1、新生儿严重先天性心新生儿严重先天性心脏病诊疗思路剖析脏病诊疗思路剖析2012 中国出生缺陷防治报告中国出生缺陷防治报告围产期出生缺陷发生率顺位（围产期出生缺陷发生率顺位（1/万）万）顺位顺位199620002005201020111总唇裂总唇裂总唇裂总唇裂先天性心脏病先天性心脏病先天性心脏病先天性心脏病先天性心脏病先天性心脏病14.5014.0723.9628.8240.952神经管缺陷神经管缺陷多指（趾）多指（趾）多指（趾）多指（趾）多指（趾）多指（趾）多指（趾）多指（趾）13.6012.4514.6615.9116.733多指（趾）多指（趾）神经管缺陷神经管缺陷总唇裂总唇裂总唇裂总唇裂总唇
2、裂总唇裂9.2011.9613.7313.1711.434脑积水脑积水先天性心脏病先天性心脏病神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷神经管缺陷脑积水脑积水6.5011.408.846.485.475先天性心脏病先天性心脏病脑积水脑积水脑积水脑积水脑积水脑积水马蹄内翻马蹄内翻6.207.107.526.005.17l 2000年年-2011年围产期先天性心脏病（先心病）发生率呈上升趋势，年围产期先天性心脏病（先心病）发生率呈上升趋势，占所有监测发现出生缺陷的占所有监测发现出生缺陷的26.7%l 先心病已跃居我国出生缺陷首位，同时是婴儿死亡的重要原因先心病已跃居我国出生缺陷首位，同时是婴儿死亡的重要原因严
3、峻的现状严峻的现状l 先心病先心病出生后第一年约出生后第一年约1/3-1/2 患儿进入危重状态，即使经过内科治疗渡过难关，也患儿进入危重状态，即使经过内科治疗渡过难关，也可能可能失去手术机会失去手术机会，或增加手术风险和治疗费用，或增加手术风险和治疗费用l 先心病患者先心病患者已经成为家庭、社会的重大负担已经成为家庭、社会的重大负担，根据卫生经济学资料，根据卫生经济学资料，我国每年新发先心病生命周期的总我国每年新发先心病生命周期的总经济负担超过经济负担超过126亿元亿元l 按照按照现有人口出生率计算，我国每年现有人口出生率计算，我国每年新出生先心病患儿数量新出生先心病患儿数量150,000例例
4、，而每年通过介入、外科治疗的，而每年通过介入、外科治疗的患者仅患者仅7-8万万例，远不能满足需要，并且医疗资源分布极不均衡，例，远不能满足需要，并且医疗资源分布极不均衡，尚未得到治疗尚未得到治疗的患者历年的患者历年累计高达累计高达2,000,000例例以上以上 苏肇伉苏肇伉.先天性心脏病诊治的新动向先天性心脏病诊治的新动向.中华临床医师杂志中华临床医师杂志.2010,(4)6:703面临的挑战面临的挑战l国家中长期科学和技术发展纲要（国家中长期科学和技术发展纲要（2006-2020年）年）中提出中提出“将出生缺陷防治列为优先主题将出生缺陷防治列为优先主题”l 2000年年我国我国婴儿、婴儿、5
5、 岁以下儿童死亡率分别岁以下儿童死亡率分别为为32.2、39.7 l 2010年年我国我国婴儿、婴儿、5 岁以下儿童死亡率分别岁以下儿童死亡率分别为为13.1、16.4l中国儿童发展纲要中国儿童发展纲要2011-2020提出，至提出，至2020年将年将婴儿婴儿及及五岁以下儿童死亡率五岁以下儿童死亡率及分别及分别降低至降低至10及及13以下以下胎儿循环的特点胎儿循环的特点 返回右房总血量的返回右房总血量的2/3是由下腔静脉供应，是由下腔静脉供应，其中其中1/3经卵圆孔达左心房，经卵圆孔达左心房，2/3经三尖瓣达右室经三尖瓣达右室。右室排血量占总心排量的。右室排血量占总心排量的2/3，大部分血液经
6、，大部分血液经肺动脉肺动脉动脉导管动脉导管降主动脉。而左室排血量降主动脉。而左室排血量仅占总心排血量的仅占总心排血量的1/3，供应上肢、冠状动脉、，供应上肢、冠状动脉、脑部。脑部。左左/右心室、肺动脉、主动脉压力及血氧饱和度几右心室、肺动脉、主动脉压力及血氧饱和度几乎相等乎相等 出生后循环的改变出生后循环的改变l肺循环阻力迅速下降肺循环阻力迅速下降l体循环阻力迅速上升体循环阻力迅速上升l 卵圆孔关闭卵圆孔关闭l 动脉导管闭合动脉导管闭合l 出生后即刻，肺循环血流量瞬间可达胎儿期的出生后即刻，肺循环血流量瞬间可达胎儿期的8-10倍倍l 胎盘的移除使体循环阻力迅速上升胎盘的移除使体循环阻力迅速上升
