1、基因突变优秀课第1页，共30页。材料材料一一19101910年年,赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血的药物都对他无效。镜检时发现其红所有治疗贫血的药物都对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型镰刀型细胞贫血症。细胞贫血症。正正常常异异常常第2页，共30页。1949年，年，鲍林博士发现，患者红细鲍林博士发现，患者红细胞中血红蛋白异常，从而引起红细胞胞中血红蛋白异常，从而引起红细胞变形，失去输氧功能。变形，失去输氧功能。引起红细胞的形态变化最可能的原因是什引起红细胞的形态变化最可
2、能的原因是什么？（从红细胞组成成分分析）么？（从红细胞组成成分分析）科学家并没有停止研究的步伐科学家并没有停止研究的步伐第3页，共30页。正常血红蛋白究竟出了什么问题？正常血红蛋白究竟出了什么问题？缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸1 2 3 4 5 6 7 8（正常血红蛋白）（正常血红蛋白）（异常血红蛋白）（异常血红蛋白）1956年，英国科学家英格拉姆发现：年，英国科学家英格拉姆发现：血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸所替代血红蛋白中谷氨酸被
3、缬氨酸所替代第4页，共30页。谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNA:DNA:mRNA:mRNA:氨基酸氨基酸:蛋白质蛋白质:正常正常异常异常C T TC T TG A AG A AC C T T G G A AT TA AG A AG A AG G A AU U 思考与讨论思考与讨论患病的根本原因是构成基因的碱基对的改变。患病的根本原因是构成基因的碱基对的改变。突变突变第5页，共30页。材料材料二二 囊性纤维病是北美白种人种常囊性纤维病是北美白种人种常见的一种遗传病，患者汗液中氯离子见的一种遗传病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，多在幼年时死于肺部
4、感染。研究塞，多在幼年时死于肺部感染。研究表明，在大约表明，在大约70%的患者中，的患者中，编码编码CFTR蛋白的基因缺失蛋白的基因缺失3个碱基对，个碱基对，导致导致CFTR蛋白在第蛋白在第508位缺少苯位缺少苯丙氨酸丙氨酸，进而影响了，进而影响了CFTR蛋白的蛋白的功能。功能。患病根本原因是构成基因的碱基对的缺失患病根本原因是构成基因的碱基对的缺失第6页，共30页。小组讨论小组讨论 no-noon too-to bad-bed 这三组英文单词含义的改变，是因为组这三组英文单词含义的改变，是因为组成单词的字母分别发生了哪些变化？成单词的字母分别发生了哪些变化？由此类推，组成基因的碱基对也可能由
5、此类推，组成基因的碱基对也可能发生哪些变化，从而引起基因结构的发生哪些变化，从而引起基因结构的改变？改变？第7页，共30页。改变改变增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA AT1.基因突变概念基因突变概念DNADNA分子中碱基对的增添、缺失或改变。分子中碱基对的增添、缺失或改变。第8页，共30页。小组合作探究小组合作探究当控制赖氨酸的当控制赖氨酸的DNA改变了一个碱基对，从而使改变了一个碱基对，从而使mRNA上的密码子变成上的密码子变成AUA时，那么，翻译成的氨基酸序列将时，那么，翻译成的氨基酸序列将如何变化？如何变化？分别增添
6、、缺失或改变一个碱基对时，翻译的氨基酸分别增添、缺失或改变一个碱基对时，翻译的氨基酸序列将如何变化？如果增添、缺失或改变的是两个、三序列将如何变化？如果增添、缺失或改变的是两个、三个碱基对呢？举例说明一下吧！个碱基对呢？举例说明一下吧！第9页，共30页。基因中碱基对的增添、缺失或改变，基因中碱基对的增添、缺失或改变，一般哪种情况对氨基酸序列的影响较小？一般哪种情况对氨基酸序列的影响较小？以以DNA中碱基对的增添为例，增添中碱基对的增添为例，增添3个碱基与增添个碱基与增添1个、个、2个碱基相比，对个碱基相比，对氨基酸序列的影响相同吗？氨基酸序列的影响相同吗？第10页，共30页。下列是大肠杆菌某基
7、因碱基序列的变化，对其控制合成的多肽下列是大肠杆菌某基因碱基序列的变化，对其控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）A第第6位的位的C被替换为被替换为T B第第9位与第位与第10位之间插入位之间插入1个个TC第第100、101、102位被替换为位被替换为TTT D第第103至至105位被替换为位被替换为1个个T例题例题1第11页，共30页。游戏说明：游戏说明：每列的第一位同学看一眼老师提供的小纸每列的第一位同学看一眼老师提供的小纸条，然后小声向后面的同学说一遍，后面的同条，然后小声向后面的同学说一遍，后面的同学再向下一位同学小声讲一
8、遍，以此类推，直学再向下一位同学小声讲一遍，以此类推，直到这一列的最后一位同学上黑板试着将听到的到这一列的最后一位同学上黑板试着将听到的内容写出来。内容写出来。（注意：要小声说，而且只说（注意：要小声说，而且只说一次！）一次！）第12页，共30页。生物因素：某些病毒的核酸每列的第一位同学看一眼老师提供的小纸条，然后小声向后面的同学说一遍，后面的同学再向下一位同学小声讲一遍，以此类推，直到这一列的最后一位同学上黑板试着将听到的内容写出来。A T C C G C缬氨酸组氨酸 亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸B第9位与第10位之间插入1个T当控制赖氨酸的DNA改变了一个碱基对，从而使mRNA上的
