1、胎儿神经系统畸形超声诊断庆阳市人民医院超声科庆阳市人民医院超声科 赵梅芳赵梅芳 1前言ADCB 近20年来，由于产科超声的不断发展，使产科临床发生了革命性的变化 超声从业人员对胎儿生理及胎儿畸形的发生、发展有了更深刻的了解和掌握 较为完整的胎儿疾病谱已为人们所逐渐认识 使得胎儿结构异常产前能在早期做出正确的诊断及治疗成为可能 神经系统先天畸形的发生率较高 据欧美国家的一项长期的监测研究表明，出生儿中发生率为3-4 自发流产中此类畸形发生率更高 头颅形态与大小：正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽，到12周颅骨骨化已明显，可显示出完整的颅骨光环，从而可除外无脑儿畸形。颅骨外有皮肤覆盖，厚约12m
2、m，颈后部皮肤略厚，12周最厚不超过3mm，19周时不超过56mm。软组织回声均匀，无囊性改变。测量：主要有双顶径、枕额径、头围等生物学测量，评价其生长发育。脑内结构的显示与观察：超声检查应从以下两方面来评价胎儿脑部发育情况：1、通过详细颅内结构的观察，确认脑的胚胎发育是否正常（假设脑内正常形态代表脑结构和发育正常）。2、熟悉在整个妊娠期间脑发育过程及其变化，以及这些变化在超声图像上的表现。2正常胎儿神经系统观察的内容 脑内结构：幕上结构：大脑半球、侧脑室及其内的脉络丛、第三脑室、中线结构如丘脑、丘脑下部、透明隔腔、胼胝体、大脑镰。幕下结构：主要有小脑半球、小脑蚓部、后颅窝池、第4脑室等 脊柱
3、的连续性与完整性：颅骨骨化程度的判定，可将颅骨回声强度与脑中线回声强度比较。观察与显示脑内结构的主要平面 丘脑水平横切面（A）侧脑室水平横切面（B）经小脑横切面（C）通过这三个主要切面的系统观察，95%的中枢神经系统明显畸形可以检测出来2正常胎儿神经系统观察的内容 3胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法 总的原则：超声检查一旦发现脑内结构异常声像，则应确定哪个结构出现异常，有多少结构异常，解剖结构确定后，再进一步确定是哪种类型的畸形。脑内结构异常，常常是多处结构异常而不是单一结构异常，应多切面、多角度显示可能出现的畸形，做出准确的诊断。检出脑内畸形后，应对脑外结构进行仔细检查，尽可能明确
4、胎儿是否合并脑外其他器官或系统畸形。强调某些结构消失或增大，与某些具体畸形有关，常常是这些畸形的最初线索。颅后窝池的消失是脊柱裂的诊断线索 颅后窝池的增大，应仔细检查小脑蚓部 透明隔腔的消失，首先应想到胼胝体发育不全或缺失 脑中线消失，透明隔腔及第三脑室消失，强烈提示全前脑 侧脑室的增大，不能一慨诊断为脑积水 不能把大脑误认为脑积水3胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法明确脑内畸形的种类：脑中线结构畸形 小脑幕上脑室系统异常 大脑皮质的异常 后颅窝结构异常 头颅大小与形态异常3胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法脑中线结构畸形：主要有胼胝体发育不全、前脑无裂畸形、蛛网膜囊肿、Gal
