1、返回目录返回目录教学内容第一节：概述第一节：概述第二节：免疫缺陷病第二节：免疫缺陷病第四节：风湿性疾病概述第四节：风湿性疾病概述第六节：幼年类风湿性关节炎第六节：幼年类风湿性关节炎第七节：过敏性紫癜第七节：过敏性紫癜第八节：川崎病第八节：川崎病复习与病例复习与病例2022年8月5日3时42分儿科学2教学目的和要求1.掌握掌握:幼年类风湿性关节炎幼年类风湿性关节炎的临床表现、辅助检查、的临床表现、辅助检查、诊断与治疗；诊断与治疗；过敏性紫癜过敏性紫癜的临床表现、辅助检查、的临床表现、辅助检查、治疗；治疗；川崎病川崎病的临床表现、辅助检查、诊断与治的临床表现、辅助检查、诊断与治疗。疗。2.熟悉熟悉
2、:过敏性紫癜过敏性紫癜的病因与发病机理。的病因与发病机理。3.了解：了解：免疫性疾病免疫性疾病的概述，的概述，免疫缺陷病免疫缺陷病的分类和的分类和常见常见免疫缺陷病的免疫缺陷病的特点特点；风湿性疾病的概述，幼；风湿性疾病的概述，幼年类风湿性关节炎的病因和发病机理与病理；过年类风湿性关节炎的病因和发病机理与病理；过敏性紫癜的病理；川崎病的病因和发病机理、病敏性紫癜的病理；川崎病的病因和发病机理、病理、鉴别诊断与预后。理、鉴别诊断与预后。4.自学：支气管哮喘；风湿热。自学：支气管哮喘；风湿热。2022年8月5日3时42分儿科学3返回目录2022年8月5日3时42分儿科学4一、免疫缺陷病（一、免疫缺
3、陷病（ID）是指免疫器官（骨髓、胸腺、淋巴结）、是指免疫器官（骨髓、胸腺、淋巴结）、免疫活性细胞（免疫活性细胞（LC、M、PMN）和免疫）和免疫分子（分子（IL、C、I和、）发和、）发生缺陷而引起机体抗感染免疫功能低下的生缺陷而引起机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。分一组临床综合征。分PID、SID和和AIDS。2022年8月5日3时42分儿科学5二、免疫缺陷病的分类二、免疫缺陷病的分类 1.原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病 (primary immunodeciency,PID)遗传因素、基因突变或缺失所致。遗传因素、基因突变或缺失所致。2.继发性免疫缺陷病继发性免疫缺陷病(secon
4、dary immunodeciency,SID)生后环境因素所致。生后环境因素所致。3.获得性免疫缺陷综合征获得性免疫缺陷综合征 (acquire immunodeciency syndrome,AIDS)人类免疫缺陷病毒感染所致。人类免疫缺陷病毒感染所致。2022年8月5日3时42分儿科学6三、原发性免疫缺陷病三、原发性免疫缺陷病1952年年Bruton首次发现：首次发现：X连锁无丙种球连锁无丙种球蛋白血症（蛋白血症（XLA）。）。全球报导的全球报导的PID已万例，总发病率尚无确切已万例，总发病率尚无确切资料。资料。据推测每年据推测每年2500万新生儿中可能出现新病万新生儿中可能出现新病例例
5、2500例，累计存活者例，累计存活者36万例。万例。2022年8月5日3时42分儿科学7PID分类1.联合缺陷联合缺陷2.抗体缺陷抗体缺陷3.T细胞缺陷细胞缺陷4.吞噬细胞缺陷吞噬细胞缺陷5.补体缺陷补体缺陷2022年8月5日3时42分儿科学81、联合免疫缺陷病联合免疫缺陷病严重联合免疫缺陷病严重联合免疫缺陷病(SCID)T细胞缺陷，细胞缺陷，B细胞正常细胞正常(T-B+SCID)T和和B细胞均缺陷细胞均缺陷(T-B-SCID)高高IgM综合征综合征(HM)嘌呤核苷磷酸化酶嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺陷缺陷2022年8月5日3时42分儿科学9 2、抗体缺陷为主的免疫缺陷病抗体缺陷为主的免疫缺陷
6、病 X连锁无丙种球蛋白血症连锁无丙种球蛋白血症(XLA)选择性选择性IgG亚类缺陷亚类缺陷 常见变异免疫缺陷病常见变异免疫缺陷病 Ig重链缺失重链缺失 IgA缺陷缺陷 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 3、T细胞缺陷为主的免疫缺陷病细胞缺陷为主的免疫缺陷病2022年8月5日3时42分儿科学10 4、吞噬细胞数量、功能缺陷、吞噬细胞数量、功能缺陷严重先天性中性粒细胞减少症严重先天性中性粒细胞减少症周期性中性粒细胞减少周期性中性粒细胞减少白细胞粘附分子缺陷白细胞粘附分子缺陷(LAD)中性粒细胞酶缺陷中性粒细胞酶缺陷干扰素干扰素-受体缺陷受体缺陷慢性肉芽肿病慢性肉芽肿病(CGD)
