。原因原因是经紫外线照射培养基会是经紫外线照射培养基会产生过氧化氢产生过氧化氢(H2O2)可作用于氨基酸而可作用于氨基酸而导致微生物突变导致微生物突变。说明辐射诱变的作用并不是靠它去直接影响基因本身，说明辐射诱变的作用并不是靠它去直接影响基因本身，改变改变 基因环境也能间接地起诱变作用。基因环境也能间接地起诱变作用。3综合效应诱变：综合效应诱变：在太空中进行的在太空中进行的空间诱变空间诱变是一项有效的
34、人工诱变技术。是一项有效的人工诱变技术。太空中大量存在着太空中大量存在着各种物理射线各种物理射线可诱发突变，可诱发突变，其它其它诸如诸如失重、真空、超净、无地球磁场影响以及卫星发射和返回时失重、真空、超净、无地球磁场影响以及卫星发射和返回时的剧烈震动等因素也是产生诱变的重要原因。的剧烈震动等因素也是产生诱变的重要原因。上述上述诱变因素的共同作用诱变因素的共同作用也会影响诱变效果。也会影响诱变效果。太空生物学研究不断深入。太空生物学研究不断深入。目前目前国外国外主要侧重研究突变体的生理生化和诱变机主要侧重研究突变体的生理生化和诱变机理，理，国内国内主要研究形态学和新品种的选育。主要研究形态学和新
35、品种的选育。我国我国从从80年代后期开始进行空间生物学和生物诱变效年代后期开始进行空间生物学和生物诱变效应研究，已在应研究，已在水稻、青椒水稻、青椒等作物中选育出新品种，同时获等作物中选育出新品种，同时获得了不少优良突变体。得了不少优良突变体。二、化学因素诱变二、化学因素诱变:化学因素诱变的历史较晚：化学因素诱变的历史较晚：1941年，年，Auerbach和和Robson第一次发现第一次发现芥子气芥子气可可以诱发基因突变；以诱发基因突变；1943年，年，Oehlkers第一次发现第一次发现氨基甲酸乙酯氨基甲酸乙酯(NH2COOC2H5)可诱发染色体结的变异。可诱发染色体结的变异。此后，利用化学
36、药物诱发基因突变的研究发现了大批可此后，利用化学药物诱发基因突变的研究发现了大批可以作为诱变剂的化学药物。以作为诱变剂的化学药物。化学药物的诱变作用与电离辐射不同，某些化学药化学药物的诱变作用与电离辐射不同，某些化学药物的物的诱变作用具有一定的特异性诱变作用具有一定的特异性。一定性质的药物可以诱发特定类型变异一定性质的药物可以诱发特定类型变异,利用化学药物进利用化学药物进行行定向诱变定向诱变。第五节第五节 基因突变的分子基础及基因突变的分子基础及DNA修复修复一、突变的分子机制一、突变的分子机制:基因相当于染色体上的一点，称为基因相当于染色体上的一点，称为位点位点(1ocus)(1ocus)细
37、胞水平细胞水平。一个位点还可以分成许多基本单位，称为一个位点还可以分成许多基本单位，称为座位座位(site)(site)分子水平分子水平。一个座位一般指的是一个核苷酸对，其中一个碱基发一个座位一般指的是一个核苷酸对，其中一个碱基发生改变生改变可能产生一个突变。可能产生一个突变。突变就是基因内不同座位的改变突变就是基因内不同座位的改变。这种由突变子的改。这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变。变而引起的突变称为真正的点突变。2基因突变的分类：基因突变的分类：.基因的突变基因的突变均属于分子结构均属于分子结构的改变。的改变。.碱基数目的变化碱基数目的变化(缺失或插入缺失或插入)影响最大，影
38、响一系列影响最大，影响一系列三联体密码的移码。三联体密码的移码。基基因因突突变变取代突变取代突变移码突变移码突变碱基替换碱基替换倒位倒位 ATCGATAAGCTT转换：同型碱基对替换转换：同型碱基对替换TC颠换：异型碱基对替换颠换：异型碱基对替换AC取代突变取代突变移码突变移码突变碱基插入碱基插入 ATCGATATCGGAT碱基缺失碱基缺失 ATCGATATGAT例如：例如：mRNA GAAGAAGAAGAA GGAAGAAGAAGAA.谷氨酸开头的谷氨酸多肽谷氨酸开头的谷氨酸多肽 甘氨酸开头的精氨酸多肽。甘氨酸开头的精氨酸多肽。3诱变机理：诱变机理：.自发突变：自发突变：.由宇宙射线或环境中
