1、病例讨论病例讨论肾小管酸中毒肾小管酸中毒新医大一附院内分泌科新医大一附院内分泌科 肖珊肖珊2012-04-122012-04-12病例讨论肾小管酸中毒1病史病史患者，女性，36岁，维族，农民，已婚主诉主诉：反复四肢乏力11月，声音嘶哑、四肢无力15小时现病史现病史：患者11个月前无明诱因出现四肢乏力，有便秘、口干，无食欲不振、恶心、呕吐，无精神不振、嗜睡、神志不清，无心悸、胸闷、多饮、多尿，就诊于乌鲁木齐市友谊医院，完善相关检查后，诊断为“肾小管酸中毒甲状腺功能减退症低钾血症”（仅能回忆完善甲功及甲状腺ECT）。给予补液、补钾、纠正酸中毒、补充甲状腺激素（优甲乐）等对症治疗（具体剂量不详）后好
2、转出院。病例讨论肾小管酸中毒2病史病史现病史现病史：10个月前患者四肢乏力症状加重，伴间断性发热，就诊于我科，明确诊断为“肾小管酸中毒”，同时行肾脏B超、肾脏CT后诊断“左肾周围脓肿”，行“左肾周围脓肿开窗引流术”，并给予抗感染、补液、补钾、纠酸等对症处理。出院后长期口服枸橼酸钾10ml3次/日，乏力症状明显好转。5天前，患者因感冒，自行停用枸橼酸钾，出现四肢乏力症状，并逐渐加重，于今晨出现声音嘶哑，四肢乏力明显加重，双上肢不能抬举，双下肢不能行走，门诊以“低钾待查肾小管酸中毒”收住我科。病例讨论肾小管酸中毒3病史现病史：病程中，患者神志清，精神萎靡、倦怠，无恶心、呕吐、腹泻，无多饮、多尿，无
3、夜尿增多。有光敏感、脱发、口腔溃疡，有眼干、口干、皮肤干燥1年半，无反复的沙子进眼或沙磨感觉，吞咽干性食物时需用水帮忙，腮腺偶有肿大，无皮疹及关节痛，无干咳，无重金属接触史。有食欲不振，睡眠差，大小便正常，体力下降，近期体重无明显变化。病例讨论肾小管酸中毒4病史病史既往史既往史：11个月前诊断甲状腺功能减退症，一直口服优甲乐50ug每日一次，近一月遵医嘱改为150ug每日一次口服。10个月前诊断慢性结石性胆囊炎，未行特殊处理。个人史：个人史：无特殊。婚育史婚育史：15岁结婚，育有1子1女。妊娠2次胎儿情况顺产2胎。月经史月经史：初潮12岁，14/28天，末次月经日期：2012-03-06，经量
4、一般，无痛经，经期规则。家族史家族史：父已故（死于肺结核），母健在，家族中无同类病人，否认其他家族遗传病史。病例讨论肾小管酸中毒5查体查体体温36.5，血压100/70mmHg，身高160cm，体重47kg，BMI18.36kg/m2，腹围74.5cm，营养不良，体型偏瘦，神志清，精神萎靡、倦怠，无深大呼吸，急性病容。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心率80次/分，律齐，未闻及病理性杂音，腹软，无压痛及反跳痛，肠鸣音正常，双上肢肌力3级，双下肢肌力2级，双下肢无浮肿。无牙齿脱落，无腮腺肿大，舌干、舌乳头萎缩而光滑，口腔溃疡，眼干涩、少泪，无皮疹，无关节痛、无干咳、气短，无腹泻。病例讨论肾小管酸
5、中毒6辅助检查辅助检查-入院急查血常规血常规:白细胞6.6*109/L，中性粒细胞百分比72.4%，红细胞计数3.6*1012/L，血红蛋白98g/L，血小板计数147*109/L。血气分析血气分析:pH7.259，pCO221.1mmHg，pO259.6mmHg，sO290.6%，ABE,c-16.4mmol/L，SBE,c-16.7mmol/L，阴离子间隙,c6.5mmol/L。手术前凝血功能监测手术前凝血功能监测:纤维蛋白原4.65g/L，余正常。急诊生化全项急诊生化全项:钾1.5mmol/L，钠147.9mmol/L，氯131.7mmol/L，二氧化碳结合力13.4mmol/L，钙2.
