1、第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.阐述基因突变的概念、原因、特点及意义。2.说出细胞癌变和基因突变的关系。3.简述基因重组的概念、类型及意义。1.生命观念：结构与功能观，理解基因突变和基因重组引发的可遗传变异。2.社会责任：基于对癌变机理的了解，积极宣传癌症的预防与治疗。课标要求素养要求内容索引一、基因突变的实例和概念二、基因突变的原因、特点及意义随堂演练 知识落实三、基因重组01一、基因突变的实例和概念JI YIN TU BIAN DE SHI LI HE GAI NIAN基础梳理 夯实教材基础1.镰状细胞贫血(1)致病机理溶血性正常正常直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸
2、。替换为(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的 改变引起的一种遗传病，是基因通过控制 的结构，控制生物性状的典例。2.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的 ，而引起的基因碱基序列的改变。3.基因突变的遗传性：基因突变若发生在 中，则可以遵循遗传规律传递给后代；若发生在 中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过 生殖遗传。一个碱基对蛋白质直接替换、增添或缺失配子体细胞无性基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。4.细胞的癌变(1)
3、根本原因 基因或 基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。(2)相关基因的作用原癌基因：主要负责调节 ，控制 的进程。抑癌基因：主要抑制细胞 。(3)癌细胞的特征能够 增殖，发生显著变化，细胞膜上的 等物质减少，细胞之间的 显著降低，容易在体内分散和转移，等等。原癌抑癌细胞周期细胞生长和增殖不正常的增殖无限形态结构糖蛋白黏着性基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。(1)下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：正误判断 矫正易混
4、易错 基因1非基因片段基因2DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变()基因突变改变了基因的数量和位置()基因突变的结果一定是产生等位基因()基因突变在显微镜下不可见()(2)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖()基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。深化探究 解决问题疑难探究基因突变对氨基酸序列、蛋白质性状的影响1.请分析基因突变对氨基酸序列的影响碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换_一般只改变
5、_个氨基酸或_氨基酸序列增添_一般不影响插入位置_的序列，而影响插入位置_的序列缺失_一般不影响缺失位置_的序列，而影响缺失位置_的序列小一不改变大前后大前后基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。2.(1)碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？提示当突变后的基因转录的mRNA上终止密码位置发生改变(提前或延后出现)。(2)碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相对分子质量影响最小？提示3个。基因突变和基因重组基因
6、突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。3.基因突变可改变生物性状的原因：(1)_。(2)_。(3)_。(4)_。肽链不能合成肽链延长肽链缩短肽链中氨基酸改变，导致蛋白质的功能改变基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。4.基因突变不一定导致生物性状改变的原因：(1)_。(2)_。(3)_。(4)_。基因突变可能发生在非编码蛋白质的
7、脱氧核苷酸序列中基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸基因突变若为隐性突变，如AAAa，不会导致性状的改变改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变的“一定”和“不一定”归纳总结(1)基因突变一定会引起基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，
8、病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代。基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。02二、基因突变的原因、特点及意义JI YIN TU BIAN DE YUAN YIN、TE DIAN JI YI YI基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱
9、出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基础梳理 夯实教材基础1.原因(1)外因物理因素：如 等 ：如亚硝酸盐、碱基类似物等生物因素：如某些病毒的遗传物质等紫外线、X射线化学因素(2)内因：DNA 偶尔发生错误等。复制基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。2.特点(1)：在生物界中普遍存在。(2)：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个D
10、NA分子的不同部位。(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的 ，突变方向和环境 明确的因果关系。(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率 。普遍性随机性等位基因没有很低基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。3.意义(1)对生物体来说，基因突变有的是 的，有的是 的，还有的是 的。(2)基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的 ，为生物的进化提供了丰富的 。有害有利中性根本来源原材料基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学
11、生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。(2)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位，这体现了基因突变的不定向性()(1)基因突变的方向是由环境决定的()正误判断 矫正易混易错解析基因突变具有不定向性，突变方向与环境没有明确的因果关系。解析题述体现了基因突变的随机性。(3)一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性()解析题述体现了基因突变的不定向性。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育
12、学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。深化探究 解决问题疑难基因突变易发生在什么时期？为什么易发生在该时期？提示基因突变易发生在细胞分裂前的间期。因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。03三、基因重组JI YIN CHONG ZU基因突变和基因重组基因突
13、变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基础梳理 夯实教材基础1.概念：基因重组是指在生物体进行 的过程中，的基因的重新组合。2.类型(1)交换型减数分裂四分体时期(减数分裂前期)，由于同源染色体上的等位基因随着_ 之间的互换而发生交换，导致 上的基因重组。(2)自由组合型减数分裂后期，由于 的自由组合，使 上的_自由组合。有性生殖控制不同性状非姐妹染色单体染色单体非同源染色体非同源染色体非等位基因基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久
14、而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。3.意义意义基因重组能够产生 多样化的子代，是生物变异的来源之一，对生物的_具有重要意义。基因组合进化基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。(2)一对同源染色体可能存在基因重组()(3)基因重组会产生新的性状()(1)基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关()正误判断 矫正易混易错解析基因重组发生在控制不同性状的基因之间，即两对及两
