1、考点1 基因重组,A组 自主命题课标卷题组,五年高考,考点2 基因突变 (2017浙江11月选考,11,2分)人类的镰刀形细胞贫血症是由血红蛋白基因中一个碱基对A-T替 换成了T-A,引起血红蛋白结构改变所致。该实例不能说明的是 ( ) A.该变异属于致死突变 B.基因突变是可逆的 C.碱基对替换会导致遗传信息改变 D.基因控制生物性状,答案 B 根据信息“人类的镰刀形细胞贫血症是由血红蛋白基因中一个碱基对A-T替换成了 T-A,引起血红蛋白结构改变所致”分析,基因控制生物的性状,碱基对替换会导致遗传信息改变,而人类的镰刀形细胞贫血症患者的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡,故
2、该变异属于致死突变,A、C、D不符合题意;而基因突变的可逆性不能由此得出,B符合题意。,素养解读 本题通过人类镰刀形细胞贫血症的来源,考查了生命观念。,考点3 染色体畸变,1.(2018浙江11月选考,11,2分)某种染色体结构变异如图所示。下列叙述正确的是 ( ) A.染色体断片发生了颠倒 B.染色体发生了断裂和重新组合 C.该变异是由染色单体分离异常所致 D.细胞中的遗传物质出现了重复和缺失,答案 B 由图示可知,图中两条非同源染色体发生了断裂和重新连接,属于染色体畸变中的 易位,B正确;两条非同源染色体的片段发生了易位,没有发生颠倒,A错误;染色单体分离异常会 导致染色体数目变异,C错误
3、;仅有位置的改变,没有染色体片段的增减,细胞中的遗传物质没有 出现重复和缺失,D错误。,素养解读 本题通过染色体结构变异,考查了生命观念。,2.(2015浙江10月选考,5,2分)人类的特纳氏综合征是由缺少一条性染色体引起的变异。该变 异的类型是 ( ) A.基因突变 B.染色体数目变异 C.基因重组 D.染色体结构变异,答案 B 特纳氏综合征患者缺少了一条性染色体,属于染色体数目变异中的非整倍体变异, B正确。,素养解读 本题通过特纳氏综合征的起因,考查了生命观念。,考点1 基因重组 (2018课标全国,6,6分)某大肠杆菌能在基本培养基上生长,其突变体M和N均不能在基本培 养基上生长,但M
4、可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N可在添加了氨基酸乙的基本培 养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将 菌体接种在基本培养基平板上,发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断,下列说法不合理 的是 ( ) A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失 B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的 C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X D.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移,B组 统一命题、省(区、市)卷题组,答案 C 大肠杆菌属于原核生物,其突变只有基因突变一种类型,突变体M在基本培养基上 不能生长,但可在添加氨基酸甲的培养基上生长
5、,说明突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活 性丧失,A、B正确;将M与N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中培养一段时间后,形成了 另一种大肠杆菌X,说明突变体M与N共同培养时,二者之间发生了DNA转移(基因重组),形成 了大肠杆菌X,突变体M与N之间的基因重组发生在DNA水平,RNA不能与DNA发生重组,C错 误,D正确。,解后反思 肺炎双球菌的转化原理 加热杀死的S型细菌的DNA可以使R型细菌转化为S型细菌的原理是S型细菌的DNA进入R型 细菌细胞内,改变了R型细菌的遗传特性,即不同类型细菌间的DNA可发生转移,且能改变细菌 原有的遗传特性。,考点2 基因突变,1.(2019江苏单科,18,
6、2分)人镰刀型(形)细胞贫血症是基因突变造成的,血红蛋白链第6个氨基 酸的密码子由GAG变为GUG,导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是 ( ) A.该突变改变了DNA碱基对内的氢键数 B.该突变引起了血红蛋白链结构的改变 C.在缺氧情况下患者的红细胞易破裂 D.该病不属于染色体异常遗传病,答案 A 由题干信息可推知,该基因突变为基因中的T-A对变为A-T对,故该突变不改变DNA 碱基对内的氢键数,A错误;该突变导致链第6个氨基酸发生改变,即引起了血红蛋白链结构 的改变,B正确;镰刀型(形)细胞贫血症患者的红细胞在缺氧情况下易破裂,C正确;该病由基因 突变引起,不属于染色体异常