9、密码子变成AUA时，那么，翻译成的氨基酸序列将如何变化？体细胞和生殖细胞发生的基以DNA中碱基对的增添为例，增添3个碱基与增添1个、2个碱基相比，对氨基酸序列的影响相同吗？缬氨酸组氨酸 亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸A不同基因突变的频率是相同的 B基因突变的方向是由环境决定的A good book is a good friend.可发生在个体发育的任何时期；二战时，在 的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致白血病（血癌）患者增加。果蝇 红眼白眼图中基因的遗传遵循自由组合定律纸条内容：纸条内容：A good book is a good friend.(好书如挚友）好书如挚友）A snow y
10、ear,a good year.（瑞雪兆丰年）（瑞雪兆丰年）第13页，共30页。A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期思考：思考：“神舟七号神舟七号”带一批种子上太空进行诱变育种，带一批种子上太空进行诱变育种，你选你选“干种子干种子”还是还是“萌发的种子萌发的种子”？为什么？为什么？分裂间期分裂间期体细胞和生殖细胞发生的基体细胞和生殖细胞发生的基因突变都可以遗传给后代吗？因突变都可以遗传给后代吗？2.基因突变的时间基因突变的时间第14页，共30页。物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素分析：细胞癌变的原因：分析：细胞癌变的原因：3.基因突变的原因
11、基因突变的原因第15页，共30页。3.基因突变的原因基因突变的原因烟碱、秋烟碱、秋水仙素、黄曲霉毒素等水仙素、黄曲霉毒素等基因突变有哪两种类型呢？基因突变有哪两种类型呢？第16页，共30页。研究发现研究发现:人类正常基因人类正常基因A突变成突变成a，出现了白化病；，出现了白化病；果蝇红眼基因果蝇红眼基因W突变突变,形成白眼基因形成白眼基因w；豌；豌豆圆粒基因豆圆粒基因R突变成突变成r，出现皱粒。，出现皱粒。等位基因等位基因4.基因突变的结果基因突变的结果基因突变一定会导致生物性状的改变吗？基因突变一定会导致生物性状的改变吗？第17页，共30页。阅读课本阅读课本7778页的相关文字和图表，归页的
12、相关文字和图表，归纳基因突变的特点。纳基因突变的特点。小组讨论小组讨论第18页，共30页。基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105低频性低频性5.基因突变的特点基因突变的特点第19页，共30页。不定向性不定向性5.基因突变的特点基因突变的特点经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的黑色家鼠产生的子代经诱变处理的黑色家鼠产生的子代第20页，共30页。
13、随机性随机性5.基因突变的特点基因突变的特点第21页，共30页。细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病常见突变性状：常见突变性状：短腿安康羊（中）短腿安康羊（中）5.基因突变的特点基因突变的特点普遍性普遍性第22页，共30页。玉米白化苗玉米白化苗有害性有害性5.基因突变的特点基因突变的特点畸形雏鸭畸形雏鸭唇裂唇裂第23页，共30页。高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株有利的基因突变有利的基因突变第24页，共30页
14、。6.基因突变的意义基因突变的意义第25页，共30页。有关基因突变的叙述，正确的是有关基因突变的叙述，正确的是()A不同基因突变的频率是相同的不同基因突变的频率是相同的 B基因突变的方向是由环境决定的基因突变的方向是由环境决定的 C一个基因可以向多个方向突变一个基因可以向多个方向突变 D细胞分裂的中期不发生基因突变细胞分裂的中期不发生基因突变例题例题2第26页，共30页。下图中，基因下图中，基因A与与a1a2a3之间的之间的 关系，不能表现的是关系，不能表现的是()A.基因突变是不定向的基因突变是不定向的 B.等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果C.正常基因与致病基因可
15、以转化正常基因与致病基因可以转化D.图中基因的遗传遵循自由组合定律图中基因的遗传遵循自由组合定律Aa1a2a3D例题例题3第27页，共30页。小资料：小资料：H7N9型禽流感型禽流感病毒病毒是一是一种新型种新型病毒，研究显示，病毒，研究显示，它是东亚野鸟的禽流感病它是东亚野鸟的禽流感病毒和中国上海、浙江、江毒和中国上海、浙江、江苏鸡群中的禽流感病毒苏鸡群中的禽流感病毒 的结果。的结果。重组重组第28页，共30页。继续探究继续探究 预习基因重组，用下列词语构建预习基因重组，用下列词语构建“生物变异生物变异的分类的分类”概念图概念图 生物变异生物变异 不可遗传变异不可遗传变异 基因突变基因突变 基因重组基因重组 可遗传变异可遗传变异 染色体变异染色体变异 染染色体结构变异色体结构变异 染色体数目变异染色体数目变异第29页，共30页。第30页，共30页。