5、en静脉瘤、DandyWalker畸形等。主要在丘脑水平切面和小脑平面显示这些畸形。中线结构畸形多为对称性畸形。如果超声检查透明隔腔、第3和第4脑室、两侧丘脑和小脑及小脑蚓部等中线结构无异常发现，那么可以基本排除脑中线结构的畸形。3胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法小脑幕上脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大（对称或不对称）、前脑无裂畸形、胼胝体发育不全、神经管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑穿通畸形、脉络丛囊肿等。在任何孕周，侧脑室大于11mm、第3脑室大于3mm均应考虑脑室扩张的可能，应定期追踪观察。出现胎儿脑室扩大时，应仔细观察并测量侧脑室大小、哪些脑室受累并扩大、脑室扩大是对称性还是
6、非对称性、脑内结构尤其是脑中线结构是否正常等，特别注意后颅窝内的结构的扫查与观察。3胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法小大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、脑裂畸形、脑内肿瘤等。如果大脑皮质出现异常声像，应判断异常声像是对称性还是非对称性、局部异常还是全脑异常。3胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法小颅窝结构异常：主要包括Arnold-Chiari畸形和神经管缺损、后颅窝池增大、DandyWalker畸形、小脑发育不良等。后颅窝池的显示、观察与测量对检出这些畸形很有帮助。后颅窝池消失：后颅窝池消失常伴随小脑扭曲变形
7、（“香蕉”小脑），是脊柱裂的脑部特征之一，亦是Arnold-Chiari畸形的超声特征，后者是一种脑部的先天畸形，表现为枕骨发育不良，小脑及延髓细长、扁平、经枕骨大孔突出于脊髓管中，常伴有脊柱裂，在开放性脊柱裂患儿中，95%合并有此畸形。后颅窝池增大：后颅窝池大于10mm可考虑后颅窝池的增大，但应仔细检查小脑蚓部及其与第4脑室的关系。注意与DandyWalker畸形区别。小脑发育不良主要根据小脑的大小来判断，此时应特别注意其确切的孕周，否则易出现假阳性。小脑发育不良可以单独出现，亦可合并其它中枢神经系统畸形，如DandyWalker畸形、小头畸形等 3胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
8、头颅大小与形态异常：主要包括小头、大头、短头、长头、三叶草形头颅、草梅形头颅、柠檬头、脑膨出等4正常变异的识别与应注意的几个问题脉络丛的变化：妊娠13周之前，正常状态下脉络丛几乎充满整个侧脑室，超声显示脑内大部分为强回声的脉络丛。大约1315周侧脑室前角内开始无脉络丛充填而出现明显无回声，而其内的脉络丛则明显后移。胼胝体的变化：正常胎儿胼胝体从12周开始发育，1820周才发育完全，此时超声检查可显示透明隔腔和胼周动脉，从而确认胼胝体的存在，如果在此时期之前检查，有可能误认为胼胝体发育不良。后颅窝内的结构变化：后颅窝内主要有小脑半球、小脑蚓部、第4脑室、后颅窝池等，在2022周之前检查，这些结构
9、之间的关系可能难以分辨。因为小脑蚓部在此时期之前尚未发育完全，第4脑室的下部仅有一薄的室壁分隔，超声图像上，有可能显示出第4脑室与后颅窝池的相通，因此，出现这种表现时，应在2022周之后再检查。4正常变异的识别与应注意的几个问题 使用的仪器分辨力及穿透力太差时，或仪器调节不适当时，由于侧脑室壁的辨认不准确，可导致侧脑室扩大的假阳性诊断。另外近探头侧颅内结构常因超声伪像的影响而显示不清，易漏诊某些病变。病人过于肥胖时影响图像质量，羊水过多时胎儿与探头间距离过大亦影响图像分辨力。在获得颅脑横断面切面之后，在有合适的胎位允许的情况下，尽可能获得矢状与冠状切面及斜切面。这些切面对评定颅内结构亦很有帮助