7、遗传病,D正确。,答案 C 本题考查基因突变的相关知识。经紫外线照射可诱导基因发生突变,从而获得红 色素产量更高的红酵母,A不符合题意;运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基属 于基因突变,B不符合题意;黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产生更多雌花的机理是影响细胞的分化, 不涉及基因突变,C符合题意;香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,属于基因突变,D 不符合题意。,思路点拨 本题旨在检测学生对基因突变实例的理解和判断。解决本题的关键在于透彻理 解基因突变的概念实质和类型。,3.(2016天津理综,5,6分)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表:,注P:脯氨酸;K:赖氨酸;
8、R:精氨酸 下列叙述正确的是 ( ) A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性 B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能 C.突变型的产生是由碱基对的缺失所致 D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变,答案 A 据表可知,核糖体S12蛋白结构改变后,突变型枯草杆菌的核糖体不能与链霉素结 合,而在含链霉素培养基中的存活率为100%,说明突变型枯草杆菌对链霉素具有抗性,A项正 确;链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能,B项错误;突变型是S12蛋白第56位的赖氨酸替 换为精氨酸所致,该基因突变属于碱基对的替换,C项错误;链霉素不能诱发基因突变,只是对枯 草杆菌起选择作用,D项错误。,4.(2
9、015海南单科,19,2分)关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误的是 ( ) A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因 B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率 C.基因B中的碱基对G-C被碱基对A-T替换可导致基因突变 D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变,答案 B 基因突变具有不定向性,A项正确;物理因素如X射线等可提高突变率,B项错误;基 因中碱基对的替换、增加或缺失均可引起基因突变,C项、D项正确。,知识拓展 不同因素引起基因突变的原因不同。X射线等物理因素通过损伤细胞内的DNA 导致基因突变,亚硝酸等化学因素通过改变核酸碱基导致基因突变,病毒通过影
10、响宿主细胞 DNA导致基因突变。,5.(2015江苏单科,15,2分)经X射线照射的紫花香豌豆品种,其后代中出现了几株开白花植株,下 列叙述错误的是 ( ) A.白花植株的出现是对环境主动适应的结果,有利于香豌豆的生存 B.X射线不仅可引起基因突变,也会引起染色体变异 C.通过杂交实验,可以确定是显性突变还是隐性突变 D.观察白花植株自交后代的性状,可确定是否是可遗传变异,答案 A 白花植株的出现是X射线诱变的结果,A错误;X射线诱变引起的突变可能是基因突 变,也可能是染色体变异,B正确;通过白花植株与紫花植株的杂交实验,根据后代是否出现白花 及白花的比例可以确定是显性突变还是隐性突变,C正确
11、;白花植株自交,若后代中出现白花则 为可遗传变异,若无则为不可遗传变异,D正确。,6.(2016北京理综,30,18分)研究植物激素作用机制常使用突变体作为实验材料。通过化学方 法处理萌动的拟南芥种子可获得大量突变体。 (1)若诱变后某植株出现一个新性状,可通过 交判断该性状是否可以遗传。如果子代 仍出现该突变性状,则说明该植株可能携带 性突变基因,根据子代 ,可 判断该突变是否为单基因突变。 (2)经大量研究,探明了野生型拟南芥中乙烯的作用途径,简图如下。,由图可知,R蛋白具有结合乙烯和调节酶T活性两种功能。乙烯与 结合后,酶T的活性 ,不能催化E蛋白磷酸化,导致E蛋白被剪切。剪切产物进入细
