1、第三节第三节 人人 类类 遗遗 传传 病病一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质改变而引起的改变而引起的人类疾病。人类疾病。与传染病、先天性与传染病、先天性疾病有何区别？疾病有何区别？显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀型贫白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲、血红绿色盲、血友病、进行性友病、进行性肌营养不良肌营养不良常染色体上常染色体上显性遗传病显性遗传病X染色体上显
2、染色体上显性遗传病性遗传病多指、并指、多指、并指、软骨发育不全软骨发育不全常染色体上常染色体上隐性遗传病隐性遗传病X染色体上隐染色体上隐性遗传病性遗传病1 1、单基因遗传病：、单基因遗传病：受受1 1对等位基因控制的遗传病。对等位基因控制的遗传病。常染色体上显性遗传病常染色体上显性遗传病并指并指多指多指X染色体上显性遗传病染色体上显性遗传病 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病抗维生素佝偻病常染色体上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病智力低下，智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊
3、厥，尿有皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙酮尿症缺苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸在体内积累过多，苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害同程度的损害酶酶X染色体上隐性遗传病染色体上隐性遗传病进行性肌营养不良进行性肌营养不良血友病血友病2 2、多基因遗传病：受、多基因遗传病：受2 2对以上等位基因控制对以上等位基因控制的遗传病。的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因发病率高、家族聚集、与环境因素
4、关系密切素关系密切唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等冠心病、哮喘病等无脑儿无脑儿唇裂唇裂3 3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病常染色体异常：21、18、13三体综合症等性染色体异常：XO、XXY、XXX、XYY等先天愚型病因：比正常人多了一条病因：比正常人多了一条21号常染色体号常染色体症状：智力低下，身体发育症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容缓慢。常表现为特殊的面容13三体综合症三体综合症18三体综合症三体综合症性腺发育不良性染色体异常性染色体异常减数分裂发生异常减数分裂发生异常二、遗传病对人类的危害二、
5、遗传病对人类的危害资料：资料：1、我国大约有、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生的人患有各种遗传病。每年出生的儿童中，的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因是由于遗传因素所致，素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会巨大的物质和精神负担巨大的物质和精神负担 环境中的环境中的致突变污染致突变污染是导致是导致遗传病发病率上升的主要原因遗传病发病率上升的主要
6、原因调查表明，在环境污染严重的调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。率明显升高。三、遗传病的监测和预防三、遗传病的监测和预防优生措施：优生措施：1、进行遗传咨询、进行遗传咨询 2、产前诊断产前诊断3、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚 4、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”进行身体检查、了解家庭病史，进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断对是否患有某种遗传病作出诊断推算出后代的再发风险率推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。诊断等。分析遗传病的传递方式分析遗传病
7、的传递方式一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病的男子与正常女子结婚，性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（有道理的是（）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C产前诊断产前诊断 在胎儿出生前，医生用专门的检测在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患疾病有某种遗手段确定胎儿是否患疾病有某种遗传病或先天性疾病。传病或先天性疾病。检测手段：羊水检查、检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血超检查、孕妇血细胞检查、基因
8、诊断技术细胞检查、基因诊断技术祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女孙子女（外孙子女）（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系
9、血亲直系血亲禁止近亲结婚禁止近亲结婚我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。血亲禁止结婚。禁止近亲结婚禁止近亲结婚每个人都携带每个人都携带56个不同的隐性致病基因个不同的隐性致病基因.随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。很少。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。事例一 达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折
10、，三个终生不育。事例二摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。四、人类基因组计划四、人类基因组计划1990年年10月，月，国际人类基因组计划启动国际人类基因组计划启动，投资投资30亿亿美元。目的是测定人类基因组的全部美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出序列。找出所有人类基因，并搞清其在所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。出人类全部遗传信息。测定染色体：测定染色体：22条常染色体条常染色体XY2019年年9月月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类人类第第3号号染色体短臂
11、上的约染色体短臂上的约3000万个碱基对万个碱基对，占全，占全部序列的，投入部序列的，投入500万万美元。美元。2019年公布草图，年公布草图，2019年测序工作圆满完成。年测序工作圆满完成。人类基因组大约有人类基因组大约有31.6亿亿个碱基对，个碱基对，3万个基因万个基因。练习：练习：1 1、先天性心脏病都是遗传病。（、先天性心脏病都是遗传病。（）2 2、单基因遗传病都是由一个致病基因引起的、单基因遗传病都是由一个致病基因引起的遗传病。（遗传病。（）3 3、人类基因组测序是测定人的、人类基因组测序是测定人的4646条染色体中条染色体中的一半，即的一半，即2323条染色体的碱基序列。（条染色体的碱基序列。（）一对表现正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继一对表现正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致病基因（分别位于承了两个相同的常染色体隐性致病基因（分别位于两对同源染色体上），他们生下不正常的子女的可两对同源染色体上），他们生下不正常的子女的可能性（能性（）A 9/16 B 6/16 C 8/16 D 7/16A 9/16 B 6/16 C 8/16 D 7/16D