10、，例如旁正中矢状切面可同时显示侧脑室的额角、体部与枕角。怀疑胎儿胼胝体缺失时，更应检查胎儿颅脑的矢状与冠状切面。5无脑儿定义：无脑儿是由于前神经孔闭合失败所致，表现为皮肤、颅骨、颅内组织缺如，眼球突出，呈“蛙样”面容。发病率：无脑畸形是神经管缺陷中最常见的类型，约50%，发病率存在地域差异，我国北方发病率较南方高，女胎发病率是男胎的3倍甚至更高。致畸因素：丙戊酸、叶酸拮抗剂、孕妇糖尿病、体温过高、叶酸缺乏、接受辐射、孕妇早期感染史等。5无脑儿畸形特征：颅骨穹隆缺如（眶上嵴以上额骨、顶骨和枕骨的扁平部缺如），伴大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤缺如，眼球突出呈“蛙样”面容。50%病例合并有脊柱裂，部分病
11、例合并有足畸形、肺发育不良、唇裂、脐膨出、腹裂等，常伴有羊水过个。无脑畸形按颅骨缺损的程度分为三类：完全性无脑畸形：颅骨缺损达枕骨大孔；不全性无脑畸形：颅骨缺损局限在枕骨大孔以上；脑脊柱裂：为完全性无脑畸形伴开放性脊柱裂畸形。超声表现 颅骨强回声环缺失，仅可见颅底部骨化结构、中脑和脑干呈“瘤结”样。双眼球向前突出，呈“蛙样”面容。实时超声，有时可显示胎手碰触搔扒暴露在羊水中的脑组织，羊水变浑浊，回声增强，即“牛奶样羊水”，在孕妇体位改变时较为明显。常合并有羊水过多。5无脑儿图：颅脑与脊柱矢状切面以上颅盖骨缺如（箭头所示），无大脑组织回声图：颜面部冠状切面显示眼眶水平以上颅盖骨缺如（箭头所示），
12、无大脑组织回声图：产后正面照片21346露脑畸形定义：露脑畸形是前神经孔闭合失败所致，脑组织直接暴露、浸泡于羊水中。发病率：露脑畸形发病率约310000。致畸因素：克罗米酚柠檬酸盐等。6露脑畸形畸形特征：颅骨缺失，脑组织直接暴露、浸泡于羊水中，脑的表面有脑膜覆盖，但无颅骨及皮肤，脑组织结构紊乱、变性、变硬，常伴羊水过多。颅脑畸形常合并染色体异常、脊柱裂、脐膨出、羊膜带综合征、肢体体壁综合征。超声表现：颅骨强回声环消失，正常颅内解剖结构紊乱，脑组织回声增强；羊水过多，且羊水浑浊；常合并脊柱裂和其他畸形。6露脑畸形图：颜面部矢状切面显示眼眶以上水平颅盖骨缺如（箭头所示）大脑组织（B）直接暴露在羊水
13、中。图：颅脑横切面，未显示颅骨强回声环，大脑组织直接暴露在羊水中，颅内结构紊乱添加标题7脑膨出及脑膜膨出 定义：脑膨出是指颅骨缺损伴有脑膜和脑组织从缺损处膨出。脑膜膨出则仅有脑膜而没有脑组织从颅骨缺损处膨出。发病率：新生儿中发病率为1/10000-1/5000。致畸因素：可卡因、风疹病毒感染、华法林、母体糖尿病、体温过高等。添加标题7脑膨出及脑膜膨出 畸形特征：从胎头额部起，沿颅顶中线至后枕部均可发生脑或脑膜膨出(约85%)，其中75%发生在枕部，少部分发生在偏中线其他部位。颅骨有缺损，脑膜和脑组织通过缺损处向外膨出形成包块，膨出的表面多数有皮肤覆盖，包块内容物为脑膜、脑脊液和（或）脑组织，无
14、分隔带。常伴有小头畸形、脑积水、脊柱裂等畸形。超声表现 颅骨强回声环连续性中断，颅骨缺损处可见膨出包块，包块可表现为单纯囊肿，也可表 现为含有脑组织的实质性或囊实混合性；75%的脑（脑膜）组织膨出发生在枕部，12%发生于额部，13%发生在顶部；由于脑组织膨出，常导致小脑畸形，头围小；可伴有脑积水改变；羊水过多；常合并脊柱裂和其他畸形。7脑膨出及脑膜膨出图：颅脑横切面，枕骨连续性回声中断（“+”），脑组织从缺损处向外膨出。图：产后背面照片。8脊柱裂 定义：脊柱裂是由后神经孔闭合失败所致，背侧的两个椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通过未完全闭合的脊柱疝出或向外暴露。发病率：发病