12、胞核,调节乙烯响应 基因的表达,植株表现有乙烯生理反应。 (3)酶T活性丧失的纯合突变体(1#)在无乙烯的条件下出现 (填“有”或“无”)乙烯 生理反应的表现型。1#与野生型杂交,在无乙烯的条件下,F1的表现型与野生型相同。请结合 上图从分子水平解释F1出现这种表现型的原因: 。 (4)R蛋白上乙烯结合位点突变的纯合个体(2#)仅丧失了与乙烯结合的功能。请判断在有乙烯 的条件下,该突变基因相对于野生型基因的显隐性,并结合乙烯作用途径陈述理由: 。 (5)番茄中也存在与拟南芥相似的乙烯作用途径。若番茄R蛋白发生了与2#相同的突变,则这 种植株的果实成熟期会 。,答案 (18分)(1)自 显 表现
13、型的分离比 (2)R蛋白 被抑 制 (3)有 杂合子有野生型基因,可产生有活性的酶T,最终阻断乙烯作用途径 (4)2#与野生型杂交,F1中突变基因表达的R蛋白不能与乙烯结合,导致酶T持续有活性,阻断乙 烯作用途径,表现为无乙烯生理反应,其表现型与2#一致,因此突变基因为显性 (5)推迟,解析 本题以植物激素的作用机制为载体考查遗传、变异的相关知识。(1)诱变后某植株出 现一个新性状,要判断该性状是否可以遗传,可以通过自交方法,自交后代若仍出现该突变性 状,则说明该植株可能携带显性突变基因,根据子代的表现型及比例,可判断该突变是否为单基 因突变。(2)由乙烯作用途径简图可知:在有乙烯的条件下,乙
14、烯与R蛋白结合,抑制酶T催化E 蛋白的磷酸化,导致未磷酸化的E蛋白被剪切,剪切产物通过核孔进入细胞核,调节乙烯响应基 因的表达,植株表现有乙烯生理反应,同理在无乙烯的条件下,酶T催化E蛋白的磷酸化,最终表 现无乙烯生理反应。(3)酶T活性丧失的纯合突变体(1#),不能催化E蛋白磷酸化,无乙烯存在条 件下,出现有乙烯生理反应的表现型。野生型在无乙烯存在的条件下,出现无乙烯生理反应。 1#与野生型杂交,在无乙烯条件下,F1的表现型与野生型相同,是因为F1为杂合子,杂合子有野生 型基因,可产生有活性的酶T,最终阻断乙烯作用途径,表现为无乙烯生理反应。(4)2#与野生型 杂交,F1中突变基因表达的R蛋
15、白不能与乙烯结合,导致酶T持续有活性,阻断乙烯作用途径,表 现为无乙烯生理反应,其表现型与2#一致,因此突变基因为显性。(5)据(4)知,若番茄R蛋白发生 了与2#相同的突变时,无法识别乙烯信号,表现为无乙烯生理反应,果实的成熟期会推迟。,考点3 染色体畸变,1.(2017江苏单科,19,2分)一株同源四倍体玉米的基因型为Aaaa,其异常联会形成的部分配子也 可受精形成子代。下列相关叙述正确的是 ( ) A.如图表示的过程发生在减数第一次分裂后期 B.自交后代会出现染色体数目变异的个体 C.该玉米单穗上的籽粒基因型相同 D.该植株花药培养加倍后的个体均为纯合子,答案 B 本题综合考查了染色体变
16、异与减数分裂和遗传的关系。联会发生在减数第一次分 裂前期,A错误;该同源四倍体玉米异常联会将出现染色体数量增加或减少的配子,所以其自交 后代会出现染色体数目变异的个体,B正确;该玉米可产生不同基因型的配子,所以其单穗上会 出现不同基因型的籽粒,C错误;该植株正常联会可产生Aa、aa两种配子,所以花药培养加倍后 可得到AAaa(杂合子)和aaaa两种基因型的四倍体,D错误。,2.(2016江苏单科,14,2分)如图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表 示基因)。下列叙述正确的是 ( ) A.个体甲的变异对表型无影响 B.个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常 C.个体甲自交的后代
17、,性状分离比为31 D.个体乙染色体没有基因缺失,表型无异常,答案 B 据图可知个体甲的变异是缺失,个体乙的变异是倒位,均会导致表型异常,A和D选 项错误。个体甲自交,后代可能出现缺失染色体纯合个体致死现象,后代性状分离比不一定是 31,C项错误。个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常,B项正确。,3.(2016上海单科,23,2分)导致遗传物质变化的原因有很多,图中字母代表不同基因,其中变异 类型和依次是 ( ) A.突变和倒位 B.重组和倒位 C.重组和易位 D.易位和倒位,答案 D 由题图可知,变异类型中a、b基因被j基因替换,变异类型为易位;变异类型中 c、d、e基因发生颠倒,变异类型为倒