7、Chediak-Higashi综合征综合征(CHS)2022年8月5日3时42分儿科学115、补体缺陷补体缺陷补体成份的缺陷补体成份的缺陷补体调节蛋白的缺陷补体调节蛋白的缺陷2022年8月5日3时42分儿科学12PID的共同临床表现1、反复和慢性感染、反复和慢性感染：年龄、部位、病原体和过程。年龄、部位、病原体和过程。2、肿瘤、自身免疫性疾病：、肿瘤、自身免疫性疾病：淋巴瘤、容血性贫淋巴瘤、容血性贫血、血、ITP、SLE等发生率高。等发生率高。3、其他临床表现：、其他临床表现：湿疹、血小板减少、特殊面容、湿疹、血小板减少、特殊面容、先心低钙惊厥等。先心低钙惊厥等。2022年8月5日3时42分儿
8、科学13PID诊断1、病史病史感染史：有否，频度，病原体。感染史：有否，频度，病原体。预防接种史。预防接种史。其它异常史。其它异常史。2、体格检查：、体格检查：营养、发育、肝脾淋巴结、皮肤、先天畸形、面容营养、发育、肝脾淋巴结、皮肤、先天畸形、面容3、实验室检查、实验室检查X线线免疫功能检查免疫功能检查2022年8月5日3时42分儿科学14B细胞功能检查细胞功能检查血清血清Ig测定测定抗抗A和抗和抗B同族凝集素同族凝集素ASO测定，嗜异凝集素测定测定，嗜异凝集素测定分泌型分泌型IgA水平水平T细胞功能检查细胞功能检查外周血淋巴细胞计数及形态外周血淋巴细胞计数及形态迟发皮肤过敏试验迟发皮肤过敏试
9、验吞噬细胞功能检查吞噬细胞功能检查外周血中性粒细胞计数外周血中性粒细胞计数硝基四唑氮兰硝基四唑氮兰(NBT)还原试验还原试验白细胞化学发光试验、白细胞趋化试验白细胞化学发光试验、白细胞趋化试验补体检测：补体检测：CH50活性，活性，C3、C4水平水平基因分析基因分析2022年8月5日3时42分儿科学15PID治疗 原则：原则：保护性隔离，抗感染，替代疗法保护性隔离，抗感染，替代疗法or免疫重建免疫重建1、一般治疗：、一般治疗：隔离病人，隔离病人，抗感染，抗感染，慎用或禁用输血慎用或禁用输血 细胞免疫缺陷者禁用活疫苗，禁止脾切除细胞免疫缺陷者禁用活疫苗，禁止脾切除2、替代治疗：、替代治疗：丙种球
10、蛋白，高效价免疫血清球蛋白，血浆丙种球蛋白，高效价免疫血清球蛋白，血浆 其它替代治疗：新鲜白细胞，细胞因子，酶代替其它替代治疗：新鲜白细胞，细胞因子，酶代替2022年8月5日3时42分儿科学163、免疫重建、免疫重建骨骼移植：同种异体同型合子骨骼移植：同种异体同型合子BMT，同种异体，同种异体 同型半合子同型半合子BMT，无关供体骨骼移植，无关供体骨骼移植脐血干细胞移植脐血干细胞移植:胸腺组织、胎肝移植胸腺组织、胎肝移植:少用少用4、基因治疗、基因治疗2022年8月5日3时42分儿科学17 郁子豪郁子豪,男男,30天天.因发热因发热2天入院天入院.患儿生后先后于患儿生后先后于三家医院因发热而住
11、院治疗三家医院因发热而住院治疗,每次均以治疗好转后每次均以治疗好转后再反复而转院再反复而转院.入院体入院体:T:38.5,P:160,R:50,W:3.2KG(出生出生W:3.35KG),神清神清,营养差营养差,发育差发育差,头颅无畸形头颅无畸形,前囟平软前囟平软,约约1.0*1.0,颈软颈软,两肺呼吸音两肺呼吸音粗糙粗糙,少许痰鸣音少许痰鸣音.HR:160次次/分分,律齐律齐,心音响心音响,胸骨胸骨左缘左缘2-4肋间可闻及肋间可闻及/6级级SD,柔和无传导柔和无传导,无震颤无震颤.腹软腹软,肝肋下肝肋下1.5CM,质软质软,脾未触及脾未触及,肛门外生殖器肛门外生殖器无畸形无畸形,四肢肌张力高
12、四肢肌张力高,拥抱拥抱,握持反射未引出握持反射未引出.辅查辅查:头颅头颅CT:HIE,颅内出血颅内出血.胸片胸片:无异常无异常.血血RT:WBC:31.4*109/L,N:67.4%,L:32.6%,RBC:3.8*1012/L,HGB:98g/L,PLT:245*109/L.2022年8月5日3时42分儿科学18 1.该患儿患有哪几种疾病该患儿患有哪几种疾病?2.下一步该做哪些检查下一步该做哪些检查?2022年8月5日3时42分儿科学19四、继发性免疫缺陷病四、继发性免疫缺陷病(SID)后天环境因素致免疫功能缺陷，系一过性功能障后天环境因素致免疫功能缺陷，系一过性功能障 碍。一旦去除不利因素即可恢复。发生率碍。一旦去除不利因素即可恢复。发生率PID。病因病因 感染感染:营养紊乱营养紊乱:Vit.A减少减少NK活性活性。其它其它:免疫抑制剂的使用、遗传性疾病、肿瘤。免疫抑制剂的使用、遗传性疾病、肿瘤。2022年8月5日3时42分儿科学20SID临床表现和治疗临床表现和治疗临床表现：临床表现：SID与与PID大致相同大致相同治疗：治疗：根据原发病，对症治疗、替代治疗根据原发病，对症治疗、替代治疗2022年8月5日3时42分儿科学212022年8月5日3时42分儿科学22