7、l肺循环阻力迅速下降肺循环阻力迅速下降l体循环阻力迅速上升体循环阻力迅速上升l 卵圆孔关闭卵圆孔关闭l 动脉导管闭合动脉导管闭合 出生后循环的改变出生后循环的改变l肺循环阻力迅速下降肺循环阻力迅速下降l体循环阻力迅速上升体循环阻力迅速上升l 卵圆孔关闭卵圆孔关闭l 动脉导管闭合动脉导管闭合l 出生后肺循环阻力下降出生后肺循环阻力下降/肺灌注量增加逆转了宫内右心优肺灌注量增加逆转了宫内右心优势，左房压力升高，卵圆孔瓣关闭势，左房压力升高，卵圆孔瓣关闭l 出出生后生后PaO2使导管壁肌肉张力增高使导管壁肌肉张力增高/肌肉快速颤动、管径缩小，而肌肉快速颤动、管径缩小，而PaO2又可使其舒张。又可使其
8、舒张。DA的开启的开启及及闭合与闭合与PGE、Bradykinin、AD、NA等血管活性物水平密切等血管活性物水平密切相关相关过渡循环过渡循环 生后由胎儿循环到成人循环过渡过程需数分钟至数天。其生后由胎儿循环到成人循环过渡过程需数分钟至数天。其间体间体/肺循环极其不稳定，多种因素（低氧、肺透明膜病、严重肺循环极其不稳定，多种因素（低氧、肺透明膜病、严重呼吸困难、高粘滞血症、电解质紊乱等）均可导致新生儿宫外呼吸困难、高粘滞血症、电解质紊乱等）均可导致新生儿宫外适应困难，需依赖胎儿循环模式方能存活。适应困难，需依赖胎儿循环模式方能存活。新生儿先心病概况新生儿先心病概况 新生儿先心病在宫内业已存在，
9、但由于出生前后血液动力学的复杂改变，使临床症状表现不典型，新生儿先心病在宫内业已存在，但由于出生前后血液动力学的复杂改变，使临床症状表现不典型，主要表现为心力衰竭、紫绀、心律失常和心脏杂音，而严重先心病患儿早期可单独出现心衰、严重低氧主要表现为心力衰竭、紫绀、心律失常和心脏杂音，而严重先心病患儿早期可单独出现心衰、严重低氧血症，这些临床表现容易与新生儿肺部疾患、严重感染、中枢神经系统疾病、代谢紊乱等相互混淆。血症，这些临床表现容易与新生儿肺部疾患、严重感染、中枢神经系统疾病、代谢紊乱等相互混淆。新生儿先心病概况新生儿先心病概况l 重症先心病患者大多早期夭折，重症先心病患者大多早期夭折，疾病疾病
10、解剖类型解剖类型有有种族差异，北种族差异，北美、欧洲以美、欧洲以TGA、CoA/IAA、HLHS等常见，而远东地区主要以等常见，而远东地区主要以TGA、SPS/PA、CoA/IAA、VSD多见多见新生儿先心病分类新生儿先心病分类l肺血流量增多肺血流量增多+PH：左向右分流先心病（巨大：左向右分流先心病（巨大PDA、非限制性、非限制性VSD）伴肺血流量明显增多，可影响正常肺动）伴肺血流量明显增多，可影响正常肺动脉压力的生理下降过程，最终导致肺小动脉肌层肥厚脉压力的生理下降过程，最终导致肺小动脉肌层肥厚l肺血流量减少肺血流量减少+PH：左心梗阻性先心病（：左心梗阻性先心病（HLHS、SAS、MS/
11、MA），由于肺静脉回流受阻，致使肺循环淤），由于肺静脉回流受阻，致使肺循环淤血、阻力增加血、阻力增加l肺血流量减少伴肺动脉低压：右室流出道梗阻性先心病（肺血流量减少伴肺动脉低压：右室流出道梗阻性先心病（TOF、SPS、PA/IVS），肺血流循环灌注需要通过），肺血流循环灌注需要通过侧支或经动脉导管左向右分流侧支或经动脉导管左向右分流新生儿先心病诊断新生儿先心病诊断l 血液动力学判断血液动力学判断l 畸形类型判断畸形类型判断l 疾病程度评估疾病程度评估l 综合判断综合判断l病史病史l体检体检l心电图心电图l胸片胸片l超声心动图超声心动图lCTlMRI新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断l