15、对以上的基因之间。Aa在遗传时，后代出现的新类型来源于基因分离。(4)基因重组在显微镜下是可见的()解析基因突变会产生新基因，从而产生新性状；基因重组只会产生新的基因型，从而产生新的性状组合。解析基因重组是发生在分子水平的变异，显微镜下不可见。(5)基因重组产生的新的基因型不一定会表达为新表型()基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。深化探究 解决问题疑难下图分别代表基因重组的两种类型，请分析回答下列问题：基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-
16、教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。1.图中发生重组的分别是什么基因？提示互换过程中是染色单体上的基因发生重组。自由组合过程中是非同源染色体上的非等位基因发生重组。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。2.从配子的角度分析，上述两种类型的基因重组有什么共同点？提示都使产生的配子种类多样化。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出
17、发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。3.精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？受精作用的意义是什么？提示不进行。重组性状要在后代中表现出来，一般要通过精子与卵细胞结合产生新个体来实现。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。归纳总结项目基因突变基因重组变异实质基因碱基序列发生改变控制不同性状的基因重新组合时间主要发生在细胞分裂前的间期(有丝分裂间期，减数分裂前的
18、间期)减数分裂四分体时期和减数分裂后期原因DNA分子复制时，在外界因素或自身因素的作用下，引起的碱基的改变(替换、增添或缺失)同源染色体的非姐妹染色单体间交换，以及非同源染色体之间自由组合基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。可能性可能性小，突变频率低普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多适用范围所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性通常发生在真核生物的有性生殖过程中结果产生新的基因和基因型产生新的基因型意义是新基因的产生途径，是生物变异的根本来源，
19、为生物进化提供原材料是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义联系都使生物产生可遗传变异；在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；两者均产生新的基因型，可能产生新的表型基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。学习小结基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深
20、刻的感情。04随堂演练 知识落实SUI TANG YAN LIAN ZHI SHI LUO SHI基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。解析由于患者红细胞中血红蛋白的基因碱基序列发生改变，因此转录形成的mRNA的碱基序列发生改变，与正常人不同，A项正确；镰状细胞贫血患者红细胞中血红蛋白的空间结构发生了改变，B项正确；患者细胞中携带谷氨酸的tRNA没有发生改变，与正常人相同，C项错误；此病症可通过显微镜观察红细胞的形态进行检测，D项正确。1.(2019
21、山东泰安一中月考)某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是A.患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同C.患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同D.此病症可通过显微观察进行检测123456基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。2.(2019云南曲靖一中月考)下图中a、b、c表示一条染色体的一个DNA分子上相邻的3个基因，m、n为不
22、具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述错误的是123456A.基因a、b、c中若发生碱基的增添、缺失或替换，必然导致a、b、c基因分子碱基序列的改变B.m、n片段中发生碱基的增添、缺失或替换，不属于基因突变C.基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性D.在生物个体发育的不同时期，基因a、b、c不一定都能表达基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。解析根据基因突变的概念可知，图中基因a、b、c中若发生碱基的增添、缺失或替换，必然导致a、
23、b、c基因分子碱基序列的改变，A项正确；m、n为不具有遗传效应的DNA片段，也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变，B项正确；基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中，图中基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性，C项错误；在生物个体发育的不同时期，细胞内基因的表达具有选择性，即图中基因a、b、c不一定都能表达，D项正确。123456基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。3.(2019江西临川二中高三月考)如图
24、所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是定向的D.上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定可以传给子代个体123456基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。解析等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，图示中与结肠癌有关的基因不是等位基因，A项错误；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变
25、累积的结果，B项正确；基因突变具有随机性和不定向性，C项错误；体细胞中的基因突变一般不遗传给子代，生殖细胞中的基因突变可随配子遗传给子代，D项错误。123456基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。4.(2018广东湛江期末)编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因，判断不正确的是123456状况比较指标100%50%10%150%11小于1 大于1A.状况中氨基酸序列
26、不一定发生了变化B.状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C.状况可能是因为突变导致了终止密码子的位置变化D.状况的突变不会导致tRNA的种类增加基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。解析一个碱基被另一个碱基替换后，遗传密码一定改变，但由于密码子具有简并，决定的氨基酸并不一定改变，状况酶活性不变且氨基酸数目不变，可能是因为氨基酸序列没有变化，也可能是氨基酸序列虽然改变但不影响两种酶的活性，A项正确；状况酶活性虽然改变了，但氨基酸数目没有改变，所以
27、氨基酸间的肽键数也不会改变，B项错误；状况碱基改变之后酶活性下降且氨基酸数目减少，可能是因为突变导致了终止密码子的位置提前，C项正确；状况酶活性改变且氨基酸数目增加，可能是因为突变导致了终止密码子的位置推后，基因突变不影响tRNA的种类，D项正确。123456基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。5.(2018河北石家庄二中高二调研)下列关于基因重组的叙述，不正确的是A.基因重组发生在精卵结合形成受精卵的过程中B.一对等位基因不存在基因重组，但一对同
28、源染色体上存在基因重组C.R型细菌转变为S型细菌的实质是基因重组D.有丝分裂过程中一般不发生基因重组123456基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。解析基因重组发生在减数分裂过程中，A项错误；基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，因此一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体在减数分裂的四分体时期会因非姐妹染色单体的交换而导致基因重组，B项正确；R型细菌转变为S型细菌的实质是S型细菌的DNA片段插入R型细菌的DNA分子中，这种变异属于基因重组，C项正确；基因重组发生在有性生殖的过程中，与减数分裂密切相关，因此有丝分裂过程中一般不发生基因重组，D项正确。123456基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。基因突变和基因重组基因突变及其他变异PPT-教育学生，从爱出发，爱是一种特持久而深刻的感情。PPT模板：