15、率有明显的地域、种族、经济水平的差异。我国南方地区发病率约0.251000，北方地区发病率为1.4-4.71000。致畸因素：丙戊酸、叶酸拮抗剂、过量服用维生素A、反应停、糖尿病、高热、叶酸缺乏等。8脊柱裂 畸形特征：根据是否有神经组织（神经基板）暴露在外或病变部位是否有完整的皮肤覆盖分为开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂。开放性脊柱裂背部皮肤缺损，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损处向后膨出。闭合性脊柱裂背部皮肤完整，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损处向后膨出或不膨出，可分为有包块型或无包块型。8脊柱裂 超声表现:开放性脊柱裂：正常脊柱椎体和椎弓形成前后两条平行强回声带，脊柱裂时后方强回声带连续性中断
16、，背部皮肤和软组织缺损；横切面脊椎三角形骨化中心失去正常形态，后方的椎弓骨化中心向后开放，呈“U”或“V”字形改变；脊柱冠状切面显示后方的两个椎弓骨化中心距离增大；常伴囊性包块或囊实性包块；“颅后窝池消失，可伴香蕉小脑、柠檬头征、脑室扩大和脑积水、足内翻等。闭合性脊柱裂：闭合性脊柱裂种类较多，表现各不同，具有共同特征即背部皮肤连续完整。分有包块和无包块型。8脊柱裂图：脊柱横切显示椎弓骨化中心（箭头所示）向后开放，呈“V”字改变。图：脊柱裂矢状切面显示腰段脊柱明显后突畸形（箭头所示）。8脊柱裂图：小脑平面显示小脑发育差（+之间），明显缩小，呈香蕉样改变，颅后窝池消失（箭头所示）。图：头部横切面显
17、示双侧额骨塌陷，似柠檬（箭头所示），即柠檬征。图：产后背面照片。9脑积水定义：脑积水指脑脊液过多聚集于脑室系统内，致使神经系统扩张和压力升高。发病率：胎儿脑积水发病率为1-21000。致畸因素：胎儿宫内感染：主要病原体是弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、梅毒等。20%病例存在染色体畸变，尤其是13、18、21三体，部分为X染色体隐性遗传。9脑积水畸形特征：头围明显增大，颅面比例失调；前囟扩大，张力大或隆起，颅骨骨缝变宽，颅骨变薄；眼睛多转向下方，呈“落日征”；脑室系统扩张，主要表现为梗阻部位以上脑室系统扩张，大脑皮质受压变薄。超声表现：脑室系统扩张，脑组织受压变薄；侧脑室比例增大；双顶径、头围增大
18、。9脑积水图：脑侧室水平横切面显示双侧侧脑室（LV）明显扩张，宽约5.3cm，大脑皮质受压变薄。图：标本解剖显示明显扩张巨大腔隙，大脑皮质受压变薄。图：小脑水平横切面显示双侧脑室及第三脑室（TV）均明显扩张。10丹迪-沃克综合征（Dandy Walker syndrome）定义：丹迪-沃克综合征的特征是小脑蚓部发育不全或发育不良导致第四脑室与小脑延髓池相通，伴随脑中线囊肿和小脑发育不全。发病率：发病率为125000-30000 致畸因素：染色体异常（常为18三体和13三体），先天性感染，风疹病毒感染，巨细胞病毒感染，华法林，饮酒，母体糖尿病，常染色体隐性遗传等。10丹迪-沃克综合征（Dandy