18、位。,易错警示 易位交叉互换。易位可发生在非同源染色体之间,属于染色体结构变异。交叉 互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,属于基因重组。,4.(2015江苏单科,10,2分)甲、乙为两种果蝇(2n),如图为这两种果蝇的各一个染色体组,下列叙 述正确的是 ( ) A.甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常 B.甲发生染色体交叉互换形成了乙 C.甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同 D.图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料,答案 D 分析图可知,甲的1号染色体倒位形成乙的1号染色体,B错误;染色体倒位后,染色体 上的基因排列顺序改变,C错误;倒位后甲和乙的1号染色体不能正常联会,减数分裂异常
19、,A错 误;基因突变、染色体变异和基因重组为生物进化提供原材料,D正确。,解题关键 正确判断图示的染色体结构变异类型为倒位是解题关键。,5.(2016课标全国,32,12分)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回 答下列问题: (1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同,前者所涉及的数目比后者 。 (2)在染色体数目变异中,既可发生以染色体组为单位的变异,也可发生以 为单位的变 异。 (3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变),也可由隐性基因突变为显性基因(显 性突变)。若某种自花受(授)粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变,且在子一代 中都得到
20、了基因型为Aa的个体,则最早在子 代中能观察到该显性突变的性状;最早在 子 代中能观察到该隐性突变的性状;最早在子 代中能分离得到显性突变纯 合体;最早在子 代中能分离得到隐性突变纯合体。,答案 (1)少(2分) (2)染色体(2分) (3)一 二 三 二(每空2分,共8分),解析 本题主要考查基因突变和染色体变异的相关知识。(1)基因突变是以基因中碱基对作 为研究对象的,不改变基因的数量,而染色体变异可改变基因的数量,所以基因突变中涉及的碱 基对数目比较少。(2)在染色体数目变异中,既可以发生以染色体组为单位的变异,也可以发生 以染色体为单位的(个别染色体的增加或减少)变异。(3)aa植株发
21、生显性突变可产生Aa的子 一代个体,最早在子一代中能观察到显性突变性状,子一代自交,最早在子二代中能出现显性突 变纯合体,子二代自交依据是否发生性状分离,可在子三代中分离得到显性突变纯合体;AA植 株发生隐性突变产生Aa的子一代个体,子一代自交最早在子二代中能观察到隐性突变性状,表 现为隐性突变性状的即为隐性突变纯合体。,考点1 基因重组 (2014北京理综,30,16分)拟南芥的A基因位于1号染色体上,影响减数分裂时染色体交换频率,a 基因无此功能;B基因位于5号染色体上,使来自同一个花粉母细胞的四个花粉粒分离,b基因无 此功能。用植株甲(AaBB)与植株乙(AAbb)作为亲本进行杂交实验,
22、在F2中获得了所需的植株 丙(aabb)。 (1)花粉母细胞减数分裂时,联会形成的 经 染色体分离、姐妹染色单体分开, 最终复制后的遗传物质被平均分配到四个花粉粒中。 (2)a基因是通过将T-DNA插入到A基因中获得的,用PCR法确定T-DNA插入位置时,应从图1中 选择的引物组合是 。 图1,C组 教师专用题组,(3)就上述两对等位基因而言,F1中有 种基因型的植株。F2中表现型为花粉粒不分离 的植株所占比例应为 。 (4)杂交前,乙的1号染色体上整合了荧光蛋白基因C、R。两代后,丙获得C、R基因(图2)。带 有C、R基因的花粉粒能分别呈现出蓝色、红色荧光。 图2 丙获得了C、R基因是由于它
23、的亲代中的 在减数分裂形成配子时发生了染色 体交换。 丙的花粉母细胞进行减数分裂时,若染色体在C和R基因位点间只发生一次交换,则产生的 四个花粉粒呈现出的颜色分别是 。 本实验选用b基因纯合突变体是因为:利用花粉粒不分离的性状,便于判断染色体在C和R基 因位点间 ,进而计算出交换频率。通过比较丙和 的交换频率, 可确定A基因的功能。,答案 (16分)(1)四分体 同源 (2)和 (3)2 25% (4)父本和母本 蓝色、红色、 蓝和红叠加色、无色 交换与否和交换次数 乙,解析 (1)在花粉母细胞减数分裂过程中,通过同源染色体联会、分离及着丝粒断裂导致的姐 妹染色单体分开,最终复制后的遗传物质被
