1、遗传（遗传（heredity or inherritance）和变异（）和变异（variation）是生物体最本质的属性之一。是生物体最本质的属性之一。遗传性是指生物的亲代传递给子代一套遗传信息的遗传性是指生物的亲代传递给子代一套遗传信息的特性。特性。遗传型是指生物体所携带的全部遗传因子或基因的遗传型是指生物体所携带的全部遗传因子或基因的总称。如总称。如AA，Aa，aa。表现型是指具有一定遗传型的个体，在特定的外界表现型是指具有一定遗传型的个体，在特定的外界环境中，通过生长和发育所表现出来的种种形态和环境中，通过生长和发育所表现出来的种种形态和生理特征的总和。如豌豆的花色为紫色和白色。生理特征
2、的总和。如豌豆的花色为紫色和白色。第二章第二章 生命的延续生命的延续遗传遗传 第一节第一节 孟德尔遗传学说孟德尔遗传学说 一.一.孟德尔豌豆杂交试验孟德尔豌豆杂交试验二二 基因分离定律基因分离定律1.1.分离定律分离定律杂种中某一对等位杂种中某一对等位基因，在形成配子基因，在形成配子时，相互分离，分时，相互分离，分配到不同的配子中配到不同的配子中去。去。2.2.分离定律的验分离定律的验证证：测交实验：测交实验三.三.基因独立分配定律基因独立分配定律1.1.两对相对性状的遗传两对相对性状的遗传种子形状：圆和皱，种子形状：圆和皱，种皮颜色：黄和绿种皮颜色：黄和绿2.2.独立分配定律独立分配定律杂种
3、中不同的等杂种中不同的等位基因，在形成位基因，在形成配子时，其分离配子时，其分离是彼此独立的，是彼此独立的，它们可以进行自它们可以进行自由组合。由组合。3.3.独立分配定律独立分配定律的验证的验证第二节第二节 染色体遗传学说染色体遗传学说 一一.连锁与交换定律连锁与交换定律 1.1.连锁与交换遗传现象连锁与交换遗传现象1)遗传连锁现象遗传连锁现象测交实验双测交实验双隐性纯合子隐性纯合子用雌性用雌性2)遗传交换现象遗传交换现象2.连锁与交换遗传定律连锁与交换遗传定律当处于同一染色体上邻近位置的不同基因表现出相伴当处于同一染色体上邻近位置的不同基因表现出相伴随而遗传的现象，称作基因的连锁（随而遗传
4、的现象，称作基因的连锁（linkage）；同源染色体上一对等位基因发生相互交换的现象称作同源染色体上一对等位基因发生相互交换的现象称作基因的交换（基因的交换（crossing over）。）。3.3.交换率与遗传图交换率与遗传图二.二.性染色体和伴性遗传性染色体和伴性遗传 1.常染色体常染色体2.性染色体性染色体 XY ZW Z03.3.伴性遗传伴性遗传是指性染色体上是指性染色体上的基因所表现的的基因所表现的特殊遗传现象。特殊遗传现象。4.伴性遗传举例伴性遗传举例三.三.染色体畸变与遗传变异染色体畸变与遗传变异 染色体畸变是指染色体结构和染色体数量发生了变化，染色体畸变是指染色体结构和染色体数
5、量发生了变化，从而导致生物个体发生了遗传变异的现象。从而导致生物个体发生了遗传变异的现象。1.1.染色体结构变异染色体结构变异1)1)缺失缺失所谓染色体的所谓染色体的缺失是指一条缺失是指一条染色体断裂而染色体断裂而失去一段，在失去一段，在联会时，同源联会时，同源染色体就可能染色体就可能出现环状折叠出现环状折叠的现象。的现象。2)2)重复重复 所谓染色体所谓染色体的重复是指的重复是指一条染色体一条染色体的断裂片段的断裂片段连到同源染连到同源染色体的相应色体的相应部位，结果部位，结果后者就有一后者就有一段重复基因。段重复基因。3)3)倒位倒位所谓染色体的所谓染色体的倒位是指一条倒位是指一条染色体的
6、断裂染色体的断裂片段，位置倒片段，位置倒过来后再接过来后再接 上去的现象。上去的现象。4)4)易位易位所谓染色体的所谓染色体的易位是指染色易位是指染色体的断裂片段体的断裂片段连接到非同源连接到非同源染色体上的现染色体上的现象。象。三.三.染色体畸变与遗传变异染色体畸变与遗传变异 2.2.染色体数目变异染色体数目变异1)1)染色体整倍性变异染色体整倍性变异二倍体生物的每一正常配子（正常精子或正常二倍体生物的每一正常配子（正常精子或正常卵子）的全部染色体，称作一个染色体组卵子）的全部染色体，称作一个染色体组（chromosome set）。如果体细胞中染色体数）。如果体细胞中染色体数目的变异是以染