19、 Walker syndrome）畸形特征：典型丹迪-沃克综合征较少，以变异型（小脑下蚓部发育不全为特征）居多。分为：典型丹迪一沃克畸形：两侧小脑半球分开，中间无联系，蚓部完全缺如。颅后窝池与第四脑室连通；丹迪一沃克变异型：小脑下蚓部缺失，颅后窝增大，可伴有第四脑室扩张，两者通过缺失的下蚓部相互连通：单纯颅后窝池增大：小脑蚓部完整，第四脑室正常，小脑幕上结构亦无异常。约50%合并有其他颅内畸形，以胼胝体发育不全常见。约35%病例合并有其他颅外畸形，如颜面部畸形（唇腭裂）或心脏畸形（室间隔缺损）等10丹迪-沃克综合征（Dandy Walker syndrome）超声表现：小脑半球分开，中间无联系
20、，蚓部完全或部分缺如；第四脑室、颅后窝池增大并彼此连通：部分伴有侧脑室轻度或明显扩张；有些遗传综合征者，常伴有心脏畸形和手足畸形。10丹迪-沃克综合征（Dandy Walker syndrome）图：颅脑正中矢状切面显示小脑蚓部缺如（箭头所示），第四脑室与颅后窝池直接相通图：小脑横切面显示小脑蚓部缺失，第四脑室与颅后窝池相通11全前脑（脑前无裂畸形）定义：全前脑的特点为前脑未完全分开成左右两叶，而导致一系列脑畸形和由此而引起的一系列面部畸形。发病率：全前脑发病率约15000-10000，性别比例约：男：女=1：3（无叶全前脑），男：女=1：1（叶状全前脑）。致畸因素：母体糖尿病、乙醇、苯妥英钠
21、、维生素A过量摄入、先天性感染、辐射污染等。11全前脑（脑前无裂畸形）畸形特征：根据大脑半球分开程度分为：无叶全前脑：大脑镰及大脑纵裂缺失，透明隔腔、第三脑室、胼胝体均缺失，仅有一个较大的原始脑室，一个融合的丘脑，面部特征明显：可出现长鼻畸形或萦鼻畸形，单眼眶或眼眶缺失，单眼球、中央唇裂等；半叶全前脑：侧脑室前部融合，后部分开，丘脑融合，枕后叶分开，面部特征可表现为眼眶正常，扁平鼻，也可合并严重面部畸形；叶状全前脑：侧脑室前角可连通，枕叶、丘脑发育良好，面部结构一般正常。11全前脑（脑前无裂畸形）超声表现：无叶全前脑：脑内结构紊乱，颅内仅见单一原始脑室，丘脑融合。脑中线结构消失，如脑中线回声、
22、透明隔腔、第三脑室、胼胝体均消失，脑组织变薄。面部结构严重异常：长鼻畸形和喙鼻畸形，单眼眶或眼眶缺失，单眼球，或眼球不同程度融合或眼距过近，中央唇裂，无人中等。半叶全前脑：前部为单一脑室腔且明显增大，后部可分开为两个脑室，丘脑融合、枕后叶部分形成。颅后窝内囊性肿物多为增大的第四脑室或颅后窝池。可合并丹迪沃克畸形。眼距过近或接近正常，扁平鼻。也可合并有严重的面部畸形，如猴头畸形、单鼻孔、中央唇裂等。叶状全前脑：胎儿超声诊断较难，不易识别。侧脑室前角可连通，枕叶、丘脑发育良好，面部结构一般正常。11全前脑（脑前无裂畸形）图：侧脑室水平横切面显示左右侧大脑半球的枕叶分开，期间可见脑中线回声，而大脑半
23、球的额叶融合，无脑中线回声（箭头所示），左右侧脑室后角分开，体部及前角融合。图：小脑水平横切面显示左右侧大脑半球额叶融合，无脑中线回声（箭头所示），丘脑融合。11全前脑（脑前无裂畸形）图：颜面部冠状切面显示上唇正中回声连续中断，鼻发育不良。图：双眼球水平横切面显示眼内距明显小于眼距，提示眼距过近，眼球突出。11全前脑（脑前无裂畸形）图：脑鸟瞰图，左右侧大脑半球的枕叶分开，期间可见大脑镰，而大脑半球的顶叶及额叶融合，期间无大脑镰。图：颜面部正面照片。生一个健康的宝宝是每一位准父母的美好心愿阻止低智畸形儿的出生，减少出生缺陷对提高中华民族整体素质有着重大意义因此，产前诊断畸形胎儿的筛查在我国越来越受到重视希望通过我们超声工作者的工作可以更多减少畸形儿而的检出，使得产前诊断工作更有成效谢谢观赏