24、平均分配到四个花粉粒中。(2)确定T-DNA插入位 置时,根据子链延伸方向是53,只有用引物、组合扩增该DNA分子,才能得到两条链均 作为模板的扩增产物,且产物中同时有A基因片段和T-DNA片段,从而用于T-DNA插入位置的 确定。(3)由植株甲(AaBB)、乙(AAbb)二者杂交,F1代为AaBb、AABb两种基因型可知F2中花 粉粒不分离的bb占1/4。(4)由图2可以看出,A与C,A与R连锁在一起,而丙是由a、C连锁的配 子和a、R连锁的配子结合形成的,这两种雌雄配子的产生都是亲本在减数分裂过程中发生交 叉互换的结果;丙的花粉母细胞在进行减数分裂时,若染色体在C和R基因位点间只发生一 次
25、交换,则可产生aC、aR、a、aCR四种花粉粒,呈现出的颜色分别是蓝色、红色、无色、蓝 和红叠加色。bb隐性纯合突变体使来自同一个花粉母细胞的四个花粉粒不分离,把每4个不 分离的花粉粒看作一组,通过观察不同花粉母细胞产生的四个花粉粒是否出现无色或叠加色, 以及出现此类花粉粒的组数,即通过观察四个花粉粒中是否出现无色、蓝和红叠加色及出现 无色、蓝和红叠加色的组数,可以判断染色体在C和R基因位点间是否交换和交换次数,通过 比较乙和丙的交换频率可确定基因A的功能。,考点2 基因突变,1.(2016海南单科,25,2分)依据中心法则,若原核生物中的DNA编码序列发生变化后,相应蛋白 质的氨基酸序列不变
26、,则该DNA序列的变化是 ( ) A.DNA分子发生断裂 B.DNA分子发生多个碱基增添 C.DNA分子发生碱基替换 D.DNA分子发生多个碱基缺失,答案 C 由于密码子的简并性,DNA分子发生碱基替换可能使蛋白质的氨基酸序列不变;碱 基增添或缺失均会导致氨基酸序列改变,C正确。,2.(2015浙江1月学考,15,2分)基因A可突变为基因a1、a2、a3这说明基因突变具有 ( ) A.稀有性 B.可逆性 C.多方向性 D.有害性,答案 C A基因可突变为a1、a2、a3等基因,体现的是基因突变具有多方向性的特点,C正确; 稀有性指突变频率低;可逆性表示A可以突变为a,a也可以突变为A;有害性表
27、明基因突变对生 物而言大多数是不利的。,3.(2014浙江6月学考,23,2分)番茄果皮的红色基因(R)可以突变为黄色基因(r),r也可突变成R。 这说明基因突变具有 ( ) A.可逆性 B.稀有性 C.普遍性 D.有害性,答案 A 番茄果皮的红色基因(R)可以突变为黄色基因(r),r也可突变成R,体现了基因突变的 可逆性的特点,A正确;基因突变的稀有性指的是发生基因突变的频率低,普遍性指的是基因突 变在生物界普遍存在,有害性指的是基因突变对生物来说往往是害大于利,B、C、D不符合题意。,4.(2014浙江理综,6,6分)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体,且敏感基因与抗性基因 是1对等位
28、基因。下列叙述正确的是 ( ) A.突变体若为1条染色体的片段缺失所致,则该抗性基因一定为隐性基因 B.突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致,则再经诱变可恢复为敏感型 C.突变体若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型 D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致,则该抗性基因一定不能编码肽链,答案 A 突变体若为1条染色体的片段缺失所致,假设抗性基因为显性,则敏感型也表现为显 性,假设不成立;突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致,则此基因不存在了,不能 恢复为敏感型;基因突变是不定向的,再经诱变仍有可能恢复为敏感型;抗性基因若为敏感基因 中的单个碱基对替换所致,有
29、可能只有一个氨基酸改变或不能编码肽链或肽链合成提前终止, 所以A正确。,5.(2012浙江会考,5,2分)大约105到108个高等动物的配子中才有一个发生基因突变,说明基因突 变具有 ( ) A.普遍性 B.稀有性 C.多方向性 D.可逆性,答案 B 大约105到108个高等动物的配子中才有一个发生基因突变,说明基因突变发生的频 率极低,体现了基因突变稀有性的特点,B正确。,考点3 染色体畸变,1.(2016浙江4月选考,11,2分)果蝇X染色体上增加了某个相同片段,其复眼由椭圆形变成条 形。这属于染色体变异的 ( ) A.缺失 B.重复 C.倒位 D.易位,答案 B 染色体上增加了某个相同片
30、段表示重复。,2.(2016浙江1月学考,24)如图为染色体结构变异的示意图(“”所指位置表示染色体断裂 处),此变异类型为 ( ) A.缺失 B.重复 C.倒位 D.易位,答案 D 图示的过程是非同源染色体的片段发生交换,属于染色体结构变异中的易位,D正确。,3.(2014浙江6月学考,18,2分)如图是某染色体结构变异的示意图,图中“17”表示染色体片 段,“ ”表示着丝粒,则该变异类型为 ( ),A.易位 B.缺失 C.倒位 D.重复,答案 D 由题图可知,变异后的染色体2、3片段重复出现,因此属于染色体结构变异中的重 复,D正确。,4.(2014江苏单科,7,2分)下列关于染色体畸变的