7、色体组为单位进行增减时，称目的变异是以染色体组为单位进行增减时，称作整倍体变异。作整倍体变异。一倍体变异一倍体变异指单倍体。很少发生，不育指单倍体。很少发生，不育多倍体变异多倍体变异三个或三个以上的染色体组的变异三个或三个以上的染色体组的变异2.2.染色体数目变异染色体数目变异2)染色体非整倍性变异染色体非整倍性变异如果体细胞中染色体数目的变异结果不是整倍数，如果体细胞中染色体数目的变异结果不是整倍数，称作染色体数目非整倍体变异。称作染色体数目非整倍体变异。缺体缺体指丢失一对同源染色体的变异，指丢失一对同源染色体的变异，2n-22n-2单体单体指丢失单条染色体，指丢失单条染色体，2n-12n-
8、1三体三体指增加单条染色体，指增加单条染色体，2n+12n+1四体四体指增加两条染色体，指增加两条染色体，2n+22n+2第三节第三节 基因的相互作用基因的相互作用 一.一.等位基因的相互作用等位基因的相互作用 1.1.完全显性（完全显性（complete dominance）完全显性是指纯合子（完全显性是指纯合子（AA）和杂合子（）和杂合子（Aa）在表型上无）在表型上无差别的现象，即显性基因对性状起决定作用，隐性基因差别的现象，即显性基因对性状起决定作用，隐性基因不起作用的现象不起作用的现象2.2.半显性或不完全显性半显性或不完全显性半显性半显性（semidominance）或不完全显性或不
9、完全显性（incomplete dominance）是指杂合子（是指杂合子（Aa）的表型介于纯合子（）的表型介于纯合子（AA）和纯合子（和纯合子（aa）之间的现象，即等位基因中的显性基因和）之间的现象，即等位基因中的显性基因和隐性基因对杂合子的性状表现都起作用的现象。隐性基因对杂合子的性状表现都起作用的现象。3.3.共显性（共显性（codominance）共显性是指一对等位基因（共显性是指一对等位基因（alleles），即同一座位上），即同一座位上的不同形式的基因，彼此之间没有显隐性关系，杂的不同形式的基因，彼此之间没有显隐性关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的合时，两种基因分
10、别表达其基因产物，形成相应的表型的现象。表型的现象。4.4.镶嵌显性镶嵌显性杂合子中，两个等位基因分别在生物个体身体的不同杂合子中，两个等位基因分别在生物个体身体的不同部位得到了表达的现象部位得到了表达的现象。二.二.非等位基因的相互作用非等位基因的相互作用1.1.互补作用互补作用如果只有在若干个等位基因同时存在时才能使如果只有在若干个等位基因同时存在时才能使个体个体的某个性的某个性状得到表现，这些非等位基因的相互作用称之为互补作用，状得到表现，这些非等位基因的相互作用称之为互补作用，这些非等位基因称作互补基因这些非等位基因称作互补基因（complementary genes）。2.2.上位作
11、用上位作用一对等位基因的作用受到另一对等位基因作用的制约，并随一对等位基因的作用受到另一对等位基因作用的制约，并随后者的不同而不同，这一现象，称作上位效应（后者的不同而不同，这一现象，称作上位效应（epistasis），），则称后者为上位基因则称后者为上位基因（epistatic gene）。3.3.抑制作用抑制作用一个基因抑制其非等位基因的作用，使后者的作用不能显一个基因抑制其非等位基因的作用，使后者的作用不能显示出来的现象称作抑制作用，这个基因称为抑制基因示出来的现象称作抑制作用，这个基因称为抑制基因（inhibiting gene）。三三 微效基因的累加作用微效基因的累加作用 数量性状常
