1、发病机制v先天性巨结肠是先天性肠道发育畸形，主要由于胚胎期内骶部副交感神经在发育过程中，因机体有病毒感染或代谢紊乱等原因，出现发育停顿，故使远端肠道肠壁间神经丛的神经节细胞发育缺如，以致受累肠道处有持续收缩状态，大量粪便滞留在近端结肠，不能通过狭窄段形成慢性肠梗阻，引起近端结肠扩张与肥厚，形成巨结肠。10/12/20221成人巨结肠专题知识讲座v先天性巨结肠病变不在扩张与肥厚的肠壁，先天性巨结肠病变不在扩张与肥厚的肠壁，而在其远端的狭窄部分。而在其远端的狭窄部分。v成人巨结肠大部分为先天性巨结肠引起，约占先天性巨结肠的45，另一部分由特发性巨结肠引起，先天性之所以延误至成人，多因家属及患者对此
2、病认识不足或经济困难，未及时诊治所致。10/12/20222成人巨结肠专题知识讲座临床表现v1、间歇性便秘间歇性便秘：常随年龄增大而加重，经常以肥皂块、开塞露或灌肠通便，可有间歇期。另有一些特发性巨结肠患者以长期排便时间长为特征。10/12/20223成人巨结肠专题知识讲座v2、间隙性腹胀间隙性腹胀：常呈间歇性、腹胀和便秘程度关系明显，轻者可以自觉无明显复张，重者腹胀明显，多能耐受。10/12/20224成人巨结肠专题知识讲座v3、腹部触及粪块腹部触及粪块：粪块为多年积聚所形成坚硬粪石团，粪块不易通过灌肠排除或变小，若病史不祥时，易误诊为腹腔肿块。10/12/20225成人巨结肠专题知识讲座v
3、4、肠梗阻肠梗阻：该病发作时可表现为急性机械性低位肠梗阻，出现腹痛、腹胀、呕吐、肛门停止排便排气等临床症状。10/12/20226成人巨结肠专题知识讲座影像表现v钡灌肠是临床诊断巨结肠的主要方法之一，较典型的影像学特点有：v（一）狭窄段（一）狭窄段：根据神经节细胞缺失的范围，其狭窄段通常局限在直肠及乙状结肠远端,有的呈“S”形，有的僵硬如腊肠，有的呈不规则收缩。10/12/20227成人巨结肠专题知识讲座v（二）移行段（二）移行段：多呈漏斗状，少数神经节缺如肠段位于肛门直肠交界处者，仅显示扩张肠段而无移行段。10/12/20228成人巨结肠专题知识讲座v（三）扩张段（三）扩张段：狭窄近端结肠肠
4、管扩张，肠壁增厚，结肠袋消失。v（四）有粪便或粪石存留，并发结肠炎、溃疡。v（五）钡灌24小时后复查，大部分病人都有不同程度的钡剂残留。10/12/20229成人巨结肠专题知识讲座10/12/202210成人巨结肠专题知识讲座影像表现v钡灌肠表现，按先天性巨结肠标准诊断分为：v（一）、短段型：狭窄段累及直肠下段，上界位于第2骶椎水平以下，狭窄段短于6cm，其上段移行扩张。10/12/202211成人巨结肠专题知识讲座v短段型：狭窄段累及直肠下段，其上段移行扩张。10/12/202212成人巨结肠专题知识讲座v（二）、常见型：狭窄段累及直肠近段或直肠、乙状结肠交界处，甚至乙状结肠远段。10/12
5、/202213成人巨结肠专题知识讲座v常见型：狭窄段累及直肠近段或直肠、乙状结肠交界处，甚至乙状结肠远段。10/12/202214成人巨结肠专题知识讲座v（三）长段型：狭窄段累及乙状结肠近段至降结肠。10/12/202215成人巨结肠专题知识讲座v长段型：狭窄段累及乙状结肠近段至降结肠。10/12/202216成人巨结肠专题知识讲座v全结肠型：狭窄段包括直肠、全部结肠及回肠末端，直肠、结肠痉挛、僵直，直径小于正常，结肠框变形、缩短，呈“？”状。10/12/202217成人巨结肠专题知识讲座v全结肠型：狭窄段包括直肠、全部结肠及回肠末端，直肠、结肠痉挛、僵直，直径小于正常，结肠框变形、缩短，呈“
6、？”状。10/12/202218成人巨结肠专题知识讲座v由于成人巨结肠病病史较长，且多数患者为短段型或常见型中狭窄段相对短者，移行段结肠逐渐扩张，结肠系膜过长并储留大量粪便，X线下难以看到移行段的存在，主要表现为结肠扩张的同时结肠袋消失。10/12/202219成人巨结肠专题知识讲座v注意注意！v怀疑成人巨结肠患者行钡灌肠检查不应进行肠道准备，以免大便排出后造影无法反映结肠的真实特征性表现。10/12/202220成人巨结肠专题知识讲座v临床CT检查确诊的较少，CT征象表现为扩张的巨结肠内大便潴留，内夹杂气体及点状高密度或团状粪石。v临床狭窄段病理检查见神经节细胞缺失、减少或气泡状变性是诊断本
7、病最有力的依据。10/12/202221成人巨结肠专题知识讲座鉴别诊断v（一）特发性巨结肠v病因不明，便秘史多开始于23岁以后，钡剂灌肠可见直肠以上结肠扩张，没有狭窄段和移行段。特发性巨结肠黏膜下神经丛和肌间神经丛有神经节细胞。10/12/202222成人巨结肠专题知识讲座v（二）继发性巨结肠v由于炎症或肿瘤引起肠腔狭窄，结肠壁神经节细胞分布正常，肠管扩张程度较轻。10/12/202223成人巨结肠专题知识讲座v（三）克汀病v甲状腺功能不足引起，导致肠蠕动减退而发生便秘，钡剂灌肠可见钡剂潴留，排空延迟，可作碘131测定鉴别。10/12/202224成人巨结肠专题知识讲座治疗v目前治疗成人巨结肠的方法主要为巨结肠根治术，切除扩张的肠段和无神经节远端狭窄部分的肠段，再重建肠道的连续性。10/12/202225成人巨结肠专题知识讲座10/12/202226成人巨结肠专题知识讲座