31、叙述,正确的是 ( ) A.染色体增加某一片段可提高基因表达水平,是有利变异 B.染色体缺失有利于隐性基因表达,可提高个体的生存能力 C.染色体易位不改变基因数量,对个体性状不会产生影响 D.通过诱导多倍体的方法可克服远缘杂交不育,培育出作物新类型,答案 D 染色体片段的增加、缺失和易位等结构变异,会使排列在染色体上的基因数目或 排列顺序发生改变,C错误;大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的甚至会导致生物体 死亡,A、B错误;远缘杂交得到的F1是不育的,通过诱导可使其染色体数目加倍进而可育,由此 可以培育作物新类型,D正确。,5.(2011浙江学考,39,2分)极少数雄果蝇的性染色体只有
32、1条染色体,此类雄果蝇没有繁殖能 力。果蝇的这种变异属于 ( ) A.基因重组 B.基因突变 C.染色体数目变异 D.染色体结构变异,答案 C 果蝇属于二倍体生物,正常体细胞含有2条性染色体,极少数雄果蝇的性染色体只有 1条,说明发生了染色体数目变异,属于染色体数目的非整倍体变异,C正确。,6.(2015课标全国,6,6分)下列关于人类猫叫综合征的叙述,正确的是 ( ) A.该病是由特定的染色体片段缺失造成的 B.该病是由特定染色体的数目增加造成的 C.该病是由染色体组数目成倍增加造成的 D.该病是由染色体中增加某一片段引起的,答案 A 人类猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,A
33、正确。,知识拓展 受到射线等物理因素的影响,染色体会出现断裂,细胞的修复机制又会使断裂的染 色体片段重接到染色体上,如果重接错误就会发生染色体结构变异。,7.(2015海南单科,21,2分)关于基因突变和染色体结构变异的叙述,正确的是 ( ) A.基因突变都会导致染色体结构变异 B.基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变 C.基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变 D.基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察,答案 C 基因突变的实质是基因中碱基对序列的改变,结果是产生等位基因,不会导致染色 体结构变异,A项错误;基因突变不一定引起个体表现型的改变,B项错误;由于染色体是DN
34、A的 主要载体,染色体结构变异会引起DNA碱基序列的改变,C正确;基因突变在光学显微镜下是看 不见的,D项错误。,易错警示 基因突变改变基因的质(基因结构改变,成为新基因),不改变基因的量。染色体变 异不改变基因的质,但会改变基因的量或改变基因的排列顺序。,8.(2017江苏单科,30,8分)某研究小组以同一品种芹菜根尖和花粉母细胞为材料,开展芹菜染色 体核型分析实验。图1、图2是从两种材料的30个显微图像中选出的两个典型图像。请回答 下列问题: (1)将剪取的芹菜幼根置于2 mmol/L的8-羟基喹啉溶液中处理,以提高根尖细胞中有丝分裂的 期细胞的比例,便于染色体观察、计数。 (2)实验中用
35、纤维素酶和果胶酶混合液分别处理根尖、花粉母细胞,目的是 。 再用低浓度的KCl处理一段时间,使细胞适度膨胀,便于细胞内的 更好地分散,但处理 时间不能过长,以防细胞 。 (3)图1是 细胞的染色体,判断的主要依据是 。,(4)分析根尖细胞染色体核型时,需将图像中的 进行人工配对;根据图1、图2能确定 该品种细胞中未发生的变异类型有 (填下列序号)。 基因突变 单体 基因重组 三体,答案 (1)中 (2)去除细胞壁(使细胞分离) 染色体 吸水涨(胀)破 (3)花粉母 同源染色 体联会 (4)同源染色体 ,解析 本题综合考查了染色体核型的分析方法及其与变异的联系等。(1)根尖细胞有丝分裂 染色体观
36、察和计数的最佳时期是中期。(2)纤维素酶和果胶酶可去除植物细胞的细胞壁;用低 浓度的KCl处理,可使细胞适度膨胀变大,便于细胞内染色体更好地分散,但处理时间过长,可能 会使细胞吸水涨(胀)破,不利于染色体核型分析。(3)图1细胞中出现了减数分裂特有的同源染 色体联会现象,可判断该细胞为花粉母细胞。(4)分析染色体核型时,需将图像中的同源染色体 进行人工配对。图1中同源染色体两两配对,未出现单体和三体异常联会现象,可确定该品种 细胞中未发生单体和三体变异;基因突变和基因重组为分子水平的变异,在显微镜下不可见,故 根据图中染色体核型不能确定是否发生了基因突变和基因重组。,知识归纳 变异类型与细胞分