12、常不是数量性状常常不是由一对等位基因所由一对等位基因所决定，而是由多对决定，而是由多对等位基因所决定，等位基因所决定，每对等位基因对该每对等位基因对该性状只有微小的贡性状只有微小的贡献，称作微效基因献，称作微效基因（minor gene），），数量性状是多个微数量性状是多个微效基因的效应累加效基因的效应累加的结果，这种现象的结果，这种现象称之为微效基因的称之为微效基因的累加作用。累加作用。四四 性状的多基因决定和基因的多效性性状的多基因决定和基因的多效性 一个性状可以受多个基因影响的现象称作性状的一个性状可以受多个基因影响的现象称作性状的多基因决定，一个基因也可以影响多个性状，这多基因决定，一
13、个基因也可以影响多个性状，这种现象称作基因的多效性（种现象称作基因的多效性（pleiotropy）。）。第四节第四节 细胞质遗传细胞质遗传 一.一.细胞质遗传特点和表现细胞质遗传特点和表现 二.二.细胞质遗传的物质细胞质遗传的物质 三.三.细胞质基因与细胞核基因的关系细胞质基因与细胞核基因的关系 第五节第五节 基因的本质基因的本质 一一.遗传物质是遗传物质是DNA或或RNA的实验证明的实验证明 1.DNA作为主要遗传物质的间接证据作为主要遗传物质的间接证据2.DNA作为主要遗传物质的直接证据作为主要遗传物质的直接证据1)1)19441944年，年，Avery 肺炎球菌转化实验肺炎球菌转化实验2
14、)2)19521952年年，Hershey 和和Chase T2 2噬菌体感染细菌实验噬菌体感染细菌实验3)3)19561956年年，Fraenkel 和和Conrat烟草花叶病病毒拆分烟草花叶病病毒拆分重建实验重建实验（tobacco mosaic virus，TMV）二二 基因的化学本质基因的化学本质 DNA和和RNA都是核酸（都是核酸（nucleic acids）。）。核酸是一种生物大分子，由核苷酸（核酸是一种生物大分子，由核苷酸（nucleotide）组成。）组成。每一核苷酸由三部分组成，一个是磷酸分子、一个是糖每一核苷酸由三部分组成，一个是磷酸分子、一个是糖 分子、一个是碱基，碱基有
15、两类，分别为嘌呤和嘧啶。分子、一个是碱基，碱基有两类，分别为嘌呤和嘧啶。常见的嘌呤有两种：腺嘌呤（常见的嘌呤有两种：腺嘌呤（A）和鸟嘌呤（）和鸟嘌呤（G）；常）；常 见的嘧啶也有两种：胞嘧啶（见的嘧啶也有两种：胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（）和胸腺嘧啶（T）。）。在在DNA分子中，腺嘌呤（分子中，腺嘌呤（A）和胸腺嘧啶（）和胸腺嘧啶（T）是等量）是等量 的，鸟嘌呤（的，鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（）和胞嘧啶（C）也是等量的。在细胞）也是等量的。在细胞 中中DNA分子是成对存在的，两条分子是成对存在的，两条DNA分子链相互键以分子链相互键以 氢键缔合，并呈双螺旋结构，这种氢键实质上是碱基之氢键缔合，并呈双螺
16、旋结构，这种氢键实质上是碱基之 间的氢键，即间的氢键，即AT和和GC，因此，在，因此，在DNA分子中，分子中，A 和和T等量，等量，G和和C等量。等量。三三.基因的复制基因的复制-半保留机制半保留机制（semi-conservative）1.DNA双螺旋结构在某些蛋白质的作用下解螺旋，两条双螺旋结构在某些蛋白质的作用下解螺旋，两条链中间的碱基对分开，成为两条单链；链中间的碱基对分开，成为两条单链；2.2.每一条单链上所暴露出来的碱基各自与一个游离于细胞每一条单链上所暴露出来的碱基各自与一个游离于细胞核中的互补核苷酸碱基相连，即链上的核中的互补核苷酸碱基相连，即链上的A、G、T、C分分别和游离的
