1、矮身材诊断治疗及病例分享第1页，共55页。矮小症矮身材诊疗指南第2页，共55页。第3页，共55页。中国 0-18岁儿童、青少年 身高标准差单位数值表李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7):487-492。标准差标准差(SD)法法-2 SD-1 SD均数均数+1 SD+2 SD矮小矮小中下中下中等中等中上中上高大高大第4页，共55页。百分位百分位(%)法法3 3-24.9 25-74.975-96.997矮小矮小中下中等中上高大 中国0-18岁儿童、青少年 身高百分位数值表李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7):487-492。5第5页，共55页。第6页，共55页。身 高遗 传 疾 病营
2、 养生理母孕情况环境第7页，共55页。遗传：身高的60%-80%来源于遗传！第8页，共55页。人体内分泌轴与身高有关的激素甲状腺激素生长激素性激素皮质激素.第9页，共55页。第10页，共55页。第11页，共55页。第12页，共55页。第13页，共55页。第14页，共55页。第15页，共55页。*1.COR、ACTH、IGF-1、IGF-BP3；*2.IGF-1生成试验；*3.染色体核型分析；*4.戈那瑞林激发试验(青春期仍然没有发育者）；*5.头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨X光摄片；*6.绒毛膜促性腺激素试验；*7.性激素6项*8.血气分析；*9.骨密度*10.25羟维生素D3第16页，共5
3、5页。身材矮小治疗之适宜的运动：前额突出、鼻梁扁平，胸部扁平，肋骨外碍性矮小、小于胎龄儿。1：多见于男孩，占儿童矮小1/3儿童生长激素缺乏症（GHD）2:记录身高、体重，以便准确计算药物剂量;别采血送检GH、皮质醇 血糖=46ng/dl,促甲状腺激素1.心理障碍性矮小 （psychosocial short stature）女孩：Y（预测身高）=(父身高+母身高）-13身材矮小治疗之：充足睡眠 生长激素的分泌模式骨变粗、短，密度增高，干骺端明显变粗，特殊检查之一：骨 龄 骨龄是代表生理成熟年龄，判断生理成熟状态的可靠指标。第17页，共55页。第18页，共55页。GH 缺乏确诊试验刺激试验药物:
4、胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴 及生长激素释放激素(GHRH,用于鉴别诊断）.作用原理：抑制生长抑素释放：胰岛素、精氨酸 溴吡啶斯的明促进GHRH释放激素：可乐定、左旋多巴.两种不同作用方式的药物试验，如胰岛素和可乐定，或胰岛素和左旋多巴.结果判断：只要有一项试验 GH 峰值10 ng/ml，即排除GHD完全性GHD：GH 峰值 5 ng/ml部分性GHD：59.9 ng/ml.第19页，共55页。准备工作：1:受试者从晚12点起禁食、禁水。幼童在试验前一日 睡前应加餐一次;2:记录身高、体重，以便准确计算药物剂量;3:为避免静脉穿刺对试验的影响，提前留置静脉针.第20页，共55页。生长激素
5、激发试验第21页，共55页。其他特殊其他特殊检查检查：其他其他下丘下丘脑脑分析分析第22页，共55页。诊断与鉴别诊断第23页，共55页。第24页，共55页。身高低于同龄、同性别正常均值-2SD骨龄落后实际年龄2岁以上两种药物GH激发试验，GH峰值均10ng/ml身高增长速率4cm/y智能正常 身材匀称、幼稚、皮脂丰满出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史部分患儿可伴有尿崩症或甲低头颅MRI显示垂体前叶缩小生长激素缺乏症的诊断要点 第25页，共55页。第26页，共55页。第27页，共55页。Turner Syndrome第28页，共55页。Turner Syndrome第29页，共55页。第
6、30页，共55页。）第31页，共55页。诊断要点：头大，前额突出，躯干正常四肢短小，三叉手，腹部前突，臀部后翘等第32页，共55页。第33页，共55页。）第34页，共55页。第35页，共55页。不明原因引起的矮小称 ISS诊断标准 出生时身长、体重正常 青春发育正常或延迟 身高-2SD 或3个百分位 骨龄正常或延迟 生长速率正常或偏慢5cm GH和IGF-1正常 除外其它疾病引起的矮小 包括家族性矮小 体质性青春发育延迟ISS）第36页，共55页。第37页，共55页。性早熟 男孩 8.8 岁 身高158cm第38页，共55页。跳跃、跑步、摸高、打球、跳绳、单杠、引体向上、游泳等运动。08 12
7、 15 20 24 04 08小于胎龄儿(SGA)矮身材生长激素-1 18.身材矮小的危害：身材矮小除了影响成年身高，还会对孩子的心理健康造成危害，常常有退缩.母亲身高162cm，父亲162cm。骨龄即是各年龄时的骨成熟度。头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨X光摄片；临床体征：出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良；佝偻病、全身各系统慢性疾病、心理障生长激素缺乏症（GHD）其他：遗传代谢性疾病：粘多糖病、特殊类型6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。为作出正确诊断，需做临床观察和相关实验室检查。青春发育期GHD、Turner综合症、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患
8、儿，剂量应为：0.4：临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；身材矮小治疗第39页，共55页。第40页，共55页。儿童生长激素缺乏症（GHD）慢性肾功能不全肾移植前 生长不足HIV感染相关性衰竭综合征Turner综合征身材矮小成人GHD 替代治疗Prader-Willi综合征小于胎龄儿（SGA）特发性矮身材（ISS,生长素分泌正常）短肠综合征SHOX基因缺少但不伴GHD患儿第41页，共55页。第42页，共55页。第43页，共55页。生生长长激素治激素治疗疗GHDGHD的的疗疗效效。第44页，共55页。第45页，共55页。第46页，共55页。08 12 15 20 24 04 08第47页，共55页。身材矮小治疗之适宜的运动：跳跃、跑步、摸高、打球、跳绳、单杠、引体向上、游泳等运动。不适宜的运动：举重、杠铃等力量型运动。第48页，共55页。第49页，共55页。病 例 分享 第50页，共55页。第51页，共55页。第52页，共55页。第53页，共55页。第54页，共55页。谢 谢谢 谢第55页，共55页。