12、青紫的原因：心脏疾病、肺部疾病、神经系统受抑青紫的原因：心脏疾病、肺部疾病、神经系统受抑机理机理PaO2(air)PaCO2(air)PaO2(100%O2)肺泡通气不良肺泡通气不良减少减少60 增加增加50正常正常300RL分流先心病分流先心病减少减少60 正常正常35-45减少减少200V/Q比值失调比值失调减少减少60正常正常35-45正常正常300高氧试验：患者头部置于头罩中，纯氧吸入高氧试验：患者头部置于头罩中，纯氧吸入10-15分钟，吸氧前后进行动脉血气测定，同时测定导管前后分钟，吸氧前后进行动脉血气测定，同时测定导管前后血氧，可区分血氧，可区分IAA、CoA等伴肺循环阻力增高所致
13、肺高压引起动脉导管水平右向左分流、使上肢血氧浓度等伴肺循环阻力增高所致肺高压引起动脉导管水平右向左分流、使上肢血氧浓度高于下肢的疾病高于下肢的疾病 新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断l血红蛋白水平对临床发绀表现的影响血红蛋白水平对临床发绀表现的影响l 还原血红蛋白还原血红蛋白l 发绀程度判断发绀程度判断 45%-50%20%-25%15%-20%新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断l紫绀出现时间紫绀出现时间:早期早期TGA、PA、TA、TAPVC、单心室、单心室 晚期晚期TOF、SPS、CoA/IAA等等l紫绀伴心力衰竭紫绀伴心力衰竭:见于充血性紫绀型先心病者见于充血性紫绀型
14、先心病者l紫绀伴缺氧发作紫绀伴缺氧发作:伴漏斗部狭窄的先心病，如伴漏斗部狭窄的先心病，如TOF、SPSl差异性青紫差异性青紫:了解紫绀型先心病伴了解紫绀型先心病伴PDA的情况及血流方向的情况及血流方向新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断l心音及杂音心音及杂音 P2增强增强/减低：可判别肺动脉压力增高减低：可判别肺动脉压力增高/降低降低 P2单一：单一：TOF(S)、PA、Truncus、HLHS 心前区心前区S3、S4：可能为：可能为Ebsteins anomaly 生后即出现粗糙收缩期杂音：生后即出现粗糙收缩期杂音：PS、AS、MS 严重紫绀性先心病患者常常无杂音严重紫绀性先心病患者
15、常常无杂音新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断l呼吸类型：紫绀型先心病患者早期无明显呼吸窘迫表现，低氧血症明显者出现过度呼吸，见于右室流出道呼吸类型：紫绀型先心病患者早期无明显呼吸窘迫表现，低氧血症明显者出现过度呼吸，见于右室流出道梗阻性先心病或梗阻性先心病或TGA l动脉搏动：上下肢动脉搏动有助于评价是否有合并左室流出道梗阻病变、动脉搏动：上下肢动脉搏动有助于评价是否有合并左室流出道梗阻病变、CoA、+PDAl肝脏：肝脏肿大提示右室负荷增加；左右二叶对称分布于二肋下提示为水平肝，为心脾综合征（多脾肝脏：肝脏肿大提示右室负荷增加；左右二叶对称分布于二肋下提示为水平肝，为心脾综合征（多脾
16、/无脾）无脾）表现之一表现之一新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断lX线胸片：胸片可以显示导致青紫的紧急原因和肺部情况，并且可以提示是否存在心脏畸形及可能的畸形线胸片：胸片可以显示导致青紫的紧急原因和肺部情况，并且可以提示是否存在心脏畸形及可能的畸形种类种类 TOF TA TGA 大型大型VSD新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断-肺血情况：肺血正常、肺血减少或肺血增多肺血情况：肺血正常、肺血减少或肺血增多-心脏位置、形态及大小：正常位、右位心、不定位。心脏位置、形态及大小：正常位、右位心、不定位。-不定位又分为对称右房（无脾综合征）及对称左房（多脾综合征）不定位又分为对称右房