17、别和游离的T、C、A、G相连。连接上去的各种核苷酸相连。连接上去的各种核苷酸都是脱氧核苷三磷酸；都是脱氧核苷三磷酸；3.3.在在DNA聚合酶的催化作用下，这些新连接上去的核苷酸聚合酶的催化作用下，这些新连接上去的核苷酸丢去丢去2 2个磷酸，释放出能量，变为核苷一磷酸，并一一个磷酸，释放出能量，变为核苷一磷酸，并一一顺序连接而成一新链，它们释放出的能量用于这一多聚顺序连接而成一新链，它们释放出的能量用于这一多聚反应。新链与旧链再形成双螺旋结构。这样，一个双链反应。新链与旧链再形成双螺旋结构。这样，一个双链的的DNA就复制成各含一个旧链和一个新链的两个双链就复制成各含一个旧链和一个新链的两个双链
18、DNA分子了。分子了。四.四.中心法则中心法则（central dogma）DNA分子储存遗传信息。分子储存遗传信息。DNA分子的遗传信息可分子的遗传信息可以由于自我复制而传给以由于自我复制而传给新一代的新一代的DNA分子，也分子，也可转录成可转录成mRNA，mRNA再将信息转译成再将信息转译成蛋白质，这就是生物学蛋白质，这就是生物学的中心法则。这一法则的中心法则。这一法则表示遗传信息流是：表示遗传信息流是：DNARNA蛋白质的。蛋白质的。五五 遗传物质在细胞中存在的形式遗传物质在细胞中存在的形式1.个体水平个体水平2.细胞水平、染色体水平细胞水平、染色体水平3.分子水平：一个基因决定一个酶分
19、子水平：一个基因决定一个酶4.密码子水平密码子水平5.核苷酸水平（碱基水平）核苷酸水平（碱基水平）六六 基因表达调控基因表达调控 1.乳糖操纵子模型乳糖操纵子模型2.色氨酸操纵子模型色氨酸操纵子模型3.真核基因的表达真核基因的表达1.1.碱基替换（碱基替换（substitution）所谓的碱基替换是指一种碱基为另一种碱基所替换，从所谓的碱基替换是指一种碱基为另一种碱基所替换，从而使单个密码子发生了改变。而使单个密码子发生了改变。1)转换转换一种嘌呤（或嘧啶）碱基转换为另一种嘌呤（或嘧啶）碱基一种嘌呤（或嘧啶）碱基转换为另一种嘌呤（或嘧啶）碱基2)颠换颠换一种嘌呤（或嘧啶）碱基转变为一种嘧啶（或
20、嘌呤）碱基一种嘌呤（或嘧啶）碱基转变为一种嘧啶（或嘌呤）碱基第六节第六节 基因突变基因突变 2.2.移码突变（移码突变（frameshift mutation）在在DNA链的碱基序列中插入一个或几个碱基，或者失去链的碱基序列中插入一个或几个碱基，或者失去一个或几个碱基，从而使全部密码都发生了变化。一个或几个碱基，从而使全部密码都发生了变化。1)插入插入在在DNA链中插入一个碱基或多个碱基链中插入一个碱基或多个碱基2)丢失丢失DNA链上丢失一个碱基或多个碱基链上丢失一个碱基或多个碱基一一 基因突变的类型基因突变的类型基因突变的类型多种多样，如果按突变体（基因突变的类型多种多样，如果按突变体（mu
21、tant）表型）表型特征的不同，可将突变分为以下几种类型：特征的不同，可将突变分为以下几种类型：1.形态突变型形态突变型2.生化突变型生化突变型1)营养缺陷型营养缺陷型2)抗性突变型抗性突变型a.抗药性抗药性b.抗紫外线抗紫外线c.抗噬菌体抗噬菌体3)抗原突变型抗原突变型4.致死突变型致死突变型5.条件致死突变型条件致死突变型指在某一个条件指在某一个条件 称限制性条件或非允许条件（称限制性条件或非允许条件（non-permissive condition）下呈现致死效应，而在另一下呈现致死效应，而在另一条件下条件下 即允许条件（即允许条件（permissive condition）却不却不表现
22、致死效应的突变型。例如：温度敏感突变型（表现致死效应的突变型。例如：温度敏感突变型（Ts mutant）。）。6.其他突变型其他突变型二二 基因突变的特点基因突变的特点1.不对应性不对应性即突变的性状与引起突变的原因之间无直接的对应关系。即突变的性状与引起突变的原因之间无直接的对应关系。2.自发性自发性3.稀有性稀有性自发突变虽然可随时发生，但突变的频率较低和稳定，自发突变虽然可随时发生，但突变的频率较低和稳定，一般在一般在10-610-9之间。之间。突变频率，又称作突变率，一般是指每一个细胞在每一突变频率，又称作突变率，一般是指每一个细胞在每一世代中发生某一性状突变的几率，也有用每单位群体在