37、裂的关系 (1)二分裂:原核生物的分裂方式,一般发生基因突变。 (2)有丝分裂和无丝分裂:真核生物的分裂方式,可发生基因突变和染色体变异。 (3)减数分裂:真核生物有性生殖过程中发生,可发生基因突变、染色体变异和基因重组,其中 基因重组包括两种类型:减数第一次分裂四分体时期发生交叉互换非等位基因的重组; 减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合非同源染色体上非等位基因的重组。,9.(2015江苏单科,29,8分)中国水仙(Narcissus tazetta-var.chinensis)是传统观赏花卉,由于其高度 不育,只能进行无性繁殖,因而品种稀少。为了探究中国水仙只开花不结实的原因,有研究者开
38、 展了染色体核型分析实验,先制作了临时装片进行镜检、拍照,再对照片中的染色体进行计 数、归类、排列,主要步骤如下:,请回答下列问题: (1)选取新生根尖作为实验材料的主要原因是 。 (2)实验过程中用1 molL-1HCl解离的目的是 。 (3)该实验采用卡宝品红作为染色剂,与卡宝品红具有相似作用的试剂有 (填序号)。 双缩脲试剂 醋酸洋红(溶)液 龙胆紫溶液 秋水仙素溶液 (4)镜检时,应不断移动装片,以寻找处于 期且染色体 的细胞进行拍照。 (5)由上图核型分析结果,得出推论:中国水仙只开花不结实的原因是,。 (6)为了进一步验证上述推论,可以优先选用 (填序号)作为实验材料进行显微观察。
39、 花萼 花瓣 雌蕊 花药 花芽,答案 (8分)(1)新生根尖分生区细胞分裂旺盛 (2)使组织细胞相互分离 (3) (4)中 分散良好 (5)中国水仙是三倍体,减数分裂时同源染色体联会紊乱,不能产生正常生殖细胞 (6),解析 (1)观察染色体核型,需选择进行有丝分裂的材料制作临时装片,而新生根尖细胞能进行 有丝分裂,可用于上述观察。(2)用1 molL-1HCl解离的目的是使组织中的细胞相互分离开来。 (3)醋酸洋红(溶)液、龙胆紫溶液均可使染色体着色。(4)有丝分裂中期是观察染色体形 态和数目的最佳时期。(5)分析题图染色体核型可知,中国水仙体细胞内含有3个染色体组,减 数分裂时联会紊乱,不能
40、形成正常的配子。(6)可以选择能进行减数分裂的实验材料进行显微 观察,在选项中,只有中能进行减数分裂,但雌蕊中进行减数分裂的细胞少,很难看 到减数分裂的各个时期,所以应优先选用花药。,典型错误 (1)错答成:根尖细胞具有全能性;含有大量的染色体,便于观察;根尖无病毒等。(4) 中期错答成:分裂间期;分散良好错答成:排布均匀、清晰、整齐排列在赤道板上、形态稳 定。(5)错答成:染色体发生变异、染色体结构变异,或只答是三倍体,没有分析三倍体为什么 不育。(6)错答成:。,考点1 基因重组,三年模拟,A组 20172019年高考模拟考点基础题组,1.(2019浙江金丽衢十二校联考,17)杂合体雌果蝇
41、在形成配子时,同源染色体的非姐妹染色单 体间的相应片段发生对等交换,导致新的配子类型出现,其原因是在配子形成过程中发生了 ( ) A.自由组合 B.基因重组 C.易位 D.倒位,答案 B 由题意可知,杂合体雌果蝇在形成配子时,即在减数分裂过程中,同源染色体的非姐 妹染色单体间的相应片段发生对等交换,导致新的配子类型出现,其原理为基因重组,B正确。 自由组合发生在非同源染色体上的非等位基因之间,易位发生在非同源染色体之间。,2.(2019浙江台州二模,9)下列关系中不可能发生基因重组的是 ( ) A.同源染色体的一对等位基因之间 B.同源染色体的非等位基因之间 C.非同源染色体的非等位基因之间
42、D.不同类型细菌的基因之间,答案 A 基因重组可发生在同源染色体的非等位基因之间,也可以发生在非同源染色体的 非等位基因之间,不同类型细菌的基因之间(如S型肺炎双球菌和R型肺炎双球菌之间)也可以 发生,但只有一对等位基因的同源染色体之间无法实现,A错误。,易错警示 基因重组针对的是两对及两对以上的等位基因。,3.(2017浙江宁波十校9月联考,22)下列关于变异的叙述,正确的是 ( ) A.基因的碱基序列发生改变一定会导致性状的改变 B.不同配子的随机结合体现了基因重组 C.同源染色体的非姐妹染色单体之间发生染色体片段交换属于染色体畸变 D.转基因技术增加了生物变异的范围,实现了种间遗传物质的
43、交换,答案 D 由于密码子具有简并性等原因,基因的碱基序列发生改变后不一定会导致性状的 改变,A错误;基因重组发生在减数分裂过程中,不会发生在配子的随机结合过程中,B错误;同源 染色体的非姐妹染色单体之间发生染色体片段交换属于基因重组,C错误;转基因技术增加了 生物变异的范围,实现了种间遗传物质的交换,D正确。,考点2 基因突变,1.(2019浙江绍兴联考,3)下列过程涉及基因突变的是 ( ) A.经紫外线照射后,获得青霉素产量更高的青霉菌菌株 B.通过诱导产生染色体组数增加的番茄,维生素C含量增加一倍 C.将抗冻基因导入西红柿,使西红柿在冬天也能长期保存 D.人类第5号染色体部分缺失后,引起
