1、端粒端粒Sister chromatids随体随体chr.groups:A:13B:4,5C:612,XD:1315E:1618F:19,20G:21,22,Y界标界标区和带区和带 也就是说在女性细胞中的两条也就是说在女性细胞中的两条X染色体只有一条有活性，染色体只有一条有活性，另一条无转录活性，在间期细胞核异固缩而失活。这样男女另一条无转录活性，在间期细胞核异固缩而失活。这样男女X连锁基因产物量保持相同水平，这种效应称为剂量补偿。连锁基因产物量保持相同水平，这种效应称为剂量补偿。v 核型分析（核型分析（Karyotype analysis）通常将通常将体细胞有丝分裂中期的全部染色体按照国体细
2、胞有丝分裂中期的全部染色体按照国际上统一的标准进行编号、分组，并对其际上统一的标准进行编号、分组，并对其数目、形态结构特征进行描述称核型分析。数目、形态结构特征进行描述称核型分析。图图 61 人类染色体核型模式图（非显带）人类染色体核型模式图（非显带）表表61 人类非显带染色体核型分组及形态特征（人类非显带染色体核型分组及形态特征（Denver体制）体制）图图 62 人类显带染色体模式图（巴黎会议，人类显带染色体模式图（巴黎会议，1971）人人 类类 染染 色色 体体 高高 分分 辨辨 显显 带带 核核 型型 图图图图 6-3 10号染色体号染色体320、550、850条带纹的条带纹的模式图及
3、模式图及550、850条带阶段的染色体照片条带阶段的染色体照片 v 位于正常女性个体间位于正常女性个体间期细胞核期细胞核核膜内缘核膜内缘，为为碱性染料浓染碱性染料浓染的染的染色质块，呈色质块，呈圆形、椭圆形、椭圆形或三角形，圆形或三角形，其平其平均均直径约直径约1m。图图 6-4 6-4 人类口腔上皮细胞人类口腔上皮细胞（示（示X X染色质）染色质）Lyon假说：假说：图图 65 Lyon65 Lyon假说示意图假说示意图 v Y染色质染色质:是指正常男是指正常男性的性的间期细胞间期细胞用用荧光荧光染料染色染料染色后后，在细胞，在细胞核内核内出现的出现的直径约为直径约为0.3m左右的左右的圆形或圆形或卵圆形卵圆形强强荧光小体，荧光小体，或称或称Y小体小体。图图 6-4 6-4 人类口腔上皮细胞人类口腔上皮细胞（示（示Y Y染色质）染色质）
