1、 医学遗传学课件 1 承担的课程承担的课程n医学细胞生物学医学细胞生物学n医学遗传学医学遗传学n放射卫生学放射卫生学2 研究方向研究方向n 1、细胞遗传学n 2、肿瘤遗传学n 3、分子遗传学（群体遗传学）3 主要研究成果主要研究成果n牡丹江地区朝鲜族牡丹江地区朝鲜族DNASTR位点遗传多态研位点遗传多态研究究 nRAB5A对人肺腺癌侵袭转移作用研究对人肺腺癌侵袭转移作用研究n应用体外实验对肺癌转移相关基因的研究应用体外实验对肺癌转移相关基因的研究 4 教教 学学 参参 考考 书书n中华遗传学杂志中华遗传学杂志 n国外医学遗传学分册国外医学遗传学分册 n人类孟德尔遗传人类孟德尔遗传 n临床遗传学
2、彩色图谱临床遗传学彩色图谱 n医学遗传学医学遗传学 教程教程 赵刚主编赵刚主编n医学遗传学医学遗传学 杜传书主编杜传书主编5教改方向n教学、科研、社会实践相结合在教学中应用6教教 学学 内内 容容 第一章第一章 绪绪 论论n前言前言n医学遗传学的基本概念医学遗传学的基本概念n遗传病的概述遗传病的概述n医学遗传学的分支及简史医学遗传学的分支及简史7前言前言n人的健康与疾病涉及到人的健康与疾病涉及到“环境与遗传环境与遗传”8前言前言n由环境因素直接导致的疾病由环境因素直接导致的疾病9前言前言n由遗传因素直接导致的疾病由遗传因素直接导致的疾病10前言前言n由遗传因素直接导致的疾病由遗传因素直接导致的
3、疾病11前言前言n基本由遗传因素作用导致的疾病基本由遗传因素作用导致的疾病,但需环境但需环境中的一定诱因。中的一定诱因。苯丙酮尿症 蚕豆病12前言前言n由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病13Na t u r e a n d Nu r t u r eNa t u r e a n d Nu r t u r e3214疾病与环境的关系疾病与环境的关系 遗传因素决定发病遗传因素决定发病 基本由遗传因素决定发病基本由遗传因素决定发病,环境为诱因环境为诱因 遗传因素和环境因素共同决定发病遗传因素和环境因素共同决定发病 基本由环境因素决定发病基本由环境因素决定发病1
4、4前言前言一般而言一般而言:n遗传因素参与引起的疾病称为遗传因素参与引起的疾病称为遗传病（遗传病（genetic genetic diseasedisease）n以遗传病作为研究对象的学科称为以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学医学遗传学（medical geneticsmedical genetics）15医学遗传学的基本概念n医学遗传学（医学遗传学（medical geneticsmedical genetics）是医学与遗传学是医学与遗传学 相结合的边缘学科相结合的边缘学科,研究研究“遗遗传病传病”的的 发生机理、传递方式、诊断、治疗、预发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险
5、和预防方法，从而控制遗传病在一后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低遗传病在人群中的危害，个家庭中的再发，降低遗传病在人群中的危害，为人类的健康水平作出贡献。为人类的健康水平作出贡献。16医学遗传学的基本概念n人类遗传学（人类遗传学（human geneticshuman genetics）人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来研究人的来研究人的遗传性状遗传性状,例如人体形态的测量以及人例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能形态结构、生理功能上上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等
6、。在临床上，的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。意义不大。1718 一、遗传病概述一、遗传病概述n1、遗传病定义n2、遗传病特点n3、遗传病分类n4、遗传病危害19遗传病一、什么是遗传病？一、什么是遗传病？广义广义:由遗传物质改变而引起的疾病。由遗传物质改变而引起的疾病。狭义狭义:由生殖细胞和受精卵遗传物质改变而引起由生殖细胞和受精卵遗传物质改变而引起 的疾病。的疾病。20遗传病n二、遗传病的特点二、遗传病的特点 （一）遗传病的先天性 （二）遗传病的家族性 （三）遗传病的“终生性”（四）
7、遗传病的“罕见性”21遗传病n遗传病的特点遗传病的特点 （一）遗传病的先天性 （二）（二）遗传病的家族性 （三）垂直传递 （四）遗传病的“终生性”（五）遗传病的“罕见性”2223遗传病n遗传病的特点遗传病的特点（一）遗传病的先天性（一）遗传病的先天性（二）遗传病的家族性（二）遗传病的家族性（三）垂直传递（三）垂直传递（四）遗传病的（四）遗传病的“终生性终生性”（五）遗传病的（五）遗传病的“罕见性罕见性”2425遗传病n遗传病的特点遗传病的特点（一）遗传病的先天性（一）遗传病的先天性（二）遗传病的家族性（二）遗传病的家族性（三）垂直传递（三）垂直传递（四）遗传病的（四）遗传病的“终生性终生性”（
8、五）遗传病的（五）遗传病的“罕见性罕见性”26 容易混淆的问题容易混淆的问题遗传性疾病与家族性疾病（遗传性疾病与家族性疾病（familial disease)familial disease)遗传性疾病与先天性疾病（遗传性疾病与先天性疾病（congential disease)congential disease)遗传病的遗传病的特点特点先天性先天性 家族性家族性 垂直传递垂直传递 “终生性终生性”“罕见性罕见性”27遗传病n三、人类遗传病的分类三、人类遗传病的分类 （一）单基因病（一）单基因病 （二）多基因病（二）多基因病 （三）染色体病（三）染色体病 （四）体细胞遗传病（四）体细胞遗传病
9、（五）线粒体遗传病（五）线粒体遗传病28遗传病n人类遗传病的分类人类遗传病的分类 （一）单基因病（一）单基因病 （二）多基因病（二）多基因病 （三）染色体病（三）染色体病 （四）体细胞遗传病（四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病（五）线粒体遗传病29n单基因病是疾病的发生是由单基因病是疾病的发生是由“单单”基因的突变基因的突变所致所致(一对主基因一对主基因)。又包括。又包括AD、AR、XD、XRn单基因病不多见单基因病不多见,但由于其遗传性，危害很大但由于其遗传性，危害很大30遗传病n人类遗传病的分类人类遗传病的分类 （一）单基因病（一）单基因病 （二）多基因病（二）多基因病 （三）染色体病（