39、的其它天然诱变因素引起；由宇宙射线或环境中的其它天然诱变因素引起；.由于正常细胞中酶出了由于正常细胞中酶出了“差错差错”，在内部形成了能起，在内部形成了能起诱诱变作用的代谢产物，从而改变变作用的代谢产物，从而改变DNA分子的结构。分子的结构。.重组本身不对等交换，也能产生可遗传变异。重组本身不对等交换，也能产生可遗传变异。果蝇果蝇：16A区段区段16A重复棒眼重复棒眼.诱变突变：诱变突变：主要诱变因素：辐射线和化学药剂。主要诱变因素：辐射线和化学药剂。、DNA的防护机制的防护机制二、突变的修复：二、突变的修复：.密码的简并性：密码的简并性：UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG均为亮氨
40、酸。均为亮氨酸。大部分氨基酸具有大部分氨基酸具有2个或个或2个以上的密码子。个以上的密码子。回复突变的频率回复突变的频率 正突变。正突变。.回复突变：回复突变：野生型突变型野生型突变型正突变正突变回复突变回复突变突变型突变型.抑制：抑制：.基因间抑制：基因间抑制：抑制作用发生在不同的基因间。抑制作用发生在不同的基因间。如：当如：当DNA上上某碱基某碱基发生了突变，凑巧发生了突变，凑巧tRNA上的上的反反密码子密码子也发生了改变，成为野生型。也发生了改变，成为野生型。.基因内抑制：基因内抑制：抑制作用发生在同一基因内。抑制作用发生在同一基因内。一个座位上的突变有可能一个座位上的突变有可能被另一个
41、座位上的突变所掩被另一个座位上的突变所掩盖，而使突变型恢复为野生型盖，而使突变型恢复为野生型。.致死和选择：致死和选择：当防护机制未能起到修复突变的作用，而该突变又当防护机制未能起到修复突变的作用，而该突变又是致死突变，则是致死突变，则该突变体将在群体中被选择所淘汰该突变体将在群体中被选择所淘汰。.二倍体和多倍体：二倍体和多倍体：多倍体具有多套染色体组，每种基因多份，故能比多倍体具有多套染色体组，每种基因多份，故能比二倍体和低等生物二倍体和低等生物表现出更强的保护作用表现出更强的保护作用。如小麦属的二倍体种的突变型比例高于六倍体普通小麦。如小麦属的二倍体种的突变型比例高于六倍体普通小麦。(二二
42、)、DNA的修复：的修复：1.光修复：光修复：2.切除修复切除修复3.3.错配修复错配修复4.4.复制后修复复制后修复5.SOS5.SOS应答应答DNA repair Mechanisms-photoreactionProtolyase splits 1.Thymine dimer2.Cytosine dimer3.Thymine-cytosine dimer80DNA repair Mechanisms excision repair Three steps Endonuclease recognizes and excises the damage Glycosylases Altered
43、 base Deaminated or oxidized DNA polymerase fills in the gaps DNA ligase seals the break Two major types Base excision repair Nucleotide excision repair81DNA repair Mechanisms excision repairnucleotide excision repairDNA修复及人类疾病修复及人类疾病DNA修复及人类疾病修复及人类疾病着色性干皮病着色性干皮病(xeroderma pigmentosum)本章小结本章小结1基因突变是
44、基因突变是染色体上点突变染色体上点突变、是基因内部化学性质的、是基因内部化学性质的 变化，可遗传。变化，可遗传。2基因突变基因突变频率很低频率很低，任何时期都可以发生。，任何时期都可以发生。3基因突变的基因突变的特点特点：重演性；可逆性；多方向性；重演性；可逆性；多方向性；有害、有利；平行性。有害、有利；平行性。4基因突变与性状表现的关系：基因突变与性状表现的关系：显性和隐性突变；显性和隐性突变；大突变与微突变。大突变与微突变。5基因突变的鉴定：基因突变的鉴定：是否发生基因突变；是否发生基因突变；显性会抑制隐性突变的表现；显性会抑制隐性突变的表现；突变率估算。突变率估算。6生化突变研究进一步具体了说明生化突变研究进一步具体了说明基因与性状基因与性状(代谢合成代谢合成)的关系的关系。7诱变诱变途径途径：物理因素；物理因素；化学因素。化学因素。8突变的防护与修复：突变的防护与修复：防护：密码的简并性；防护：密码的简并性；回复突变；回复突变；抑制作用等抑制作用等修复：光修复；切除修复等修复：光修复；切除修复等
