1、欢迎来到医学课堂欢迎来到医学课堂 第四章第四章 生命的遗传和变异生命的遗传和变异 第一节第一节 遗传的分子基础遗传的分子基础 第二节第二节 遗传的细胞基础遗传的细胞基础一、染色质一、染色质 性染色质性染色质(sex chromatin)性染色质是指间期细胞核中性染色质是指间期细胞核中性染色体（性染色体（X染色体和染色体和Y染色体）染色体）的异染色质部分显示出来的一种特的异染色质部分显示出来的一种特殊殊 的结构。分两种：的结构。分两种：X染色质和染色质和 Y染色质染色质 性染色质性染色质(sex chromatin)1、X染色质染色质(X-chromatin)：X染色体数染色体数=X染色质数染色
2、质数+12、Y染色质染色质(Y-chromatin)：3、正常男性、正常男性X染色质阴性，染色质阴性，Y染色染色质阳性；质阳性；正常女性正常女性X染色质阳性，染色质阳性，Y染色质阴性。染色质阴性。二、染色体二、染色体（一）人类染色体的形态结构（一）人类染色体的形态结构 1、形态、形态 2、结构、结构 人类染色体在正常情况下人类染色体在正常情况下呈杆状，在细胞分裂中期呈呈杆状，在细胞分裂中期呈“X ”形，最为典型。形，最为典型。近中着丝粒染色体近中着丝粒染色体(metacentric chromosome）亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体(submetacentric chromosome)近端
3、着丝粒染色体近端着丝粒染色体(acrocentric chromosome）（二）人类染色体的类型：（二）人类染色体的类型：二、染色体二、染色体二二、染色体、染色体（三三）人类染色体的）人类染色体的数目数目 不同的生物物种，其染色体不同的生物物种，其染色体数目是不相同的，而同一物种的数目是不相同的，而同一物种的染色体数目是恒定的，染色体数染色体数目是恒定的，染色体数目是物种鉴定的重要标志之一。目是物种鉴定的重要标志之一。正常人类的染色体数目为正常人类的染色体数目为4646条，条，2323对。对。三、人类的正常核型三、人类的正常核型1、核型（、核型（karyotpe）（1）核型的概念）核型的概念
4、 将一个体细胞中的全部染色体将一个体细胞中的全部染色体按同源染色体的大小和结构，从大按同源染色体的大小和结构，从大到小，依次排列成对，并分组编号到小，依次排列成对，并分组编号所构成的图形，称为核型（又称组所构成的图形，称为核型（又称组型）型）。三、人类的正常核型三、人类的正常核型 1、核型（组型）、核型（组型）（2）非显带染色体核型分析）非显带染色体核型分析 将待测细胞的全部染色将待测细胞的全部染色体按照体按照 Denver（丹佛丹佛）体）体制经配对、排列制经配对、排列、进行识别、进行识别和判定的分析和判定的分析 过程称为核型过程称为核型分析。分析。三、人类的正常核型三、人类的正常核型1、核型
5、（、核型（karyotpe）（3）组型的特点）组型的特点三、人类的正常核型三、人类的正常核型1、核型（组型）、核型（组型）（4）人类正常核型的书写方法）人类正常核型的书写方法 正常核型的描述：正常核型的描述：染色体的总数染色体的总数+性染色体性染色体的组成的组成 女：女：46，XX 男：男：46，XY2 2、带型、带型（1 1）显带染色体）显带染色体 用特殊的染色方法可使染色体在其用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显示出一个个明暗交替或染色深长轴上显示出一个个明暗交替或染色深浅不一的横纹，称染色体带浅不一的横纹，称染色体带(band)band)；具具有这些带纹的染色体称为显带染色体。有这些带
6、纹的染色体称为显带染色体。所构成的图型称带型所构成的图型称带型(banding pattern)banding pattern)。几个概念几个概念 显带技术显带技术(banding banding techiquetechique)2 2、带型、带型(banding pattern)banding pattern)带型的识别带型的识别 a a、带、区、界标带、区、界标 b b、带型的书写方法带型的书写方法表表1-3 人类染色体编组和各组染色体的基本特征人类染色体编组和各组染色体的基本特征组别组别 序号序号 大小大小 着丝粒位置着丝粒位置 区别难易区别难易 备备 注注 A A1 13 3最大最大
7、1 1中央中央2 2亚中亚中3 3中央中央易易B B4 45 5大大亚中亚中难难P P比比2 2号染色体短些号染色体短些C C6 61212+X X中等中等亚中亚中难难 11 11号号P P较长，较长，1212号号P P较短，较短，X X染色体介于染色体介于7 7、8 8之间。之间。D D13131515中等中等近端近端难难 有随体有随体E E 16161818小小1616中央中央1717亚中亚中1818亚中亚中 可以可以区别区别1818号号P P很短很短 F F19192020次小次小中央中央难难G G21212222+Y+Y 最小最小近端近端2121、2222难难区别，区别，Y Y可区分可
8、区分 Y Y染色体比染色体比2121号大号大Y Y染色体无随体染色体无随体 赖昂（赖昂（Lyon）假说的要点：假说的要点：（1）正常女性的两条）正常女性的两条X染色体中，只有一条有转染色体中，只有一条有转录活性，另一条无转录活性，录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中呈异固在间期细胞核中呈异固缩状态，缩状态，结果形成一个大小约结果形成一个大小约1 微米、微米、紧贴核膜内缘紧贴核膜内缘的浓染小体。的浓染小体。（2）异固缩失活的）异固缩失活的X染色体可来自父亲，也可来染色体可来自父亲，也可来自母亲，失活是随机发生的。自母亲，失活是随机发生的。（3）异固缩最早发生于胚胎早期（人胚第）异固缩最早发生
9、于胚胎早期（人胚第16天）。天）。此后，分裂所产生的细胞中，将保持同样的失活特点。此后，分裂所产生的细胞中，将保持同样的失活特点。（4）正常男性的体细胞中只有一条）正常男性的体细胞中只有一条X染色体，它染色体，它具有活性，但男性的具有活性，但男性的Y染色体长臂的一部分（染色体长臂的一部分（Yq12）用荧光染料盐酸阿的平染色后可形成一个直径约用荧光染料盐酸阿的平染色后可形成一个直径约0.3微微米的强荧光小体为米的强荧光小体为Y小体亦即是小体亦即是Y染色质。染色质。染色体（染色体（chromosme）（chromosme）短臂（短臂（P）长臂（长臂（q）着丝粒着丝粒（centromere）染色单体染色单体（chromatid）（Satellite）（secondary constriction）（primary constriction）端粒端粒（telomere）1/25/85/87/87/8末端末端 高分辨染色体高分辨染色体命名表示法：在原有的基础上，由于命名表示法：在原有的基础上，由于每条带进行了细分，因此在带号数之后加一个小圆点，并每条带进行了细分，因此在带号数之后加一个小圆点，并写出每一亚带的号数。写出每一亚带的号数。亚带亚带次亚带次亚带带带