23、世代中发生某一性状突变的几率，也有用每单位群体在繁殖一代过程中所形成突变体的数目来表示。例如，突繁殖一代过程中所形成突变体的数目来表示。例如，突变率为变率为1*10-8，即为，即为1*108个细胞群体分裂成个细胞群体分裂成2*108个细个细胞时，平均会形成一个突变体。胞时，平均会形成一个突变体。4.独立性独立性突变对细胞是独立的，对基因也是独立的。突变对细胞是独立的，对基因也是独立的。5.诱变性诱变性诱变剂可提高突变率，一般为诱变剂可提高突变率，一般为10-105倍。倍。6.稳定性稳定性由突变产生的新性状，是稳定的、可遗传的。由突变产生的新性状，是稳定的、可遗传的。7.可逆性可逆性由原始的野生
24、型基因变异为突变型基因的过程，称作正由原始的野生型基因变异为突变型基因的过程，称作正向突变（向突变（forward mutation）；相反的过程称作回复突变）；相反的过程称作回复突变或回变（或回变（back mutation or reverse mutation）。）。三三 基因突变的自发性和不对应性的实验证明基因突变的自发性和不对应性的实验证明1.变量试验或波动或彷徨试验（变量试验或波动或彷徨试验（fluctuation test）1943年，年，Luria and Delbrck根据统计学原理，设计如下实验：根据统计学原理，设计如下实验：实验材料：肉汤培养集中对数期的大肠杆菌，实验材料
25、：肉汤培养集中对数期的大肠杆菌，103/ml；甲乙两试管；甲乙两试管诱变因子：诱变因子：T1 噬菌体噬菌体突变率指标：抗噬菌体突变率指标：抗噬菌体实验过程：实验过程：甲甲10ml取取0.2ml分装分装50支试管支试管保温保温24-36h分别倒在分别倒在50个含个含T1的培养皿中的培养皿中50个培养皿中抗噬菌体个培养皿中抗噬菌体突变型菌落数差异极大突变型菌落数差异极大乙乙10ml保温保温24-36h取取0.2ml分别倒在分别倒在50个含个含T1的培的培养皿中养皿中50个培养皿中抗噬菌体个培养皿中抗噬菌体突变型菌落数基本相同突变型菌落数基本相同结论：结论：大肠杆菌抗噬菌体性状的突大肠杆菌抗噬菌体性
26、状的突变，不是由于环境因素变，不是由于环境因素噬菌体诱导出来的，而是在噬菌体诱导出来的，而是在它们接触噬菌体之前，在某它们接触噬菌体之前，在某一次细胞分裂过程中随机自一次细胞分裂过程中随机自发产生的。发产生的。2.涂布试验（涂布试验（Newcomb experiment）1949年年Newcomb实验过程：实验过程：1)12只培养皿，各含只培养皿，各含5*10对对T1敏感的敏感的E.coli，培养，培养5h；2)取上取上6只培养皿，直接喷洒只培养皿，直接喷洒T1，结果仅有，结果仅有28个抗个抗T1菌落；菌落；3)取上另外取上另外6只培养皿，预先用无菌玻棒均匀涂布，然后只培养皿，预先用无菌玻棒均匀涂布，然后直接喷洒直接喷洒T1，结果有，结果有353个抗个抗T1菌落。菌落。结论：结论：对对T1敏感的敏感的E.coli产生抗产生抗T1突变是发生在接触突变是发生在接触T1之前，之前，T1只是起到甄别这类突变是否发生的作用。只是起到甄别这类突变是否发生的作用。3.影印试验（影印试验（replica plating）1952年，年，Lederberg夫妇夫妇四四 突变机制突变机制突变突变自发突变自发突变诱发突变诱发突变染色体畸变染色体畸变缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位点突变点突变碱基置换碱基置换转换转换颠换颠换移码突变移码突变缺失缺失 添加添加五五 损伤基因的修复损伤基因的修复