17、（无脾综合征）及对称左房（多脾综合征）-心脏形态：呈靴形为心脏形态：呈靴形为TOF、PA等；呈蛋形且上纵隔狭小等；呈蛋形且上纵隔狭小TGA；TAPVC（supracardiac）呈典型）呈典型8字型；心字型；心影正常影正常TOF、PS+VSD、TAPVC(infradiapharagmatic)、TASVC；心影增大；心影增大PS/IVS、二、二/三尖瓣病变、三尖瓣病变、PAPVC、共同心房、共同心房/心室、心室、TGA、Truncus新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断l心电图：可以协助进行畸形种类的初步判断心电图：可以协助进行畸形种类的初步判断肺多血类：肺多血类：RVH：D-TGA
18、、TAPVC伴梗阻、伴梗阻、DORV伴肺动脉瓣下伴肺动脉瓣下VSD等等LVH或或BVH：永存动脉干、单心室、：永存动脉干、单心室、TGA/VSD、多脾综合征等、多脾综合征等肺少血类：肺少血类：RVH：TOF、DORV/PS等等 LVH：PA、TA 等等RVBBB：Ebstein畸形畸形 BVH：TGA/PS、永存动脉干等、永存动脉干等新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断l脐动脉插管脐动脉插管l前列腺素前列腺素E1导管前（如右侧桡动脉）导管前（如右侧桡动脉）PO2比导管后动脉（如脐动脉）比导管后动脉（如脐动脉）PO2高高10-15mmHg，提示存在导管水平左向右分流，提示存在导管水平左向
19、右分流若怀疑或确诊青紫型心脏畸形依赖动脉导管持续开放维系生命者，若怀疑或确诊青紫型心脏畸形依赖动脉导管持续开放维系生命者，应当予以使用前列腺素应当予以使用前列腺素E1持续静脉滴注持续静脉滴注新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断l超声心动图及心导管检查超声心动图及心导管检查：可提供精确的解剖和生理诊断：可提供精确的解剖和生理诊断新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断lCT、MRI：可提供精确的解剖和生理诊断：可提供精确的解剖和生理诊断新生儿心力衰竭新生儿心力衰竭l新生儿心肌收缩成分少，泵血能力低下，交感神经未发育成熟，宫内左心排量仅占总心排量的新生儿心肌收缩成分少，泵血能力低下，交
20、感神经未发育成熟，宫内左心排量仅占总心排量的1/3，因此左心贮备量更低因此左心贮备量更低，左心阻塞性病变及容量负荷增加左心阻塞性病变及容量负荷增加者迅速者迅速恶化至心力衰竭恶化至心力衰竭l心功能减退：心脏扩大、心动过速、循环衰竭、喂养困难及多汗心功能减退：心脏扩大、心动过速、循环衰竭、喂养困难及多汗l肺循环淤血：呼吸急促、费力、肺部罗音肺循环淤血：呼吸急促、费力、肺部罗音l体循环淤血：肝脏肿大、颈静脉扩张、水肿、尿少、轻度蛋白尿体循环淤血：肝脏肿大、颈静脉扩张、水肿、尿少、轻度蛋白尿新生儿心力衰竭新生儿心力衰竭新生儿心力衰竭诊断标准（新生儿心力衰竭诊断标准（Benson/1992）l具备以下具
21、备以下3/4考虑心力衰竭：考虑心力衰竭：（1）呼吸急促，频率）呼吸急促，频率60次次/分；（分；（2）心动过速，心率）心动过速，心率150次次/分；分；（3）心脏增大（）心脏增大（C/T0.6或或UCG心脏扩大）；（心脏扩大）；（4）轻度肺水肿。）轻度肺水肿。l具备以上各项具备以上各项+以下以下1项确诊心力衰竭项确诊心力衰竭（1）肝脏增大）肝脏增大3cm；（；（2）奔马律；（）奔马律；（3）明显肺水肿。）明显肺水肿。l严重心力衰竭时有循环衰竭严重心力衰竭时有循环衰竭新生儿心力衰竭新生儿心力衰竭新生儿心力衰竭诊断的几点说明：新生儿心力衰竭诊断的几点说明：l新生儿左、右心衰同时出现为多，且难以区别