6、12mmol/L，磷0.23mmol/L，尿素：6.57ummol/L,肌酐57.3mol/L，白蛋白26.9g/L，碱性磷酸酶121.1U/L。病例讨论肾小管酸中毒7辅助检查辅助检查血电解质血电解质日期血钾 血钠血氯二氧化碳结合力血钙4-22.1140.3125.912.91.834-32.8138.8118.115.41.824-52.46 138.0120.713.531.824-73.0142.2114.923.12.154-92.51 131.32 106.217.752.024-112.8130.6104.519.81.82病例讨论肾小管酸中毒8尿电解质2012-04-07：24h
7、尿量：2000ml24h尿钾：54mmol/24h;24h尿钠：172.4mmol/24h;24h尿氯：161.2mmol/24h;24h尿钙：5.46mmol/24h;病例讨论肾小管酸中毒9辅助检查辅助检查-血气分析血气分析日期PHPCO2ABESBE阴离子间隙4-17.25921.1-16.4-16.76.54-97.43924.8-6.0-6.06.9病例讨论肾小管酸中毒10辅助检查辅助检查-骨代谢骨代谢2012-04-05PTH：40.52pg/ml。2012-04-05钙磷四项钙磷四项：血钙1.8mmol/L、血镁0.92mmol/L、血磷0.64mmol/L、碱性磷酸酶142U/L
8、。骨密度骨密度：左侧髋关节T值-2.1，腰椎-2.0。骨盆正位片：骨盆正位片：骨盆骨质形态结构及密度未见明显异常。泌尿系泌尿系B超超：双肾实质回声稍增强，双侧输尿管未见扩张，膀胱未见明显异常。病例讨论肾小管酸中毒11辅助检查辅助检查-甲功甲功日期2011-06-282012-04-11优甲乐用量50ug/日150ug/日游离T31.842.82T30.821.15T45.8810.43游离T41.01.72TSH2.710.02Anti-TG257.2207Anti-TPO600600病例讨论肾小管酸中毒12辅助检查辅助检查-尿常规尿常规日期2011-06-282012-04-04尿糖阴性阴性
9、酸碱度7.07.0尿蛋白1+1+亚硝酸盐阴性阴性白细胞未见22个/uL尿比重1.0091.006红细胞未见49个/uL病例讨论肾小管酸中毒13辅助检查辅助检查-结缔组织结缔组织日期2011-06-30本次住院结果未回抗核抗体1:1000斑点型抗双链DNA抗体 阴性抗Sm抗体阴性抗SSA抗体阳性抗SSB抗体阳性类风湿因子166血沉140抗Ro-52抗体阳性病例讨论肾小管酸中毒14骨盆平片病例讨论肾小管酸中毒15唾液腺ECT病例讨论肾小管酸中毒16辅助检查辅助检查干燥综合征方面干燥综合征方面眼干三项：眼干三项：泪液分泌试验：右2mm，左0mm泪膜破裂时间：右13s，左13s左眼角膜上皮点状染色。唾
10、液腺唾液腺ECT：双侧唾液腺显像未见明显异常。丙肝抗体：阴性。丙肝抗体：阴性。病例讨论肾小管酸中毒17辅助检查辅助检查-血尿蛋白电泳血尿蛋白电泳总蛋白（Fractions%）:ALBUMIN:35.6,Alpha1:4,Alpha2:8.5,Beta1:4.3,Beta2:4.7，Gamma42.9.病例讨论肾小管酸中毒18辅助检查辅助检查2012-04-07：血常规：白细胞3.26*109/L，中性粒细胞百分比48.8%，淋巴细胞百分比43.3%，红细胞计数3.58*1012/L，血红蛋白97g/L。2012-04-08：白细胞4.04*109/L，中性粒细胞百分比57.9%，淋巴细胞百分比
11、28.7%，红细胞计数3.55*1012/L，血红蛋白97g/L。粪常规：未见明显异常。心电图：窦性心律，ST压低改变。胸片：心肺膈未见明确异常。腹部B超：慢性胆囊炎并胆囊多发结石，双肾弥漫性病变，肝脏、脾脏、胰腺未见明显异常。病例讨论肾小管酸中毒19诊断目前诊断：肾小管酸中毒低钾血症干燥综合征原发性甲状腺功能减退症桥本甲状腺炎慢性结石性胆囊炎病例讨论肾小管酸中毒20诊断：1、型（远端）肾小管酸中毒。（病因考虑自身免疫性疾病继发引起：干燥综合征，甲减）依据：阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，低钾血症。尿中滴定酸或NH4减少，尿PH5.5.低血钙、低血磷，病例讨论肾小管酸中毒21诊断肾小管酸中
12、毒分型：型（近端）肾小管酸中毒：阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，低钾血症。尿中HCO3-增多。型（高血钾型远端）肾小管酸中毒：轻中度肾功能不全患者，出现阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，高钾血症。化验尿NH4+减少，血醛固酮正常或下降。病例讨论肾小管酸中毒22诊断2、干燥综合征2002年干燥综合征国际诊断标准、口腔症状：3项中有1项及以上。1、每月感口干，持续三个月以上。2、成年后腮腺反复或持续性肿大。3、吞咽干性食物时需用水帮忙。、眼部症状：3项中有1项及以上。1、每月感不能忍受的眼干持续3月以上。2、有反复的沙子进眼或沙磨感觉。3、每月需用人工泪液3次及以上。病例讨论肾小管酸中毒23
13、诊断、眼部体征：下述有1项及以上。1、Schirmer试验（泪液分泌试验）（+）（5mm/5min）。2、角膜染色（+）（4vanBijsterveld计分法）、组织学检查：下唇腺病理示：淋巴细胞灶1病例讨论肾小管酸中毒24诊断、唾液腺受损：下述有1项及以上。1、唾液流速（+）（1.5ml/15min）2、腮腺造影（+）3、唾液腺放射性核素检查（+）、自身抗体：抗SSA或抗SSB（+）（双扩散法）病例讨论肾小管酸中毒25诊断1、原发性干燥综合征：无任何潜在疾病的情况下，有下述2条之一可诊断。a、符合上述诊断标准中4条及4条以上，但必须含有条目（组织血检查）和（或）条目（自身抗体）。b、条目、，4条中任3条阳性。病例讨论肾小管酸中毒26讨论目的讨论目的指导治疗。病例讨论肾小管酸中毒27The end！病例讨论肾小管酸中毒28