44、猫叫综合征,答案 A 紫外线诱导产生高产青霉菌菌株,发生了基因突变,A符合题意;培育染色体组增加 的番茄属于多倍体育种,原理是染色体畸变,B不符合题意;培育转基因抗冻西红柿涉及的原理 是基因重组,C不符合题意;猫叫综合征的形成是由于人类第5号染色体部分缺失,属于染色体 畸变,D不符合题意。,2.(2019浙江七彩阳光联考,5)下列关于基因突变的叙述,正确的是 ( ) A.基因突变是指由DNA分子结构改变引起的变异 B.果蝇的红眼基因突变为白眼基因属于生化突变 C.基因A可突变为a1、a2、a3,说明基因突变具有普遍性的特点 D.长期接受太阳光中紫外线的照射引发的基因突变称为诱发突变,答案 B
45、基因突变是指由基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的过程或现象,A 错误;果蝇的红眼基因突变为白眼基因严格来讲属于生化突变,B正确;基因A可突变为a1、a2、 a3,说明基因突变具有多方向性的特点,C错误;长期接受太阳光中紫外线的照射引发的基因突 变属于在自然状态下发生的突变,称为自发突变,D错误。,3.(2019浙江名校协作体高三联考,17)遗传学家摩尔根在1910年偶然发现了一只白眼雄果蝇, 下列有关白眼性状说法正确的是 ( ) A.摩尔根根据杂交实验推测白眼基因位于X和Y染色体上 B.该白眼果蝇可以正常生存和繁殖,说明基因突变大多是无害的 C.果蝇的红眼突变为白眼可以认为是基因突变
46、类型中的生化突变 D.摩尔根通过相关杂交实验又一次验证了孟德尔自由组合定律的正确性,答案 C 摩尔根根据杂交实验推测白眼基因位于X染色体上,A错误;该白眼果蝇可以正常生 存和繁殖,但基因突变大多是有害的,B错误;果蝇的红眼突变为白眼属于形态突变,也可以认为 是基因突变类型中的生化突变,C正确;摩尔根通过相关杂交实验没有验证孟德尔自由组合定 律的正确性,D错误。,4.(2018浙江五校9月联考,11)有关基因突变的叙述,正确的是 ( ) A.环境因素可诱导基因朝某一方向突变 B.染色体上部分基因的缺失属于基因突变 C.个别碱基对的替换不一定会改变生物性状 D.DNA复制和转录的差错都可能导致基因
47、突变,答案 C 基因突变是不定向的,环境因素可诱导基因朝各种方向突变,A错误;染色体上部分 基因的缺失属于染色体结构变异中的缺失,B错误;由于密码子具有简并性等原因,个别碱基对 的替换不一定会改变生物性状,C正确;DNA复制中发生差错会导致基因突变,但转录过程中发 生差错不是基因突变,D错误。,知识点拨 DNA中碱基对的增添、缺失、改变基因突变 基因是有遗传效应的核酸片段,不具有遗传效应的核酸片段也可发生碱基对的改变。 有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA,RNA中碱基对的增添、缺失、改变引起病毒性 状变异,广义上也称为基因突变。,5.(2018浙江杭州一模,11)血红蛋白珠蛋白基因的
48、碱基序列由ATT变成了GTT,导致珠蛋白 链很容易被破坏,引发慢性溶血,严重时导致机体死亡。下列叙述正确的是 ( ) A.上述材料说明基因突变具有普遍性 B.依据对表现型的影响,该基因突变不属于致死突变 C.引起溶血现象的直接原因是细胞中珠蛋白链增多 D.这种基因突变属于碱基对替换引发的序列变化,答案 D 题述材料说明基因突变具有有害性,A错误;依据对表现型的影响,可知该基因突变 属于致死突变 ,B错误;引起溶血现象的直接原因是细胞中珠蛋白链减少,C错误;这种基因突 变属于碱基对替换引发的序列变化,D正确。,解题关键 锁定题干“由ATT变成了GTT”“珠蛋白链很容易被破坏”“严重时导致机体 死
49、亡”等关键信息。,考点3 染色体畸变,1.(2019浙江金华十校联考,4)如图表示某变异类型示意图,下列相关叙述错误的是 ( ) A.该变异类型属于易位 B.该变异产生了新的基因 C.在该变异过程中有染色体断裂发生 D.通常情况下,该变异对生物体是不利的,答案 B 根据图示变化,两条非同源染色体之间发生了片段断裂和错误连接,属于染色体结 构变异中的易位,A、C正确;易位没有产生新基因,B错误;通常来说,变异对生物体是不利的,D 正确。,2.(2019浙江丽衢湖联考,8)研究发现小鼠第8号染色体短臂上的部分片段缺失,导致小鼠血液 中甘油三酯含量极高,具有动脉硬化倾向,后代也几乎都出现该倾向。下列有关叙述错误的是 ( ) A.该变异为可遗传变异 B.