22、，单纯性右心衰竭见于右心梗阻先心病、新生儿左、右心衰同时出现为多，且难以区别，单纯性右心衰竭见于右心梗阻先心病、PPHN、TI（心肌（心肌缺血致乳头肌功能不良）等缺血致乳头肌功能不良）等l新生儿心力衰竭常合并周围循环衰竭，需和其它原因引起循环衰竭进行鉴别新生儿心力衰竭常合并周围循环衰竭，需和其它原因引起循环衰竭进行鉴别l严重病例为濒死状态者心率和呼吸可不增快严重病例为濒死状态者心率和呼吸可不增快 新生儿心力衰竭新生儿心力衰竭先天性心血管畸形所致心力衰竭的说明：先天性心血管畸形所致心力衰竭的说明：l左向右分流型先心病多发生在二周以后，左向右分流型先心病多发生在二周以后，VSD、PDA、AVSD
23、l左心梗阻性先心病多发生在生后一周内，包括左心梗阻性先心病多发生在生后一周内，包括HLHS、AS、CoA/IAA，病情多较险恶，病情多较险恶l右室流出道梗阻性先心病如右室流出道梗阻性先心病如SPS、PA等引起右心衰竭等引起右心衰竭l其他如其他如TGA、TAPVC、AVF、ALCAPA等易发生心衰等易发生心衰新生儿先心病的治疗新生儿先心病的治疗 l一般治疗：温度控制、供氧、纠正代谢、水电介质紊乱一般治疗：温度控制、供氧、纠正代谢、水电介质紊乱l心力衰竭的治疗：强心、血管扩张、利尿心力衰竭的治疗：强心、血管扩张、利尿 控制控制DA开放开放 心源性休克处理心源性休克处理 介入性治疗、外科手术介入性治
24、疗、外科手术l低氧血症的治疗：药物治疗低氧血症的治疗：药物治疗 介入治疗术、外科手术介入治疗术、外科手术新生儿先心病的治疗新生儿先心病的治疗关于氧疗的说明关于氧疗的说明l采用面罩供氧，必要时行人工通气采用面罩供氧，必要时行人工通气:对伴有肺炎或肺水肿的心力衰竭患者，吸氧可改善低氧状态、扩张对伴有肺炎或肺水肿的心力衰竭患者，吸氧可改善低氧状态、扩张肺小动脉、降低肺小动脉阻力肺小动脉、降低肺小动脉阻力l值得注意的是，氧能够加速值得注意的是，氧能够加速DA关闭，对依赖关闭，对依赖DA开放方能存活的先心病新生儿需开放方能存活的先心病新生儿需慎用氧气慎用氧气。如依赖。如依赖DA供应身体下部血流的供应身体
25、下部血流的iCoA、IAA、MA、HLHS、TGA及右室流出道梗阻先心病等患者，高血氧浓度可及右室流出道梗阻先心病等患者，高血氧浓度可能是致命性的能是致命性的新生儿先心病的治疗新生儿先心病的治疗控制动脉导管开放控制动脉导管开放 l前列腺素前列腺素E1（PGE1）：治疗依赖）：治疗依赖DA开放方能维持生命的重症新生儿心脏病，以纠正低氧血症及通过开放方能维持生命的重症新生儿心脏病，以纠正低氧血症及通过DA维持右向左维持右向左/左向右分流，保证降主动脉左向右分流，保证降主动脉/肺循环血供肺循环血供l适应证：左心阻塞性病变适应证：左心阻塞性病变HLHS、iCoA、IAA；右室流出道梗阻性先心病；右室流
26、出道梗阻性先心病SPS、PA/IVS；TGA;l剂量：每分钟剂量：每分钟0.05-0.2g/kg，有效后减量至外科手术前，有效后减量至外科手术前l并发症：心动过缓、呼吸暂停、一过性低血压等并发症：心动过缓、呼吸暂停、一过性低血压等 新生儿先心病的治疗新生儿先心病的治疗l支架植入支架植入 常见常见DA依赖性肺循环先心病：依赖性肺循环先心病：PA+VSD、PA/IVS PA+TA、PS+TA TGA+VSD+PA TOF+PS/PA新生儿先心病的治疗新生儿先心病的治疗PDA支架植入术优点：支架植入术优点：l 促使左、右肺动脉适当、平衡地生长发育促使左、右肺动脉适当、平衡地生长发育l 在新生儿在新生
27、儿/小婴儿期避免小婴儿期避免/延迟外科姑息治疗，减少外科手术次数，防止根治术前经胸切口及粘连延迟外科姑息治疗，减少外科手术次数，防止根治术前经胸切口及粘连l 若出现狭窄可再扩张若出现狭窄可再扩张l 与使用前列腺素与使用前列腺素E1比较大大缩短住院天数，减少费用比较大大缩短住院天数，减少费用新生儿先心病的治疗新生儿先心病的治疗新生儿先心病外科治疗新生儿先心病外科治疗:姑息手术：姑息手术：l肺动脉环缩术肺动脉环缩术lBlalock-Taussig/CS分流术分流术lBlalock-Hanlon房隔切开术房隔切开术lNorwood、GlennHybrid手术（镶嵌手术）手术（镶嵌手术）介入治疗介入治疗+外科手术外科手术l介入介入 外科外科l介入介入 +外科外科l外科外科 介入介入谢 谢谢谢！