10、三）染色体病 （四）体细胞遗传病（四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病（五）线粒体遗传病31n多基因病是由两对以上基因突变所所致多基因病是由两对以上基因突变所所致,且环且环境因素在这类疾病的发生中起不同程度作用的境因素在这类疾病的发生中起不同程度作用的一类疾病，如若干人类常见病一类疾病，如若干人类常见病:高血压、动脉高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等。智能发育障碍等。32遗传病n人类遗传病的分类人类遗传病的分类 （一）单基因病（一）单基因病
11、 （二）多基因病（二）多基因病 （三）染色体病（三）染色体病 （四）体细胞遗传病（四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病（五）线粒体遗传病33n染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说疾病。从本质上说,这类疾病涉及一个或多个这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的染色体异常为染色体异常为Down综合征。综合征。34遗传病n人类遗传病的分类人类遗传病的分类 （一）单基因病（一）单基因病 （二）多基因病（
12、二）多基因病 （三）染色体病（三）染色体病 （四）体细胞遗传病（四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病（五）线粒体遗传病35n体细胞遗传病体细胞遗传病n（somatic cell genetic disorder）只在特异的体细胞中发生只在特异的体细胞中发生,体细胞基因突变体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、是此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在经典的白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在经典的遗传病中，并不包括这一类疾病。遗传病中，并不包括这一类疾病。36遗传病n人类遗传病的分类人类遗传病的分类 （一）单基因病（一）单基因病 （二）
13、多基因病（二）多基因病 （三）染色体病（三）染色体病 （四）体细胞遗传病（四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病（五）线粒体遗传病37n线粒体是细胞内的一个重要细胞器线粒体是细胞内的一个重要细胞器,是除细胞是除细胞 核之外惟一含有核之外惟一含有DNA的细胞器，具有自己的的细胞器，具有自己的蛋白质翻译系统和遗传密码。蛋白质翻译系统和遗传密码。线粒体遗传病线粒体遗传病就是由线粒体就是由线粒体DNA缺陷引起的缺陷引起的疾病，包括疾病，包括Leber遗传性视神经病等。遗传性视神经病等。38 三、三、遗传病的类型遗传病的类型遗传病遗传病基因病基因病(genic disease(genic disease）
14、染色体病染色体病（chromosomal diseasechromosomal disease）单基因病单基因病（monogenic diseasemonogenic disease）多基因病多基因病（polygenic diseasepolygenic disease）常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病体细胞遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病线粒体遗传病39n 四、遗传病的危害四、遗传病的危害40 Mitochondrial 63159754142434445n发展简史发展简史n分支分支医学遗传学的简史及分支46细细 胞胞 遗遗 传传 学学 (cytogenetics)(cytogene
15、tics)分分 子子 遗遗 传传 学学(mo1ecular genetics)(mo1ecular genetics)生生 化化 遗遗 传传 学学(biochemical genetics)(biochemical genetics)474849人类基因组计划人类基因组计划n“人类基因组计划人类基因组计划(human genome project,HGP)”是是20世纪世纪90年代初开始的全球范围的全面研年代初开始的全球范围的全面研究人类基因组的重大科学项目。究人类基因组的重大科学项目。HGP是美国科学是美国科学家在家在1986年率先提出的年率先提出的,旨在阐明人类基因组旨在阐明人类基因组DN
16、A 3.0109核苷酸的序列，发现所有人类核苷酸的序列，发现所有人类3-3-3.53.5万万基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。面地认识自我。5051群群 体体 遗遗 传传 学学 (population genetics)(population genetics)肿肿 瘤瘤 遗遗 传传 学学 (cancer genetics)(cancer genetics)免免 疫疫 遗遗 传传 学学 (immunogenetics)(immunogenetics)体体
17、细细 胞胞 遗遗 传传 学学(somatic cell genetics)(somatic cell genetics)药药 物物 遗遗 传传 学学 (pharmacogenetics)(pharmacogenetics)辐辐 射射 遗遗 传传 学学 (radiation genetics)(radiation genetics)发发 育育 遗遗 传传 学学 (developmental genetic)(developmental genetic)行行 为为 遗遗 传传 学学 (behavior genetics)(behavior genetics)优优 生生 学学 (eugenics)(eugenics)5253 “三基三基”要求要求 一、医学遗传学的研究内容。一、医学遗传学的研究内容。二、遗传病的定义、特点、分类及二、遗传病的定义、特点、分类及危害。危害。三、医学遗传学发展历史对医学发展三、医学遗传学发展历史对医学发展的重要贡献的重要贡献 54The End55
